– badanie zbiorcze kobiet, które wykonuje się w 11–13 tygodniu ciąży. Już pierwsze badanie przesiewowe pozwala wykryć wady wrodzone płodu, a także ryzyko jego urodzenia z poważnymi wadami genetycznymi.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują badanie USG oraz biochemiczne badanie krwi pod kątem określonych wskaźników (β-hCG i PAPP-A). Badaniom przesiewowym podlegają wszystkie kobiety w ciąży bez wyjątku. W takim przypadku kobieta ma prawo odmówić takiego badania.

Należy jednak pamiętać, że odmowa poddania się badaniom przesiewowym może skutkować niekorzystnym przebiegiem ciąży.

W jakich przypadkach konieczne jest badanie przesiewowe?

Istnieją grupy ryzyka kobiet w ciąży, które muszą zostać poddane diagnostyce prenatalnej.

• Pierwszą kontrolę przeprowadza się w następujących przypadkach:
• Wszystkie kobiety powyżej 35 roku życia.
• Jeśli w przeszłości wystąpiły poronienia lub nierozwinięta (zamrożona) ciąża.
• W obecności szkodliwych czynników zawodowych.
• Groźba poronienia.
• Jeśli w rodzinie jest już dziecko z wrodzonymi patologiami lub zaburzeniami chromosomalnymi. Lub takie nieprawidłowości zostały zdiagnozowane w poprzednich ciążach.
• Kobiety, które w pierwszym trymestrze miały choroby zakaźne.
• Kobiety cierpiące na alkoholizm, palenie lub narkomania.
• Jeśli w rodzinie jednego z rodziców występują choroby dziedziczne.
• Obecność powiązania rodzinnego pomiędzy rodzicami nienarodzonego dziecka.

Kobiety, które przyjmowały leki przeciwwskazane do stosowania w czasie ciąży.

Aby przejść wiarygodne pierwsze badanie przesiewowe, pierwszy trymestr ma ku temu pewne ramy. Pierwszą diagnostykę prenatalną przeprowadza się od 10. tygodnia ciąży do 14. tygodnia. Najbardziej wiarygodnymi wskaźnikami będą te uzyskane w tygodniach 11–12. Bardzo ważne jest, aby termin został ustalony prawidłowo. Zrobi to ginekolog i określi, kiedy najlepiej poddać się pierwszemu badaniu przesiewowemu.

Aby poddać się badaniu okołoporodowemu należy odpowiednio przygotować się do badań. Jeśli USG wykonuje się sondą dopochwową, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. W przypadku wykonywania USG przez jamę brzuszną należy przestrzegać następujących zasad:

• Pęcherz powinien być pełny.
• Nie oddawaj moczu na 4 godziny przed USG.

Jeśli na USG wykryje się nierozwiniętą ciążę, badanie zostaje zatrzymane.

Do biochemicznego badania krwi przygotowanie powinno przebiegać w następujący sposób:

• Przed oddaniem krwi konieczne jest wykonanie USG płodu. Jest to najważniejszy warunek, ponieważ wskaźniki biochemicznego badania krwi zależą bezpośrednio od czasu trwania ciąży.
• Konieczne jest wykonanie badania krwi z żyły wyłącznie na czczo. W razie potrzeby można zabrać ze sobą jedzenie i zjeść po badaniu krwi.
• Na kilka dni przed badaniem biochemicznym należy wykluczyć z diety wszystkie potencjalne alergeny. Mogą to być owoce morza, wszelkiego rodzaju orzechy, czekolada. Należy także unikać jedzenia pikantnych, tłustych i wędzonych potraw.

W przypadku nieprzestrzegania podstawowych zasad wyniki pierwszego przeglądu mogą być nieprawidłowe.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego?

Badania przesiewowe w I trymestrze ujawniają poważne zaburzenia rozwojowe dziecka i patologie chromosomalne. Podczas badań przesiewowych można wykryć lub podejrzewać następujące nieprawidłowości:

• Zespół Downa jest najczęstszą anomalią genetyczną.
• Zespół Langego. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi. Jeśli dziecko przeżyje, oznacza to poważne upośledzenie umysłowe.
• Zespół Pataua. Charakteryzuje się poważnym uszkodzeniem narządów dziecka. Takie dzieci umierają w pierwszych miesiącach po urodzeniu.
• Zespół Edwardsa. USG ujawnia anomalię w rozwoju naczyń pępowinowych - 1 tętnicy i 1 żyły. Zwykle pępowina zawiera 3 naczynia - 2 tętnice i 1 żyłę.
• Wady rozwojowe cewy nerwowej u płodu.
• Omphalocele to przepuklinowy występ w okolicy pierścienia pępowinowego, który obejmuje narządy wewnętrzne.
• Bezmózgowie to brak mózgu.

Wszelkiej interpretacji na podstawie uzyskanych wyników dokonuje lekarz ginekolog.

Interpretacja wyników USG podczas pierwszego badania przesiewowego

Podczas pierwszego badania przesiewowego podczas USG oceniane są następujące wskaźniki:

• Odległość od korony do kości ogonowej (KTR), która zwykle waha się od 33 do 73 mm, w zależności od etapu ciąży. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca standardy CTE:

• Płodowy TVP (grubość przezierności karku).

Zwykle TVP wynosi od 1,5 do 2,7 mm. Podczas badań przesiewowych TVP jest bardzo ważnym markerem chorób genetycznych. Poniższa tabela przedstawia standardy TVP:

Jeśli wynik TVP jest większy niż 3 mm, można to uznać za oznakę zespołu Edwardsa lub Downa.

• Rozmiar kości nosa.

Jest to marker, na podstawie którego można podejrzewać zespół Downa. Określenie kości nosowej jest koniecznie uwzględnione w badaniach przesiewowych pierwszego trymestru. Według USG kość nosowa jest zwykle określana od 10 do 11 tygodni. Rozmiar kości ocenia się po 12 tygodniach. Zwykle kość nosowa powinna być większa niż 3 mm. Brak kości nosowej i wzrost TVP są wyraźną oznaką zespołu Downa.

• Rozmiar dwuciemieniowy (BPR).

Ultradźwięki określają tę wielkość jako odległość między guzkami ciemieniowymi. Pod koniec pierwszego trymestru wynik BPR wynosi zwykle więcej niż 20 mm.

• Tętno płodu.

Tętno różni się również w zależności od tego, kiedy w pierwszym trymestrze przeprowadza się badanie przesiewowe. Normalne tętno waha się od 150 do 180 uderzeń na minutę.

• Ocenia się rozwój narządów wewnętrznych płodu, naczyń pępowinowych i łożyska.

Odkodowanie wyników biochemicznego badania krwi

Po udanym badaniu USG konieczne jest wykonanie badania krwi na zawartość określonych substancji: β-hCG i PAPP-A. Dodatkowo obliczany jest współczynnik MoM.

• Wolna β-hCG jest hormonem specyficznym dla płodu. Badania przesiewowe w I trymestrze pozwalają określić jego maksymalne wartości. Określenie poziomu β-hCG pozwala w najbardziej wiarygodny sposób obliczyć ryzyko choroby Downa. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca normalne wartości poziomów β-hCG:

Należy pamiętać, że normalne poziomy β-hCG mogą się różnić w zależności od laboratorium.

• PAPP-A jest substancją białkową wytwarzaną przez łożysko. W czasie ciąży poziom określonego białka stale wzrasta. Odchylenia od wartości prawidłowych przedstawionych w tabeli mogą wskazywać na obecność nieprawidłowości u dziecka.

Nie zapominaj, że wartości PAPP-A w każdym laboratorium również się różnią.

• Współczynnik MoM oblicza się przy oznaczaniu β-hCG i PAPP-A. Można stosować zamiast standardowych jednostek miary. Jego wskaźniki zwykle wahają się od 0,5 do 2 od 9 do 13 tygodni. Jeśli MoM jest poniżej 0,5, może to wskazywać na ryzyko zespołu Edwardsa u dziecka. Kiedy MoM przekracza 2, wskazuje to na możliwy zespół Downa.

Obliczanie ryzyka okołoporodowego

Aby badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze było jak najbardziej wiarygodne, badania i USG muszą być wykonywane w jednej placówce. Ryzyko odchyleń oblicza się na podstawie wyników β-hCG, PAPP-A, wieku kobiety w ciąży, indywidualnych cech organizmu, czynników szkodliwych i współistniejących patologii. Uzyskane dane wprowadzane są do komputera, do specjalnego programu obliczającego ryzyko. Program generuje wynik końcowy w postaci ułamka. Przykładowo program dał ryzyko 1:400. Dekodowanie będzie następujące: z 400 ciąż z wprowadzonymi wskaźnikami 1 dziecko urodzi się z patologią. W zależności od uzyskanej wartości wnioski mogą być następujące:

• Pozytywny test. Oznacza to, że w czasie tej ciąży istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z patologią. W takim przypadku przeprowadzana jest konsultacja genetyczna. Podjęto decyzję o dodatkowym badaniu w celu ustalenia lub odrzucenia diagnozy. W tym przypadku wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
• Test negatywny. Oznacza to, że ryzyko patologii jest niskie i nie ma potrzeby przeprowadzania dodatkowych badań. W tym przypadku kobieta w ciąży poddawana jest rutynowym badaniom przesiewowym w II trymestrze ciąży.

Pierwszy trymestr i badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Zespół Downa u płodu można podejrzewać już w 10.–11. tygodniu ciąży. Podczas wykonywania USG ujawniają się następujące charakterystyczne objawy tego zespołu:

• Pogrubienie TVP przekracza 3 mm. Nieprawidłowy TVP może również wskazywać na inne zaburzenia genetyczne.
• Brak kości nosowej w 70% przypadków. Ważne jest, aby wiedzieć, że nawet u zdrowych dzieci we wczesnym stadium kość nosowa może nie zostać zidentyfikowana.
• Upośledzenie przepływu krwi przez przewód botalli.
• Hipoplazja (zmniejszenie) wielkości górnej szczęki.
• Powiększenie pęcherza.
• Zwiększona częstość akcji serca płodu.
• Patologia naczyń pępowinowych: jedna tętnica i jedna żyła.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest ważnym etapem badania. Za jego pomocą można wykluczyć lub zidentyfikować poważne patologie u dziecka, często niezgodne z jego życiem. Aby wskaźniki były wiarygodne, należy stosować się do zaleceń lekarza i w wyznaczonym terminie poddać się badaniom przesiewowym.

Jeśli wyniki badań przesiewowych wykażą wysokie ryzyko patologii, nie panikuj. Konieczne jest skontaktowanie się ze specjalistą, który zaleci dodatkowe badanie. Należy pamiętać, że wysokie ryzyko nie jest diagnozą, a jedynie założeniem, które często zostaje obalone po dodatkowych badaniach.

Badanie USG to pełnoprawny zestaw badań, dzięki któremu mama i tata mogą dowiedzieć się o stanie zdrowia dziecka w łonie matki. Metoda ta pozwala stwierdzić obecność lub brak wielu chorób wrodzonych. Zwykle wykonuje się to trzykrotnie w czasie ciąży – w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Składa się z dwóch procedur – diagnostyki ultrasonograficznej i badania krwi.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze składają się z USG i badań krwi

Pierwsze badanie przesiewowe przeprowadza się pomiędzy 11 a 14 tygodniem po poczęciu dziecka. Głównym celem tej metody jest sprawdzenie płodu pod kątem obecności jakichkolwiek patologii rozwojowych.

Tego typu badania ujawniają nawet powikłania w czasie ciąży, których przyszła matka mogła nie podejrzewać ze względu na brak objawów, dobry stan zdrowia itp. Testowi temu nie zawsze poddaje się kobiety w ciąży; często poddawane są mu inne grupy osób.

Przykładowo badanie przesiewowe grupy dzieci w tym samym wieku – technika ta pozwala zidentyfikować choroby charakterystyczne dla tego wieku. Ponieważ zwykle przepisuje się go tylko trzy razy, kobiety boją się, gdy specjalista skieruje go na dodatkowe badania przesiewowe.

Nie ma powodu do paniki, ponieważ lekarze kierują na dodatkowe badania nie dlatego, że wykryto patologię, ale dlatego, że istnieje ryzyko jej rozwoju. Na przykład badania przesiewowe są często przepisywane kobietom w wieku powyżej 35 lat, jeśli członkowie rodziny mają patologie, jeśli w przeszłości doszło do zamrożenia ciąży lub poronienia itp.

Jak przebiega badanie i jak długo?

Aby uzyskać wiarygodne wyniki, pierwsze badanie wyznacza się pomiędzy jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży. Nie możesz poddać się badaniu wcześniej ani później, w przeciwnym razie istnieje szansa, że ​​​​nie zobaczysz patologii.

Można odmówić rutynowych badań w czasie ciąży, jednak będzie to traktowane jako zaniedbanie własnego zdrowia. Taka decyzja niesie ze sobą ryzyko dla dziecka. Odmawiając zaplanowanych kontroli, kobieta naraża jego życie na niebezpieczeństwo.

Procedura składa się z dwóch etapów:

1. Diagnostyka USG;
2. Badanie biochemii krwi.

Istnieją zasady poddawania się badaniu USG – przyszła mama powinna wypić pół litra zwykłej, czystej, niegazowanej wody na półtorej godziny przed badaniem. Podczas badania USG pęcherz powinien być pełny, aby specjalista mógł lepiej zbadać położenie płodu i jego stan. Zamiast pić wodę, na trzy godziny przed badaniem można powstrzymać się od oddawania moczu.

W przypadku, gdy specjalista stosuje przezpochwową metodę badania płodu, czujnik wprowadza się do pochwy, dzięki czemu opisane powyżej przygotowanie nie jest wymagane. Jednak przed wykonaniem tej czynności zaleca się skorzystanie z toalety.

Po badaniu USG wykonuje się badanie biochemiczne krwi. Ta kolejność jest obowiązkowa, ponieważ liczba krwinek może zmieniać się bardzo szybko, ale jeśli najpierw przejdziesz badanie ultrasonograficzne, możesz łatwo określić stan dziecka.

Kobieta w ciąży powinna udać się na oddanie krwi z wynikami USG, które wskażą czas trwania ciąży. Niestety czasami na USG widać cofanie się ciąży lub zanikanie, wówczas oddawanie krwi nie będzie już potrzebne. Aby przygotować się do pobrania krwi, należy pić wyłącznie czystą wodę, wykluczając jedzenie i napoje - pobieranie krwi odbywa się na czczo.

Specjalista przeprowadzi USG, którego wyniki potwierdzą lub zaprzeczą obecności patologii

Czego możesz się dowiedzieć dzięki screeningowi?

Często specjaliści nie są w stanie od razu sprawdzić wszystkich danych, dlatego proszą przyszłą matkę, aby przewróciła się na drugi bok, chodziła, kaszlała, a nawet przykucała. W ten sposób płód zmienia pozycję.

Specjalista bada następujące wskaźniki:

1. Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej lub CTP. Przeprowadza się go od punktu ciemieniowego na głowie płodu do kości ogonowej.
2. Rozmiar dwuciemieniowy (BDP) to badanie odległości między guzkami obszaru korony.
3. Zmierz obwód głowy i odległość od tyłu głowy do czoła.
4. Sprawdzają budowę mózgu, czy półkule są ułożone symetrycznie i czy czaszka jest zamknięta.
5. Sprawdzana jest grubość strefy kołnierza lub TVP.
6. Badana jest częstotliwość skurczów mięśnia sercowego, jego wielkość i wielkość dużych naczyń.
7. Sprawdź długość kości ramion, bioder, podudzi i przedramion.
8. Grubość łożyska i jego struktura, a także jego położenie w macicy.
9. Lokalizacja pępowiny i liczba znajdujących się w niej naczyń.
10. Ilość płynu owodniowego.
11. Ton macicy.
12. Stan szyjki macicy.

Jeśli badanie zostanie przeprowadzone wcześniej niż w jedenastym tygodniu, wówczas nie wszystkie narządy i kości są jeszcze wystarczająco uformowane, aby specjalista mógł je sprawdzić pod kątem nieprawidłowości.

Zaczynając od biochemii, można określić kilka ważnych wskaźników, na przykład ludzką gonadotropinę kosmówkową β-hCG. Hormon ten wytwarzany jest przez płód. Co ciekawe, za jego pomocą można określić obecność ciąży.

Teraz możesz przeprowadzić badanie USG 3D

Jeśli dziewczyna jest w ciąży i wykonuje test, specjalna substancja na pasku testowym reaguje na obecność hormonu. Od początku pierwszych dni ciąży (jeśli przebiega ona bez powikłań) ilość wytwarzanego hormonu stopniowo wzrasta, osiągając szczyt w dwunastym tygodniu. Następnie poziom hormonów zaczyna stopniowo spadać. W drugiej połowie kadencji poziom β-hCG pozostaje niezmieniony.

Poniżej znajduje się norma dla poziomów β-hCG w poszczególnych tygodniach:

• dziesiąty – od 25,80 do 181,60 ng/ml;
• jedenasty – od 17,4 do 130,3 ng/ml;
• dwunasta – od 13,4 do 128,5 ng/ml;
• trzynasty – od 14,2 do 114,8 ng/ml.

Jeśli wskaźniki przekraczają normę, istnieje kilka opcji - dziecko ma zespół Downa, matka cierpi na ciężką zatrucie lub ma cukrzycę.

Jeśli odczyty są poniżej normy, oznacza to również kilka problemów: niewydolność łożyska, zagrażające poronienie, ciążę pozamaciczną lub zespół Edwardsa u dziecka. Kolejnym ważnym wskaźnikiem we krwi jest białko A. Białko odpowiada za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie łożyska.

Poniżej znajduje się norma dla białka A (PAPP-A) według tygodnia:

• dziesiąty – od 0,45 do 3,73 mIU/ml;
• jedenasty – 0,78 do 4,77 mIU/ml;
• dwunasta – od 1,03 do 6,02 mIU/ml;
• trzynasta – od 1,47 do 8,55 mIU/ml.

Gdy odczyty są poniżej normy, może to wskazywać na obecność nieprawidłowości, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Cornelii de Lange. Ale zdarzają się również przypadki, gdy podwyższony poziom białka nie sygnalizuje obecności wymienionych powyżej patologii.

Zasady przygotowania do badań

Zawsze najpierw robią USG. Istnieją dwie metody badania ultrasonograficznego – przezbrzuszna i przezpochwowa. Pierwszą przeprowadza się tradycyjnie, przesuwając czujnik po brzuchu ciężarnej. W drugim czujnik zostaje wprowadzony do pochwy.

W pierwszym przypadku należy przystąpić do zabiegu z pełnym pęcherzem - w ciągu pół godziny wypić około półtora litra czystej wody bez gazu. Druga metoda nie wymaga żadnych specjalnych środków przygotowawczych. Po opublikowaniu wyników USG kobieta musi oddać krew do analizy. Pobiera się go dożylnie, dlatego należy go przyjmować na pusty żołądek i nie pić innych napojów niż woda.

Aby uzyskać jak najbardziej wiarygodne wyniki, kobieta w ciąży na trzy dni przed analizą musi wykluczyć ze swojego menu potrawy słodkie, wędzone, smażone i tłuste, a także pokarmy wywołujące alergie - owoce cytrusowe, czekoladę, orzechy i owoce morza.

Podczas badania przezbrzusznego należy wypić półtora litra wody lub nie chodzić do toalety przez kilka godzin

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze

Jak już napisano powyżej, przeprowadza się go nie wcześniej niż w jedenastym, ale nie później niż w trzynastym tygodniu. W tym okresie kończy się tak zwany embrionalny okres rozwoju płodu i rozpoczyna się okres płodowy.

Oznacza to, że zarodek zamienia się w płód, a narządy zaczynają się rozwijać, jak u pełnoprawnego człowieka. W tym okresie można zidentyfikować patologie lub nieprawidłowości.

Oczywiście tylko specjalista prawidłowo zinterpretuje wyniki badań przesiewowych, ale przyszłe matki mogą przynajmniej dowiedzieć się ogólnie, czego się spodziewać i co mogą oznaczać niektóre wskaźniki.

Kto jest kierowany na badanie przesiewowe w I trymestrze?

Można odmówić badania przesiewowego, ale lekarze tego nie zalecają

Wszystkie kobiety w ciąży są kierowane, ale można odmówić wykonania tej procedury. Lekarze nie zalecają odmowy, ponieważ jest to zaniedbanie w stosunku do życia dziecka. Należy również zbadać następujące grupy kobiet:

• powyżej 35 lat;
• były nieudane próby porodu - płód, poronienie;
• osoby pracujące na produkcji i mogące mieć kontakt ze szkodliwymi substancjami;
• która urodziła w przeszłości dziecko niepełnosprawne;
• w pierwszych tygodniach ci, którzy mieli infekcję;
• przyjmowanie leków zabronionych w pierwszym trymestrze;
• osoby cierpiące na alkoholizm lub narkomania;
• gdy istnieje zagrożenie;
• jeśli w rodzinie występują patologie.

Jak przeprowadzane jest badanie

Zabieg przeprowadza specjalny pracownik medyczny – sonolog. W tej chwili istnieją dwie opcje - badanie brzuszne i przezpochwowe. Wolą ten drugi, ponieważ jest bardziej niezawodny.

Istnieją maszyny do domowego USG

Kobieta proszona jest o rozebranie się do pasa i położenie się na kanapie z ugiętymi nogami. Następnie do pochwy wprowadza się cienki czujnik znajdujący się w prezerwatywie. Zostanie przesunięty, aby dokładnie zbadać płód, może to powodować dyskomfort, ale nie ból. Po zabiegu na bieliźnie może pojawić się wydzielina, być może nieco krwawa.

To normalne, nie musisz się martwić. USG okolicy brzucha nie daje na tym etapie miarodajnych wyników, jeśli jednak się na nie zdecyduje, kobieta proszona jest o podniesienie ubrania w celu odsłonięcia brzucha. Wtedy na wyniki trzeba będzie poczekać – w szpitalach publicznych do pięciu dni. Następnie musisz oddać krew do analizy.

Koszt badań przesiewowych w I trymestrze

Wiadomo, że nawet nie wszystkie agencje rządowe są gotowe świadczyć taką usługę bezpłatnie. Sama biochemia krwi przekracza półtora tysiąca rubli, a za samą procedurę USG trzeba również zapłacić. Każda klinika ustala koszt inaczej, ale jest mało prawdopodobne, aby był on mniejszy niż dwa tysiące rubli.

Interpretacja badania USG I trymestru, normy i możliwe odchylenia

Aby dokładnie uzyskać wiarygodne wyniki, muszą zostać spełnione następujące warunki:

• proces zachodzi tylko od 12 do 13 tygodni;
• płód musi znajdować się we właściwej pozycji – jeśli coś stanie na przeszkodzie, lekarz poprosi Cię o przesunięcie, a wtedy dziecko się przewróci;
• wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (w dalszej części artykułu KTP) wynosi co najmniej 45 mm.

Różne wskaźniki, takie jak długość kości nosowej, mogą wskazywać na chorobę dziecka

PAPP-A – co to jest?

Wskaźnikiem tym w analizie biochemicznej jest białko wytwarzane przez łożysko. Jeśli jego poziom zostanie przekroczony lub niewystarczający w organizmie kobiety w ciąży, może to być sygnałem rozwoju patologii genetycznej.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG)

Hormon wytwarzany przez kosmówkę. Zaraz po zapłodnieniu, w pierwszych godzinach jego poziom zaczyna rosnąć. Do 11-12 tygodni początkowy wskaźnik wzrasta tysiące razy.
Następnie produkcja hormonu zwalnia – gdzieś na początku drugiego trymestru, a następnie pozostaje niezmieniona.

Wzrost normy może wskazywać:

• zespół Downa;
• ciąża mnoga;
• rozwój cukrzycy u matki;
• na zatrucie.

Niedobór wskazuje:

• zespół Edwardsa u dziecka;
• ryzyko poronienia;
• niewydolność łożyska.

Pamiętaj, że tylko specjalista może prawidłowo określić ryzyko.

Co to jest CTE podczas ciąży na USG

Ta wielkość kości ogonowo-ciemieniowej wskazuje na prawidłowy rozwój dziecka w łonie matki. Wielkość CTE porównuje się z masą dziecka i wiekiem ciążowym. Uważa się, że im wyższy ten wskaźnik, tym dłuższy wiek ciążowy.

Normy KTR

Gdy CTE jest wyższe niż normalnie, oznacza to, że dziecko po urodzeniu będzie ważyło więcej niż 3-3,5 kilograma.

Ale jeśli wskaźnik jest niższy, to:

1. Istnieje ryzyko nieprawidłowego rozwoju ciąży. Następnie należy sprawdzić bicie serca dziecka, aby upewnić się, że nie umarł w łonie matki. Jeśli tak się stanie, konieczna jest pilna hospitalizacja.
2. Możliwe, że wytwarzanych jest niewiele hormonów, zwłaszcza progesteronu. W takim przypadku specjalista wysyła na dalsze badanie i przepisuje leki.
3. Mama może cierpieć na chorobę zakaźną, nawet tę przenoszoną drogą płciową.
4. Występuje odchylenie genetyczne.

W niektórych przypadkach niski CTE sygnalizuje nieprawidłowo ustawiony wiek ciążowy.

BDP płodu (rozmiar dwuciemieniowy)

W ten sposób mierzy się wielkość głowy płodu. To ten wskaźnik jest uważany za główny przy określaniu prawidłowości rozwoju dziecka.

Wskaźnik ten określa również, czy poród będzie prawidłowy, czy też konieczne będzie wykonanie cięcia cesarskiego. Jeśli głowa jest zbyt duża, matka nie będzie mogła rodzić w zwykły sposób, tylko przez cesarskie cięcie.

Grubość szyjki (TCT)

To miejsce znajduje się pomiędzy szyją a górną błoną skórną ciała płodu; gromadzi się w nim płyn. Wskaźnik ten zaczyna spadać od 14 tygodnia, a do 16 tygodnia jest praktycznie niewidoczny. Istnieją standardy wskazujące obecność lub brak odchyleń. Aby to zrobić, zmierz grubość tej przestrzeni.

Czas badania przesiewowego zależy od czasu rozwoju płodu

Objawy zespołu Downa, a także zespołów Edwardsa i Pataua

Oznakę zespołu Downa można uznać za spadek poziomu białka A (PAPP-A), niski lub wysoki poziom hCG. Te same objawy mogą również sygnalizować zespół Edwardsa, dlatego w przypadku takich wyników kobieta w ciąży kierowana jest na dodatkowe badania.

Kość nosowa w 12 tygodniu, wykres normalny

Przy odchyleniu genetycznym rozwija się nieprawidłowo lub raczej kostnieje później niż zwykle. Jeśli jest za mały lub w ogóle go nie ma, może to oznaczać anomalię rozwojową. Istnieje specjalna tabela standardów.

Tętno (HR)

W pierwszych etapach życia normalne jest, gdy tętno dziecka jest równe tętnu matki – około 83 uderzeń. Jednak im dłuższy okres, tym większa częstotliwość obniżek. Każdego dnia będzie wzrastać około trzech uderzeń na minutę. Bliżej 9. tygodnia częstotliwość wynosi 175 uderzeń na minutę.

Co może zniekształcić wynik

Wyniki fałszywie dodatnie występują w następujących przypadkach:

1. Sztuczna inseminacja.
2. Nadwaga zwiększa stężenie wszystkich hormonów, natomiast brak masy ciała je zmniejsza.
3. Podczas ciąży mnogiej.
4. Na cukrzycę.
5. Nawet stres i strach przed zabiegiem mogą mieć wpływ na wynik, dlatego zabieg należy przeprowadzić w spokojnym stanie.

Lekarz wyjaśni Ci wszystkie normalne objawy i powie Ci, z kim się skontaktować, jeśli coś jest nie tak

Co to jest ryzyko i jak jest obliczane?

Ryzyko rozwoju patologii oblicza się indywidualnie dla każdej kobiety, ponieważ wpływa na to wiele parametrów - wiek, złe nawyki, waga itp. Wszystkie dane o kobiecie, a także wyniki badań przesiewowych wprowadzane są do programu komputerowego, który oblicza ryzyko.

Co powinienem zrobić, jeśli jestem w grupie wysokiego ryzyka?

Jeśli u dziecka istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, nie ma powodu do paniki. Powinieneś skonsultować się z genetykiem, on przyjrzy się sytuacji bardziej szczegółowo.

Jak potwierdzić lub obalić wyniki badań przesiewowych?

Masz prawo do ponownego sprawdzenia, jeśli uważasz, że poprzednie wyniki nie są dokładne. Ale będziesz musiał przejść badanie w innej klinice i tylko wtedy, gdy ciąża nie będzie dłuższa niż 13 tygodni.

Lekarz mówi, że muszę dokonać aborcji. Co robić?

Nikt nie ma prawa zmuszać Cię do przerwania ciąży, jeśli istnieje ryzyko rozwoju zespołu Downa. Powiedz swojemu lekarzowi, że chcesz spotkać się z doradcą genetycznym. Wyśle Cię na jeden z zabiegów - biopsję kosmówki (w przypadku ciąży w okresie od 10 do 13 tygodni) lub na amniopunkcję (16-17 tygodni).

Drugie badanie przesiewowe w ciąży – kiedy je wykonać i co obejmuje badanie

Podobnie jak przy pierwszym badaniu, tak i przy drugim konieczne będzie wykonanie USG i oddanie krwi. Występuje od 16 do 20 tygodnia ciąży.

Nawet jeśli wynik badania przesiewowego jest zły, nie denerwuj się zawczasu – możesz przejść procedurę jeszcze raz

Trzecie badanie przesiewowe w czasie ciąży

Jeśli poprzednie dwa badania nie wykażą żadnych nieprawidłowości, wówczas ciężarna będzie musiała przejść jedynie diagnostykę USG i nie będzie konieczności oddawania krwi (choć zwykle nalegają).

Dodatkowo musisz przejść następujące procedury:

• Dopplerografia – ocenia naczynia krwionośne łożyska;
• kardiotokografia – określa częstość akcji serca;
• biochemia krwi.

Termin trzeciego badania przesiewowego w czasie ciąży

Decyzję podejmuje lekarz, najczęściej przepisuje badanie w 32. tygodniu, ale można to zrobić od 28 do 34. tygodnia.

Gdzie iść na studia

Usługę tę oferują zarówno kliniki prywatne, jak i rządowe. Będzie on jednak wypłacany zarówno w placówce publicznej, jak i prywatnej.

WSZYSTKO JEST POD KONTROLĄ

Istnieje szereg badań, dzięki którym ryzyko urodzenia dziecka z takimi patologiami jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy duże wady rozwojowe wykrywane jest już na najwcześniejszych etapach ciąży. Mówimy o badaniach prenatalnych.

Co to jest?

Spośród wszystkich przebadanych przyszłych matek wyodrębnia się grupę kobiet, których wyniki znacznie odbiegają od normy. Sugeruje to, że ich płód jest bardziej narażony na pewne patologie lub wady niż inne. Badania prenatalne to zestaw badań mających na celu wykrycie nieprawidłowości rozwojowych lub poważnych wad rozwojowych płodu.

W skład kompleksu wchodzą:

Badania biochemiczne to badanie krwi, które pozwala określić obecność we krwi określonych substancji („markerów”) zmieniających się w przypadku niektórych patologii, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy wady cewy nerwowej. Samo badanie biochemiczne jest jedynie potwierdzeniem prawdopodobieństwa, ale nie diagnozą. Dlatego też wraz z nim prowadzone są dodatkowe badania;

Badanie USG (USG) wykonywane jest w każdym trymestrze ciąży i pozwala na wykrycie większości wad anatomicznych i nieprawidłowości rozwojowych dziecka. Badania prenatalne składają się z kilku etapów, z których każdy jest ważny, ponieważ dostarcza informacji o rozwoju dziecka i ewentualnych problemach.

Czynniki ryzyka rozwoju patologii u nienarodzonego dziecka:

– wiek kobiety powyżej 35 lat;

– obecność co najmniej dwóch poronień samoistnych we wczesnych stadiach ciąży;

– stosowanie szeregu leków farmakologicznych przed poczęciem lub we wczesnej ciąży;

– infekcje bakteryjne i wirusowe, na które cierpi przyszła mama;

– obecność w rodzinie dziecka z genetycznie potwierdzonym zespołem Downa, innymi chorobami chromosomalnymi, wadami wrodzonymi;

– rodzinne nosicielstwo aberracji chromosomowych;

– choroby dziedziczne u bliskich krewnych;

– narażenie na promieniowanie lub inne szkodliwe skutki dla jednego z małżonków przed poczęciem.

Badania w pierwszym trymestrze

„Podwójny test”

Przeprowadzać od 10 do 14 tygodnia ciąży (optymalny czas to od 11 do 13 tygodnia)

Przegląd łączony

– Badanie USG podczas którego mierzone są główne parametry: wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (CTR) i grubość przestrzeni karkowej (TVP). TVP większe niż 3 mm może wskazywać na możliwe zaburzenia rozwoju płodu. Aby to potwierdzić (lub obalić), potrzebne są dodatkowe badania. Badanie przesiewowe ma charakter informacyjny tylko wtedy, gdy CTE płodu jest równe lub większe niż 45,85 mm.

– Badania biochemiczne:

– badanie krwi na hCG

– RARR-A (PAPP-A).

Konieczne jest rozpoczęcie badania od badania ultrasonograficznego, ponieważ uzyskane wskaźniki mogą zidentyfikować czynniki, które sprawiają, że wyniki biochemii są nieinformacyjne, na przykład dokładniejszy czas ciąży (nieodpowiadający okresowi 11-13 tygodni), ciąże mnogie, problemy z rozwojem ciąży (na przykład przerwanie) . Dane uzyskane z badania USG zostaną wykorzystane do obliczenia ryzyka zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze ciąży.

Jeśli wyniki USG odpowiadają wymaganemu czasowi, możesz przeprowadzić badania biochemiczne (oddać krew). Optymalne ramy czasowe są takie same jak w przypadku USG - 11-13 tygodni. Ważne jest, aby spotkać się tym razem. Odstęp pomiędzy badaniem USG a badaniem biochemicznym powinien wynosić maksymalnie 3 dni.

Co bada badanie biochemiczne?

– Wolna podjednostka ludzkiego hormonu kosmówkowego (hCG)

– PAPP-A – białko osocza związane z ciążą A.

Hormon hCG jest wytwarzany przez komórki błony embrionalnej (kosmówki). To dzięki analizie hCG można stwierdzić ciążę już w 6-10 dniu po zapłodnieniu. Poziom tego hormonu wzrasta w pierwszym trymestrze ciąży i osiąga maksimum w 10-12 tygodniu. Następnie stopniowo maleje i utrzymuje się na stałym poziomie przez całą drugą połowę ciąży.

Hormon hCG składa się z dwóch jednostek (alfa i beta). Spośród nich beta jest wyjątkowa i używana w diagnostyce.

Jeśli poziom beta-hCG jest podwyższony, może to wskazywać:

– porody mnogie (wskaźnik hCG wzrasta proporcjonalnie do liczby płodów);

– Zespół Downa i niektóre inne patologie;

– zatrucie;

– cukrzyca u przyszłej matki;

– błędnie określony wiek ciążowy.

Jeśli poziom beta-hCG jest niski, może to wskazywać:

– obecność ciąży pozamacicznej;

– nierozwijająca się ciąża lub groźba samoistnego poronienia;

– opóźniony rozwój nienarodzonego dziecka;

– niewydolność łożyska;

– śmierć płodu (w drugim i trzecim trymestrze ciąży).

NORMALNE HCG W SUROWCY KRWI

Poziom HCG w czasie ciąży Norma HCG, miód/ml

1. - 2. tydzień 25 - 300

2-3 tydzień 1500-5000

3-4 tydzień 10000-30000

4. - 5. tydzień 20000 - 100000

5-6 tydzień 50000-200000

6-7 tydzień 50000-200000

7-8 tydzień 20000-200000

8-9 tydzień 20000-100000

9-10 tydzień 20000-95000

11-12 tydzień 20000-90000

13-14 tydzień 15000-60000

15-25 tydzień 10000-35000

26-37 tydzień 10000-60000

RARR-A (PAPP-A)– białko modulujące odpowiedź immunologiczną organizmu matki i będące jednym z czynników zapewniających funkcjonowanie łożyska. Analizę przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży.

Spadek poziomu PAPP-A wskazuje na prawdopodobieństwo:

– nieprawidłowości chromosomalne płodu;

– zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Corneille’a de Langego;

– groźba poronienia lub przerwania ciąży.

NORMALNE PAPP-A W SUROWCY KRWI

Tydzień ciąży Norma PAPP-A, miód/ml

8-9 tydzień 0,17-1,54

9-10 tydzień 0,32-2,42

10-11 tydzień 0,46-3,73

11-12 tydzień 0,7-4,76

12-13 tydzień 1.03-6.01

13-14 tydzień 1,47-8,54

Mama - Do wyliczenia wskaźników ryzyka nie wykorzystuje się konkretnych uzyskanych danych, lecz tzw. MoM. Jest to współczynnik obrazujący stopień odchylenia wartości danego wskaźnika badań przesiewowych prenatalnych od wartości średniej (mediany) dla wieku ciążowego.

Oblicza się go za pomocą następującego wzoru:

MoM = wartość w surowicy podzielona przez medianę wartości dla danego okresu ciąży

Za normę uważa się wartość wskaźnika bliską jedności.

Istnieje szereg czynników, które mogą mieć wpływ na wartość uzyskanych wskaźników:

– waga kobiety w ciąży

– przyjmowanie leków;

– historia cukrzycy u przyszłej matki;

– ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro.

Dlatego przy kalkulacji ryzyka lekarze posługują się wartością MoM, skorygowaną z uwzględnieniem wszystkich cech i czynników.

Normalny poziom MoM waha się od 0,5 do 2,5. A w przypadku ciąży mnogiej do 3,5 m/m.

W zależności od uzyskanych wyników będzie jasne, czy przyszła matka jest narażona na ryzyko patologii chromosomowych, czy nie. W takim przypadku lekarz zaleci dalsze badania.

Nie martw się z góry, jeśli masz przepisane badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży; jest ono zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wyników pierwszego etapu badania. Bóg chroni tych, którzy są ostrożni!

Badania w drugim trymestrze

„Potrójny test”

Przeprowadzać od 16 do 20 tygodnia ciąży (optymalny czas to od 16 do 18 tygodnia)

Przegląd łączony

– Badanie USG(na podstawie danych uzyskanych w pierwszym trymestrze ciąży).

– Badania biochemiczne:

– badanie krwi na AFP;

– wolny estriol;

– ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG)

Drugie badanie przesiewowe ma także na celu określenie stopnia ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa, wadą cewy nerwowej i innymi anomaliami. Podczas drugiego badania przesiewowego bada się hormon łożyska i hormon wątroby płodu, które dostarczają również niezbędnych informacji o rozwoju dziecka.

Alfa fetoproteina(AFP) to białko obecne we krwi dziecka we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. Wytwarzany w wątrobie i przewodzie pokarmowym płodu. Działanie alfa-fetoproteiny ma na celu ochronę płodu przed układem odpornościowym matki.

Wzrost poziomu AFP wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia:

– wady rozwojowe cewy nerwowej płodu (bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa);

– zespół Meckela (objaw: przepuklina czaszkowo-potyliczna);

– atrezja przełyku (patologia rozwoju wewnątrzmacicznego, gdy przełyk płodu kończy się ślepo, nie sięgając do żołądka (dziecko nie może przyjmować pokarmu przez usta);

– przepuklina pępkowa;

– brak zrostu przedniej ściany jamy brzusznej płodu;

– martwica wątroby płodu spowodowana infekcją wirusową.

Spadek poziomu AFP sugeruje:

– Zespół Downa – trisomia 21 (termin po);

– zespół Edwardsa – trisomia 18;

– błędnie określony wiek ciążowy (dłuższy niż wymagany do badania);

- śmierć płodu.

AFP NORMALNE W SUROWCY KRWI

Tydzień ciąży Poziom AFP, U/ml

13-15 15-60

15-19 15- 95

20- 24. 27- 125

25-27. 52-140

28-30. 67-150

31-32. 100-250

Darmowy estriol- Hormon ten jest wytwarzany najpierw przez łożysko, a następnie przez wątrobę płodu. Podczas prawidłowej ciąży poziom tego hormonu stale wzrasta.

Wzrost poziomu estriolu może wskazywać:

– ciąża mnoga;

– duże owoce;

– choroby wątroby i nerek u przyszłej mamy.

Spadek poziomu estriolu może wskazywać:

– niewydolność płodowo-łożyskowa;

– Zespół Downa;

– bezmózgowie płodu;

– zagrożenie przedwczesnym porodem;

– hipoplazja nadnerczy u płodu;

– infekcja wewnątrzmaciczna.

NORMALNY ESTRIOL W SUROWCY KRWI

Tydzień ciąży Norma wolnego estriolu

6-7 tydzień 0,6-2,5

8-9 tydzień 0,8-3,5

10-12 tydzień 2,3-8,5

13-14 tydzień 5,7-15,0

15-16 tydzień 5,4-21,0

17-18 tydzień 6,6-25,0

19-20 tydzień 7,5-28,0

21-22 tydzień 12,0-41,0

23-24 tydzień 18,2-51,0

25-26 tydzień 20,0-60,0

27-28 tydzień 21,0- 63,5

29-30 tydzień 20,0-68,0

31-32 tydzień 19,5-70,0

33-34 tydzień 23,0- 81,0

35-36 tydzień 25,0-101,0

37-38 tydzień 30,0-112,0

39-40 tydzień 35,0-111,0

Badanie USG trzeciego trymestru

Przeprowadzać od 30 do 34 tygodnia ciąży (optymalny czas to od 32 do 33 tygodnia)

Podczas badania ultrasonograficznego bada się stan i lokalizację łożyska, określa się ilość płynu owodniowego oraz położenie płodu w macicy.

Według wskazań lekarz może zlecić dodatkowe badania - USG Doppler i kardiotokografię.

Doppler- badanie to przeprowadza się począwszy od 24. tygodnia ciąży, jednak najczęściej lekarze przepisują je po 30. tygodniu ciąży.

Wskazania dla:

– niewydolność płodu i łożyska;

– niedostateczny wzrost wysokości dna macicy;

– splątanie pępowiny;

– gestoza itp.

Doppler- Jest to metoda ultradźwiękowa, która dostarcza informacji o ukrwieniu płodu. Badana jest prędkość przepływu krwi w naczyniach macicy, pępowiny, tętnicy środkowej mózgu i aorcie płodu i porównywana z wartościami prawidłowymi w danym okresie. Na podstawie uzyskanych wyników wyciąga się wnioski, czy dopływ krwi do płodu jest prawidłowy oraz czy brakuje mu tlenu i składników odżywczych. Jeśli to konieczne, przepisywane są leki poprawiające dopływ krwi do łożyska.

Kardiotokografia (CTG)- metoda rejestracji bicia serca płodu i jego zmian w odpowiedzi na skurcze macicy. Zaleca się rozpoczęcie od 32 tygodnia ciąży. Metoda ta nie ma przeciwwskazań.

KTG wykonuje się za pomocą czujnika ultradźwiękowego, który mocuje się na brzuchu kobiety ciężarnej (najczęściej stosuje się KTG zewnętrzne, tzw. pośrednie). Czas trwania CTG (od 40 do 60 minut) zależy od faz aktywności i odpoczynku płodu. KTG można wykorzystać do monitorowania stanu dziecka zarówno w czasie ciąży, jak i podczas samego porodu.

Wskazania do KTG:

– cukrzyca u przyszłej matki;

– ciąża z ujemnym czynnikiem Rh;

– wykrycie przeciwciał antyfosfolipidowych w czasie ciąży;

– opóźnienie wzrostu płodu.

Tylko Twoja decyzja

Lekarz skieruje Cię na badanie przesiewowe i (jeśli to konieczne) zaleci dalsze badania, ale nie powinno to w żaden sposób wpływać na decyzję kobiety. Wiele przyszłych matek początkowo odmawia badań przesiewowych, powołując się na fakt, że i tak urodzi, niezależnie od wyników badania. Jeśli jesteś jednym z nich i nie chcesz poddać się badaniom przesiewowym, to masz do tego prawo i nikt nie może Cię do tego zmusić.

Rolą lekarza jest wyjaśnienie, po co przeprowadza się takie badania przesiewowe, jakie diagnozy można postawić w ich wyniku, a w przypadku stosowania inwazyjnych metod diagnostycznych (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza) opowiedzenie o możliwych ryzyko. Przecież ryzyko poronienia po takich badaniach wynosi około 2%. Lekarz powinien Cię również o tym ostrzec.

Niestety lekarze nie zawsze mają wystarczająco dużo czasu, aby szczegółowo wyjaśnić wyniki badań przesiewowych.

Jednym z najbardziej ekscytujących momentów dla kobiety w okresie rodzenia dziecka jest badanie przesiewowe pod kątem wrodzonych patologii płodu. Wykonuje się je u wszystkich kobiet w ciąży, jednak nie każdej przyszłej mamie zostaje się poinformowane i szczegółowo wyjaśnione, jakiego rodzaju badania to są i na czym polegają.

W tym względzie projekcje owiane są wieloma uprzedzeniami, niektóre kobiety wręcz odmawiają poddania się zabiegom, aby „nie marnować nerwów”. O tym, czym jest ta diagnoza, porozmawiamy w tym artykule.

Co to jest

Przesiewanie to przesiewanie, wybieranie, sortowanie. Takie jest znaczenie tego angielskiego słowa i w pełni oddaje ono istotę diagnozy. Badania prenatalne to zestaw badań, które na to pozwalają obliczyć ryzyko patologii genetycznych.

Ważne jest, aby zrozumieć, że na podstawie badań przesiewowych nikt nie może stwierdzić, że kobieta nosi w sobie chore dziecko. Wyniki badań przesiewowych tego nie potwierdzają.

Pokazują jedynie, jak wysokie ryzyko urodzenia danej kobiety, biorąc pod uwagę jej wiek, historię choroby, złe nawyki itp., jest w przypadku dziecka z wadami genetycznymi.

Na szczeblu krajowym wprowadzono badania prenatalne w czasie ciąży stało się obowiązkowe ponad dwie dekady temu. W tym czasie udało się znacznie zmniejszyć liczbę dzieci urodzonych z poważnymi wadami rozwojowymi, a diagnostyka prenatalna odegrała w tym znaczącą rolę.

Czas tych badań daje kobiecie możliwość przerwania ciąży w przypadku potwierdzenia niekorzystnego rokowania lub opuszczenia i urodzenia dziecka z patologią, ale zrobić to całkowicie świadomie.

Strach przed badaniem lub odmowa poddania się temu badaniu nie jest zbyt rozsądna. Przecież wyniki tego prostego i bezbolesnego badania do niczego Cię nie zobowiązują.

Jeśli mieszczą się w normie, to tylko potwierdza, że ​​dziecko czuje się dobrze, a mama może być spokojna.

Jeżeli kobieta zgodnie z wynikami badania znajduje się w grupie ryzyka, nie oznacza to, że jej dziecko jest chore, ale może być podstawą do dodatkowych badań, które z kolei ze 100% prawdopodobieństwem wykażą obecność lub brak wrodzona patologia.

Badania przesiewowe przeprowadzane są bezpłatnie, w każdej poradni przedporodowej, na poszczególnych etapach ciąży. W ostatnim czasie, gdy ciąża po 30 czy 35 latach nie jest już uważana za zjawisko niezwykłe, badania takie nabierają szczególnego znaczenia, gdyż wraz z wiekiem, co nie jest tajemnicą, wzrasta związane z wiekiem ryzyko urodzenia dziecka z wadami. .

Wprowadź pierwszy dzień ostatniej miesiączki

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 styczeń luty marzec kwiecień maj czerwiec lipiec sierpień wrzesień październik listopad grudzień 2020 2019

Jakie ryzyko jest obliczane?

Oczywiście żadna technika medyczna nie jest w stanie przewidzieć wszystkich możliwych patologii, jakie może mieć dziecko. Badania prenatalne nie są wyjątkiem. Badania obliczają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednej z następujących patologii.

Zespół Downa

Zespół ma wiele charakterystycznych cech, którymi obdarzone jest dziecko - spłaszczoną twarz, skróconą czaszkę, płaski tył głowy, krótsze kończyny, szeroką i krótką szyję.

W 40% przypadków takie dzieci rodzą się z wrodzonymi wadami serca, w 30% - zezem. Takie dzieci nazywane są „słonecznymi”, ponieważ nigdy nie są agresywne, są miłe i bardzo czułe.

Patologia wcale nie jest tak rzadka, jak się powszechnie uważa.

Przed wprowadzeniem badań przesiewowych występowało u jednego na 700 noworodków. Po upowszechnieniu się badań przesiewowych i umożliwieniu kobietom podjęcia decyzji, czy zatrzymać dziecko z tym zespołem, liczba „słonecznych” dzieci spadła – obecnie na jednego takiego noworodka przypada ponad 1200 zdrowych dzieci.

Genetyka udowodniła bezpośredni związek pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia zespołu Downa u dziecka:

• 23-letnia dziewczyna może urodzić takie dziecko z prawdopodobieństwem 1:1563;
• kobieta w wieku 28-29 lat ma szansę na urodzenie „słonecznego” dziecka 1:1000;
• jeśli matka ma ponad 35 lat, ale nie ukończyła jeszcze 39 lat, ryzyko wynosi już 1: 214;
• dla kobiety w ciąży w wieku 45 lat ryzyko to wynosi niestety 1:19, co oznacza, że ​​na 19 kobiet w tym wieku rodzi się dziecko z zespołem Downa.

Zespół Edwardsa

Ciężka wada wrodzona związana z trisomią 18 występuje rzadziej niż zespół Downa. Teoretycznie jedno na 3000 dzieci może urodzić się z tą anomalią.

U osób późno urodzonych (po 45. roku życia) ryzyko to wynosi około 0,6–0,7%. Częściej patologia występuje u płodów żeńskich. Ryzyko posiadania takiego dziecka jest wyższe w przypadku kobiet chorych na cukrzycę.

Takie dzieci rodzą się o czasie, ale z niską wagą (około 2 kg). Zazwyczaj u dzieci z tym zespołem występują zmiany w strukturze czaszki i twarzy. Mają bardzo małą dolną szczękę, małe usta, wąskie małe oczy, zdeformowane uszy - może brakować płatka ucha i tragusa.

Kanał słuchowy również nie zawsze jest obecny, ale nawet jeśli jest, to jest znacznie zwężony. Prawie wszystkie dzieci mają anomalię budowy stopy typu kołysania; ponad 60% ma wrodzone wady serca. Wszystkie dzieci mają wadę móżdżku, znaczne upośledzenie umysłowe i skłonność do drgawek.

Te dzieci nie żyją długo - ponad połowa nie dożyje 3 miesięcy. Tylko 5–6% dzieci może przeżyć rok; nieliczne, które przeżywają dłużej niż rok, cierpią na poważne, nieuleczalne upośledzenie umysłowe.

Bezmózgowie

Są to wady cewy nerwowej, które mogą pojawić się pod wpływem niekorzystnych czynników już w bardzo wczesnych stadiach ciąży (od 3 do 4 tygodnia). W rezultacie płód może mieć słabo rozwinięte lub całkowicie nieobecne półkule mózgowe i może nie być sklepień czaszki.

Śmiertelność z powodu tej wady wynosi 100% połowa dzieci umiera w macicy, druga połowa może się urodzić, ale tylko sześcioro z dziesięciorga dzieci udaje się przeżyć co najmniej kilka godzin. I tylko nielicznym udaje się przeżyć około tygodnia.

Ta patologia występuje częściej w ciążach mnogich, gdy jedno z bliźniąt rozwija się kosztem drugiego. Anomalie najczęściej dotykają dziewczynki.

Wada występuje średnio w jednym przypadku na 10 tys. urodzeń.

Zespół Cornelii de Lange

Takie dzieci mają skróconą czaszkę, zniekształcone rysy twarzy, zdeformowane uszy, problemy ze wzrokiem i słuchem, krótkie kończyny i często brakujące palce.

W większości przypadków u dzieci występują również wady rozwojowe narządów wewnętrznych - serca, nerek, narządów płciowych. W 80% przypadków dzieci są imbecylami, nie są nawet zdolne do wykonywania prostych czynności umysłowych; często z tego powodu się okaleczają W ogóle nie kontrolują aktywności motorycznej.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Choroba ta jest związana z wrodzonym niedoborem enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który zapewnia powstawanie cholesterolu, niezbędnego dla wszystkich żywych komórek w organizmie.

Jeśli postać jest łagodna, objawy mogą ograniczać się do niewielkich zaburzeń psychicznych i fizycznych, przy ciężkiej postaci możliwe są złożone wady i głębokie upośledzenie umysłowe.

Najczęściej takie dzieci rodzą się z małogłowiem, autyzmem, wadami serca, płuc, nerek, narządów trawiennych, zaburzeniami słuchu i wzroku, ciężkimi niedoborami odporności, deformacjami kości.

Co trzydziesty dorosły na świecie jest nosicielem tej choroby, ale „wadliwy” gen DHCR7 nie zawsze jest przekazywany potomstwu; tylko jedno na 20 tysięcy dzieci może urodzić się z tym zespołem.

Jednak alarmująca liczba nosicieli zmusiła lekarzy do uwzględnienia tego zespołu w oznaczaniu markerów podczas badań prenatalnych.

Zespół Pataua

Dzieci rodzą się z niską masą urodzeniową (od 2 do 2,5 kg), mają zmniejszenie wielkości mózgu, liczne patologie ośrodkowego układu nerwowego, anomalie w rozwoju oczu, uszu, twarzy, rozszczepy, cyklopie (jedno oko w środek czoła).

Prawie wszystkie dzieci mają wady serca, kilka dodatkowych śledziony i wrodzoną przepuklinę z wypadaniem większości narządów wewnętrznych do ściany jamy brzusznej.

Dziewięć na dziesięć dzieci z zespołem Patau umiera przed osiągnięciem pierwszego roku życia. Około 2% osób, które przeżyją, może dożyć 5–7 lat. Cierpią na głęboką idiotyzm, nie są świadomi tego, co się dzieje i nie są zdolni do podstawowych czynności umysłowych.

Triploidia niemolowa

W połączeniu z genetyką matki dziecko nie ma 46 chromosomów, ale 69 lub inną liczbę. Takie dzieci zwykle umierają w macicy. Noworodki umierają w ciągu kilku godzin lub dni, ponieważ liczne wady zewnętrzne i wewnętrzne są nie do pogodzenia z życiem.

Nie jest to choroba dziedziczna, pojawia się losowo. A podczas następnej ciąży ci sami rodzice mają minimalne szanse na powtórzenie negatywnego doświadczenia. Badania prenatalne pozwalają także przewidzieć możliwe ryzyko wystąpienia takiej patologii.

Wszystkie powyższe patologie, jeśli ich ryzyko jest wysokie w wynikach badań przesiewowych i zostaną potwierdzone w wyniku dodatkowego badania, które jest zlecane ze względu na ryzyko, że kobieta jest zagrożona, stanowią podstawę do przerwania ciąży ze względów medycznych na dowolnym etapie .

Nikt nie będzie zmuszany do aborcji lub sztucznego porodu, decyzja o przerwaniu ciąży pozostaje w gestii kobiety w ciąży.

Metody diagnostyczne

Metody badań prenatalnych są proste. Należą do nich:

• badanie ultrasonograficzne, które na podstawie charakterystycznych wskaźników pozwala ocenić możliwą obecność patologii;
• badanie biochemiczne krwi z żyły, które ujawnia stężenia niektórych substancji i hormonów, których określone wartości są charakterystyczne dla niektórych wad wrodzonych.

Dla kogo wymagane jest badanie przesiewowe?

Dla wszystkich zarejestrowanych kobiet w ciąży planowane i pożądane są badania przesiewowe. Nikt jednak nie może zmusić kobiety do oddania krwi z żyły i wykonania USG w ramach diagnostyki prenatalnej – jest to sprawa dobrowolna.

Dlatego każda kobieta powinna przede wszystkim dokładnie przemyśleć konsekwencje odmowy wykonania tak prostego i bezpiecznego zabiegu.

• przyszłym matkom, które chciały urodzić dziecko po 35. roku życia (nie ma znaczenia, które to dziecko będzie);
• u kobiet w ciąży, które urodziły już dzieci z wadami wrodzonymi, w tym nieprawidłowościami chromosomalnymi, zdarzały się przypadki wewnątrzmacicznej śmierci płodu z powodu zaburzeń genetycznych u dziecka;
• kobiety w ciąży, które wcześniej miały dwa lub więcej poronień z rzędu;

• kobiety, które przyjmowały leki, których nie należy przyjmować w czasie ciąży, we wczesnych stadiach rozwoju płodu (do 13 tygodnia). Do takich leków zaliczają się leki hormonalne, antybiotyki, niektóre środki psychostymulujące i inne leki;
• kobiety, które poczęły dziecko w wyniku kazirodztwa (relacje z bliską osobą - ojcem, bratem, synem itp.);
• matki w ciąży, które na krótko przed poczęciem były narażone na promieniowanie radioaktywne, a także te, których partnerzy seksualni byli narażeni na to promieniowanie;
• kobiety w ciąży, które mają w rodzinie krewnych z zaburzeniami genetycznymi, a także jeśli krewni tacy są po stronie przyszłego ojca dziecka;
• przyszłe matki noszące dziecko, którego ojcostwo nie zostało ustalone, na przykład poczęte w wyniku zapłodnienia in vitro przy użyciu nasienia dawcy.

Opis badania – jak przebiega badanie przesiewowe

Badań prenatalnych nie można nazwać dokładnym badaniem, ponieważ ujawniają jedynie prawdopodobieństwo patologii, ale nie jej obecność. Dlatego kobieta powinna wiedzieć, że markery, na których będą polegać asystenci laboratorium i program komputerowy obliczający prawdopodobieństwo, można znaleźć w jej krwi nie tylko z powodu patologii u dziecka.

Zatem stężenie niektórych hormonów okazuje się zwiększone lub zmniejszone w wyniku najprostszego przeziębienia, ARVI, zatrucia pokarmowego, którego doświadczyła kobieta w ciąży w przeddzień badania.

Może to mieć wpływ na wydajność brak snu, palenie, silny stres. Jeżeli takie fakty wystąpią, kobieta ma obowiązek poinformować o tym lekarza w konsultacji przed otrzymaniem skierowania na badania przesiewowe.

Wskazane jest wykonanie każdego z badań w ciągu jednego dnia, tzn. zarówno pobranie krwi żylnej do badań biochemicznych, jak i wizyta w gabinecie USG powinny odbywać się z minimalną różnicą czasu.

Wyniki będą dokładniejsze, jeśli kobieta natychmiast po oddaniu krwi do analizy pójdzie na badanie USG. Wyniki wzajemnie się uzupełniają; danych USG i badań krwi nie traktuje się oddzielnie.

Pierwszy przegląd i interpretacja jego wyników

Badanie to nazywane jest również badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży. Optymalny czas na jego wdrożenie to 11-13 tygodni.

W wielu klinikach przedporodowych czas może się nieznacznie różnić. Zatem dopuszczalne jest wykonanie badania w 10 pełnych tygodniach, w 11 tygodniu, a także w 13 pełnych tygodniach przed okresem położniczym trwającym 13 tygodni i 6 dni.

Badanie przesiewowe rozpoczyna się od zważenia kobiety, zmierzenia jej wzrostu i wpisania do specjalnego formularza wszystkich diagnostycznie ważnych informacji potrzebnych do obliczenia ryzyka. Im więcej takich informacji zostanie wskazanych, tym większa dokładność badania.

Efekt końcowy nadal wytwarzany jest przez program komputerowy, pozbawiony uczuć i emocji, bezstronny, dlatego też czynnik ludzki jest tu ważny jedynie na etapie przygotowawczym – zbierania i przetwarzania informacji.

Następujące czynniki są uważane za ważne dla diagnozy: wiek rodziców, zwłaszcza matki, jej wagę, obecność chorób przewlekłych (cukrzyca, patologie serca, nerek), choroby dziedziczne, liczbę ciąż, porodów, poronień i aborcji, złe nawyki (palenie tytoniu, picie alkoholu lub narkotyków ), obecność ojców krewnych z chorobami dziedzicznymi, patologiami genetycznymi.

Pierwszy pokaz uważany jest za najważniejszy z trzech. Daje najpełniejszy obraz zdrowia i rozwoju dziecka.

W gabinecie USG kobieta czeka na najzwyklejsze badanie USG, które zapewne już wykonała w celu potwierdzenia faktu ciąży.

W ramach badań przesiewowych badanie ultrasonograficzne służy do sprawdzenia:

• Ciało dziecka – czy wszystkie kończyny są obecne, czy są prawidłowo ułożone? W razie potrzeby diagnosta może nawet policzyć palce dziecka.
• Obecność narządów wewnętrznych - serca, nerek.
• OG - obwód głowy płodu. Jest to ważny diagnostycznie wskaźnik, który pozwala ocenić prawidłowe ukształtowanie płatów mózgowych.
• KTR - odległość od kości ogonowej do korony. Pozwala ocenić tempo wzrostu dziecka, a także określić wiek ciążowy z dokładnością do dnia.
• LZR - wielkość czołowo-potyliczna płodu.

• Tętno to tętno dziecka; diagnosta sprawdza również, czy skurcze serca są rytmiczne.
• Wymiary i lokalizacja łożyska, miejsce przywiązania.
• Liczba i stan naczyń pępowinowych (niektóre patologie genetyczne mogą objawiać się zmniejszeniem liczby naczyń).
• TVP jest głównym markerem pozwalającym ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia najczęstszej patologii - zespołu Downa, a także niektórych innych anomalii rozwojowych (zespół Edwardsa, zespół Turnera, patologie budowy kości, serca).

Grubość przezierności karku to odległość od skóry do mięśni i więzadeł w tylnej części szyi płodu.

TTP mierzy się w milimetrach, a pogrubienie tego fałdu skórnego, charakterystyczne dla dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi i wadami rozwojowymi, jest niepożądane.

Standardy TVP dotyczące seansów w I trymestrze:

Wiek ciążowy

Grubość kołnierza

Odchylenia od średnich parametrów mogą wskazywać nie tylko na niektóre patologie, ale także na dziedziczne cechy wyglądu. Dlatego doświadczony diagnosta nigdy nie przestraszy kobiety w ciąży faktem, że główka jej dziecka jest za duża, jeśli zobaczy, że główka mamy też jest dość duża, a ojciec (którego swoją drogą można zabrać ze sobą na sala USG) też nie jest typem ludzi z małymi czaszkami.

Dzieci rosną skokowo, a niewielkie opóźnienie w stosunku do normy nie oznacza, że ​​takie dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości pożywienia, cierpi na niedożywienie lub choroby wrodzone. Odchylenia od wartości standardowych wskazanych w tabeli lekarz będzie oceniał indywidualnie. Jeśli to konieczne, kobiecie zostaną przepisane dodatkowe procedury diagnostyczne.

Oprócz parametrów fetometrycznych dziecka, w pracowni USG podczas badań przesiewowych w połowie ciąży, kobieta zostanie poinformowana o ułożeniu dziecka w przestrzeni – w górę lub w dół, a także zostaną zbadane jego narządy wewnętrzne, co bardzo ważne jest, aby zrozumieć, czy występują jakiekolwiek wady rozwojowe w ich rozwoju:

• boczne komory mózgu - zwykle nie przekraczają 10-11,5 mm;
• płuca, a także kręgosłup, nerki, żołądek i pęcherz są oznaczone jako „normalne” lub „N”, jeśli nie ma w nich nic niezwykłego;
• serce musi mieć 4 komory.

Diagnosta zwraca uwagę na lokalizację łożyska. Jeśli w pierwszym trymestrze było ono zlokalizowane nisko, wówczas szanse, że przy drugim badaniu przesiewowym miejsce dziecka wzrośnie, są wysokie. Bierze się pod uwagę, do której ściany macicy jest przymocowany - przedni lub tylny.

Jest to ważne, aby lekarz mógł podjąć decyzję o sposobie przeprowadzenia porodu.

Czasami położenie łożyska na przedniej ścianie macicy zwiększa prawdopodobieństwo oderwania; w takiej sytuacji może być wskazane cięcie cesarskie. Dojrzałość samego łożyska w okresie, w którym przeprowadza się drugie badanie, ma stopień zerowy, a struktura miejsca dziecka powinna być jednorodna.

Taka koncepcja do IAF - wskaźnik płynu owodniowego, wskazuje ilość wody. Wiemy już, że niektórym wadom wrodzonym towarzyszy małowodzie, jednak wskaźnik ten sam w sobie nie może być objawem chorób genetycznych. Konieczne jest raczej określenie taktyki dalszego prowadzenia ciąży.

Normy wskaźnika płynu owodniowego:

Szczególną uwagę podczas badania w ramach drugiego badania przesiewowego zwraca się na stan i charakterystykę pępowiny – pępowiny łączącej dziecko z łożyskiem. Zwykle zawiera 3 naczynia - dwie tętnice i jedną żyłę. Według nich między dzieckiem a matką zachodzi wymiana. Dziecko otrzymuje składniki odżywcze i krew nasyconą tlenem, a produkty przemiany materii i krew zawierająca dwutlenek węgla wracają do matki.

Jeśli w pępowinie znajdują się tylko 2 naczynia, może to pośrednio wskazywać na zespół Downa i inne zaburzenia chromosomalne, ale jest też możliwe, że pracę brakującego naczynia kompensuje już istniejące, a dziecko jest zdrowe. Takie dzieci rodzą się słabsze i z niedowagą, ale nie mają nieprawidłowości genetycznych.

Lekarz zaleci kobiecie ciężarnej, aby nie martwiła się brakami naczyń w pępowinie, jeśli inne wskaźniki USG mieszczą się w granicach normy, a badanie podwójne lub potrójne (biochemiczne badanie krwi) nie wykazuje istotnych nieprawidłowości.

Badanie krwi jest najczęściej potrójnym badaniem. W próbce krwi żylnej przyszłej matki oznacza się stężenie wolnego hCG, wolnego estriolu i AFP (alfa-fetoproteiny). Substancje te dają wyobrażenie o przebiegu ciąży i możliwym ryzyku patologii genetycznych u dziecka.

Normy różnią się w zależności od laboratorium; wartości MoM służą do podsumowania różnych danych. Idealnie każdy z trzech markerów mieści się gdzieś pomiędzy 0,5-2,0 MoM.

Poziom HCG podczas drugiego badania przesiewowego:

Wzrost poziomu tego hormonu w drugim badaniu przesiewowym często wskazuje, że kobieta ma gestozę, ma obrzęki, w moczu znajduje się białko, przyjmowała lub przyjmuje określone leki hormonalne, np. w celu podtrzymania ciąży.

Poziom HCG jest podwyższony u kobiet noszących bliźnięta lub trojaczki. Czasami wzrost wartości tej substancji wskazuje, że termin został wyznaczony błędnie i konieczna jest korekta.

Patologię chromosomową taką jak zespół Downa można sygnalizować znacznym przekroczeniem górnego progu hCG przy jednoczesnym istotnym obniżeniu pozostałych dwóch składowych potrójnego testu. Poziom alfa-fetoproteiny i hormonu estriolu jest patologicznie niski.

Poziom wolnego estriolu w drugim seansie:

Nieznaczny nadmiar stężenia tego żeńskiego hormonu płciowego może być związany z ciążą mnogą lub z faktem, że kobieta nosi duży płód.

Spadek tego hormonu może wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia wad cewy nerwowej, takich jak zespół Downa czy choroba Turnera, a także zespół Pataua czy Cornelia de Lange. Nie każdy spadek tej substancji jest uważany za patologiczny; lekarze zaczynają alarmować, gdy poziom spada o więcej niż 40% średniej wartości.

Obniżony poziom estriolu może czasami wskazywać na konflikt zapalny Rhesus, zagrożenie przedwczesnym porodem, a także niewystarczające odżywianie łożyska dziecka.

Łożysko może stać się cieńsze niż wymagają tego normy u szczupłych i szczupłych kobiet, a także u kobiet w ciąży, które w czasie ciąży cierpiały na choroby zakaźne.

Pogrubienie miejsca dziecka często wskazuje na konflikt Rh; jest to typowe w trzecim trymestrze ciąży u kobiet cierpiących na cukrzycę i gestozę. Grubość łożyska nie jest markerem patologii chromosomalnych.

Fetometria dzieci na tych etapach może już znacznie odbiegać od wartości normatywnych, ponieważ każdy rodzi się z innymi parametrami, wagą i każdy jest podobny do swojej matki i ojca.

Cienki instrument chirurgiczny można wprowadzić na trzy sposoby – przez ścianę brzucha, przez kanał szyjki macicy i przez nakłucie sklepienia pochwy. Wybór konkretnej metody jest zadaniem specjalistów, którzy dokładnie wiedzą, jak i gdzie dokładnie znajduje się łożysko u konkretnej kobiety.

Cały zabieg przeprowadzany jest pod okiem doświadczonego, wykwalifikowanego lekarza USG, a wszystko co dzieje się w czasie rzeczywistym jest monitorowane przez ultrasonograf.

Niebezpieczeństwo takich badań polega na możliwości wczesnego pęknięcia wody i przerwania ciąży. Dziecko w łonie matki może zostać zranione ostrym, cienkim narzędziem i może rozpocząć się odklejenie łożyska i zapalenie błon. Matka może również doznać obrażeń; zagrożona jest integralność jej jelit i pęcherza.

Wiedząc o tym, każda kobieta ma prawo sama zdecydować, czy zgodzi się na diagnostykę inwazyjną, czy nie. Nikt nie może jej zmusić do poddania się zabiegowi.

Od 2012 roku w Rosji prowadzona jest nowa metoda badań - nieinwazyjny prenatalny test DNA. W przeciwieństwie do opisanych powyżej metod inwazyjnych, można go wykonać już w 9 tygodniu ciąży.

Istotą tej metody jest wyizolowanie cząsteczek DNA dziecka z krwi matki, ponieważ od 8. tygodnia ciąży dziecko ma własne ukrwienie, a część jego czerwonych krwinek przedostaje się do krwioobiegu matki.

Zadaniem asystenta laboratoryjnego jest odnalezienie tych czerwonych krwinek, pobranie z nich DNA i ustalenie, czy dziecko ma wrodzone patologie. Jednocześnie technika ta umożliwia określenie nie tylko obecności poważnych nieprawidłowości chromosomalnych, ale także innych mutacji genów, których nie można wykryć w żaden inny sposób. Ponadto matka zostanie poinformowana o płci dziecka z 99,9% dokładnością już w 9 tygodniu ciąży.

Badania takie niestety nie są jeszcze objęte pakietem ubezpieczenia zdrowotnego i dlatego są płatne. Ich średni koszt wynosi od 40 do 55 tysięcy rubli. Oferuje je wiele prywatnych medycznych klinik genetycznych.

Minusem jest to, że i tak będziesz musiała przejść inwazyjne badanie polegające na nakłuciu worka owodniowego, jeśli nieinwazyjne badanie DNA wykaże nieprawidłowości.

Wyniki tak innowacyjnego badania nie są jeszcze akceptowane przez szpitale ginekologiczne i położnicze jako podstawa do przerwania długotrwałej ciąży ze względów medycznych.

Przygotowania do projekcji

Wynik badań przesiewowych w poradni przedporodowej może okazać się fałszywy, pozytywny lub negatywny, jeśli kobieta nie weźmie pod uwagę negatywnego wpływu na jej organizm pewnych czynników, takich jak przyjmowanie leków czy silny stres. Dlatego lekarze zalecają dokładne przygotowanie się do prostego testu.

Trzy dni przed projekcją Nie zaleca się spożywania tłustych, smażonych i pikantnych potraw. Może to zniekształcić wyniki biochemicznego badania krwi.

Dieta oznacza także unikanie czekolady, ciast, pomarańczy, cytryn i innych owoców cytrusowych, a także wędzonych potraw.

Krew należy oddawać na czczo. Można jednak na konsultację zabrać ze sobą krakersy lub małą tabliczkę czekolady, aby po oddaniu krwi móc ją zjeść przed wykonaniem badania USG.

Dziecko pod wpływem zjedzonej przez mamę czekolady będzie się aktywniej poruszać i będzie mogło „ukazać się” diagnoście w całej okazałości. To, że jest na czczo, nie oznacza, że ​​kobieta powinna głodować siebie i swoje dziecko przez trzy dni. Aby skutecznie oddać krew na biochemię, wystarczy nie jeść przez co najmniej 6 godzin przed pobraniem krwi.

W ciągu tygodnia należy wyeliminować wszelkie czynniki stresogenne, wieczorem w przeddzień badania kobieta powinna zażyć lek zmniejszający powstawanie gazów w jelitach, aby „wzdęte” jelita nie powodowały ucisku narządów jamy brzusznej i nie ma wpływu na wynik badania USG. Bezpieczny lek dla przyszłych mam - „Espumizan”.

Napełnianie pęcherza nie jest konieczne; w tym okresie (10-13 tygodni) płód jest wyraźnie widoczny nawet bez napełniania pęcherza.

Dokładność badania

Dokładność badania przesiewowego w drugim trymestrze ciąży jest niższa niż w przypadku badania przesiewowego w pierwszym trymestrze, choć jego wyniki budzą wiele pytań. Czasami więc okazuje się, że kobieta narażona na duże ryzyko rodzi całkowicie zdrowe dziecko, a dziewczyna, której powiedziano, że wszystko jest „normalne”, zostaje matką dziecka z poważnymi patologiami genetycznymi i anomaliami rozwojowymi.

Brane są pod uwagę dokładne badania wyłącznie inwazyjne metody diagnostyczne. Dokładność badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa za pomocą badań krwi i USG specjaliści oceniają na około 85%. Badania przesiewowe wykrywają trisomię 18 z dokładnością do 77%. To jednak oficjalne statystyki; w praktyce wszystko jest znacznie ciekawsze.

W ostatnim czasie wzrosła liczba wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Nie wynika to z faktu, że lekarze zaczęli pracować gorzej. Tyle, że wiele kobiet, licząc na kompetencje płatnych specjalistów, stara się na własny koszt poddać badaniom w płatnej placówce, a tam USG nie zawsze wykonują specjaliści posiadający międzynarodowe uprawnienia do prowadzenia tego typu badań.

Rośnie także liczba błędnych analiz, bo nawet przy nowoczesnym sprzęcie żywi ludzie pracują w laboratoriach.

Zawsze istnieje ryzyko, że lekarz podczas USG czegoś nie zauważył lub zobaczył coś zupełnie innego niż to, co jest na ekranie, a laboranci popełnili podstawowy błąd techniczny. Dlatego czasami dane z jednego laboratorium należy ponownie sprawdzić w innym.

Badania przesiewowe najlepiej poddać się na konsultacji w miejscu zamieszkania – tamtejsi lekarze mają gwarancję nie tylko dostępu do tego typu diagnozy, ale także dużego doświadczenia w jej przeprowadzaniu.

Ważne jest, aby zachować spokój i zaufanie, że z dzieckiem wszystko będzie dobrze, nie rezygnując z możliwości dowiedzenia się jak najwięcej o stanie dziecka. Screening daje właśnie taką możliwość.

Biochemiczne badania przesiewowe to badanie krwi kobiety ciężarnej w celu określenia specyficznych markerów, które pomagają określić prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych zaburzeń genetycznych u płodu.

Od momentu powstania łożysko zaczyna wytwarzać pewne substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów zwykle zmienia się stale w miarę rozwoju płodu. Oznaczenie tych substancji jest podstawą badań biochemicznych: znaczne odchylenia wyników uzyskanych od przyjętych norm wskazują na duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych lub.

informacja Oczywiście takie badania laboratoryjne nie mogą postawić diagnozy, ale pozwalają wyselekcjonować grupę kobiet z grupy wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z patologią i umożliwić im dalsze pogłębione badanie w celu wyjaśnienia sytuacji.

Badania biochemiczne przeprowadza się dwukrotnie w ciągu całego okresu ciąży: w pierwszym trymestrze (10-14 tygodni) i w drugim trymestrze (16-20 tygodni).

Wskazania do stosowania

Konieczność wykonywania badań biochemicznych u wszystkich kobiet w ciąży jest nadal kontrowersyjna. Większość ekspertów zaleca ten test wszystkim pacjentom, ponieważ nikt nie jest odporny na choroby genetyczne. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca przynajmniej obowiązkowe badania laboratoryjne dla wszystkich kobiet w ciąży.

Analiza ta nie jest obowiązkowa, a decyzja o jej przeprowadzeniu jest dla każdej przyszłej mamy dobrowolna, choć oczywiście nie zaszkodzi się ponownie ubezpieczyć.

Ponadto zidentyfikowano grupy kobiet, u których ryzyko urodzenia dziecka z patologią genetyczną jest wysokie. Takie pacjentki należy badać dwukrotnie w ciągu całego okresu ciąży.

Grupy ryzyka, wymagające obowiązkowych badań biochemicznych:

• Wiek kobiety w pierwszej ciąży wynosi powyżej 30 lat, a w drugiej i kolejnych 35 lat;
• 2 lub więcej samoistnych poronień w wywiadzie;
• Samodzielne podawanie leków we wczesnych stadiach, które mają działanie teratogenne;
• Choroby zakaźne, na które cierpiano w pierwszym trymestrze ciąży;
• Obecność w rodzinie krewnych z nieprawidłowościami genetycznymi;
• Obecność nieprawidłowości genetycznych u jednego lub obojga rodziców;
• Poprzednie urodzenie w rodzinie dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi;
• Urodzenie martwego dziecka lub śmierć kolejnego dziecka z powodu wad rozwojowych występujących wcześniej w rodzinie;
• Małżeństwo pomiędzy bliskimi krewnymi;
• Narażenie na promieniowanie jednego lub obojga rodziców przed poczęciem lub we wczesnej ciąży;
• Nieprawidłowości wykryte w badaniu USG płodu.

Pierwsze badanie biochemiczne

Biochemiczne badania przesiewowe pierwszego trymestru przeprowadza się po 10–14 tygodniach, ale większość ekspertów uważa, że ​​bardziej pouczające jest przeprowadzenie badania po 11–13 tygodniach.

Pierwsza projekcja to „podwójny test”, czyli tzw. wykryć dwie substancje we krwi: (w szczególności wolną jednostkę ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą).

Normy

Gonadotropina kosmówkowa wydzielana jest przez komórki kosmówki (błony zarodka), dlatego dość wcześnie (już w pierwszych dniach po zapłodnieniu) zaczyna być wykrywana we krwi. Następnie jego ilość stopniowo wzrasta, osiąga maksimum pod koniec pierwszego trymestru, następnie zaczyna spadać i utrzymuje się na stałym poziomie od drugiej połowy ciąży.

Normalny poziom hCG

RARR-A jest białkiem wytwarzanym przez trofoblast przez cały okres ciąży, jego ilość stale wzrasta proporcjonalnie do czasu trwania ciąży.

Normalne wskaźniki PAPP-A

Okres ciąży, tygodnie	Parametry prawidłowe PAPP-A, miód/ml
	Wartość minimalna	Maksymalna wartość
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

Dodatkowo Wynik przesiewu biochemicznego ocenia się nie tylko na podstawie uzyskanych wyników, ale także na podstawie wartości MoM, która ostatecznie jest czynnikiem decydującym. MoM to współczynnik pokazujący stopień odchylenia uzyskanego wskaźnika od średniego prawidłowego wskaźnika dla danego okresu ciąży. Normalna wartość MoM waha się od 0,5 do 2,5 (w przypadku ciąż mnogich do 3,5 MoM).

Rozszyfrowanie

Wyjaśnienie badań przesiewowych biochemicznychpowinien wykonywać wyłącznie lekarz prowadzący. Należy pamiętać, że każde laboratorium, w zależności od zastosowanych odczynników, może mieć własne standardy wskaźników, dlatego stosując nieprawidłowe dane, można uzyskać fałszywe wyniki.

Dekodowanie analizy hCG

Odchylenia od normy	Powody
Obniżony poziom hCG
	Opóźniony rozwój embrionalny
	Wysokie ryzyko samoistnego poronienia
	Zespół Edwardsa u płodu
Podwyższony poziom hCG	Ciąża mnoga
	Ciężka toksykoza
	Cukrzyca matki
	Zespół Downa u płodu
	Ciężkie wady rozwojowe płodu (układ sercowo-naczyniowy, nerwowy itp.)
	Przyjmowanie leków progestagenowych (,)
	Choroby złośliwe (kret groniasty, rak kosmówkowy)

Dekodowanie analizy dla PAPP-A

Badania biochemiczne w drugim trymestrze

Biochemiczne badanie przesiewowe II trymestru składa się z „potrójnego testu”: oznaczenia AFP (alfa-fetoproteiny), hCG i wolnego estriolu. Analizę przeprowadza się od 16 do 20 tygodni, ale najbardziej pouczające badanie odbędzie się w 16-18 tygodniu.

Potrójne standardy testowe

AFP– białko produkowane w przewodzie pokarmowym i wątrobie płodu od wczesnych stadiów jego rozwoju.

Normalne wartości AFP

Normalny poziom hCG

Bezpłatny estriol to hormon wytwarzany początkowo wyłącznie przez łożysko, a następnie przez wątrobę dziecka. Podczas normalnej ciąży ilość wolnego estriolu stale wzrasta.

Normalny poziom wolnego estriolu podczas ciąży

Rozszyfrowanie

2 Badanie biochemiczne również powinno być interpretowane wyłącznie przez lekarza prowadzącego, z uwzględnieniem standardów danego laboratorium.

Rozszyfrowanie analizy AFP

Wyjaśnienie analizy dla wolnego estriolu