Жирэмсний 11-13 долоо хоногтой эмэгтэйчүүдэд хийдэг массын үзлэг. Эхний үзлэг нь ургийн төрөлхийн гажиг, түүнчлэн удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй төрөх эрсдэлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Эхний гурван сард скрининг хийхдээ хэт авиан шинжилгээ, тодорхой үзүүлэлтүүдийн (β-hCG ба PAPP-A) биохимийн цусны шинжилгээ орно. Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулдаг. Энэ тохиолдолд эмэгтэй хүн ийм шалгалтаас татгалзах эрхтэй.
Ямар тохиолдолд скрининг хийх шаардлагатай вэ?
Төрөхийн өмнөх оношлогоонд хамрагдах ёстой жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн эрсдэлт бүлэг байдаг.
Найдвартай эхний шинжилгээнд хамрагдахын тулд 1-р гурван сард энэ нь тодорхой хүрээтэй байдаг. Жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос 14 дэх долоо хоног хүртэл жирэмсний эхний оношийг хийдэг. Хамгийн найдвартай үзүүлэлтүүд нь 11-12 долоо хоногт олж авсан үзүүлэлтүүд байх болно. Эцсийн хугацааг зөв тогтоох нь маш чухал юм. Эмэгтэйчүүдийн эмч үүнийг хийж, анхны үзлэгт хэзээ орох нь хамгийн тохиромжтой болохыг тодорхойлно.
Перинаталь үзлэгт хамрагдахын тулд үзлэгт зохих ёсоор бэлтгэх шаардлагатай. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг үтрээний датчикаар хийдэг бол тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй. Хэвлий дэх хэт авиан шинжилгээг хийх тохиолдолд дараах дүрмийг баримтлах шаардлагатай.
Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр хөгжөөгүй жирэмслэлт илэрсэн бол шинжилгээг зогсооно.
Цусны биохимийн шинжилгээнд дараах бэлтгэлийг хангана.
Хэрэв үндсэн дүрмийг дагаж мөрдөөгүй бол эхний үзлэгийн үр дүн буруу байж магадгүй юм.
1-р гурван сард скрининг хийх нь хүүхдийн хөгжлийн ноцтой эмгэг, хромосомын эмгэгийг илрүүлдэг. Шинжилгээний явцад дараахь эмгэгийг илрүүлж эсвэл сэжиглэж болно.
Хүлээн авсан үр дүнд үндэслэн бүх тайлбарыг эмэгтэйчүүдийн эмч хийдэг.
Хэт авиан шинжилгээний эхний үзлэгээр дараахь үзүүлэлтүүдийг үнэлнэ.
Ихэвчлэн TVP нь 1.5-2.7 мм байна. Шалгалтын явцад TVP нь удамшлын эмгэгийн маш чухал тэмдэг юм. Доорх хүснэгтэд TVP стандартыг харуулав.
Хэрэв TVP-ийн үр дүн 3 мм-ээс их байвал энэ нь Эдвардс эсвэл Даун синдромын шинж тэмдэг гэж үзэж болно.
Энэ бол Дауны хам шинжийг сэжиглэж болох маркер юм.Хамрын ясыг тодорхойлох нь эхний гурван сард скрининг хийх шаардлагатай байдаг. Хэт авиан шинжилгээгээр хамрын ясыг ихэвчлэн 10-11 долоо хоног хүртэл тодорхойлдог. Ясны хэмжээг 12 долоо хоногоос эхлэн үнэлдэг. Ердийн үед хамрын яс 3 мм-ээс их байх ёстой. Хамрын яс байхгүй, TVP ихсэх нь Дауны хам шинжийн тод шинж тэмдэг юм.
Хэт авиан шинжилгээгээр энэ хэмжээг париетал сүрьеэгийн хоорондох зай гэж тодорхойлдог. Эхний гурван сарын эцэс гэхэд BPR-ийн үр дүн ихэвчлэн 20 мм-ээс их байдаг.
Зүрхний цохилт нь эхний гурван сард скрининг хийх хугацаанаас хамаарч өөр өөр байдаг. Хэвийн зүрхний цохилт минутанд 150-180 цохилтын хооронд хэлбэлздэг.
Хэт авиан шинжилгээг амжилттай хийсний дараа тодорхой бодисын агууламжийн цусны шинжилгээг хийх шаардлагатай: β-hCG ба PAPP-A. Үүнээс гадна MoM коэффициентийг тооцдог.
Хэвийн β-hCG түвшин нь лабораториос лабораторид өөр өөр байж болно гэдгийг санах нь чухал.
Лаборатори бүрт PAPP-A-ийн утга өөр өөр байдгийг бүү мартаарай.
Перинаталь эрсдэлийн тооцоо
Эхний гурван сарын скрининг аль болох найдвартай байхын тулд шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг нэг байгууллагад хийх ёстой. Хазайх эрсдэлийг β-hCG, PAPP-A, жирэмсэн эмэгтэйн нас, бие махбодийн бие даасан шинж чанар, хортой хүчин зүйл, дагалдах эмгэгийн үр дүнд үндэслэн тооцдог. Хүлээн авсан өгөгдлийг компьютерт, эрсдэлийг тооцдог тусгай программд оруулдаг. Програм нь эцсийн үр дүнг бутархай хэлбэрээр гаргадаг. Тухайлбал, хөтөлбөрт 1:400 эрсдэл өгсөн. Код тайлах нь дараах байдалтай байна: оруулсан үзүүлэлт бүхий 400 жирэмслэлтээс 1 хүүхэд эмгэг төрүүлэх болно. Хүлээн авсан үнэ цэнээс хамааран дүгнэлт дараах байдалтай байж болно.
Эхний гурван сар ба Дауны хам шинжийн шинжилгээ
Ургийн даун синдромыг 10-11 долоо хоногоос эхлэн сэжиглэж болно. Хэт авиан шинжилгээг хийхдээ энэ синдромын дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Жирэмсний эхний гурван сарын скрининг нь жирэмсний үеийн үзлэгийн чухал үе шат юм. Түүний тусламжтайгаар та хүүхдийн амьдралд нийцэхгүй байгаа хүнд хэлбэрийн эмгэгийг арилгах эсвэл тодорхойлох боломжтой. Шалгуур үзүүлэлтүүд найдвартай байхын тулд эмчийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөж, тогтоосон хугацаанд үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.
Хэрэв скринингийн үр дүнд эмгэг үүсэх эрсдэл өндөр байвал сандрах хэрэггүй. Нэмэлт шалгалт өгөх мэргэжилтэнтэй холбоо барих шаардлагатай. Өндөр эрсдэл нь онош биш, зөвхөн таамаглал гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд энэ нь нэмэлт шалгалтын дараа ихэвчлэн няцаагддаг.
Хэт авианы скрининг нь ээж, аавд хэвлий дэх хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлын талаар мэдэх боломжийг олгодог бүрэн хэмжээний үзлэг юм. Энэ арга нь олон төрөлхийн өвчин байгаа эсэхийг харах боломжийг олгодог. Жирэмсний үед ихэвчлэн гурван удаа хийдэг - эхний, хоёр, гурав дахь гурван сард. Энэ нь хэт авиан оношлогоо, цусны шинжилгээ гэсэн хоёр процедураас бүрдэнэ.
Эхний гурван сарын скрининг нь хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ
Эхний үзлэгийг хүүхэд төрснөөс хойш 11-14 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Аргын гол зорилго нь ургийн хөгжилд ямар нэгэн эмгэг байгаа эсэхийг шалгах явдал юм.
Энэ төрлийн шинжилгээ нь жирэмсэн эхийн шинж тэмдэг илрээгүй, эрүүл мэнд гэх мэт шалтгаанаар сэжиглээгүй байж болзошгүй жирэмслэлтийн хүндрэлийг илрүүлдэг. Энэ шинжилгээг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд байнга хийдэггүй;
Жишээлбэл, ижил насны бүлгийн хүүхдүүдийг скрининг хийх нь энэ насны онцлог шинж чанартай өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нь ихэвчлэн гурван удаа л тогтоогддог тул мэргэжилтэн нэмэлт шинжилгээнд шилжүүлэх юм бол эмэгтэйчүүд айдаг.
Эмч нар эмгэг илэрсэн биш, харин түүнийг хөгжүүлэх эрсдэлтэй тул нэмэлт үзлэгт хамрагдах тул сандрах шалтгаан байхгүй. Жишээлбэл, гэр бүлийн гишүүд эмгэгтэй, өмнө нь хөлдөөсөн жирэмслэлт эсвэл зулбалттай байсан гэх мэт 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд скрининг хийхийг ихэвчлэн зааж өгдөг.
Найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд эхний үзлэгийг жирэмсний арван нэгээс арван гурав дахь долоо хоногийн хооронд хийнэ. Үүнээс өмнө эсвэл хожуу шинжилгээнд хамрагдах боломжгүй, эс тэгвээс эмгэгийг харахгүй байх магадлалтай.
Жирэмсэн үед ердийн үзлэг хийхээс татгалзах боломжтой боловч энэ нь эрүүл мэндэд хайхрамжгүй хандсан гэж үзэх болно. Ийм шийдвэр нь хүүхдэд эрсдэл дагуулдаг. Төлөвлөсөн шалгалтаас татгалзсанаар эмэгтэй өөрийн амь насанд аюул учруулж байна.
Уг процедур нь хоёр үе шатаас бүрдэнэ.
Хэт авианы шинжилгээнд хамрагдах дүрэм журам байдаг - жирэмсэн эх нь үзлэг хийхээс нэг цаг хагасын өмнө хагас литр энгийн, цэвэр, хөдөлгөөнгүй ус уух ёстой. Хэт авиан шинжилгээний үед давсаг нь бүрэн дүүрэн байх ёстой бөгөөд ингэснээр мэргэжилтэн ургийн байрлал, түүний нөхцөл байдлыг илүү сайн шалгаж чадна. Ус уухын оронд үзлэг хийхээс гурван цагийн өмнө шээхээс зайлсхийх боломжтой.
Мэргэжилтэн ургийн үзлэг хийх трансвагиналь аргыг хэрэглэх үед мэдрэгчийг үтрээнд оруулдаг тул дээр дурдсан бэлтгэл хийх шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч үүнийг хийхээсээ өмнө бие засах газар руу орохыг зөвлөж байна.
Хэт авиан шинжилгээний дараа цусны биохимийн шинжилгээ хийдэг. Цусны тоо маш хурдан өөрчлөгдөж болох тул энэ захиалга заавал байх ёстой, гэхдээ та эхлээд хэт авиан шинжилгээнд хамрагдвал хүүхдийн нөхцөл байдлыг амархан тодорхойлох боломжтой.
Жирэмсэн эмэгтэй хэт авиан шинжилгээний үр дүнд цусаа өгөхөөр явах ёстой бөгөөд энэ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацааг илтгэнэ. Харамсалтай нь, заримдаа хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний регресс эсвэл бүдгэрч байгааг харуулж байгаа бол цус өгөх шаардлагагүй болно. Цусны дээж авахад бэлтгэхийн тулд та зөвхөн цэвэр ус уух хэрэгтэй, хоол хүнс, ундаа хэрэглэхгүй байх хэрэгтэй - цусны дээжийг хоосон ходоодонд хийдэг.
Мэргэжилтэн нь хэт авиан шинжилгээг хийх бөгөөд үр дүн нь эмгэг байгаа эсэхийг батлах эсвэл үгүйсгэх болно
Ихэнхдээ мэргэжилтнүүд бүх өгөгдлийг нэн даруй шалгаж чаддаггүй тул жирэмсэн эхээс нөгөө тал руугаа эргэх, эргэн тойрон алхах, ханиалгах, тэр ч байтугай бөхийлгөхийг хүсдэг. Тиймээс ургийн байрлал өөрчлөгддөг.
Мэргэжилтэн дараахь үзүүлэлтүүдийг шалгана.
Хэрэв судалгааг арваннэгдүгээр долоо хоногоос өмнө хийсэн бол бүх эрхтэн, яс нь хэвийн бус байдлыг шалгахын тулд мэргэжилтэн хангалттай бүрдээгүй байна.
Биохимиас эхлээд зарим чухал үзүүлэлтүүдийг тодорхойлох боломжтой, жишээлбэл, хүний chorionic gonadotropin β-hCG. Энэ даавар нь урагт үүсдэг. Сонирхолтой нь, түүний тусламжтайгаар та жирэмслэлт байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой.
Одоо та 3D хэт авиан шинжилгээг хийх боломжтой
Хэрэв охин жирэмсэн бол шинжилгээ хийлгэсэн бол туршилтын туузан дээрх тусгай бодис нь гормон байгаа эсэхийг хариу үйлдэл үзүүлдэг. Жирэмсний эхний өдрүүдийн эхэн үеэс (хүндрэлгүй бол) үйлдвэрлэсэн дааврын хэмжээ аажмаар нэмэгдэж, арван хоёр дахь долоо хоногт дээд цэгтээ хүрдэг. Дараа нь дааврын түвшин аажмаар буурч эхэлдэг. Хугацааны хоёрдугаар хагаст β-hCG-ийн түвшин өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.
Долоо хоногт β-hCG-ийн түвшингийн нормыг доор харуулав.
Хэрэв үзүүлэлтүүд нормоос давсан бол хэд хэдэн сонголт байдаг - хүүхэд Даун синдромтой, эх нь хүнд хэлбэрийн токсикозтой эсвэл чихрийн шижин өвчтэй байдаг.
Хэрэв уншилт нь хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал энэ нь мөн хэд хэдэн асуудлыг илтгэнэ: ихэсийн дутагдал, зулбах аюул, эктопийн жирэмслэлт эсвэл хүүхдийн Эдвардсын синдром. Цусан дахь өөр нэг чухал үзүүлэлт бол уураг А юм. Уураг нь ихэсийн зөв хөгжил, үйл ажиллагааг хариуцдаг.
Долоо хоногт уургийн-А (PAPP-A)-ийн нормыг доор харуулав.
Уншилтууд хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал энэ нь Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж эсвэл Корнелиа де Ланжийн хам шинж зэрэг гажиг байгааг илтгэнэ. Гэхдээ уургийн түвшин нэмэгдсэн нь дээр дурдсан эмгэгүүд байгааг илтгэдэггүй тохиолдол бас байдаг.
Тэд үргэлж эхлээд хэт авиан шинжилгээ хийдэг. Хэт авиан шинжилгээний хоёр арга байдаг - хэвлийн хөндий ба трансвагиналь. Эхнийх нь ердийнх шиг мэдрэгчийг жирэмсэн эмэгтэйн хэвлий дээр хөдөлгөх замаар хийгддэг. Хоёр дахь үед мэдрэгчийг үтрээнд оруулна.
Эхний тохиолдолд та бүрэн давсагтай процедурт явах ёстой - хагас цагийн дотор хийгүй нэг хагас литр цэвэр ус ууна. Хоёрдахь арга нь тусгай бэлтгэлийн арга хэмжээ шаарддаггүй. Хэт авианы шинжилгээний хариу гарахад эмэгтэй хүн шинжилгээнд зориулж цусаа өгөх ёстой. Үүнийг судсаар авдаг тул өлөн элгэн дээрээ ууж, уснаас өөр ундаа ууж болохгүй.
Хамгийн найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд жирэмсэн эмэгтэй шинжилгээ хийлгэхээс гурван өдрийн өмнө чихэрлэг, тамхи татдаг, шарсан, өөх тос, түүнчлэн харшил үүсгэдэг хоол хүнс - цитрус, шоколад, самар, далайн хоолыг цэснээс хасах ёстой.
Хэвлийн хөндийн үзлэг хийх үед та нэг хагас литр ус уух эсвэл хэдэн цагийн турш бие засах газар орохгүй байх хэрэгтэй.
Дээр дурдсанчлан, энэ нь арван нэгээс өмнө биш, харин арван гурав дахь долоо хоногоос хэтрэхгүй байна. Энэ үед ургийн хөгжлийн үр хөврөлийн үе гэж нэрлэгддэг үе дуусч, ургийн үе эхэлдэг.
Энэ нь үр хөврөл ураг болж хувирч, бүрэн эрхт хүнийх шиг эрхтэнүүд хөгжиж эхэлдэг гэсэн үг юм. Энэ хугацаанд эмгэг, эмгэгийг тодорхойлж болно.
Мэдээжийн хэрэг, зөвхөн мэргэжилтэн скринингийн үр дүнг зөв тайлбарлах болно, гэхдээ жирэмсэн эхчүүд наад зах нь юу хүлээж байгаа, зарим үзүүлэлтүүд ямар утгатай болохыг ерөнхийд нь мэдэж болно.
Та скрининг хийхээс татгалзаж болно, гэхдээ эмч нар үүнийг зөвлөдөггүй
Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг илгээдэг боловч энэ процедураас татгалзаж болно. Энэ нь хүүхдийн амьдралд хайхрамжгүй ханддаг тул эмч нар татгалзахыг зөвлөдөггүй. Дараахь бүлгийн эмэгтэйчүүдийг мөн шалгаж үзэх шаардлагатай.
Уг процедурыг гүйцэтгэдэг тусгай эмнэлгийн ажилтан - sonologist байдаг. Энэ үед хэвлийн болон үтрээний хөндийн үзлэг гэсэн хоёр сонголт байдаг. Тэд хоёр дахь нь илүү найдвартай тул илүүд үздэг.
Гэрийн хэт авиан аппаратууд байдаг
Эмэгтэйг бэлхүүс хүртэл тайлж, буйдан дээр хөлөө нугалж хэвтэхийг шаарддаг. Дараа нь бэлгэвчний нимгэн мэдрэгчийг үтрээнд оруулна. Энэ нь ургийг бүрэн шалгахын тулд хөдөлгөх бөгөөд энэ нь таагүй байдал үүсгэж болох ч өвдөлт биш юм. Уг процедурын дараа дотуур хувцас дээр бага зэрэг цустай ялгадас гарч ирж магадгүй юм.
Энэ бол хэвийн зүйл, санаа зовох шаардлагагүй. Энэ үе шатанд хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ нь найдвартай үр дүнг өгдөггүй, гэхдээ хэрэв сонгосон бол эмэгтэй хүн ходоодоо ил гаргахын тулд хувцсаа өргөхийг хүсдэг. Дараа нь та үр дүнг хүлээх хэрэгтэй болно - улсын эмнэлгүүдэд тав хүртэл хоног. Үүний дараа шинжилгээнд зориулж цусаа өгөх шаардлагатай.
Төрийн бүх байгууллага ч ийм үйлчилгээг үнэ төлбөргүй үзүүлэхэд бэлэн байдаггүй нь мэдэгдэж байна. Цусны биохими нь дангаараа нэг хагас мянган рублиас давж, хэт авиан шинжилгээг өөрөө төлөх шаардлагатай болно. Эмнэлэг бүр зардлыг өөр өөрөөр тогтоодог боловч энэ нь хоёр мянган рубльээс бага байх магадлал багатай юм.
Найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд дараахь нөхцлийг хангасан байх ёстой.
Хамрын ясны урт зэрэг янз бүрийн үзүүлэлтүүд нь хүүхдийн өвчнийг илтгэнэ
Биохимийн шинжилгээнд энэ үзүүлэлт нь ихэсээс үүсдэг уураг юм. Хэрэв жирэмсэн эмэгтэйн биед түүний хэмжээ хэтэрсэн эсвэл хангалтгүй байвал энэ нь генетикийн эмгэгийн хөгжлийн дохио байж болно.
Хорионоос үүсдэг даавар. Жирэмсний дараа тэр даруй эхний цагт түүний түвшин нэмэгдэж эхэлдэг. 11-12 долоо хоног хүртэл эхний үзүүлэлт хэдэн мянган удаа нэмэгддэг.
Дараа нь дааврын үйлдвэрлэл удааширч - хоёр дахь гурван сарын эхэнд хаа нэгтээ, дараа нь өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.
Нормативын өсөлт нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
Энэ дутагдал нь дараахь зүйлийг илтгэнэ.
Зөвхөн мэргэжилтэн эрсдэлийг зөв тодорхойлж чадна гэдгийг санаарай.
Энэхүү кокси-париетал хэмжээ нь эхийн хэвлий дэх хүүхэд зөв хөгжиж байгааг илтгэнэ. CTE-ийн хэмжээг хүүхдийн жин, жирэмсний хугацаатай харьцуулна. Энэ үзүүлэлт өндөр байх тусам жирэмсний хугацаа урт болно гэж үздэг.
CTE хэвийн хэмжээнээс өндөр байвал төрөх үед хүүхэд 3-3.5 кг-аас дээш жинтэй болно гэсэн үг юм.
Гэхдээ индикатор бага байвал:
Зарим тохиолдолд бага CTE нь жирэмсний хугацааг буруу тогтоосон болохыг илтгэнэ.
Энэ аргаар ургийн толгойн хэмжээг хэмждэг. Энэ нь хүүхдийн хөгжлийн зөв байдлыг тодорхойлоход гол үзүүлэлт гэж тооцогддог.
Энэ үзүүлэлт нь төрөлт хэвийн байх эсвэл кесар хагалгаа хийх шаардлагатай эсэхийг мөн тодорхойлдог. Хэрэв толгой нь хэтэрхий том бол эх нь ердийн аргаар төрөх боломжгүй, зөвхөн кесар хагалгаагаар төрөх болно.
Энэ газар нь хүзүү ба ургийн биеийн дээд арьсны мембраны хооронд байрладаг бөгөөд дотор нь шингэн хуримтлагддаг. Энэ үзүүлэлт 14 дэх долоо хоногоос буурч эхэлдэг бөгөөд 16 дахь долоо хоногт бараг харагдахгүй байна. Хазайлт байгаа эсвэл байхгүй байгааг харуулсан стандартууд байдаг. Үүнийг хийхийн тулд энэ зайны зузааныг хэмжинэ.
Скрининг хийх хугацаа нь ургийн хөгжлийн хугацаанаас хамаарч тодорхойлогддог
Даун синдромын шинж тэмдэг нь уураг-А (PAPP-A), бага эсвэл өндөр hCG-ийн түвшин буурсан гэж үзэж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь Эдвардсын синдромыг илтгэдэг тул ийм үр дүн гарсан тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэйг нэмэлт шинжилгээнд илгээдэг.
Генетикийн хазайлттай бол энэ нь буруу хөгждөг, эсвэл ердийнхөөсөө хожуу ясждаг. Хэрэв энэ нь хэтэрхий жижиг эсвэл огт байхгүй бол хөгжлийн гажиг байж болно. Стандартын тусгай хүснэгт байдаг.
Амьдралын эхний үе шатанд нялх хүүхдийн зүрхний цохилт эхийн зүрхний цохилттой тэнцүү байх нь хэвийн үзэгдэл юм - ойролцоогоор 83 цохилт. Гэхдээ хугацаа урт байх тусам бууралтын давтамж өндөр болно. Өдөр бүр минутанд ойролцоогоор гурван цохилт нэмэгдэх болно. 9 дэх долоо хоногт ойртох тусам давтамж нь минутанд 175 цохилт болно.
Хуурамч эерэг үр дүн дараах тохиолдолд тохиолддог.
Эмч танд бүх хэвийн үзүүлэлтүүдийг тайлбарлаж, ямар нэг зүйл буруу байвал хэнтэй холбоо барихыг хэлж өгнө
Эмгэг судлалын эрсдэлийг эмэгтэй хүн бүрт тус тусад нь тооцдог, учир нь үүнд нас, муу зуршил, жин гэх мэт олон үзүүлэлт нөлөөлдөг. Тухайн эмэгтэйн талаарх бүх мэдээлэл, шинжилгээний үр дүнг эрсдэлийг тооцдог компьютерийн программд оруулдаг.
Хэрвээ хүүхэд Дауны синдромтой болох эрсдэлтэй бол сандрах шаардлагагүй. Та генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй, тэр нөхцөл байдлыг илүү нарийвчлан авч үзэх болно.
Хэрэв та өмнөх үр дүн нь үнэн зөв биш гэж үзвэл дахин шинжилгээнд хамрагдах эрхтэй. Гэхдээ жирэмслэлт нь 13 долоо хоногоос хэтрэхгүй тохиолдолд өөр эмнэлэгт үзлэг хийх шаардлагатай болно.
Дауны хам шинж үүсэх эрсдэлтэй бол хэн ч таныг жирэмслэлтийг зогсоохыг албадах эрхгүй. Та генетикийн зөвлөхтэй уулзах хүсэлтэй байгаагаа эмчдээ хэлээрэй. Тэр таныг процедурын аль нэгэнд илгээх болно - chorionic villus biopsy (жирэмсэн тохиолдолд 10-13 долоо хоног), эсвэл амниоцентез (16-17 долоо хоног).
Эхний үзлэгийн нэгэн адил хоёр дахь удаагаа та хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, цусаа өгөх шаардлагатай болно. Энэ нь жирэмсний 16-20 долоо хоногт тохиолддог.
Шалгалтын үр дүн муу байсан ч өмнө нь бүү уурлаарай - та процедурыг дахин давж болно
Хэрэв өмнөх хоёр шинжилгээнд ямар нэгэн эмгэг илрээгүй бол жирэмсэн эмэгтэй зөвхөн хэт авиан оношлогоонд хамрагдах ёстой бөгөөд цусаа хандивлах шаардлагагүй болно (гэхдээ тэд ихэвчлэн үүнийг шаарддаг).
Нэмж дурдахад та дараахь процедурыг хийх ёстой.
Эмч ихэнхдээ 32 дахь долоо хоногт шинжилгээ өгдөг боловч 28-аас 34-ний хооронд хийж болно.
Хувийн болон төрийн эмнэлгүүд энэ үйлчилгээг санал болгодог. Гэхдээ төрийн байгууллагад ч, хувийн байгууллагад ч төлнө.
БҮХ ЗҮЙЛ ХЯНАЛТАНД БАЙНА
Олон тооны судалгаанууд байдаг бөгөөд үүний ачаар Даун синдром, Эдвардсын хам шинж, хүнд хэлбэрийн гажиг зэрэг эмгэг бүхий хүүхэд төрөх эрсдэлийг жирэмсний эхний үе шатанд илрүүлдэг. Төрөхийн өмнөх скринингийн талаар бид ярьж байна.
Энэ юу вэ?
Шинжилгээнд хамрагдсан бүх жирэмсэн эхчүүдээс үр дүн нь нормоос эрс ялгаатай бүлэг эмэгтэйчүүдийг тодорхойлдог. Энэ нь тэдний ураг бусадтай харьцуулахад зарим эмгэг, гажигтай байх магадлал өндөр байгааг харуулж байна. Төрөхийн өмнөх скрининг нь ургийн хөгжлийн гажиг буюу бүдүүлэг гажгийг илрүүлэхэд чиглэсэн судалгааны багц юм.
Энэхүү цогцолбор нь дараахь зүйлийг агуулдаг.
Биохимийн скрининг нь дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж, мэдрэлийн хоолойн гажиг зэрэг тодорхой эмгэгийн үед өөрчлөгддөг тодорхой бодис (маркер) цусанд байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог цусны шинжилгээ юм. Биохимийн скрининг нь зөвхөн магадлалын баталгаа болохоос онош биш юм. Тиймээс үүнийг дагаад нэмэлт судалгаа хийгдэж байна;
Хэт авианы скрининг (хэт авиан) нь жирэмсний гурван сар бүрт хийгддэг бөгөөд хүүхдийн ихэнх анатомийн согог, хөгжлийн гажиг зэргийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Төрөхийн өмнөх скрининг нь хэд хэдэн үе шатаас бүрдэх бөгөөд энэ үе шат бүр нь хүүхдийн хөгжил, болзошгүй асуудлын талаар мэдээлэл өгдөг тул чухал юм.
Төрөөгүй хүүхдэд эмгэг үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд:
- 35-аас дээш насны эмэгтэй;
- жирэмсний эхний үе шатанд дор хаяж хоёр аяндаа үр хөндөлт хийсэн байх;
- жирэмслэлтээс өмнө эсвэл жирэмсний эхэн үед олон тооны фармакологийн эм хэрэглэх;
- жирэмсэн эхийн нян ба вируст халдвар;
- гэр бүлд генетикийн баталгаатай дауны хам шинж, бусад хромосомын өвчин, төрөлхийн гажигтай хүүхэд байгаа эсэх;
- хромосомын эмгэгийн гэр бүлийн тээвэрлэлт;
- ойр дотны хүмүүсийн удамшлын өвчин;
- жирэмслэлтээс өмнө эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд нь цацраг туяа эсвэл бусад хортой нөлөөлөл.
Эхний гурван сарын үзлэг
"Давхар тест"
Жирэмсний 10-аас 14-р долоо хоног хүртэл (хамгийн оновчтой хугацаа нь 11-13 дахь долоо хоногууд)
Хосолсон скрининг
- Хэт авианы шинжилгээ, энэ үед гол үзүүлэлтүүдийг хэмждэг: coccygeal-parietal size (CTR) болон nuchal space (TVP) зузаан. 3 мм-ээс дээш TVP нь ургийн хөгжлийн эмгэгийг илтгэнэ. Үүнийг батлах (эсвэл үгүйсгэх) нэмэлт судалгаа шаардлагатай. Ургийн CTE 45.85 мм-тэй тэнцүү буюу түүнээс дээш байвал скрининг нь зөвхөн мэдээллийн шинж чанартай байдаг.
– Биохимийн шинжилгээ:
- hCG-ийн цусны шинжилгээ
– RARR-A (PAPP-A).
Шалгалтыг хэт авиан шинжилгээгээр эхлүүлэх шаардлагатай, учир нь олж авсан үзүүлэлтүүд нь биохимийн үр дүнг мэдээлэлгүй болгодог хүчин зүйлсийг тодорхойлох боломжтой, жишээлбэл, жирэмсний хугацааг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох (11-13 долоо хоногтой тохирохгүй), олон жирэмслэлт, жирэмслэлтийг хөгжүүлэхтэй холбоотой асуудлууд (жишээлбэл, цуцлах). Хэт авиан шинжилгээнээс олж авсан өгөгдлийг жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард эрсдэлийг тооцоолоход ашиглана.
Хэрэв хэт авиан шинжилгээний үр дүн шаардлагатай цаг хугацаатай тохирч байвал та биохимийн скрининг хийх боломжтой (цусаа хандивлах). Үүний оновчтой хугацаа нь хэт авиан шинжилгээтэй адил юм - 11-13 долоо хоног. Энэ удаад уулзах нь чухал. Хэт авианы шинжилгээ ба биохимийн хоорондох зай хамгийн ихдээ 3 хоног байх ёстой.
Биохимийн скрининг юуг шалгадаг вэ?
- Хүний chorionic даавар (hCG) чөлөөт дэд нэгж.
– PAPP-A – жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А.
HCG даавар нь үр хөврөлийн мембраны эсүүдээр (chorion) үүсдэг. Энэ нь hCG-ийн шинжилгээний ачаар жирэмслэлтийг бордооны дараа 6-10 дахь өдөр аль хэдийн тодорхойлох боломжтой болсон. Энэ дааврын түвшин эхний гурван сард нэмэгдэж, 10-12 дахь долоо хоногт хамгийн ихдээ хүрдэг. Дараа нь энэ нь аажмаар буурч, жирэмсний хоёр дахь хагаст тогтмол хэвээр байна.
HCG даавар нь хоёр нэгжээс (альфа ба бета) бүрдэнэ. Эдгээрээс бета нь оношилгоонд ашиглагддаг өвөрмөц хувилбар юм.
Хэрэв бета-hCG-ийн түвшин нэмэгдсэн бол энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- олон төрөлт (hCG-ийн түвшин ургийн тоотой пропорциональ нэмэгддэг);
- Даун синдром болон бусад эмгэгүүд;
- токсикоз;
- жирэмсэн эхийн чихрийн шижин;
- жирэмсний хугацааг буруу тодорхойлсон.
Хэрэв бета-hCG түвшин бага байвал энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- гадуурх жирэмслэлт байгаа эсэх;
- хөгжөөгүй жирэмслэлт эсвэл аяндаа үр хөндөлт хийх аюул;
- төрөөгүй хүүхдийн хөгжил удаашрах;
- ихэсийн дутагдал;
- ургийн үхэл (жирэмсний хоёр ба гурав дахь гурван сард).
ЦУСНЫ ИЛДВЭР ДАХЬ Хэвийн HCG
Жирэмсэн үед HCG-ийн түвшин HCG норм, зөгийн бал / мл
1 - 2 дахь долоо хоног 25 - 300
2-3 дахь долоо хоногт 1500-5000
3-4 дэх долоо хоног 10000-30000
4-5 дахь долоо хоног 20000 - 100000
5-6 дахь долоо хоног 50000-200000
6-7 дахь долоо хоног 50000-200000
7-8 дахь долоо хоног 20000-200000
8-9 дэх долоо хоног 20000-100000
9-10 дахь долоо хоног 20000-95000
11-12 дахь долоо хоног 20000-90000
13-14 дэх долоо хоног 15000-60000
15-25 дахь долоо хоног 10000-35000
26-37 дахь долоо хоног 10000-60000
RARR-A (PAPP-A)– эхийн биеийн дархлааны хариу урвалыг зохицуулдаг уураг бөгөөд ихэсийн үйл ажиллагааг хангах хүчин зүйлсийн нэг юм. Шинжилгээг жирэмсний эхний гурван сард хийдэг.
PAPP-A-ийн түвшин буурах нь дараахь магадлалыг харуулж байна.
- ургийн хромосомын эмгэг;
– Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж, Корнейл де Ланжийн хам шинж;
- зулбах, жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлэл.
ЦУСНЫ ИЛДВЭР ДАХЬ Хэвийн PAPP-A
Жирэмсний долоо хоног Норм PAPP-A, зөгийн бал/мл
8-9 дэх долоо хоног 0.17-1.54
9-10 дахь долоо хоног 0.32-2.42
10-11 дэх долоо хоног 0.46-3.73
11-12 дахь долоо хоног 0.7- 4.76
12-13 дахь долоо хоног 1.03-6.01
13-14 дэх долоо хоног 1.47-8.54
ээж -Эрсдэлийн үзүүлэлтүүдийг тооцоолохын тулд олж авсан тодорхой өгөгдөл биш, харин МоМ гэж нэрлэгддэг. Энэ нь жирэмсний үеийн дундаж утгаас (медиан) пренатал скринингийн тодорхой үзүүлэлтийн утгын хазайлтын зэргийг харуулсан коэффициент юм.
Үүнийг дараахь томъёогоор тооцоолно.
MoM = сийвэнгийн үнэ цэнийг жирэмсний тухайн үеийн дундаж утгад хуваасан
Нэгтэй ойролцоо үзүүлэлтийн утгыг норм гэж үзнэ.
Хүлээн авсан үзүүлэлтүүдийн үнэ цэнэд нөлөөлж болох хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг.
- жирэмсэн эмэгтэйн жин
- эм уух;
- жирэмсэн эхийн чихрийн шижин өвчний түүх;
- IVF-ийн үр дүнд жирэмслэлт.
Тиймээс эрсдэлийг тооцоолохдоо эмч нар бүх онцлог, хүчин зүйлийг харгалзан тохируулсан MoM утгыг ашигладаг.
Энгийн MoM түвшин 0.5-аас 2.5 хооронд хэлбэлздэг.Мөн олон жирэмслэлтийн тохиолдолд 3.5 MoM хүртэл.
Хүлээн авсан үр дүнгээс хамааран жирэмсэн эх хромосомын эмгэгийн эрсдэлтэй эсэх нь тодорхой болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол эмч танд нэмэлт шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.
Хэрэв та хоёр дахь гурван сард скрининг хийлгэсэн бол урьдчилан санаа зовох хэрэггүй бөгөөд эхний шатны шалгалтын үр дүнгээс үл хамааран бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна. Бурхан болгоомжтой хүмүүсийг хамгаалдаг!
Хоёр дахь гурван сарын үзлэг
"Гурвалсан тест"
Жирэмсний 16-аас 20-р долоо хоног хүртэл (хамгийн тохиромжтой хугацаа нь 16-18 дахь долоо хоногууд)
Хосолсон скрининг
– Хэт авианы шинжилгээ(эхний гурван сард олж авсан өгөгдлийг ашиглан).
– Биохимийн шинжилгээ:
- AFP-ийн цусны шинжилгээ;
- чөлөөт эстриол;
- хүний chorionic gonadotropin (hCG)
Хоёрдахь скрининг нь дауны синдром, Эдвардсын хам шинж, мэдрэлийн хоолойн гажиг болон бусад гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэлийн түвшинг тодорхойлоход чиглэгддэг. Хоёрдахь үзлэгийн үед ихэсийн даавар, ургийн элэгний даавар зэргийг судалж, хүүхдийн хөгжлийн талаар шаардлагатай мэдээллийг өгдөг.
Альфа фетопротеин(AFP) нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд байгаа хүүхдийн цусан дахь уураг юм. Ургийн элэг, ходоод гэдэсний замд үйлдвэрлэгддэг. Альфа-фетопротеины үйлдэл нь эхийн дархлааны тогтолцооноос ургийг хамгаалахад чиглэгддэг.
AFP-ийн түвшин нэмэгдэх нь дараахь зүйл байх магадлалыг харуулж байна.
- ургийн мэдрэлийн хоолойн гажиг (анэнцефали, нугасны бифида);
- Мекелийн хам шинж (шинж тэмдэг: Дагзны гавлын ивэрхий);
- улаан хоолойн атрези (ургийн улаан хоолой нь ходоодонд хүрэхгүйгээр сохроор дуусдаг умайн доторх хөгжлийн эмгэг (хүүхэд амаараа хоол хүнс авч чадахгүй);
- хүйн ивэрхий;
- ургийн хэвлийн урд ханыг нэгтгэхгүй байх;
– вирусын халдварын улмаас ургийн элэгний үхжил.
AFP-ийн түвшин буурах нь дараахь зүйлийг харуулж байна.
– Даун синдром - трисоми 21 (дараа нь);
Эдвардсын хам шинж - трисоми 18;
Жирэмсний хугацааг буруу тодорхойлсон (судалгаанд шаардагдах хугацаанаас урт);
- ургийн үхэл.
ЦУСНЫ ИЛДВЭРИЙН AFP НОРМАЛ
Жирэмсний долоо хоногт AFP түвшин, U/мл
13-15, 15-60
15-19 15-95
20-24-ний 27-125
25-27 52-140
28-30 67-150
31-32-р 100-250
Чөлөөт эстриол-Энэ дааврыг эхлээд ихэс, дараа нь ургийн элэг үйлдвэрлэдэг. Жирэмсний хэвийн үед энэ дааврын түвшин байнга нэмэгддэг.
Эстриолын түвшин нэмэгдэх нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- олон жирэмслэлт;
- том жимс;
- жирэмсэн эхийн элэг, бөөрний өвчин.
Эстриолын түвшин буурах нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- ургийн булчирхайн дутагдал;
- Даун синдром;
- ургийн аненцефали;
- дутуу төрөх аюул;
- ургийн адренал гипоплази;
- умайн доторх халдвар.
ЦУСНЫ ИЛДВЭР ДАХЬ Хэвийн ESTRIOL
Жирэмсний долоо хоног Чөлөөт эстриолын норм
6-7 дахь долоо хоног 0.6-2.5
8-9 дэх долоо хоног 0.8-3.5
10-12 дахь долоо хоног 2.3-8.5
13-14 дэх долоо хоног 5.7-15.0
15-16 дахь долоо хоног 5.4-21.0
17-18 дахь долоо хоног 6.6-25.0
19-20 дахь долоо хоног 7.5-28.0
21-22 дахь долоо хоног 12.0- 41.0
23-24 дэх долоо хоног 18.2-51.0
25-26 дахь долоо хоног 20.0-60.0
27-28 дахь долоо хоног 21.0- 63.5
29-30 дахь долоо хоног 20.0-68.0
31-32 дахь долоо хоног 19.5-70.0
33-34 дэх долоо хоног 23.0- 81.0
35-36 дахь долоо хоног 25.0- 101.0
37-38 дахь долоо хоног 30.0- 112.0
39-40 дэх долоо хоног 35.0- 111.0
Гурав дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх
Жирэмсний 30-аас 34 дэх долоо хоног хүртэл (хамгийн тохиромжтой хугацаа нь 32-33 долоо хоног хүртэл)
Хэт авиан шинжилгээний явцад ихэсийн байдал, байршлыг судалж, амнион шингэний хэмжээ, умайд ургийн байршлыг тогтооно.
Үзүүлэлтийн дагуу эмч нэмэлт судалгааг зааж өгч болно - Доплер хэт авиан болон кардиотокографи.
Доплер-Энэ судалгааг жирэмсний 24 дэх долоо хоногоос эхлэн хийдэг боловч ихэнхдээ эмч нар үүнийг 30 дахь долоо хоногоос хойш зааж өгдөг.
Заалтууд:
– ургийн булчирхайн дутагдал;
- умайн ёроолын өндрийг хангалтгүй нэмэгдүүлэх;
– хүйн орооцолдох;
- гестоз гэх мэт.
Доплер-Энэ нь ургийн цусан хангамжийн талаархи мэдээллийг өгдөг хэт авианы арга юм. Умай, хүйн, дунд тархины артери, ургийн аортын судаснуудад цусны урсгалын хурдыг судалж, тухайн үеийн хэвийн утгатай харьцуулна. Үр дүнд үндэслэн ургийн цусан хангамж хэвийн байгаа эсэх, хүчилтөрөгч, шим тэжээлийн дутагдал байгаа эсэх талаар дүгнэлт гаргадаг. Шаардлагатай бол ихэсийн цусны хангамжийг сайжруулах эмийг тогтооно.
Кардиотокографи (CTG) -Умайн агшилтын хариуд ургийн зүрхний цохилт, түүний өөрчлөлтийг бүртгэх арга. Жирэмсний 32 дахь долоо хоногоос эхлэхийг зөвлөж байна. Энэ арга нь эсрэг заалттай байдаггүй.
CTG нь жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийд бэхлэгдсэн хэт авианы мэдрэгч ашиглан хийгддэг (ихэвчлэн гадны шууд бус CTG гэж нэрлэгддэг). CTG-ийн үргэлжлэх хугацаа (40-60 минут) нь ургийн үйл ажиллагааны үе шат, амрах байдлаас хамаарна. CTG нь жирэмсний болон төрөх үед хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянахад ашиглаж болно.
CTG-ийн заалтууд:
- жирэмсэн эхийн чихрийн шижин;
сөрөг Rh хүчин зүйлтэй жирэмслэлт;
Жирэмсэн үед антифосфолипидын эсрэгбие илрүүлэх;
- ургийн өсөлтийн саатал.
Зөвхөн таны шийдвэр
Эмч таныг үзлэгт хамруулж (шаардлагатай бол) нэмэлт үзлэг хийхийг санал болгох боловч энэ нь эмэгтэй хүний шийдвэрт ямар ч байдлаар нөлөөлөх ёсгүй. Олон жирэмсэн эхчүүд судалгааны үр дүнгээс үл хамааран ямар ч тохиолдолд хүүхэд төрүүлэх болно гэсэн шалтгаанаар скрининг судалгаанаас татгалздаг. Хэрэв та тэдний нэг бөгөөд шинжилгээнд хамрагдахыг хүсэхгүй байгаа бол энэ нь таны эрх бөгөөд хэн ч таныг албадаж чадахгүй.
Эмчийн үүрэг бол яагаад ийм скрининг хийдэг, судалгааны үр дүнд ямар онош тавьж болох, инвазив оношлогооны аргуудыг (chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis) ашиглах тохиолдолд боломжтой болох талаар ярих явдал юм. эрсдэл. Эцсийн эцэст ийм шалгалтын дараа зулбах эрсдэл ойролцоогоор 2% байна. Энэ талаар эмч танд анхааруулах ёстой.
Харамсалтай нь эмч нар үзлэгийн үр дүнг нарийвчлан тайлбарлах хангалттай цаг хугацаа байдаггүй.
Хүүхэд төрүүлэх үеийн эмэгтэйн хамгийн сэтгэл хөдөлгөм мөчүүдийн нэг бол ургийн төрөлхийн эмгэгийг илрүүлэх шинжилгээ юм. Эдгээрийг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хийдэг боловч жирэмсэн эх бүрт энэ нь ямар судалгаа, юунд үндэслэсэн талаар нарийвчлан тайлбарлаж, тайлбарладаггүй.
Үүнтэй холбоотойгоор скрининг нь маш олон өрөөсгөл ойлголттой байдаг; Энэ онош нь юу болох талаар бид энэ нийтлэлд ярих болно.
Шигших нь шигших, сонгох, ялгах явдал юм. Энэ нь англи хэлний энэ үгийн утга бөгөөд оношлогооны мөн чанарыг бүрэн илэрхийлдэг. Төрөхийн өмнөх скрининг нь зөвшөөрдөг судалгааны багц юм генетикийн эмгэгийн эрсдлийг тооцоолох.
Скринингийн үр дүнд эмэгтэй хүн өвчтэй хүүхэд тээж байна гэж хэн ч хэлж чадахгүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм.
Тэд зөвхөн тухайн эмэгтэйн нас, өвчний түүх, муу зуршлууд гэх мэт удамшлын гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл хэр их байгааг харуулдаг.
Жирэмсний үед төрөхийн өмнөх үзлэгийг улсын хэмжээнд нэвтрүүлсэн ба 20 гаруй жилийн өмнө заавал дагаж мөрдөх болсон.Энэ хугацаанд нийт гажигтай төрөх хүүхдийн тоог эрс бууруулах боломжтой байсан бөгөөд үүнд пренатал оношилгоо чухал үүрэг гүйцэтгэсэн.
Эдгээр судалгааг хийх цаг нь эмэгтэйд тааламжгүй таамаглал батлагдсан тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох, эсвэл эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх, гэхдээ үүнийг бүрэн ухамсартайгаар хийх боломжийг олгодог.
Скрининг хийхээс айх, эсвэл хийлгэхээс татгалзах нь тийм ч үндэслэлгүй юм. Эцсийн эцэст энэхүү энгийн бөгөөд өвдөлтгүй судалгааны үр дүн таныг юу ч үүрэг болгохгүй.
Хэрэв тэдгээр нь хэвийн хэмжээнд байгаа бол энэ нь зөвхөн хүүхэд сайн ажиллаж байгааг баталж, эх нь тайван байж чадна.
Шинжилгээний үр дүнгээс харахад эмэгтэй хүн эрсдэлт бүлэгт багтсан бол энэ нь түүний хүүхэд өвчтэй гэсэн үг биш, гэхдээ энэ нь нэмэлт судалгаа хийх үндэс суурь болж магадгүй бөгөөд энэ нь эргээд 100% магадлалтайгаар илрэх эсвэл байхгүй байгааг харуулж чадна. төрөлхийн эмгэг.
Скрининг нь жирэмсний аль ч эмнэлэгт, жирэмсний тодорхой үе шатанд үнэ төлбөргүй хийгддэг.Сүүлийн үед 30, 35 жилийн дараа жирэмслэх нь ердийн үзэгдэл гэж тооцогддоггүй бол ийм судалгаа онцгой ач холбогдолтой болж байна, учир нь нас ахих тусам гажигтай хүүхэд төрүүлэх насжилттай холбоотой эрсдэл нэмэгддэг бөгөөд энэ нь нууц биш юм. .
Мэдээжийн хэрэг, ямар ч эмнэлгийн техник нь хүүхдэд тохиолдож болох бүх эмгэгийг урьдчилан таамаглаж чадахгүй. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь үл хамаарах зүйл биш юм. Судалгаагаар хүүхэд дараахь эмгэгүүдийн аль нэгтэй байх магадлалыг л тооцдог.
Синдром нь хүүхдэд заяасан хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг - хавтгай нүүр, богиноссон гавлын яс, толгойн ар тал нь хавтгай, мөчрүүд богино, өргөн, богино хүзүү.
Тохиолдлын 40% -д ийм хүүхдүүд зүрхний төрөлхийн гажигтай, 30% -д нь strabismus-тай төрдөг. Ийм хүүхдүүдийг "нарлаг" гэж нэрлэдэг, учир нь тэд хэзээ ч түрэмгий байдаггүй, эелдэг, эелдэг зөөлөн байдаг.
Эмгэг судлал нь нийтлэг боддог шиг тийм ч ховор биш юм.
Скрининг нэвтрүүлэхээс өмнө 700 нярайн нэгд нь тохиолдож байжээ. Скрининг өргөн тархаж, эмэгтэйчүүдэд энэ синдромтой хүүхэд төрүүлэх эсэхээ шийдэх боломжийг олгосны дараа "нарлаг" нялх хүүхдийн тоо буурч, одоо нэг шинэ төрсөн хүүхдэд 1200 гаруй эрүүл хүүхэд ноогдож байна.
Генетик нь эхийн нас болон хүүхдэд Дауны синдром үүсэх магадлал хоёрын хооронд шууд хамааралтай болохыг нотолсон.
Трисоми 18-тай холбоотой ургийн хүнд хэлбэрийн гажиг нь Дауны синдромтой харьцуулахад бага тохиолддог. Онолын хувьд дунджаар 3000 хүүхэд тутмын нэг нь ийм гажигтай төрөх боломжтой.
Хожуу төрсөн хүүхдэд (45 жилийн дараа) энэ эрсдэл ойролцоогоор 0.6-0.7% байна. Ихэнхдээ эмгэг нь эмэгтэй урагт тохиолддог. Чихрийн шижин өвчтэй эмэгтэйчүүдэд ийм хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг.
Ийм нялх хүүхэд насандаа төрсөн боловч бага жинтэй (ойролцоогоор 2 кг) жинтэй байдаг.Ихэвчлэн ийм синдромтой хүүхдүүдийн гавлын яс, нүүрний бүтэц өөрчлөгддөг. Тэд маш жижиг доод эрүүтэй, жижиг амтай, нарийн жижиг нүдтэй, гажигтай чихтэй байдаг - чихний дэлбэн, трагус байхгүй байж магадгүй юм.
Сонсголын суваг нь үргэлж байдаггүй, гэхдээ байгаа ч гэсэн маш их нарийсдаг. Бараг бүх хүүхдүүд 60-аас дээш хувь нь зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг. Бүх хүүхдүүд тархины гажигтай, сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдолтой, таталт өгөх хандлагатай байдаг.
Эдгээр хүүхдүүд удаан амьдардаггүй - талаас илүү хувь нь 3 сар хүртэл амьдардаггүй.Хүүхдүүдийн зөвхөн 5-6% нь нэг жил хүртэл амьд үлдэж чаддаг цөөн тооны хүүхдүүд засч залруулах боломжгүй сэтгэцийн хомсдолтой байдаг.
Эдгээр нь жирэмсний эхний үе шатанд (3-аас 4 долоо хоногийн хооронд) тааламжгүй хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг мэдрэлийн хоолойн гажиг юм. Үүний үр дүнд урагт тархины хагас бөмбөлгүүд хөгжөөгүй эсвэл бүрэн байхгүй, гавлын яс байхгүй байж болно.
Энэ согогийн нас баралтын түвшин 100% байна., хүүхдүүдийн тал хувь нь умайд нас барж, хоёр дахь хагас нь төрсөн байж болох ч эдгээр арван хүүхдийн зургаа нь л дор хаяж хоёр цаг амьдарч чаддаг. Мөн цөөхөн хэд нь долоо хоног орчим амьдарч чаддаг.
Энэ эмгэг нь ихрүүдийн нэг нь нөгөөгийнхөө зардлаар хөгжих үед олон жирэмслэлтийн үед ихэвчлэн тохиолддог. Охидууд ихэвчлэн гажигтай байдаг.
Энэ согог нь дунджаар 10 мянган төрөлт тутамд нэг тохиолдол гардаг.
Ийм хүүхдүүдийн гавлын яс богиноссон, нүүрний хэлбэр нь гажсан, чих нь гажигтай, хараа, сонсголын бэрхшээлтэй, богино мөчтэй, ихэвчлэн хуруу алга болдог.
Ихэнх тохиолдолд нялх хүүхдэд дотоод эрхтний гажиг байдаг - зүрх, бөөр, бэлэг эрхтэн. Тохиолдлын 80% -д хүүхдүүд энгийн сэтгэцийн үйл ажиллагаа явуулах чадваргүй байдаг, учир нь тэд ихэнхдээ өөрсдийгөө зэрэмдэглэдэг; Тэд моторын үйл ажиллагааг огт хянадаггүй.
Энэ өвчин нь 7-дегидрохолестерол редуктаза ферментийн төрөлхийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь бие махбод дахь бүх амьд эсүүдэд шаардлагатай холестерин үүсэхийг баталгаажуулдаг.
Хэрэв хэлбэр нь хөнгөн бол шинж тэмдгүүд нь бага зэргийн сэтгэцийн болон бие бялдрын согогоор хязгаарлагдаж, хүнд хэлбэрийн гажиг, сэтгэцийн гүнзгий хомсдол үүсэх боломжтой;
Ихэнхдээ ийм хүүхдүүд микроцефали, аутизм, зүрх, уушиг, бөөр, хоол боловсруулах эрхтний гажиг, сонсгол, харааны бэрхшээлтэй, дархлалын хүнд хэлбэрийн дутагдал, ясны гажигтай төрдөг.
Дэлхий дээрх насанд хүрсэн гуч дахь хүн бүр энэ өвчний тээгч байдаг боловч "гажиг" DHCR7 ген нь үр удамд үргэлж дамждаггүй; 20 мянган хүүхэд тутмын нэг нь л энэ синдромтой төрдөг.
Гэсэн хэдий ч түгшүүртэй тооны тээвэрлэгчдийн тоо нь эмч нарыг пренатал скрининг хийх явцад маркерыг тодорхойлоход энэ синдромыг оруулахыг албадав.
Хүүхдүүд бага жинтэй (2-оос 2.5 кг жинтэй) төрсөн, тархины хэмжээ багассан, төв мэдрэлийн тогтолцооны олон эмгэгүүд, нүд, чих, нүүр, ан цав, циклопи (нэг нүд) хөгждөг. духны дунд хэсэг).
Бараг бүх хүүхдүүд зүрхний гажигтай, хэд хэдэн нэмэлт дэлүү, төрөлхийн ивэрхийн ихэнх дотоод эрхтнүүд хэвлийн хананд унжсан байдаг.
Патау синдромтой арван хүүхэд тутмын ес нь нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Амьд үлдсэн хүмүүсийн 2 орчим хувь нь 5-7 жил насалдаг. Тэд гүн тэнэглэлээс болж зовж шаналж, юу болж байгааг мэддэггүй, сэтгэцийн үндсэн үйлдлүүдийг хийх чадваргүй байдаг.
Эхийн генетиктэй хослуулан хүүхэд 46 хромосомгүй, харин 69 эсвэл өөр тоотой байдаг. Ийм хүүхдүүд ихэвчлэн умайд үхдэг. Нярай хүүхэд хэдэн цаг эсвэл өдрийн дотор үхдэг, учир нь гадаад болон дотоод олон гажиг нь амьдралд үл нийцдэг.
Энэ нь удамшлын өвчин биш, санамсаргүй байдлаар тохиолддог.Дараагийн жирэмслэлтийн үед ижил эцэг эх нь сөрөг туршлагыг давтах магадлал багатай байдаг. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь ийм эмгэгийн болзошгүй эрсдлийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог.
Дээрх бүх эмгэгүүд, хэрэв скринингийн үр дүнд өндөр эрсдэлтэй, эмэгтэй хүн эрсдэлд орсон тул нэмэлт шинжилгээ хийсний үр дүнд батлагдсан бол аль ч үе шатанд эрүүл мэндийн шалтгаанаар жирэмслэлтийг зогсоох үндэслэл болно. .
Хэнийг ч албадан үр хөндөлт, хиймэл төрөлт хийлгэхгүй,цуцлах шийдвэр нь жирэмсэн эмэгтэйд үлддэг.
Төрөхийн өмнөх скрининг хийх аргууд нь энгийн байдаг. Үүнд:
Бүртгэгдсэн бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдах нь зүйтэй. Гэхдээ хэн ч эмэгтэй хүнд венийн цусыг хандивлах, жирэмсний өмнөх оношлогооны нэг хэсэг болох хэт авиан шинжилгээг хийхийг үүрэг болгож чадахгүй - энэ бол сайн дурын асуудал юм.
Тиймээс эмэгтэй хүн бүр юуны түрүүнд ийм энгийн бөгөөд аюулгүй процедураас татгалзах үр дагаврын талаар сайтар бодох хэрэгтэй.
Төрөхийн өмнөх скринингийг үнэн зөв судалгаа гэж нэрлэх боломжгүй, учир нь энэ нь зөвхөн эмгэгийн магадлалыг илрүүлдэг, гэхдээ түүний илрэл биш юм. Тиймээс лабораторийн туслахууд болон магадлалыг тооцдог компьютерийн программууд түүний цусанд байдаг гэдгийг эмэгтэй хүн мэддэг байх ёстой. зөвхөн хүүхдийн эмгэгийн улмаас биш.
Тиймээс зарим дааврын концентраци нь хамгийн энгийн ханиад, ARVI, хоолны хордлогын үр дүнд жирэмсэн эмэгтэйн судалгааны өмнөхөн зовж шаналж, нэмэгдэж эсвэл буурч байна.
Гүйцэтгэлд нөлөөлж болзошгүй нойр дутуу, тамхи татах, хүнд дарамт. Хэрэв ийм баримт илэрвэл эмэгтэй хүн үзлэгт хамрагдахаасаа өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөж, энэ талаар анхааруулах ёстой.
Скрининг тус бүрийг нэг өдрийн дотор хийхийг зөвлөж байна, өөрөөр хэлбэл биохимийн шинжилгээнд зориулж венийн цус, хэт авиан оношлогооны өрөөнд очиж үзэх нь хамгийн бага хугацааны зөрүүтэй байх ёстой.
Хэрэв эмэгтэй хүн цусаа өгсний дараа шууд хэт авиан шинжилгээнд хамрагдвал үр дүн нь илүү үнэн зөв байх болно. Үр дүн нь бие биенээ нөхөж, хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээний өгөгдлийг тусад нь авч үзэхгүй;
Энэ скринингийг мөн 1-р гурван сарын скрининг гэж нэрлэдэг. Үүнийг хэрэгжүүлэх хамгийн оновчтой хугацаа нь 11-13 долоо хоног байна.
Хэд хэдэн жирэмсний эмнэлэгт цаг хугацаа бага зэрэг ялгаатай байж болно. Тиймээс 10 долоо хоног, 11 долоо хоног, мөн эх барихын 13 долоо хоног, 6 хоногийн өмнө бүтэн 13 долоо хоногт шинжилгээ өгөхийг зөвшөөрдөг.
Скрининг нь эмэгтэй хүний жинг хэмжих, өндрийг хэмжих, эрсдэлийг тооцоолоход шаардлагатай бүх оношлогооны чухал мэдээллийг тусгай маягт руу оруулахаас эхэлдэг. Ийм мэдээлэл их байх тусам судалгааны нарийвчлал өндөр болно.
Эцсийн үр дүн нь мэдрэмж, сэтгэл хөдлөлөөс ангид, шударга бус компьютерийн програмаар бүтээгдсэн хэвээр байгаа тул хүний хүчин зүйл энд зөвхөн бэлтгэлийн үе шатанд чухал байдаг - мэдээлэл цуглуулах, боловсруулах.
Оношлогоонд дараахь зүйлийг чухал гэж үздэг.эцэг эхийн нас, ялангуяа эхийн жин, архаг өвчин (чихрийн шижин, зүрхний эмгэг, бөөр), удамшлын өвчин, жирэмслэлт, төрөлт, зулбалт, үр хөндөлтийн тоо, муу зуршил (тамхи татах, архи, мансууруулах бодис хэрэглэх) ), удамшлын өвчин, удамшлын эмгэг бүхий хамаатан садны аав байгаа эсэх.
Эхний скрининг нь гурваас хамгийн чухал гэж тооцогддог. Энэ нь хүүхдийн эрүүл мэнд, хөгжлийн талаархи хамгийн бүрэн дүр зургийг өгдөг.
Хэт авианы өрөөнд эмэгтэй хүн хамгийн энгийн хэт авиан шинжилгээг хүлээж байгаа бөгөөд энэ нь жирэмсний баримтыг батлахын тулд аль хэдийн хийсэн байж магадгүй юм.
Скрининг судалгааны нэг хэсэг болгон хэт авиан шинжилгээг дараахь зүйлийг судлахад ашигладаг.
Бөмбөлөгний тунгалаг зузаан нь арьсаас ургийн хүзүүний арын хэсэгт байрлах булчин, шөрмөс хүртэлх зай юм.
TTP нь миллиметрээр хэмжигддэг бөгөөд хромосомын эмгэг, хөгжлийн гажигтай хүүхдүүдийн онцлог шинж чанартай энэ арьсны нугалам өтгөрөх нь хүсээгүй юм.
Эхний гурван сард скрининг хийх TVP стандартууд:
Жирэмсний хугацаа | Хүзүүвчний зузаан |
|||||||||||||||||||||||||||
Дундаж үзүүлэлтүүдээс хазайх нь зөвхөн зарим эмгэгийг төдийгүй гадаад төрх байдлын удамшлын шинж чанарыг илтгэнэ. Тиймээс туршлагатай эмч жирэмсэн эмэгтэйг хүүхдийнх нь толгой хэтэрхий том, ээжийнх нь толгой бас нэлээд том байгааг харвал хэзээ ч айлгахгүй. хэт авианы өрөө) нь жижиг гавлын ястай хүмүүс биш юм.
Хүүхдүүд үсрэнгүй өсч, нормоос бага зэрэг хоцрох нь ийм хүүхэд хангалттай шим тэжээл авдаггүй, хоол тэжээлийн дутагдал эсвэл төрөлхийн өвчнөөр өвчилсөн гэсэн үг биш юм. Хүснэгтэнд заасан стандарт утгуудаас хазайлтыг эмч дангаар нь үнэлнэ. Шаардлагатай бол эмэгтэйд нэмэлт оношлогооны процедурыг зааж өгнө.
Хүүхдийн ургийн үзүүлэлтээс гадна жирэмсний дунд үеийн скрининг хийх үед хэт авиан оношлогооны өрөөнд нялх хүүхэд орон зайд хэрхэн байрлаж байгааг дээш, доош хэлж, дотоод эрхтнийг нь шалгаж үзэх болно. Тэдний хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг ойлгох нь маш чухал юм.
Оношлогооны эмч нь ихэсийн байршилд анхаарлаа хандуулдаг. Хэрэв эхний гурван сард энэ нь бага байсан бол хоёр дахь үзлэгээр хүүхдийн байр нэмэгдэх магадлал өндөр байна. Умайн аль хананд наалдсан болохыг харгалзан үздэг - урд эсвэл хойд.
Энэ нь эмч төрөлтийг ямар аргаар хийх талаар шийдвэр гаргахад чухал ач холбогдолтой юм.
Заримдаа умайн урд талын ханан дээрх ихэсийн байрлал нь энэ нөхцөлд тасрах магадлалыг нэмэгдүүлдэг, кесар хагалгааны хэсгийг санал болгож болно; Хоёр дахь судалгаа хийх үед ихэсийн боловсорч гүйцсэн байдал нь 0 зэрэгтэй байх ба хүүхдийн байршлын бүтэц нь нэгэн төрлийн байх ёстой.
Ийм ойлголт to IAF - амнион шингэний индекс, усны хэмжээг заана.Зарим төрөлхийн гажиг нь олигогидрамниоз дагалддаг гэдгийг бид аль хэдийн мэддэг байсан ч энэ индекс нь өөрөө генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж чадахгүй. Үүний оронд жирэмслэлтийг цаашид зохицуулах тактикийг тодорхойлох шаардлагатай.
Амнион шингэний индексийн норм:
Судалгааны явцад хоёр дахь скринингийн нэг хэсэг болох хүйн төлөв байдал, шинж чанарт онцгой анхаарал хандуулдаг - хүүхдийг ихэстэй холбодог утас. Ердийн үед энэ нь 3 судас агуулдаг - хоёр артери, нэг вен. Тэдний үзэж байгаагаар хүүхэд, эх хоёрын хооронд солилцоо явагддаг. Хүүхэд шим тэжээл, хүчилтөрөгчөөр ханасан цусыг хүлээн авдаг бөгөөд бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн, нүүрстөрөгчийн давхар исэл агуулсан цус нь эх рүүгээ буцдаг.
Хэрэв хүйн дотор зөвхөн 2 судас байгаа бол энэ нь даун синдром болон бусад хромосомын эмгэгийг шууд бусаар илэрхийлж болох боловч алга болсон судасны ажлыг одоо байгаа судас нөхөж, хүүхэд эрүүл байх боломжтой. Ийм хүүхдүүд сул дорой, тураалтай төрсөн ч удамшлын эмгэггүй байдаг.
Эмч жирэмсэн эмэгтэйд хэт авиан шинжилгээний бусад үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнд байгаа, хоёр ба гурвалсан шинжилгээ (биохимийн цусны шинжилгээ) нь мэдэгдэхүйц гажиг илрээгүй тохиолдолд хүйн судас алга болсон талаар санаа зовохгүй байхыг зөвлөж байна.
Цусны шинжилгээ нь ихэвчлэн гурвалсан шинжилгээ юм. Жирэмсэн эхийн венийн цусны дээжинд чөлөөт hCG, чөлөөт эстриол ба AFP (альфа-фетопротеин) -ийн концентрацийг тодорхойлно. Эдгээр бодисууд нь жирэмсний явц, нялх хүүхдэд генетикийн эмгэгийн болзошгүй эрсдлийн талаархи ойлголтыг өгдөг.
Стандартууд нь лабораториос лабораторид өөр өөр байдаг; Гурван тэмдэглэгээ тус бүр нь 0.5-2.0 MoM хооронд байх нь хамгийн тохиромжтой.
Хоёр дахь шинжилгээнд HCG-ийн түвшин:
Хоёр дахь шинжилгээнд энэ дааврын түвшин нэмэгдэх нь ихэвчлэн эмэгтэй хүн гестозтой, хавантай, шээсэнд уураг байгаа, жирэмслэлтийг хадгалахын тулд зарим дааврын эм уусан эсвэл ууж байгааг илтгэнэ.
Ихэр эсвэл гурван ихэр хүүхэд тээж буй эмэгтэйчүүдэд HCG-ийн түвшин нэмэгддэг. Заримдаа энэ бодисын үнэ цэнийн өсөлт нь эцсийн хугацааг буруу тогтоосон бөгөөд тохируулга хийх шаардлагатай байгааг харуулж байна.
Дауны синдром гэх мэт хромосомын эмгэгийг hCG-ийн дээд босго мэдэгдэхүйц давж, гурвалсан шинжилгээний бусад хоёр бүрэлдэхүүн хэсэг нэгэн зэрэг мэдэгдэхүйц буурч байгааг илтгэж болно. Альфа-фетопротейн ба эстриол даавар нь эмгэгийн хувьд бага байдаг.
Хоёр дахь шинжилгээнд эстриолын чөлөөт түвшин:
Энэ эмэгтэй бэлгийн дааврын агууламж бага зэрэг хэтэрсэн нь олон жирэмслэлт эсвэл эмэгтэй хүн том ураг тээж байгаатай холбоотой байж болно.
Энэ дааврын бууралт нь Даун синдром, Тернерийн өвчин, Патау синдром эсвэл Корнелия де Ланж зэрэг мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх магадлалыг илтгэнэ. Энэ бодисын бууралт бүрийг эмгэг гэж үздэггүй, түвшин дундаж утгын 40% -иас илүү буурсан тохиолдолд эмч нар дохио өгч эхэлдэг.
Эстриолын түвшин буурах нь заримдаа үрэвссэн резус зөрчил, дутуу төрөх аюул, түүнчлэн хүүхдийн ихэсийн хоол тэжээл хангалтгүй байгааг илтгэдэг.
Туранхай, нарийхан эмэгтэйчүүд, түүнчлэн жирэмсэн үед халдварт өвчнөөр өвчилсөн жирэмсэн эхчүүдэд ихэс нь стандартад заасан хэмжээнээс нимгэн болдог.
Хүүхдийн газар зузаарах нь ихэвчлэн Rh-ийн зөрчилдөөн байгааг илтгэдэг, энэ нь чихрийн шижин, гестозоор өвчилсөн эмэгтэйчүүдэд 3-р гурван сард тохиолддог. Ихэсийн зузаан нь хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг биш юм.
Эдгээр үе шатанд байгаа хүүхдүүдийн ургийн хэмжээ нь нормативын хэмжээнээс эрс ялгаатай байж болно, учир нь хүн бүр өөр өөр параметр, жинтэй төрсөн бөгөөд хүн бүр ээж, аавтайгаа адилхан байдаг.
Нимгэн мэс заслын багажийг хэвлийн ханаар, умайн хүзүүний сувгаар, үтрээний цоорхойд цоолох замаар гурван аргаар хийж болно. Тодорхой аргыг сонгох нь тухайн эмэгтэйд ихэс хэрхэн, яг хаана байрлаж байгааг мэддэг мэргэжилтнүүдийн үүрэг юм.
Бүх процедур нь туршлагатай, мэргэшсэн хэт авиан эмчийн хяналтан дор явагддаг;
Ийм судалгааны аюул нь усыг эрт хагарах, жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой байдаг. Хэвлий дэх нярай хүүхдийг хурц нимгэн багажаар гэмтээж, ихэсийн тасалдал, мембраны үрэвсэл эхэлдэг. Ээж нь гэдэс, давсагны бүрэн бүтэн байдлыг гэмтээж болно;
Үүнийг мэдсэнээр эмэгтэй хүн бүр инвазив оношилгоог зөвшөөрөх эсэхээ өөрөө шийдэх эрхтэй. Хэн ч түүнийг процедурт оруулахыг албадах боломжгүй.
2012 оноос хойш Орос улсад судалгааны шинэ аргыг нэвтрүүлсэн. инвазив бус пренатал ДНХ шинжилгээ.Дээр дурдсан инвазив аргуудаас ялгаатай нь жирэмсний 9 долоо хоногоос эхлэн үүнийг хийж болно.
Аргын мөн чанар нь эхийн цуснаас хүүхдийн ДНХ-ийн молекулуудыг тусгаарлах явдал юм, учир нь жирэмсний 8 дахь долоо хоногоос эхлэн хүүхэд өөрийн цусны хангамжтай байдаг бөгөөд түүний улаан эсийн зарим хэсэг нь эхийн цусны урсгалд ордог.
Лабораторийн туслахын даалгавар бол эдгээр улаан эсийг олж, тэдгээрээс ДНХ гаргаж авах, хүүхэд төрөлхийн эмгэгтэй эсэхийг тодорхойлох явдал юм. Үүний зэрэгцээ энэ техник нь зөвхөн хромосомын нийт гажиг байгаа эсэхийг төдийгүй өөр ямар ч аргаар илрүүлэх боломжгүй бусад генийн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Мөн жирэмсний 9 долоо хоногоос эхлэн эхэд хүүхдийн хүйсийг 99.9 хувийн нарийвчлалтайгаар хэлэх болно.
Харамсалтай нь ийм шинжилгээг эрүүл мэндийн даатгалын багцад хараахан оруулаагүй байгаа тул төлбөр төлдөг. Тэдний дундаж үнэ 40-55 мянган рубль байна. Үүнийг олон хувийн эмнэлгийн генетикийн эмнэлгүүд санал болгодог.
Сул тал нь хэрэв инвазив бус ДНХ-ийн шинжилгээгээр гажиг илэрсэн бол амнион уутыг цоолж инвазив шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно.
Ийм шинэлэг шинжилгээний үр дүнг эмэгтэйчүүдийн эмнэлэг, төрөх эмнэлгүүд эрүүл мэндийн шалтгаанаар удаан хугацааны жирэмслэлтийг зогсоох үндэслэл болгон хүлээн зөвшөөрөөгүй байна.
Үзэсгэлэнд бэлдэж байна
Хэрэв эмэгтэй хүн эм уух, хүчтэй стресс гэх мэт зарим хүчин зүйлийн биед үзүүлэх сөрөг нөлөөллийг харгалзан үзэхгүй бол жирэмсний эмнэлэгт үзлэг хийсний үр дүн эерэг эсвэл сөрөг аль аль нь хуурамч байж болно. Тиймээс эмч нар энгийн шинжилгээнд сайтар бэлдэхийг зөвлөж байна.
Шалгалтаас гурав хоногийн өмнө Өөх тос, шарсан, халуун ногоотой хоол идэхийг зөвлөдөггүй.Энэ нь биохимийн цусны шинжилгээний үр дүнг гажуудуулж болзошгүй юм.
Хоолны дэглэм нь шоколад, бялуу, жүрж, нимбэг болон бусад цитрус жимс, тамхи татдаг хоолноос татгалзах гэсэн үг юм.
Цусыг өлөн элгэн дээрээ өгөх ёстой.Гэхдээ зөвлөгөө өгөхдөө жигнэмэг эсвэл жижиг шоколад авч явж болно, ингэснээр цусаа өгсний дараа хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө идэж болно.
Ээжийнхээ идсэн шоколадны нөлөөн дор хүүхэд илүү идэвхтэй хөдөлж, оношлогчдод бүх алдар суугаараа "үзэгдэх" боломжтой болно. Ходоод хоосон байх нь эмэгтэй хүн өөрийгөө болон хүүхдээ гурван өдрийн турш өлсгөх ёстой гэсэн үг биш юм. Биохимийн цусыг амжилттай хандивлахын тулд цус авахаасаа өмнө дор хаяж 6 цагийн турш идэхгүй байх нь хангалттай.
Долоо хоногийн туршид бүх стрессийн хүчин зүйлсийг арилгах шаардлагатай бөгөөд үзлэг хийхээс өмнөх орой эмэгтэй гэдэс доторх хий үүсэхийг бууруулдаг эм уух хэрэгтэй бөгөөд ингэснээр "гэдэсний" гэдэс нь хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийг шахаж, шахах шалтгаан болдог. хэт авиан шинжилгээний үр дүнд нөлөөлөхгүй. Жирэмсэн эхчүүдэд зориулсан аюулгүй эм "Эспумизан".
Энэ хугацаанд (10-13 долоо хоног) давсаг дүүргэх шаардлагагүй;
Судалгааны нарийвчлал
Хоёр дахь гурван сарын скринингийн нарийвчлал нь эхний скринингээс бага боловч үр дүн нь олон асуулт үүсгэдэг. Тиймээс заримдаа эрсдэл өндөртэй байсан эмэгтэй бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлж, бүх зүйл "хэвийн" гэж хэлсэн охин удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэг, хөгжлийн гажигтай хүүхдийн эх болдог.
Нарийвчилсан судалгааг авч үздэг зөвхөн инвазив оношлогооны аргууд.Цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг ашиглан Даун синдромыг илрүүлэх нарийвчлалыг мэргэжилтнүүд ойролцоогоор 85% гэж тооцдог. Скрининг нь трисоми 18-ийг 77% -ийн нарийвчлалтайгаар илрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь албан ёсны статистик юм, бүх зүйл илүү сонирхолтой байдаг.
Сүүлийн үед худал эерэг, худал-сөрөг үзлэгийн тоо нэмэгдсээр байна. Энэ нь эмч нар муу ажиллаж эхэлсэнтэй холбоотой биш юм. Олон эмэгтэйчүүд цалинтай мэргэжилтнүүдийн ур чадварт найдаж, төлбөртэй төвд өөрсдийн зардлаар судалгаа хийхийг оролддог бөгөөд хэт авиан шинжилгээг энэ төрлийн судалгааг олон улсын зөвшөөрөлтэй мэргэжилтнүүд үргэлж хийдэггүй.
Орчин үеийн тоног төхөөрөмжтэй байсан ч лабораторид амьд хүмүүс ажилладаг тул буруу шинжилгээний тоо нэмэгдэж байна.
Эмч хэт авиан шинжилгээгээр ямар нэг зүйлийг анзаараагүй эсвэл тэнд байгаа зүйлээс огт өөр зүйл олж харсангүй, лабораторийн мэргэжилтнүүд техникийн үндсэн алдаа гаргасан байх магадлал үргэлж байдаг. Тиймээс заримдаа нэг лабораторийн өгөгдлийг нөгөө лабораторид давхар шалгах шаардлагатай байдаг.
Оршин суугаа газрынхаа зөвлөгөөн дээр скрининг шинжилгээнд хамрагдах нь хамгийн сайн арга юм - тэнд байгаа эмч нар ийм төрлийн оношийг хийх боломжтой төдийгүй үүнийг хийх арвин туршлагатай байх болно.
Хүүхдийн нөхцөл байдлын талаар аль болох ихийг мэдэх боломжоо алдахгүйгээр тайван байж, хүүхдэд бүх зүйл сайхан болно гэдэгт итгэх нь чухал юм. Скрининг нь яг ийм боломжийг олгодог.
Биохимийн скрининг нь жирэмсэн эмэгтэйн цусны шинжилгээ бөгөөд урагт удамшлын ноцтой эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлоход тусалдаг тусгай маркеруудыг тодорхойлох явдал юм.
Ихэс үүссэн цагаасаа эхлэн тодорхой бодисыг гаргаж эхэлдэг бөгөөд дараа нь эхийн цусанд нэвтэрдэг. Эдгээр тэмдэглэгээний тоо ихэвчлэн ургийн хөгжилд байнга өөрчлөгддөг. Эдгээр бодисыг тодорхойлох нь биохимийн скринингийн үндэс суурь юм: хүлээн зөвшөөрөгдсөн нормоос олж авсан үр дүнгийн мэдэгдэхүйц хазайлт нь хромосомын гажиг илрэх магадлал өндөр байгааг харуулж байна.
мэдээлэлМэдээжийн хэрэг, ийм лабораторийн шинжилгээ нь оношийг тогтоох боломжгүй боловч эмгэгтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийг сонгоход тусалдаг бөгөөд нөхцөл байдлыг тодруулахын тулд нэмэлт гүнзгийрүүлсэн шинжилгээг санал болгодог.
Биохимийн шинжилгээг жирэмсний бүх хугацаанд хоёр удаа хийдэг: эхний гурван сард (10-14 долоо хоног), хоёр дахь гурван сард (16-20 долоо хоног).
Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд биохимийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байгаа нь маргаантай хэвээр байна. Ихэнх мэргэжилтнүүд энэ шинжилгээг бүх өвчтөнд хийхийг зөвлөж байна, учир нь хэн ч генетикийн эмгэгээс дархлаагүй байдаг. Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага (ДЭМБ) бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд наад зах нь заавал лабораторийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.
Энэ шинжилгээ нь заавал байх албагүй бөгөөд үүнийг хийх шийдвэр нь жирэмсэн эх бүрийн сайн дурынх боловч мэдээжийн хэрэг өөрийгөө дахин даатгуулах нь гэмтээхгүй.
Түүнчлэн удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүдийн бүлгийг тогтоосон. Ийм өвчтөнүүдийг жирэмсний бүх хугацаанд хоёр удаа шалгаж байх ёстой.
Эрсдлийн бүлэг, заавал биохимийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай:
1-р гурван сард биохимийн шинжилгээг 10-14 долоо хоногт хийдэг боловч ихэнх мэргэжилтнүүд 11-13 долоо хоногт судалгаа хийх нь илүү мэдээлэлтэй гэж үздэг.
Эхний скрининг нь "давхар тест", i.e. цусан дахь хоёр бодисыг илрүүлэх: (ялангуяа хүний chorionic gonadotropin-ийн чөлөөт нэгж) ба PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн уураг А).
Chorionic gonadotropin нь chorion (үр хөврөлийн мембран) эсүүдээр ялгардаг тул цусанд нэлээд эрт (жирэмслэлт үүссэнээс хойшхи эхний өдрүүдэд) илэрч эхэлдэг. Дараа нь түүний хэмжээ аажмаар нэмэгдэж, эхний гурван сарын төгсгөлд хамгийн ихдээ хүрч, дараа нь буурч эхэлж, жирэмсний хоёр дахь хагасаас тогтмол түвшинд хэвээр байна.
hCG-ийн хэвийн түвшин
RARR-АЭнэ нь жирэмсний бүх хугацаанд трофобласт үүсгэдэг уураг бөгөөд түүний хэмжээ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаатай харьцуулахад байнга нэмэгддэг.
PAPP-A-ийн хэвийн үзүүлэлтүүд
Жирэмсний хугацаа, долоо хоног | Хэвийн үзүүлэлтүүд PAPP-A, зөгийн бал/мл | |
Хамгийн бага утга | Хамгийн их утга | |
8-9 | 0.17 | 1.54 |
9-10 | 0.32 | 2.42 |
10-11 | 0.46 | 3.73 |
11-12 | 0.7 | 4.76 |
12-13 | 1.03 | 6.01 |
13-14 | 1.47 | 8.54 |
нэмэлтээрБиохимийн скринингийн үр дүнг зөвхөн олж авсан үр дүнгээр үнэлдэг төдийгүй MoM үнэ цэнэ нь эцсийн эцэст тодорхойлох хүчин зүйл болдог. MoM нь жирэмсний тухайн үеийн дундаж хэвийн үзүүлэлтээс олж авсан үзүүлэлтийн хазайлтын зэргийг харуулсан коэффициент юм. Хэвийн MoM нь 0.5-2.5 хооронд хэлбэлздэг (олон жирэмслэлтийн хувьд 3.5 MoM хүртэл).
Биохимийн скринингийн тайлбарзөвхөн эмчлэгч эмч хийх ёстой.Ашигласан урвалжаас хамааран лаборатори бүр өөрийн гэсэн шалгуур үзүүлэлттэй байж болно гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд ингэснээр буруу мэдээлэл ашигласнаар та хуурамч үр дүн авч болно.
hCG-ийн шинжилгээг тайлах
Нормативаас хазайх | Шалтгаан |
hCG-ийн түвшин буурсан | |
Үр хөврөлийн хөгжил удааширсан | |
аяндаа зулбах эрсдэл өндөр | |
Ураг дахь Эдвардсын синдром | |
hCG-ийн түвшин нэмэгдсэн | Олон жирэмслэлт |
Хүнд токсикоз | |
Эхийн чихрийн шижин | |
Ураг дахь Даун синдром | |
Ургийн хөгжлийн ноцтой гажиг (зүрх судас, мэдрэлийн систем гэх мэт) | |
Прогестины эм уух (,) | |
Хорт хавдар (гидатиформ мэнгэ, chorionic carcinoma) |
PAPP-A-ийн шинжилгээний кодыг тайлах
Хоёр дахь гурван сарын биохимийн шинжилгээ нь "гурвалсан шинжилгээ" -ээс бүрдэнэ: AFP (альфа-фетопротеин), hCG ба чөлөөт эстриолыг тодорхойлох. Шинжилгээг 16-20 долоо хоногт хийдэг боловч хамгийн мэдээлэл сайтай үзлэг нь 16-18 долоо хоногтой байх болно.
AFP– ургийн хөгжлийн эхэн үеэс ходоод гэдэсний зам, элэгэнд үүсдэг уураг.
Хэвийн AFP утгууд
hCG-ийн хэвийн түвшин
Чөлөөт эстриолЭнэ нь эхэндээ зөвхөн ихэс, дараа нь хүүхдийн элэгээр ялгардаг даавар юм. Жирэмсний хэвийн үед чөлөөт эстриолын хэмжээ байнга нэмэгддэг.
Жирэмсэн үед чөлөөт эстриолын хэвийн хэмжээ
2 Биохимийн скринингийг тухайн лабораторийн стандартыг харгалзан зөвхөн эмчлэгч эмч тайлбарлах ёстой.
AFP шинжилгээг тайлж байна
Чөлөөт эстриолын шинжилгээний тайлбар
Мэдээжийн хэрэг, үүнийг хэрхэн хийхийг сурч, өөрийн гараар үзэсгэлэнтэй, сэтгэл хөдөлгөм зүйлсийг бүтээх хүсэл эрмэлзэлтэй. Энэ төрлийн сүлжмэлийн нэрээр зүүгээр оёх нь багаж хэрэгсэл - дэгээ ашиглан хийгддэг. Төрөл бүрийн дэгээ байдаг: металл, модон
Шинээр төрсөн хүүхэд төрөхөд эцэг эхчүүд түүнийг зөв арчлахыг хичээдэг. Эхний саруудад олон эхчүүд хүүхдээ дэрлэхээр шийддэг. Асуудлаас зайлсхийхийн тулд та үүнийг зөв хийх хэрэгтэй. Процедурын бэлтгэл Шинээр төрсөн нярайг ороолтлох төрөл: хатуу
Та наранд газар авах дуртай юу? Тэгвэл таны үсэнд хэт ягаан туяаны хамгаалалттай үсний бүтээгдэхүүн л хэрэгтэй! Гэрэлт туяа нь таны сэтгэл санааг өргөж, дулаан өгч, биеийг эрүүл мэндэд зайлшгүй шаардлагатай Д витаминаар хангаж, мөн устгадаг.
Анна Бельянинова “Сониуч зан” нэмэлт ерөнхий боловсролын (ерөнхий хөгжлийн) хөтөлбөрийн НЭЭЛТТЭЙ ХИЧЭЭЛ “Хэмнэлтэй мозайк” Сэдэв: “” 16-р бүлэг, 1 жил суралцсан Эмхэтгэсэн: Нэмэлт боловсролын багш Б.