– naiste massiline läbivaatus, mis tehakse 11–13 rasedusnädalal. Esimene sõeluuring võimaldab meil tuvastada loote kaasasündinud kõrvalekaldeid, samuti selle sündimise ohtu raskete geneetiliste häiretega.

Esimese trimestri sõeluuring hõlmab ultraheliuuringut ja spetsiifiliste näitajate (β-hCG ja PAPP-A) biokeemilist vereanalüüsi. Sõeluuringule kuuluvad eranditult kõik rasedad naised. Sel juhul on naisel õigus sellisest läbivaatusest keelduda.

Kuid tuleb meeles pidada, et sõeluuringust keeldumine võib põhjustada ebasoodsaid rasedustulemusi.

Millistel juhtudel on sõeluuring vajalik?

On olemas rasedate naiste riskirühmad, kes peavad läbima sünnieelse diagnoosi.

• Esimene sõeluuring viiakse läbi järgmistel juhtudel:
• Kõik üle 35-aastased naised.
• Kui varem on esinenud raseduse katkemisi või arenemata (külmunud) rasedusi.
• Kahjulike töötegurite olemasolul.
• Raseduse katkemise oht.
• Kui peres on juba kaasasündinud patoloogiate või kromosoomihäiretega laps. Või diagnoositi selliseid kõrvalekaldeid eelmistel rasedustel.
• Naised, kellel on esimesel trimestril olnud nakkushaigused.
• Naised, kes kannatavad alkoholismi, suitsetamise või narkomaania all.
• Kui ühe vanema peres esineb pärilikke haigusi.
• Peresuhte olemasolu sündimata lapse vanemate vahel.

Naised, kes on raseduse ajal võtnud ravimeid, mille kasutamine on vastunäidustatud.

Usaldusväärse esimese sõeluuringu läbimiseks on 1. trimestril selleks teatud raamistik. Esimene sünnieelne diagnoos viiakse läbi 10. rasedusnädalast kuni 14. nädalani. Kõige usaldusväärsemad näitajad on need, mis on saadud nädalatel 11–12. On väga oluline, et tähtaeg oleks õigesti määratud. Günekoloog teeb seda ja määrab, millal on kõige parem läbida esimene sõeluuring.

Perinataalsele läbivaatusele minekuks on vaja uuringuteks korralikult valmistuda. Kui ultraheli tehakse tupeanduriga, siis erilist ettevalmistust pole vaja. Kui ultraheli tehakse kõhu kaudu, tuleb järgida järgmisi reegleid:

• Põis peaks olema täis.
• Ärge urineerige 4 tundi enne ultraheli.

Kui ultraheliga tuvastatakse arenemata rasedus, siis uuring katkestatakse.

Biokeemilise vereanalüüsi ettevalmistamine peaks olema järgmine:

• Enne vere loovutamist on vaja teha loote ultraheliuuring. See on kõige olulisem tingimus, kuna biokeemilise vereanalüüsi näitajad sõltuvad otseselt raseduse kestusest.
• Vereanalüüsi veenist on vaja võtta rangelt tühja kõhuga. Vajadusel saab toitu kaasa võtta ja süüa peale vereanalüüsi.
• Paar päeva enne biokeemilist uuringut on vaja dieedist välja jätta kõik potentsiaalsed allergeenid. Need võivad olla mereannid, igasugused pähklid, šokolaad. Samuti peaksite vältima vürtsikate, rasvaste ja suitsutatud toitude söömist.

Kui põhireegleid ei järgita, võivad esimese sõeluuringu tulemused olla valed.

Milliseid patoloogiaid saab esimese sõeluuringu käigus avastada?

1. trimestri sõeluuringul avastatakse lapse jämedad arenguhäired ja kromosomaalsed patoloogiad. Sõeluuringu käigus saab tuvastada või kahtlustada järgmisi kõrvalekaldeid:

• Downi sündroom on kõige levinum geneetiline kõrvalekalle.
• Lange sündroom. Seda iseloomustavad mitmed arengudefektid. Kui laps jääb ellu, on tal tõsine vaimne alaareng.
• Patau sündroom. Iseloomustab tõsine lapse organite kahjustus. Sellised lapsed surevad esimestel kuudel pärast sündi.
• Edwardsi sündroom. Ultraheli abil tuvastatakse anomaalia nabaväädi veresoonte arengus - 1 arter ja 1 veen. Tavaliselt sisaldab nabanöör 3 anumat – 2 arterit ja 1 veeni.
• Neuraaltoru väärarengud lootel.
• Omfalotseel on herniaalne eend nabarõnga piirkonnas, mis hõlmab siseorganeid.
• Anentsefaalia on aju puudumine.

Kõik saadud tulemuste põhjal tehtud tõlgendused teeb günekoloog.

Ultraheli tulemuste tõlgendamine esimesel sõeluuringul

Esimesel ultraheliuuringul hinnatakse järgmisi näitajaid:

• Kaugus kroonist koksiluuni (KTR), mis on tavaliselt 33–73 mm, olenevalt raseduse staadiumist. Allpool on tabel, mis näitab CTE standardeid:

• Loote TVP (nuchal poolläbipaistvuse paksus).

Tavaliselt on TVP 1,5–2,7 mm. Skriiningu ajal on TVP väga oluline geneetiliste häirete marker. Allolev tabel näitab TVP standardeid:

Kui TVP tulemus on üle 3 mm, võib seda pidada Edwardsi või Downi sündroomi märgiks.

• Nina luu suurus.

See on marker, mille järgi saab kahtlustada Downi sündroomi. Nina luu määramine on tingimata kaasatud esimese trimestri sõeluuringusse. Ultraheli järgi määratakse nina luu tavaliselt 10–11 nädala jooksul. Luu suurust hinnatakse alates 12 nädalast. Tavaliselt peaks nina luu olema üle 3 mm. Ninaluu puudumine ja TVP tõus on selge märk Downi sündroomist.

• Biparietaalne suurus (BPR).

Ultraheli määrab selle suuruse parietaalsete tuberkleide vahelise kaugusena. Esimese trimestri lõpuks on BPR-i tulemus tavaliselt üle 20 mm.

• Loote südame löögisagedus.

Südame löögisagedus erineb ka sõltuvalt sellest, millal esimesel trimestril sõeluuring tehakse. Normaalne pulss on vahemikus 150 kuni 180 lööki minutis.

• Hinnatakse loote siseorganite, nabaväädi veresoonte ja platsenta arengut.

Biokeemilise vereanalüüsi tulemuste dekodeerimine

Pärast edukat ultraheli on vaja võtta vereanalüüs konkreetsete ainete sisalduse kohta: β-hCG ja PAPP-A. Lisaks arvutatakse MoM koefitsient.

• Vaba β-hCG on lootele spetsiifiline hormoon. Sõeluuring 1. trimestril võimaldab teil määrata selle maksimaalsed väärtused. β-hCG taseme määramine võimaldab kõige usaldusväärsemalt arvutada Downi haiguse riski. Allpool on tabel, mis näitab β-hCG taseme normaalväärtusi:

Oluline on meeles pidada, et normaalne β-hCG tase võib laborites erineda.

• PAPP-A on valguline aine, mida toodab platsenta. Raseduse ajal suureneb konkreetse valgu tase pidevalt. Kõrvalekalded tabelis esitatud normaalväärtustest võivad viidata kõrvalekallete olemasolule lapsel.

Ärge unustage, et ka PAPP-A väärtused on igas laboris erinevad.

• MoM koefitsient arvutatakse β-hCG ja PAPP-A määramisel. Saab kasutada standardsete mõõtühikute asemel. Selle näitajad jäävad tavaliselt vahemikku 0,5–2, 9–13 nädalat. Kui MoM on alla 0,5, võib see viidata Edwardsi sündroomi riskile lapsel. Kui MoM ületab 2, näitab see võimalikku Downi sündroomi.

Perinataalse riski arvutamine

Selleks, et esimese trimestri skriining oleks võimalikult usaldusväärne, tuleb analüüsid ja ultraheli teha ühes asutuses. Hälvete risk arvutatakse β-hCG, PAPP-A tulemuste, raseda vanuse, keha individuaalsete omaduste, kahjulike tegurite ja kaasnevate patoloogiate põhjal. Saadud andmed sisestatakse arvutisse, spetsiaalsesse programmi, mis arvutab riske. Programm annab lõpptulemuse murdosa kujul. Näiteks programm andis riskiks 1:400. Dekodeerimine toimub järgmiselt: 400-st sisestatud näitajatega rasedusest sünnib 1 laps patoloogiaga. Sõltuvalt saadud väärtusest võivad järeldused olla järgmised:

• Positiivne test. See tähendab, et selle raseduse ajal on suur risk saada patoloogiaga laps. Sel juhul viiakse läbi geneetiline konsultatsioon. Otsustamisel on täiendava läbivaatuse küsimus diagnoosi püstitamiseks või ümberlükkamiseks. Sel juhul tehakse amniotsentees või koorioni villuse biopsia.
• Negatiivne test. See tähendab, et patoloogiate risk on väike ja täiendavaid uuringuid ei ole vaja teha. Sellisel juhul läbib rase naine 2. trimestril rutiinse sõeluuringu.

Esimene trimester ja Downi sündroomi sõeluuring

Downi sündroomi lootel võib kahtlustada juba 10–11 nädala pärast. Ultraheli tegemisel ilmnevad järgmised selle sündroomi iseloomulikud tunnused:

• TVP paksenemine on üle 3 mm. Ebanormaalne TVP võib viidata ka teistele geneetilistele häiretele.
• Ninaluu puudumine 70% juhtudest. Oluline on teada, et isegi tervetel lastel varases staadiumis ei pruugi ninaluu tuvastada.
• Verevoolu rikkumine läbi ductus botalli.
• Hüpoplaasia (vähenemine) ülemise lõualuu suuruses.
• Põie suurenemine.
• Loote südame löögisageduse tõus.
• Nabaväädi veresoonte patoloogia: üks arter ja üks veen.

Esimese trimestri sõeluuring on raseduse ajal läbivaatuse oluline etapp. Selle abiga saate välistada või tuvastada lapse rasked patoloogiad, mis sageli ei sobi kokku tema eluga. Selleks, et näitajad oleksid usaldusväärsed, on vaja järgida arsti soovitusi ja läbida sõeluuringud ettenähtud aja jooksul.

Kui sõeluuringu tulemused näitavad suurt patoloogiate riski, ärge paanitsege. On vaja pöörduda spetsialisti poole, kes määrab täiendava uuringu. Oluline on meeles pidada, et kõrge risk ei ole diagnoos, vaid ainult oletus, mis pärast lisauuringuid sageli ümber lükatakse.

Ultraheli sõeluuring on täisväärtuslik uuringute komplekt, mis võimaldab emal ja isal teada saada lapse tervislikku seisundit emakas. See meetod võimaldab teil näha paljude kaasasündinud haiguste olemasolu või puudumist. Tavaliselt tehakse seda kolm korda raseduse ajal – esimesel, teisel ja kolmandal trimestril. See koosneb kahest protseduurist – ultraheli diagnostika ja vereanalüüs.

Esimese trimestri sõeluuring koosneb ultraheli- ja vereanalüüsidest

Esimene sõeluuring tehakse 11–14 nädalat pärast lapse eostamist. Meetodi põhieesmärk on kontrollida loote arengupatoloogiate olemasolu.

Seda tüüpi testid näitavad isegi raseduse tüsistusi, mida lapseootel ema ei osanud kahtlustada sümptomite puudumise, hea tervise jms tõttu. Seda testi ei tehta alati rasedatele naistele;

Näiteks samaealiste laste rühma sõelumine – tehnika võimaldab tuvastada sellele vanusele iseloomulikke haigusi. Kuna tavaliselt määratakse seda vaid kolm korda, ehmuvad naised, kui spetsialist saadab täiendavale sõeluuringule.

Paanikaks pole põhjust, sest arstid suunavad täiendavale uuringule mitte sellepärast, et on avastatud patoloogia, vaid seetõttu, et on oht selle tekkeks. Näiteks on üle 35-aastastele naistele sageli ette nähtud sõeluuringud, kui pereliikmetel on patoloogiaid, kui varem oli külmunud rasedus või raseduse katkemine jne.

Kuidas uuring läbi viiakse ja kui kaua see kestab?

Usaldusväärsete tulemuste saamiseks määratakse esimene uuring üheteistkümnenda ja kolmeteistkümnenda rasedusnädala vahele. Te ei saa testi teha varem ega hiljem, vastasel juhul on tõenäosus, et te ei näe patoloogiat.

Raseduse ajal on võimalik rutiinsetest läbivaatustest keelduda, kuid seda käsitletakse hooletusena oma tervise suhtes. Sellise otsusega kaasnevad lapse jaoks riskid. Keeldudes plaanilistest kontrollidest seab naine ohtu tema elu.

Protseduur koosneb kahest etapist:

1. Ultraheli diagnostika;
2. Vere biokeemiline uuring.

Ultraheliuuringu läbimisel kehtivad reeglid - lapseootel ema peab poolteist tundi enne uuringut jooma pool liitrit tavalist puhast gaseerimata vett. Põis peaks ultraheli ajal olema täis, et spetsialist saaks paremini uurida loote asendit ja selle seisundit. Vee joomise asemel võite kolm tundi enne uuringut vältida urineerimist.

Kui spetsialist kasutab loote uurimiseks transvaginaalset meetodit, sisestatakse andur tuppe, seega pole ülalkirjeldatud ettevalmistust vaja. Siiski on soovitatav enne seda tualetti minna.

Pärast ultraheli tehakse vere biokeemiline analüüs. See järjekord on kohustuslik, kuna verepildid võivad väga kiiresti muutuda, kuid kui teete esmalt ultraheliuuringu, saate hõlpsalt kindlaks teha lapse seisundi.

Rase naine peaks minema verd loovutama koos ultraheli tulemustega, mis näitavad raseduse kestust. Kahjuks näitab ultraheli mõnikord raseduse taandumist või hääbumist, siis pole vereloovutamist enam vaja. Vereproovide võtmiseks valmistumiseks tuleb juua ainult puhast vett, välistada toit ja kõik joogid – vereproovid võetakse tühja kõhuga.

Spetsialist viib läbi ultraheli, mille tulemused kinnitavad või lükkavad ümber patoloogiate olemasolu

Mida saate sõeluuringust õppida?

Sageli ei saa spetsialistid kõiki andmeid kohe uurida, mistõttu nad paluvad lapseootel emal end teisele küljele pöörata, ringi kõndida, köhida või isegi kükitada. Seega loote asukoht muutub.

Spetsialist uurib järgmisi näitajaid:

1. Coccyx-parietal size ehk CTP. See viiakse läbi loote pea parietaalpunktist kuni koksiluuni.
2. Biparietaalne suurus või BDP on võrapiirkonna tuberkulite vahelise kauguse uuring.
3. Mõõtke pea ümbermõõt ja kaugus pea tagaosast otsmikuni.
4. Nad kontrollivad aju ehitust, kas poolkerad paiknevad sümmeetriliselt ja kas kolju on suletud.
5. Kontrollitakse krae tsooni ehk TVP paksust.
6. Uuritakse südamelihase kontraktsioonide sagedust, selle suurust ja suurte veresoonte suurust.
7. Kontrollige õlgade, puusade, sääre- ja käsivarte luude pikkust.
8. Platsenta paksus ja selle struktuur, samuti selle asukoht emakas.
9. Nabanööri asukoht ja veresoonte arv selles.
10. Lootevee kogus.
11. Emaka toon.
12. Emakakaela seisund.

Kui uuring viiakse läbi varem kui üheteistkümnendal nädalal, ei ole kõik elundid ja luud veel piisavalt moodustunud, et spetsialist saaks neid kõrvalekaldeid kontrollida.

Biokeemiast alustades on võimalik määrata mõningaid olulisi näitajaid, näiteks inimese kooriongonadotropiini β-hCG. Seda hormooni toodab loode. Huvitav on see, et selle abiga saate määrata raseduse olemasolu.

Nüüd saate läbi viia 3D-ultraheliuuringu

Kui tüdruk on rase ja teeb testi, reageerib testribal olev spetsiaalne aine hormooni olemasolule. Raseduse esimeste päevade algusest (kui see kulgeb tüsistusteta) suureneb toodetud hormooni kogus järk-järgult, saavutades haripunkti kaheteistkümnendal nädalal. Seejärel hakkab hormoonide tase järk-järgult langema. Termini teisel poolel jääb β-hCG tase muutumatuks.

Allpool on toodud β-hCG taseme norm nädala kaupa:

• kümnendik – 25,80–181,60 ng/ml;
• üheteistkümnes – 17,4–130,3 ng/ml;
• kaheteistkümnes – 13,4–128,5 ng/ml;
• kolmeteistkümnes – 14,2–114,8 ng/ml.

Kui näitajad ületavad normi, siis on mitu võimalust - lapsel on Downi sündroom, emal on raske toksikoos või tal on diabeet.

Kui näidud on alla normi, viitab see ka mitmele probleemile: platsenta puudulikkus, raseduse katkemise oht, emakaväline rasedus või Edwardsi sündroom lapsel. Teine oluline näitaja veres on valk A. Valk vastutab platsenta õige arengu ja toimimise eest.

Allpool on valgu-A (PAPP-A) norm nädala kaupa:

• kümnendik – 0,45–3,73 mIU/ml;
• üheteistkümnes – 0,78–4,77 mIU/ml;
• kaheteistkümnes – 1,03–6,02 mIU/ml;
• kolmeteistkümnes – 1,47–8,55 mIU/ml.

Kui näidud on alla normi, võib see viidata kõrvalekalletele nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom või Cornelia de Lange'i sündroom. Kuid on ka juhtumeid, kui kõrgenenud valgu tase ei anna märku ülaltoodud patoloogiate olemasolust.

Uurimistöö ettevalmistamise reeglid

Nad teevad alati kõigepealt ultraheli. Ultraheliuuringul on kaks meetodit - transabdominaalne ja transvaginaalne. Esimene viiakse läbi nagu tavaliselt, liigutades andurit üle raseda kõhu. Teise ajal sisestatakse andur tuppe.

Esimesel juhul tuleb protseduurile minna täis põiega – juua poole tunni jooksul umbes poolteist liitrit puhast gaasivaba vett. Teine meetod ei nõua erilisi ettevalmistavaid meetmeid. Ultraheli tulemuste avaldamisel peab naine analüüsiks verd annetama. Seda võetakse veenist, seega tuleb seda võtta tühja kõhuga ja mitte juua muid jooke peale vee.

Kõige usaldusväärsemate tulemuste saamiseks peab rase naine kolm päeva enne analüüsi oma menüüst välja jätma magusad, suitsutatud, praetud ja rasvased toidud, samuti allergiat tekitavad toidud – tsitrusviljad, šokolaad, pähklid ja mereannid.

Transabdominaalse läbivaatuse ajal peate jooma poolteist liitrit vett või mitte minema tualetti mitu tundi

Esimese trimestri sõeluuring

Nagu eespool juba kirjutatud, viiakse see läbi mitte varem kui üheteistkümnendal, kuid mitte hiljem kui kolmeteistkümnendal nädalal. Just sel perioodil lõpeb loote arengu nn embrüonaalne periood ja algab looteperiood.

See tähendab, et embrüost saab loote ja hakkavad arenema elundid, nagu täisväärtuslikul inimeselgi. Sel perioodil saab tuvastada patoloogiaid või kõrvalekaldeid.

Loomulikult tõlgendab sõeluuringu tulemusi õigesti ainult spetsialist, kuid lapseootel emad saavad vähemalt üldiselt teada, mida oodata ja mida mõned näitajad võivad tähendada.

Kes suunatakse esimese trimestri sõeluuringule?

Saate sõeluuringust keelduda, kuid arstid ei soovita seda

Kõik rasedad suunatakse, kuid sellest protseduurist võib keelduda. Arstid ei soovita keelduda, kuna see on hooletu suhtumine lapse ellu. Samuti tuleks uurida järgmisi naiste rühmi:

• üle 35 aasta vana;
• oli ebaõnnestunud sünnitamiskatseid - loode, raseduse katkemine;
• need, kes töötavad tootmises ja võivad kokku puutuda kahjulike ainetega;
• kes on varem sünnitanud puudega lapse;
• esimestel nädalatel, kellel oli infektsioon;
• esimesel trimestril keelatud ravimite võtmine;
• need, kes põevad alkoholismi või narkomaaniat;
• kui on oht;
• kui perekonnas esineb patoloogiaid.

Kuidas uuring läbi viiakse

Seal on spetsiaalne meditsiinitöötaja - sonoloog, kes viib läbi protseduuri. Sel ajal on kaks võimalust - kõhuõõne ja transvaginaalne uuring. Nad eelistavad teist, kuna see on usaldusväärsem.

Kodu ultraheli jaoks on olemas masinad

Naisel palutakse end vöökohani lahti riietada ja kõverdatud jalgadega diivanile heita. Seejärel sisestatakse tuppe õhuke kondoomi andur. Seda liigutatakse loote täielikuks uurimiseks, see võib põhjustada ebamugavust, kuid mitte valu. Pärast protseduuri võib aluspesule ilmuda voolus, võib-olla veidi verine.

See on normaalne, pole vaja muretseda. Kõhupiirkonna ultraheli selles etapis usaldusväärseid tulemusi ei anna, kuid kui see valitakse, palutakse naisel riided tõsta, et kõht paljastada. Seejärel peate tulemusi ootama - riiklikes haiglates kuni viis päeva. Pärast seda peate analüüsiks verd annetama.

1. trimestri sõeluuringu maksumus

Teatavasti pole isegi kõik riigiasutused valmis sellist teenust tasuta pakkuma. Ainuüksi vere biokeemia ületab poolteist tuhat rubla, lisaks tuleb tasuda ultraheliprotseduuri enda eest. Iga kliinik määrab maksumuse erinevalt, kuid tõenäoliselt ei jää see alla kahe tuhande rubla.

1. trimestri ultraheliuuringu tõlgendamine, normid ja võimalikud kõrvalekalded

Usaldusväärsete tulemuste saamiseks peavad olema täidetud järgmised tingimused:

• protsess toimub ainult 12 kuni 13 nädalat;
• loode peab olema õiges asendis - kui midagi on teel, palub arst teil end liigutada, siis läheb laps ümber;
• coccygeal-parietal suurus (edaspidi artiklis KTP) on vähemalt 45 mm.

Erinevad näitajad, näiteks nina luu pikkus, võivad viidata lapse haigusele

PAPP-A - mis see on?

See näitaja biokeemilises analüüsis on valk, mida toodab platsenta. Kui selle tase on rase naise kehas ületatud või ebapiisav, võib see olla signaal geneetilise patoloogia arengust.

Inimese kooriongonadotropiin (hCG)

Hormoon, mida toodab koorion. Kohe pärast viljastumist, esimestel tundidel, hakkab selle tase tõusma. Kuni 11-12 nädalani suureneb esialgne näitaja tuhandeid kordi.
Siis hormooni tootmine aeglustub - kuskil teise trimestri alguses ja jääb siis muutumatuks.

Normi ​​tõus võib viidata:

• Downi sündroom;
• mitmikrasedus;
• suhkurtõve areng emal;
• toksikoosi jaoks.

Puudus näitab:

• Edwardsi sündroom lapsel;
• raseduse katkemise oht;
• platsenta puudulikkus.

Pidage meeles, et ainult spetsialist saab riski õigesti määrata.

Mis on CTE raseduse ajal ultraheliga

See koksi-parietaalne suurus näitab lapse õiget arengut emaüsas. CTE suurust võrreldakse lapse kaalu ja rasedusajaga. Arvatakse, et mida kõrgem on see näitaja, seda pikem on rasedusaeg.

KTR normid

Kui CTE on normist kõrgem, tähendab see, et sündides kaalub laps üle 3-3,5 kilogrammi.

Aga kui indikaator on madalam, siis:

1. On oht, et rasedus areneb ebanormaalselt. Seejärel peaksite kontrollima lapse südamelööke, et veenduda, et ta ei surnud emakas. Kui see juhtub, on vajalik kiire haiglaravi.
2. Võimalik, et toodetakse vähe hormoone, eriti progesterooni. Sel juhul saadab spetsialist täiendavaks uurimiseks ja määrab ravimid.
3. Ema võib põdeda nakkushaigust, isegi sugulisel teel levivat haigust.
4. Esineb geneetiline kõrvalekalle.

Mõnel juhul annab madal CTE märku valesti seatud rasedusajast.

Loote BDP (biparietaalne suurus)

Nii mõõdetakse lootepea suurust. Just seda näitajat peetakse lapse arengu õigsuse määramisel peamiseks.

See näitaja määrab ka selle, kas sünnitus kulgeb normaalselt või tuleb teha keisrilõige. Kui pea on liiga suur, siis ema ei saa sünnitada tavapärasel viisil, ainult keisrilõikega.

Kaela paksus (TCT)

See koht asub kaela ja loote keha ülemise nahamembraani vahel, selles on vedeliku kogunemine. See näitaja hakkab langema alates 14. nädalast ja 16. kuupäevaks pole seda praktiliselt näha. On olemas standardid, mis näitavad kõrvalekallete olemasolu või puudumist. Selleks mõõtke selle ruumi paksus.

Sõeluuringu aja määrab loote arengu aeg

Downi sündroomi tunnused, samuti Edwardsi ja Patau sündroomid

Downi sündroomi märgiks võib pidada A-valgu (PAPP-A), madala või kõrge hCG taseme langust. Need samad märgid võivad anda märku ka Edwardsi sündroomist, mistõttu selliste tulemuste korral saadetakse rase täiendavatele uuringutele.

Ninaluu 12. nädalal, normaalne diagramm

Geneetilise hälbega areneb see valesti, õigemini luustub tavapärasest hiljem. Kui see on liiga väike või puudub üldse, võib tegemist olla arenguanomaaliaga. Seal on spetsiaalne standardite tabel.

Südame löögisagedus (HR)

Esimestel eluetappidel on normaalne, kui lapse pulss on võrdne ema pulsisagedusega - umbes 83 lööki. Kuid mida pikem tähtaeg, seda suurem on vähendamise sagedus. Iga päev suureneb umbes kolm lööki minutis. 9. nädalale lähemal on sagedus 175 lööki minutis.

Mis võib tulemust moonutada

Valepositiivsed tulemused ilmnevad järgmistel juhtudel:

1. Kunstlik viljastamine.
2. Ülekaal tõstab kõigi hormoonide kontsentratsiooni, vähene kaal aga vähendab.
3. Mitmikraseduse ajal.
4. Diabeedi korral.
5. Isegi stress ja hirm protseduuri ees võivad tulemust mõjutada, seega peate protseduuri läbi viima rahulikus olekus.

Arst selgitab teile kõik normaalsed näitajad ja ütleb teile, kelle poole pöörduda, kui midagi on valesti

Mis on risk ja kuidas seda arvutatakse?

Patoloogia tekkimise risk arvutatakse iga naise jaoks eraldi, sest seda mõjutavad paljud parameetrid - vanus, halvad harjumused, kaal jne. Kõik andmed naise kohta ja ka sõeluuringu tulemused sisestatakse arvutiprogrammi, mis arvutab riski.

Mida ma peaksin tegema, kui olen suures ohus?

Kui lapsel on risk Downi sündroomi tekkeks, pole paanikaks põhjust. Peaks konsulteerima geneetikuga, tema uurib olukorda täpsemalt.

Kuidas sõeluuringu tulemusi kinnitada või ümber lükata?

Teil on õigus uuesti läbivaatamisele, kui arvate, et eelmised tulemused ei ole täpsed. Kuid peate läbima uuringu teises kliinikus ja ainult siis, kui rasedus ei ületa 13 nädalat.

Arst ütleb, et ma pean aborti tegema. Mida teha?

Kellelgi pole õigust sundida teid rasedust katkestama, kui teil on oht Downi sündroomi tekkeks. Öelge oma arstile, et soovite pöörduda geeninõustaja poole. Ta saadab teid ühele protseduurile - koorioni villuse biopsiale (raseduse korral 10-13 nädala jooksul) või amniotsenteesile (16-17 nädalat).

Teine sõeluuring raseduse ajal, millal seda teha ja mida uuringusse kaasatakse

Nagu esimese sõeluuringu puhul, peate ka teise sõeluuringu ajal läbima ultraheliuuringu ja loovutama verd. See esineb 16-20 rasedusnädalal.

Isegi kui sõeluuringu tulemus on halb, ärge ärrituge enne tähtaega – saate protseduuri uuesti läbi viia

Kolmas läbivaatus raseduse ajal

Kui kahel eelmisel sõeluuringul mingeid kõrvalekaldeid ei ilmnenud, peab rase naine läbima ainult ultrahelidiagnostika ja verd loovutama ei pea (kuid tavaliselt nad seda nõuavad).

Lisaks peate läbima järgmised protseduurid:

• Dopplerograafia – hindab platsenta veresooni;
• kardiotokograafia – määrab südame löögisageduse;
• vere biokeemia.

Kolmanda sõeluuringu aeg raseduse ajal

Arst teeb otsuse kõige sagedamini 32. nädalal, kuid seda saab teha ka 28.-34.

Kuhu viia uuring

Seda teenust pakuvad nii era- kui ka riigikliinikud. Küll aga hakatakse seda maksma nii riigiasutuses kui ka eraasutuses.

KÕIK ON KONTROLLI ALL

On mitmeid uuringuid, tänu millele avastatakse lapse saamise risk selliste patoloogiatega nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja rasked väärarengud raseduse varases staadiumis. Me räägime sünnieelsest sõeluuringust.

Mis see on?

Kõigist uuritud tulevastest emadest tuvastatakse naiste rühm, kelle tulemused erinevad oluliselt normist. See viitab sellele, et nende lootel on teatud patoloogiad või defektid tõenäolisemalt kui teistel. Sünnieelne sõeluuring on uuringute kogum, mille eesmärk on tuvastada loote arenguanomaaliaid või raskekujulisi väärarenguid.

Kompleks sisaldab:

Biokeemiline sõeluuring on vereanalüüs, mis võimaldab teil määrata teatud patoloogiate, näiteks Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja neuraaltoru väärarengute korral muutuvate spetsiifiliste ainete (“markerite”) olemasolu veres. Biokeemiline sõeluuring ise on ainult tõenäosuse kinnitus, kuid mitte diagnoos. Seetõttu tehakse sellega koos täiendavaid uuringuid;

Ultraheli skriining (ultraheli) viiakse läbi igal raseduse trimestril ja see võimaldab tuvastada enamikku lapse anatoomilisi defekte ja arenguhäireid. Sünnieelne sõeluuring koosneb mitmest etapist, millest igaüks on oluline, kuna annab teavet lapse arengu ja võimalike probleemide kohta.

Patoloogia arengu riskifaktorid sündimata lapsel:

- naise vanus üle 35 aasta;

- vähemalt kahe spontaanse abordi esinemine raseduse varases staadiumis;

- mitmete farmakoloogiliste ravimite kasutamine enne rasestumist või raseduse alguses;

- raseda ema bakteriaalsed ja viirusnakkused;

- geneetiliselt kinnitatud Downi sündroomiga, teiste kromosoomihaiguste, kaasasündinud väärarengutega lapse olemasolu perekonnas;

– kromosoomianomaaliate perekondlik kandumine;

- lähisugulaste pärilikud haigused;

– kiiritus või muu kahjulik mõju ühele abikaasale enne rasestumist.

Esimese trimestri eksamid

"Kahekordne test"

Viia läbi 10.-14. rasedusnädalal (optimaalne aeg on 11.-13.

Kombineeritud sõeluuring

- Ultraheli uuring, mille käigus mõõdetakse peamisi parameetreid: coccygeal-parietal size (CTR) ja nuchal space paksus (TVP). TVP üle 3 mm võib viidata võimalikele loote arenguhäiretele. Selle kinnitamiseks (või ümberlükkamiseks) on vaja täiendavaid uuringuid. Sõeluuring on informatiivne ainult siis, kui loote CTE on 45,85 mm või rohkem.

– Biokeemiline sõeluuring:

- hCG vereanalüüs

– RARR-A (PAPP-A).

Uuringut on vaja alustada ultraheliuuringuga, kuna saadud näitajate abil saab tuvastada tegureid, mis muudavad biokeemia tulemused ebainformatiivseks, näiteks raseduse täpsem ajastus (ei vasta 11-13 nädala pikkusele perioodile), mitmikrasedused, probleemid raseduse arenguga (näiteks katkestamine) . Ultraheli abil saadud andmeid kasutatakse riskide arvutamiseks nii raseduse esimesel kui ka teisel trimestril.

Kui ultraheli tulemused vastavad nõutavale ajastusele, saate teha biokeemilise sõeluuringu (annetada verd). Optimaalne ajaraam selleks on sama, mis ultraheli puhul – 11-13 nädalat. Oluline on seekord kokku saada. Ultraheliuuringu ja biokeemia vaheline intervall peaks olema maksimaalselt 3 päeva.

Mida uurib biokeemiline sõeluuring?

- inimese koorioni hormooni (hCG) vaba subühik

– PAPP-A – rasedusega seotud plasmavalk A.

HCG hormooni toodavad embrüonaalse membraani rakud (koorion). Just tänu hCG analüüsile saab rasedust kindlaks teha juba 6.-10. päeval pärast viljastamist. Selle hormooni tase tõuseb esimesel trimestril ja saavutab maksimumi 10-12 nädalaks. Seejärel see järk-järgult väheneb ja jääb raseduse teisel poolel konstantseks.

HCG hormoon koosneb kahest ühikust (alfa ja beeta). Neist beeta on ainulaadne, mida kasutatakse diagnostikas.

Kui beeta-hCG tase on tõusnud, võib see viidata:

- mitmikute sünnid (hCG määr suureneb proportsionaalselt loodete arvuga);

Downi sündroom ja mõned muud patoloogiad;

- toksikoos;

- suhkurtõbi rasedatel emadel;

- valesti määratud rasedusaeg.

Kui beeta-hCG tase on madal, võib see viidata:

- emakavälise raseduse olemasolu;

– mittearenev rasedus või spontaanse abordi oht;

- sündimata lapse arengu hilinemine;

- platsenta puudulikkus;

- loote surm (raseduse teisel ja kolmandal trimestril).

NORMAALNE HCG VERESEERUMIS

HCG tase raseduse ajal HCG norm, mesi/ml

1. - 2. nädal 25 - 300

2-3 nädal 1500-5000

3-4 nädal 10000-30000

4.-5. nädal 20000-100000

5-6 nädal 50000-200000

6-7 nädal 50000-200000

7-8 nädal 20000-200000

8-9 nädal 20000-100000

9-10 nädal 20000-95000

11-12 nädal 20000-90000

13-14 nädal 15000-60000

15-25 nädal 10000-35000

26-37 nädal 10000-60000

RARR-A (PAPP-A)– valk, mis moduleerib emakeha immuunvastust ja on üks platsenta toimimist tagavatest teguritest. Analüüs viiakse läbi raseduse esimesel trimestril.

PAPP-A taseme langus näitab tõenäosust:

- loote kromosomaalsed kõrvalekalded;

Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Corneille de Lange sündroom;

- raseduse katkemise või raseduse katkemise oht.

NORMAALNE PAPP-A VERESEERUMIS

Rasedusnädal Norm PAPP-A, mesi/ml

8-9 nädal 0,17-1,54

9-10 nädal 0,32-2,42

10-11 nädal 0,46-3,73

11-12 nädal 0,7- 4,76

12-13 nädal 1.03-6.01

13-14 nädal 1.47-8.54

ema - Riskinäitajate arvutamiseks ei kasutata saadud konkreetseid andmeid, vaid nn MoM-i. See on koefitsient, mis näitab konkreetse sünnieelse sõeluuringu indikaatori väärtuse kõrvalekalde astet rasedusaja keskmisest väärtusest (mediaanist).

See arvutatakse järgmise valemi abil:

MoM = seerumi väärtus jagatud raseduse keskmise väärtusega

Ühele lähedast indikaatori väärtust peetakse normiks.

Saadud näitajate väärtust võivad mõjutada mitmed tegurid:

- raseda naise kaal

- ravimite võtmine;

- rasedatel emadel on anamneesis suhkurtõbi;

- rasedus IVF-i tagajärjel.

Seetõttu kasutavad arstid riskide arvutamisel MoM väärtust, mis on kohandatud kõiki funktsioone ja tegureid arvesse võttes.

Tavaline ema tase on vahemikus 0,5 kuni 2,5. Ja mitmikraseduse korral kuni 3,5 MoM.

Sõltuvalt saadud tulemustest selgub, kas lapseootel emal on kromosomaalsete patoloogiate oht või mitte. Kui see nii on, soovitab arst täiendavaid uuringuid teha.

Ärge muretsege ette, kui teile on määratud teise trimestri sõeluuring, seda soovitatakse kõigile rasedatele, olenemata uuringu esimese etapi tulemustest. Jumal kaitseb neid, kes on ettevaatlikud!

Teise trimestri uuringud

"Kolmekordne test"

Viia läbi 16.-20. rasedusnädalal (optimaalne aeg on 16.-18.

Kombineeritud sõeluuring

– Ultraheli uuring(kasutades esimesel trimestril saadud andmeid).

– Biokeemiline sõeluuring:

- vereanalüüs AFP jaoks;

- vaba östriool;

- inimese kooriongonadotropiin (hCG)

Teine sõeluuring on suunatud ka Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi, neuraaltoru defektide ja muude kõrvalekalletega lapse saamise riski määra kindlaksmääramisele. Teisel sõeluuringul uuritakse platsentahormooni ja loote maksahormooni, mis annavad vajalikku teavet ka lapse arengu kohta.

Alfa fetoproteiin(AFP) on embrüonaalse arengu varases staadiumis lapse veres leiduv valk. Toodetakse loote maksas ja seedetraktis. Alfa-fetoproteiini toime on suunatud loote kaitsmisele ema immuunsüsteemi eest.

AFP taseme tõus näitab tõenäosust, et esineb:

– loote neuraaltoru väärareng (anentsefaalia, spina bifida);

- Meckeli sündroom (tunnus: kuklaluu ​​kraniaalne song);

- söögitoru atreesia (emakasisene arengu patoloogia, kui loote söögitoru lõpeb pimesi, jõudmata makku (laps ei saa suu kaudu toitu võtta);

- nabasong;

- loote eesmise kõhuseina mitteliitmine;

- viirusinfektsioonist tingitud loote maksanekroos.

AFP taseme langus viitab:

– Downi sündroom – trisoomia 21 (termin pärast);

– Edwardsi sündroom – trisoomia 18;

– valesti määratud rasedusaeg (uuringuks vajaminevast pikem);

- loote surm.

AFP NORMAALNE VERESEERUMIS

Rasedusnädala AFP tase, U/ml

13-15 15-60

15-19 15-95

20-24 27-125

25-27 52-140

28-30 67-150

31-32 100-250

tasuta östriool - Seda hormooni toodab esmalt platsenta ja seejärel loote maks. Normaalse raseduse ajal suureneb selle hormooni tase pidevalt.

Estriooli taseme tõus võib viidata:

- mitmikrasedus;

- suured puuviljad;

- maksa- ja neeruhaigused lapseootel emal.

Estriooli taseme langus võib viidata:

- looteplatsenta puudulikkus;

- Downi sündroom;

- loote anentsefaalia;

- enneaegse sünnituse oht;

- loote neerupealiste hüpoplaasia;

- emakasisene infektsioon.

NORMAALNE ESTRIOOL VERESEERUMIS

Rasedusnädal Vaba östriooli norm

6-7 nädal 0,6-2,5

8-9 nädal 0,8-3,5

10-12 nädal 2,3-8,5

13-14 nädal 5,7-15,0

15-16 nädal 5,4-21,0

17-18 nädal 6,6-25,0

19-20 nädal 7,5-28,0

21.-22. nädal 12.0- 41.0

23-24 nädal 18,2-51,0

25-26 nädal 20,0- 60,0

27-28 nädal 21,0- 63,5

29-30 nädal 20,0- 68,0

31-32 nädal 19,5-70,0

33-34 nädal 23,0- 81,0

35-36 nädal 25,0- 101,0

37-38 nädal 30,0- 112,0

39-40 nädal 35,0- 111,0

Kolmanda trimestri ultraheliuuring

Viia läbi 30. kuni 34. rasedusnädalani (optimaalne aeg on 32. kuni 33. nädal)

Ultraheli käigus uuritakse platsenta seisundit ja asukohta, määratakse lootevee hulk ja loote asukoht emakas.

Vastavalt näidustustele võib arst määrata täiendavaid uuringuid - Doppleri ultraheli ja kardiotokograafiat.

Doppler- seda uuringut tehakse alates 24. rasedusnädalast, kuid enamasti määravad arstid selle peale 30. nädalat.

Näidustused:

– loote platsenta puudulikkus;

- emakapõhja ebapiisav kõrguse tõus;

– nabanööri takerdumine;

- gestoos jne.

Doppler- See on ultraheli meetod, mis annab teavet loote verevarustuse kohta. Uuritakse verevoolu kiirust emaka, nabaväädi, keskmise ajuarteri ja loote aordi veresoontes ja võrreldakse antud perioodi normaalväärtustega. Tulemuste põhjal tehakse järeldused, kas loote verevarustus on normaalne ning kas esineb hapniku- ja toitainete puudust. Vajadusel määratakse ravimid platsenta verevarustuse parandamiseks.

Kardiotokograafia (CTG) - meetod loote südamelöökide ja selle muutuste registreerimiseks vastuseks emaka kontraktsioonidele. Soovitatav on alustada 32. rasedusnädalast. Sellel meetodil pole vastunäidustusi.

CTG tehakse ultrahelianduri abil, mis kinnitatakse raseda kõhule (tavaliselt kasutatakse välist, nn kaudset CTG-d). CTG kestus (40 kuni 60 minutit) sõltub loote aktiivsus- ja puhkefaasist. CTG abil saab jälgida lapse seisundit nii raseduse ajal kui ka sünnituse enda ajal.

CTG näidustused:

- suhkurtõbi rasedatel emadel;

rasedus negatiivse Rh faktoriga;

- antifosfolipiidsete antikehade tuvastamine raseduse ajal;

- loote kasvupeetus.

Ainult sinu otsus

Arst suunab teid sõeluuringule ja (vajadusel) soovitab täiendavaid uuringuid, kuid see ei tohiks naise otsust kuidagi mõjutada. Paljud lapseootel emad keelduvad esialgu sõeluuringust, viidates sellele, et nad sünnitavad igal juhul, olenemata uuringu tulemustest. Kui olete üks neist ja ei soovi läbida sõeluuringut, siis on see teie õigus ja keegi ei saa teid sundida.

Arsti roll on selgitada, miks selliseid sõeluuringuid tehakse, milliseid diagnoose saab uuringute tulemusel panna ning invasiivsete diagnostikameetodite (koorionivilluse biopsia, amniotsentees, kordotsentees) kasutamise korral rääkida võimalikust. riske. Lõppude lõpuks on raseduse katkemise oht pärast selliseid uuringuid umbes 2%. Arst peaks teid ka selle eest hoiatama.

Kahjuks ei ole arstidel alati piisavalt aega sõeluuringu tulemuste üksikasjalikuks selgitamiseks.

Üks põnevamaid hetki naise jaoks lapse kandmise perioodil on loote kaasasündinud patoloogiate sõeluuring. Neid tehakse kõigile rasedatele, kuid mitte igale lapseootel emale ei räägita ja selgitatakse üksikasjalikult, mis uuringuga on tegemist ja millel see põhineb.

Sellega seoses on sõeluuringud ümbritsetud paljude eelarvamustega, et mõned naised isegi keelduvad protseduuridest, et mitte raisata oma närve. Sellest, mis see diagnoos on, räägime selles artiklis.

Mis see on

Sõelumine on sõelumine, selekteerimine, sorteerimine. See on selle ingliskeelse sõna tähendus ja see peegeldab täielikult diagnoosimise olemust. Sünnieelne sõeluuring on uuringute kogum, mis võimaldab arvutada geneetiliste patoloogiate riske.

Oluline on mõista, et keegi ei saa sõeluuringu põhjal öelda, et naine kannab haiget last, seda ei teata.

Need näitavad vaid seda, kui suur on geneetiliste kõrvalekalletega lapse risk antud naisele sünnitada, arvestades tema vanust, haiguslugu, halbu harjumusi jne.

Riiklikul tasandil võeti kasutusele sünnieelne sõeluuringud raseduse ajal ja muutus kohustuslikuks enam kui kaks aastakümmet tagasi. Selle aja jooksul suudeti oluliselt vähendada raskete väärarengutega sündivate laste arvu ja selles oli oluline roll sünnieelsel diagnostikal.

Nende uuringute ajastus annab naisele võimaluse ebasoodsa prognoosi kinnitusel rasedus katkestada või lahkuda ja sünnitada patoloogiaga laps, kuid teha seda täiesti teadlikult.

Ei ole väga mõistlik karta sõeluuringut või keelduda selle läbimisest. Lõppude lõpuks ei kohusta selle lihtsa ja valutu uuringu tulemused teid millekski.

Kui need jäävad normi piiridesse, siis see ainult kinnitab, et lapsel läheb hästi ja ema võib rahulik olla.

Kui naine langeb testi tulemuste järgi riskirühma, ei tähenda see, et tema laps on haige, kuid see võib olla aluseks täiendavatele uuringutele, mis omakorda võivad 100% tõenäosusega näidata lapse esinemist või puudumist. kaasasündinud patoloogia.

Sõeluuringud viiakse läbi tasuta igas sünnituseelses kliinikus teatud raseduse etappidel. Viimasel ajal, kui rasedust pärast 30 või 35 aastat ei peeta tavapärasest erinevaks nähtuseks, on sellised uuringud eriti olulised, sest vanuse kasvades, mis pole saladus, suurenevad vanusega seotud riskid anomaaliatega lapse sünnitamiseks. .

Sisestage oma viimase menstruatsiooni esimene päev

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Jaanuar Veebruar Märts Aprill Mai Juuni 11 12 Oktoober 2 Detsember 2

Milliseid riske arvutatakse?

Loomulikult ei suuda ükski meditsiinitehnika ette näha kõiki võimalikke patoloogiaid, mis lapsel võivad olla. Sünnieelsed sõeluuringud pole erand. Uuringud arvutavad ainult tõenäosust, et lapsel on üks järgmistest patoloogiatest.

Downi sündroom

Sündroomil on mitmeid iseloomulikke jooni, millega laps on varustatud – lame nägu, lühenenud kolju, lame pea tagaosa, lühemad jäsemed, lai ja lühike kael.

40% juhtudest sünnivad sellised lapsed kaasasündinud südamedefektidega, 30% -l - strabismusega. Selliseid lapsi nimetatakse "päikselisteks", kuna nad pole kunagi agressiivsed, nad on lahked ja väga südamlikud.

Patoloogia ei ole üldse nii haruldane, kui tavaliselt arvatakse.

Enne sõeluuringu kasutuselevõttu esines see ühel vastsündinul 700-st. Pärast seda, kui sõeluuringud muutusid laialdaseks ja naistele anti võimalus otsustada, kas jätta selle sündroomiga laps alles, vähenes "päikesepaisteliste" imikute arv - nüüd on ühe sellise vastsündinu kohta üle 1200 terve lapse.

Geneetika on tõestanud otsest seost ema vanuse ja Downi sündroomi tõenäosuse vahel lapsel:

• 23-aastane tüdruk võib sellise lapse saada tõenäosusega 1:1563;
• 28-29-aastasel naisel on 1:1000 tõenäosus sünnitada “päikseline” laps;
• kui ema on üle 35-aastane, kuid pole veel 39-aastaseks saanud, on risk juba 1: 214;
• 45-aastasel rasedal on see risk paraku 1:19, st 19 naisest sünnib üks Downi sündroomiga laps.

Edwardsi sündroom

18. trisoomiaga seotud raske sünnidefekt on vähem levinud kui Downi sündroom. Selle anomaaliaga võib teoreetiliselt sündida keskmiselt üks laps 3000-st.

Hilinenud sünnitajatel (pärast 45 aastat) on see risk ligikaudu 0,6-0,7%. Sagedamini esineb patoloogia naissoost loodetel. Diabeediga naistel on risk sellise lapse sünnitamiseks suurem.

Sellised lapsed sünnivad õigeaegselt, kuid väikese (umbes 2 kg) kaaluga. Tavaliselt on selle sündroomiga lastel kolju ja näo struktuuri muutusi. Neil on väga väike alumine lõualuu, väike suu, kitsad väikesed silmad, moondunud kõrvad – kõrvanibu ja tragus võivad puududa.

Kuulmekäik ei ole samuti alati olemas, kuid isegi kui see on olemas, on see tugevalt ahenenud. Peaaegu kõigil lastel on jalalaba struktuuri anomaalia, enam kui 60% -l on kaasasündinud südamerikked. Kõigil lastel on väikeaju anomaalia, raske vaimne alaareng ja kalduvus krambihoogudele.

Need beebid ei ela kaua - enam kui pooled ei ela 3 kuuni. Vaid 5–6% lastest suudavad elada kuni ühe aasta, vähesed, kes elavad üle ühe aasta, kannatavad raske parandamatu vaimse alaarengu all.

Anentsefaalia

Need on neuraaltoru defektid, mis võivad tekkida ebasoodsate tegurite mõjul raseduse väga varases staadiumis (3–4 nädalat). Selle tulemusena võivad lootel olla vähearenenud või üldse puududa ajupoolkerad, samuti võivad puududa koljuvõlvikud.

Selle defekti suremus on 100%, pooled lastest surevad emakas, teine ​​pool võib sündida, kuid vaid kuus neist beebidest kümnest suudavad elada vähemalt paar tundi. Ja vaid vähesed suudavad elada umbes nädala.

Seda patoloogiat esineb sagedamini mitmikraseduste korral, kui üks kaksikutest areneb teise arvelt. Anomaaliad mõjutavad kõige sagedamini tüdrukuid.

Defekt esineb keskmiselt ühel juhul 10 tuhande sünni kohta.

Cornelia de Lange'i sündroom

Sellistel lastel on lühenenud kolju, moonutatud näojooned, moondunud kõrvad, nägemis- ja kuulmisprobleemid, lühikesed jäsemed ja sageli puuduvad sõrmed.

Enamasti esineb imikutel ka siseorganite – südame, neerude, suguelundite – väärarenguid. 80% juhtudest on lapsed imbetsiilid, nad ei ole võimelised isegi lihtsaks vaimseks tegevuseks, sest nad moonutavad end Nad ei kontrolli üldse motoorset aktiivsust.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom

Seda haigust seostatakse ensüümi 7-dehüdrokolesteroolreduktaasi kaasasündinud puudulikkusega, mis tagab kolesterooli moodustumise, mis on vajalik kõikidele organismi elusrakkudele.

Kui vorm on kerge, võivad sümptomid piirduda kergete vaimsete ja füüsiliste häiretega, raske vormiga, võimalikud on komplekssed defektid ja sügav vaimne alaareng.

Enamasti sünnivad sellised lapsed mikrotsefaalia, autismi, südame-, kopsu-, neeru-, seedeorganite, kuulmis- ja nägemishäirete, raske immuunpuudulikkuse ja luude deformatsiooniga.

Iga kolmekümnes täiskasvanu planeedil on selle haiguse kandja, kuid "defektne" DHCR7 geen ei kandu alati järglastele edasi ainult üks laps 20 tuhandest.

Kuid murettekitav arv kandjaid sundis arste kaasama selle sündroomi sünnieelsete sõeluuringute käigus markerite määramisse.

Patau sündroom

Lapsed sünnivad väikese sünnikaaluga (2–2,5 kg), neil on aju suuruse vähenemine, kesknärvisüsteemi mitmed patoloogiad, silmade, kõrvade, näo arengu anomaaliad, lõhed, tsükloopia (üks silm). otsmiku keskosa).

Peaaegu kõigil lastel on südamerikked, mitu täiendavat põrna ja kaasasündinud song, millega kaasneb enamiku siseorganite prolaps kõhuseina.

Üheksa kümnest Patau sündroomiga beebist sureb enne üheaastaseks saamist. Umbes 2% ellujäänutest võib elada 5–7-aastaseks. Nad kannatavad sügava idiootsuse all, ei ole toimuvast teadlikud ega ole võimelised elementaarseteks vaimseteks tegevusteks.

Mittemolaarne triploidsus

Kombinatsioonis ema geneetikaga ei ole lapsel 46 kromosoomi, vaid 69 või mõni muu arv. Sellised lapsed surevad tavaliselt emakas. Vastsündinud surevad mõne tunni või päeva jooksul, kuna mitmed välised ja sisemised defektid ei sobi kokku eluga.

See ei ole pärilik haigus, see esineb juhuslikult. Ja järgmise raseduse ajal on samadel vanematel minimaalne võimalus negatiivset kogemust korrata. Sünnieelne sõeluuring võimaldab ennustada ka sellise patoloogia võimalikke riske.

Kõik ülaltoodud patoloogiad, kui nende risk on sõeluuringu tulemuste põhjal kõrge ja kui need leiavad kinnitust täiendava läbivaatuse tulemusena, mis on määratud naise riskirühma tõttu, on aluseks raseduse katkestamiseks meditsiinilistel põhjustel igal etapil. .

Kedagi ei sunnita aborti tegema ega kunstlikku sünnitust tegema, lõpetamise otsus jääb rasedale.

Diagnostilised meetodid

Sünnieelse sõeluuringu meetodid on lihtsad. Nende hulka kuuluvad:

• ultraheliuuring, mis mõne iseloomuliku markeri põhjal võimaldab hinnata patoloogia võimalikku esinemist;
• veenivere biokeemiline analüüs, mis näitab teatud ainete ja hormoonide kontsentratsioone, mille teatud väärtused on iseloomulikud teatud kaasasündinud anomaaliatele.

Kelle jaoks on sõeluuring vajalik?

Kõigile registreeritud rasedatele on sõeluuringud planeeritud ja soovitavad. Kuid keegi ei saa kohustada naist veenist verd loovutama ja sünnieelse diagnoosi raames ultraheliuuringut tegema – see on vabatahtlik.

Seetõttu peaks iga naine kõigepealt hoolikalt mõtlema sellisest lihtsast ja ohutust protseduurist keeldumise tagajärgede üle.

• lapseootel emadele, kes soovisid last ilmale tuua pärast 35. eluaastat (pole oluline, millise lapsega on tegemist);
• rasedatel naistel, kes on juba sünnitanud lapsi, kellel on kaasasündinud defektid, sealhulgas kromosoomianomaaliad, on esinenud loote emakasisest surmajuhtumeid lapse geneetiliste häirete tõttu;
• rasedad naised, kellel on varem olnud kaks või enam nurisünnitust järjest;

• naised, kes võtsid ravimeid, ravimeid, mida ei tohi võtta raseduse ajal, loote arengu varases staadiumis (kuni 13 nädalat). Selliste ravimite hulka kuuluvad hormonaalsed ravimid, antibiootikumid, mõned psühhostimulandid ja muud ravimid;
• naised, kes eostusid intsesti tagajärjel (suhted lähedase veresugulasega - isa, vend, poeg jne);
• rasedad emad, kes puutusid vahetult enne viljastumist radioaktiivse kiirgusega kokku, samuti need, kelle seksuaalpartnerid puutusid kokku sellise kiirgusega;
• rasedad naised, kelle perekonnas on geneetiliste häiretega sugulasi, samuti kui sellised sugulased on lapse tulevase isa poolel;
• rasedad emad, kes kannavad last, kelle isadust ei ole kindlaks tehtud, näiteks rasestuvad IVF-iga doonorsperma abil.

Uuringu kirjeldus – kuidas sõeluuring käib

Sünnieelset sõeluuringut ei saa nimetada täpseks uuringuks, sest see näitab ainult patoloogia tõenäosust, kuid mitte selle olemasolu. Seetõttu peaks naine teadma, et markerid, millele laborandid ja tõenäosust arvutav arvutiprogramm toetuvad, on tema veres. mitte ainult lapse patoloogiate tõttu.

Seega osutub mõne hormooni kontsentratsioon suurenenud või vähenenud lihtsaima külma, ARVI, toidumürgituse tagajärjel, mida rase naine kannatas uuringu eelõhtul.

Jõudlust võib mõjutada unepuudus, suitsetamine, tugev stress. Kui sellised faktid ilmnevad, peab naine enne sõeluuringule saatekirja saamist sellest oma arsti teavitama.

Kõik sõeluuringud on soovitav läbi viia ühe päeva jooksul, see tähendab, et nii veeniveri biokeemiliseks analüüsiks kui ka ultraheli diagnostikakabineti külastus peaks toimuma minimaalse ajavahega.

Tulemused on täpsemad, kui naine läheb ultrahelisse kohe pärast analüüsiks vere loovutamist. Tulemused täiendavad üksteist ultraheli ja vereanalüüsi andmeid eraldi ei arvestata.

Esimene sõelumine ja selle tulemuste tõlgendamine

Seda sõeluuringut nimetatakse ka 1. trimestri sõeluuringuks. Selle rakendamise optimaalne tähtaeg on 11-13 nädalat.

Paljudes sünnituseelsetes kliinikutes võib aeg veidi erineda. Seega on lubatud testi teha 10 täisnädalal, 11 nädalal ja ka 13 täisnädalal enne 13 nädala ja 6 päeva pikkust sünnitusperioodi.

Sõeluuring algab sellega, et naine kaalutakse, mõõdetakse tema pikkus ja kogu riskide arvutamiseks vajalik diagnostiliselt oluline teave kantakse spetsiaalsesse vormi. Mida rohkem sellist teavet näidatakse, seda suurem on uuringu täpsus.

Lõpptulemuse toodab ikkagi arvutiprogramm, mis on ilma tunnete ja emotsioonideta, erapooletu ja seetõttu on inimfaktor siin oluline alles ettevalmistavas etapis - teabe kogumisel ja töötlemisel.

Diagnoosimisel peetakse oluliseks järgmist: vanemate, eriti ema vanus, kaal, krooniliste haiguste (diabeet, südamepatoloogiad, neerud), pärilikud haigused, raseduste, sünnituste, nurisünnituste ja abortide arv, halvad harjumused (suitsetamine, alkoholi või narkootikumide tarvitamine). ), sugulaste isade esinemine, kellel on pärilikud haigused, geneetilised patoloogiad.

Esimest seanssi peetakse neist kolmest kõige olulisemaks. See annab kõige täielikuma pildi beebi tervisest ja arengust.

Ultrahelikabinetis ootab naist kõige tavalisem ultraheli, mille ta on ilmselt juba raseduse fakti kinnitamiseks teinud.

Sõeluuringu osana kasutatakse ultraheli, et uurida:

• Lapse keha – kas kõik jäsemed on olemas, kas need on õigesti paigutatud? Soovi korral võib diagnostik isegi lapse sõrmi kokku lugeda.
• Siseorganite olemasolu - süda, neerud.
• OG - loote pea ümbermõõt. See on diagnostiliselt oluline näitaja, mis võimaldab hinnata ajusagarate õiget moodustumist.
• KTR - kaugus koksiksist kuni kroonini. Võimaldab hinnata lapse kasvukiirust ja selgitada päeva täpsusega gestatsiooniiga.
• LZR - loote fronto-oktsipitaalne suurus.

• Südame löögisagedus on lapse südame löögisagedus.
• Platsenta mõõtmed ja asukoht, kinnituskoht.
• Nabaväädi veresoonte arv ja seisund (mõned geneetilised patoloogiad võivad avalduda veresoonte arvu vähenemisena).
• TVP on peamine marker, mis võimaldab hinnata kõige levinuma patoloogia - Downi sündroomi, aga ka mõnede teiste arenguanomaaliate (Edwardsi sündroom, Turneri sündroom, luu struktuuri patoloogiad, süda) tõenäosust.

Nuchal poolläbipaistvuse paksus on kaugus nahast lihaste ja sidemete vahel loote kaela tagaosas.

TTP-d mõõdetakse millimeetrites ning selle kromosoomihäirete ja arenguhäiretega lastele omane nahavoldi paksenemine on ebasoovitav.

TVP standardid esimese trimestri sõeluuringuks:

Rasedusaeg

Kaelarihma paksus

Kõrvalekalded keskmistest parameetritest võivad viidata mitte ainult mõnele patoloogiale, vaid ka välimuse pärilikele tunnustele. Seetõttu ei hirmuta kogenud diagnostik kunagi rasedat sellega, et tema lapse pea on liiga suur, kui ta näeb, et ka ema pea on üsna suur, ja isa (keda, muide, võib endaga kaasa võtta). ultrahelikabinet) ei ole ka seda tüüpi väikese koljuga inimesed.

Lapsed kasvavad hüppeliselt ja väike mahajäämus normist ei tähenda, et selline beebi ei saaks piisavalt toitu, kannatab alatoitumise või kaasasündinud haiguste all. Kõrvalekaldeid tabelis näidatud standardväärtustest hindab arst individuaalselt. Vajadusel määratakse naisele täiendavad diagnostilised protseduurid.

Lisaks beebi fetomeetrilistele parameetritele antakse ultrahelidiagnostika ruumis raseduse keskpaiga sõeluuringu käigus naisele teada, kuidas beebi ruumis paikneb – üles või alla, ning uuritakse tema siseorganeid, mis on väga oluline mõista, kas nende arengus on väärarenguid:

• aju külgmised vatsakesed - tavaliselt ei ületa 10-11,5 mm;
• kopsud, samuti selgroog, neerud, magu ja põis on tähistatud kui "normaalne" või "N", kui neis pole midagi ebatavalist;
• südamel peab olema 4 kambrit.

Diagnostik pöörab tähelepanu platsenta asukohale. Kui esimesel trimestril asus see madalal, siis tõenäosus, et teiseks sõeluuringuks lapse koht tõuseb, on suur. Arvesse võetakse, millise emaka seina külge see kinnitub - eesmise või tagumise.

See on oluline, et arst saaks otsustada, millise meetodi sünnitust läbi viia.

Mõnikord suurendab platsenta paiknemine emaka eesmisel seinal selles olukorras irdumise tõenäosust, võib soovitada keisrilõiget. Platsenta enda küpsus teise uuringu läbiviimise perioodil on null kraadi ja lapse koha struktuur peaks olema homogeenne.

Selline kontseptsioon to IAF - lootevee indeks, näitab vee kogust. Teame juba, et mõne kaasasündinud defektiga kaasneb oligohüdramnion, kuid see indeks iseenesest ei saa olla geneetiliste haiguste sümptom. Pigem on see vajalik raseduse edasise juhtimise taktika kindlaksmääramiseks.

Amniootilise vedeliku indeksi normid:

Erilist tähelepanu pööratakse uuringu käigus teise sõeluuringu käigus nabanööri seisundile ja omadustele - nöörile, mis ühendab last platsentaga. Tavaliselt sisaldab see 3 anumat - kaks arterit ja üks veen. Nende sõnul toimub lapse ja ema vahel vahetus. Laps saab toitaineid ja hapnikuga küllastunud verd ning ainevahetusproduktid ja süsihappegaasi sisaldav veri lähevad tagasi emale.

Kui nabanööris on ainult 2 soont, võib see kaudselt viidata Downi sündroomile ja mõnele muule kromosoomihäirele, kuid on ka võimalik, et puuduva veresoone töö kompenseeritakse olemasolevaga ja laps on terve. Sellised lapsed sünnivad nõrgemate ja alakaalulistena, kuid neil ei ole geneetilisi kõrvalekaldeid.

Arst soovitab rasedal naisel mitte muretseda nabaväädi veresoonte puudumise pärast, kui muud ultrahelinäitajad on normi piires ning kahe- või kolmekordne test (biokeemiline vereanalüüs) olulisi kõrvalekaldeid ei näita.

Vereanalüüs on enamasti kolmekordne test. Lapseootel ema venoosse vere proovis määratakse vaba hCG, vaba östriooli ja AFP (alfa-fetoproteiin) kontsentratsioon. Need ained annavad aimu raseduse kulgemisest ja lapse geneetiliste patoloogiate võimalikest riskidest.

Standardid on laborites erinevad; erinevate andmete kokkuvõtmiseks kasutatakse MoM väärtusi. Iga kolmest markerist on ideaaljuhul kuskil 0,5–2,0 MoM.

HCG tase teisel sõeluuringul:

Selle hormooni taseme tõus teisel sõeluuringul viitab sageli sellele, et naisel on gestoos, tal on tursed, uriinis on valku, ta on võtnud või võtab teatud hormonaalseid ravimeid, näiteks raseduse säilitamiseks.

HCG tase on kõrgenenud naistel, kes kannavad kaksikuid või kolmikuid. Mõnikord näitab selle aine väärtuse suurenemine, et tähtaeg on valesti määratud ja vaja on korrigeerimist.

Kromosomaalsest patoloogiast, nagu Downi sündroom, võib märku anda hCG ülemise läve märkimisväärne ületamine koos kolmekordse testi ülejäänud kahe komponendi samaaegse olulise vähenemisega. Alfa-fetoproteiin ja hormoon östriool on patoloogiliselt madalad.

Tasuta estriooli tase teisel sõeluuringul:

Selle naissuguhormooni kontsentratsiooni kerget ületamist võib seostada mitmikrasedusega või asjaoluga, et naine kannab suurt loodet.

Selle hormooni vähenemine võib viidata neuraaltoru defektide, nagu Downi sündroomi või Turneri tõve, samuti Patau sündroomi või Cornelia de Lange'i tõenäosusele. Mitte iga selle aine langust ei peeta patoloogiliseks, kui tase väheneb rohkem kui 40% keskmisest väärtusest.

Vähenenud östriooli tase võib mõnikord viidata põletikulisele reesuskonfliktile, enneaegse sünnituse ohule ja lapse ebapiisavale platsenta toitumisele.

Platsenta võib muutuda õhemaks kui normid nõuavad kõhnadel ja saledatel naistel, aga ka lapseootel emadel, kes on raseduse ajal põdenud nakkushaigusi.

Imiku koha paksenemine näitab sageli Rh-konflikti olemasolu, see on tüüpiline suhkurtõve ja gestoosi all kannatavatele naistele. Platsenta paksus ei ole kromosomaalsete patoloogiate marker.

Laste fetomeetria võib neil etappidel juba oluliselt erineda normväärtustest, sest kõik sünnivad erinevate parameetrite, kaaluga ning kõik on sarnased oma ema ja isaga.

Õhukese kirurgilise instrumendi saab sisestada kolmel viisil – läbi kõhuseina, läbi emakakaela kanali ja läbi tupevõlvi punktsiooni. Konkreetse meetodi valimine on spetsialistide ülesanne, kes teavad täpselt, kuidas ja kus täpselt platsenta konkreetsel naisel asub.

Kogu protseduur viiakse läbi kogenud, kvalifitseeritud ultraheliarsti järelevalve all, kõike, mis toimub reaalajas, jälgib ultraheliskanner.

Selliste uuringute oht seisneb vee varajase purunemise ja raseduse katkemise võimaluses. Emakas olev beebi võib terava õhukese instrumendiga vigastada ning alata võib platsenta irdumine ja membraanide põletik. Samuti võib viga saada ema soolte ja põie terviklikkus.

Seda teades on igal naisel õigus ise otsustada, kas nõustuda invasiivse diagnostikaga või mitte. Keegi ei saa teda sundida protseduuri läbima.

Alates 2012. aastast on Venemaal läbi viidud uus uurimismeetod - mitteinvasiivne sünnieelne DNA test. Erinevalt ülalkirjeldatud invasiivsetest meetoditest saab seda teha juba 9 rasedusnädalal.

Meetodi olemus seisneb lapse DNA molekulide eraldamises ema verest, kuna alates 8. rasedusnädalast on lapsel oma verevarustus ning osa tema punalibledest satub ema vereringesse.

Laborandi ülesanne on need punased verelibled üles leida, neist DNA eraldada ja teha kindlaks, kas lapsel on kaasasündinud patoloogiaid. Samal ajal võimaldab tehnika määrata mitte ainult jämedate kromosoomianomaaliate olemasolu, vaid ka muid geenimutatsioone, mida pole võimalik muul viisil tuvastada. Samuti teatatakse emale lapse sugu 99,9% täpsusega juba 9 rasedusnädalal.

Sellised uuringud ei kuulu kahjuks veel ravikindlustuse paketti ja on seetõttu tasulised. Nende keskmine maksumus on 40-55 tuhat rubla. Seda pakuvad paljud erameditsiini geenikliinikud.

Negatiivne külg on see, et kui mitteinvasiivne DNA-test näitab kõrvalekaldeid, peate ikkagi läbima invasiivse testi koos lootekoti punktsiooniga.

Sellise uudse testi tulemusi ei aktsepteeri günekoloogiahaiglad ja sünnitusmajad veel pikaajalise raseduse meditsiinilistel põhjustel katkestamise aluseks.

Ettevalmistus sõeluuringuteks

Sünnituseelse kliiniku sõeluuringu tulemus võib osutuda valeks, kas positiivseks või negatiivseks, kui naine ei võta arvesse teatud tegurite negatiivset mõju oma kehale, nagu ravimite võtmine või tugev stress. Seetõttu soovitavad arstid lihtsaks testiks hoolikalt valmistuda.

Kolm päeva enne linastust Ei ole soovitatav süüa rasvaseid, praetud ja vürtsikaid toite. See võib moonutada biokeemilise vereanalüüsi tulemusi.

Dieet tähendab ka šokolaadi, kookide, apelsinide, sidrunite ja muude tsitrusviljade ning suitsutatud toitude vältimist.

Veri tuleks anda tühja kõhuga. Konsultatsioonile võib aga kaasa võtta kreekereid või väikese šokolaaditahvli, et pärast vereloovutust saaks seda enne ultraheliprotseduuri minekut ära süüa.

Laps hakkab ema söödud šokolaadi mõjul aktiivsemalt liikuma ja suudab kogu oma hiilguses diagnostikule "ilmuda". Kui kõht on tühi, ei tähenda see, et naine peaks ennast ja last kolm päeva näljutama. Biokeemia jaoks vere edukaks loovutamiseks piisab, kui enne vere võtmist mitte süüa vähemalt 6 tundi.

Nädala jooksul tuleks uuringule eelneval õhtul kõik stressifaktorid kõrvaldada, naine peaks võtma ravimit, mis vähendab soolestikus gaaside teket, et “puhas” soolestik ei põhjustaks kõhuorganite kokkusurumist ja ei mõjuta ultraheliuuringu tulemusi. Ohutu ravim rasedatele emadele - "Espumizan".

Sel perioodil (10-13 nädalat) pole põit vaja täita, on loode selgelt nähtav ka ilma põit täitmata.

Uuringu täpsus

Teise trimestri sõeluuringu täpsus on madalam kui esimese sõeluuringu täpsus, kuigi selle tulemused tekitavad palju küsimusi. Nii selgub mõnikord, et kõrgesse riski sattunud naine sünnitab täiesti terve lapse ja tüdrukust, kellele öeldi, et kõik on "normaalne", saab raskete geneetiliste patoloogiate ja arenguanomaaliatega beebi emaks.

Arvesse võetakse täpseid uuringuid ainult invasiivsed diagnostikameetodid. Downi sündroomi sõeluuringu täpsus vereanalüüside ja ultraheli abil on spetsialistide hinnangul ligikaudu 85%. Sõeluuring tuvastab trisoomia 18 77% täpsusega. See on aga ametlik statistika, praktikas on kõik palju huvitavam.

Valepositiivsete ja valenegatiivsete sõeluuringute arv on viimasel ajal kasvanud. See ei ole tingitud asjaolust, et arstid hakkasid halvemini töötama. Lihtsalt paljud naised püüavad tasuliste spetsialistide pädevust lootes omal kulul tasulises keskuses uuringuid teha ja seal ei tee ultraheli alati spetsialistid, kellel on seda tüüpi uuringute läbiviimiseks rahvusvaheline luba.

Kasvab ka valede analüüside hulk, sest isegi kaasaegsete seadmetega töötavad laborites elavad inimesed.

Alati on võimalus, et arst ei märganud ultrahelis midagi või nägi hoopis midagi muud, kui seal on, ning laboratooriumid tegid elementaarse tehnilise vea. Seetõttu tuleks mõnikord ühest laborist saadud andmeid teises laboris üle kontrollida.

Kõige parem on sõeltest läbida oma elukohajärgsel konsultatsioonil - sealsetel arstidel on tagatud mitte ainult juurdepääs seda tüüpi diagnoosile, vaid ka ulatuslik kogemus selle läbiviimisel.

Oluline on jääda rahulikuks ja usaldada, et lapsega saab kõik korda, loobumata võimalusest beebi seisundi kohta võimalikult palju teada saada. Sõelumine annab just sellise võimaluse.

Biokeemiline sõeluuring on raseda naise vereanalüüs, et määrata kindlaks spetsiifilised markerid, mis aitavad määrata loote raskete geneetiliste häirete tõenäosust.

Platsenta hakkab selle moodustumise hetkest tootma teatud aineid, mis seejärel tungivad ema verre. Nende markerite arv muutub tavaliselt loote arenedes pidevalt. Nende ainete määramine on biokeemilise sõeluuringu aluseks: saadud tulemuste olulised kõrvalekalded aktsepteeritud normidest viitavad suurele võimalusele kromosoomianomaaliate esinemise või.

teavet Loomulikult ei saa sellised laboriuuringud diagnoosi panna, kuid need aitavad välja valida suure patoloogiaga laste saamise riskiga naiste rühma ja pakuvad neile olukorra selgitamiseks täiendavat süvauuringut.

Biokeemilist skriiningut tehakse kaks korda kogu tiinuse perioodi jooksul: esimesel trimestril (10-14 nädalat) ja teisel trimestril (16-20 nädalat).

Näidustused kasutamiseks

Kõigi rasedate naiste biokeemilise sõeluuringu vajadus on endiselt vastuoluline. Enamik eksperte soovitab seda testi teha kõigile patsientidele, sest keegi pole geneetiliste häirete eest immuunne. Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) soovitab kõikidele rasedatele teha vähemalt kohustuslikud laboriuuringud.

See analüüs ei ole kohustuslik ja otsus selle tegemiseks on igale lapseootel emale vabatahtlik, kuigi loomulikult ei tee paha end veel kord kindlustada.

Lisaks on kindlaks tehtud naiste rühmad, kellel on suur risk saada geneetilise patoloogiaga lapsi. Selliseid patsiente tuleb kogu rasedusperioodi jooksul kaks korda uurida.

Riskirühmad, mis nõuavad kohustuslikku biokeemilist sõeluuringut:

• Naise vanus on esimesel rasedusel üle 30 aasta ning teisel ja järgnevatel üle 35 aasta vana;
• 2 või enam spontaanset aborti anamneesis;
• Teratogeense toimega ravimite isemanustamine varases staadiumis;
• Esimesel trimestril kannatanud nakkushaigused;
• Sugulaste olemasolu perekonnas geneetiliste kõrvalekalletega;
• geneetiliste kõrvalekallete esinemine ühel või mõlemal vanemal;
• eelnev sünd geneetiliste kõrvalekalletega lapse perekonnas;
• Teise lapse surnult sünd või surm perekonna varasemate arengudefektide tõttu;
• Abielu lähisugulaste vahel;
• Ühe või mõlema vanema kiirgusega kokkupuude enne rasestumist või raseduse alguses;
• Loote ultraheliuuringul tuvastatud kõrvalekalded.

Esimene biokeemiline sõeluuring

1. trimestri biokeemiline sõeluuring tehakse 10-14 nädala pärast, kuid enamik eksperte peab informatiivsemaks uuringu läbiviimist 11-13 nädala pärast.

Esimene sõeluuring on “topelttest”, s.o. tuvastada veres kaks ainet: (eelkõige inimese kooriongonadotropiini vaba ühik) ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A).

Normid

Kooriongonadotropiini eritavad koorioni (embrüo membraani) rakud, mistõttu seda hakatakse veres tuvastama üsna varakult (juba esimestel päevadel pärast viljastumist). Seejärel suureneb selle kogus järk-järgult, saavutab maksimumi esimese trimestri lõpus, seejärel hakkab vähenema ja püsib raseduse teisest poolest ühtlasel tasemel.

Normaalne hCG tase

RARR-A on trofoblasti poolt kogu tiinusperioodi vältel toodetud valk, mille kogus suureneb pidevalt proportsionaalselt raseduse kestusega.

PAPP-A normaalsed näitajad

Rasedusperiood, nädalad	Normaalsed parameetrid PAPP-A, mesi/ml
	Minimaalne väärtus	Maksimaalne väärtus
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

lisaks Biokeemilise sõeluuringu tulemust ei hinnata mitte ainult saadud tulemuste, vaid ka MoM väärtuse järgi, mis on lõpuks määrav tegur. MoM on koefitsient, mis näitab saadud indikaatori kõrvalekalde astet antud rasedusperioodi keskmisest normaalsest näitajast. Normaalne ema on vahemikus 0,5 kuni 2,5 (mitmikraseduse korral kuni 3,5 ema).

Dekodeerimine

Biokeemilise sõeluuringu selgituspeaks läbi viima ainult raviarst. Tuleb meeles pidada, et igal laboril võib sõltuvalt kasutatud reaktiividest olla oma indikaatorite standardid, seetõttu võite valede andmete kasutamisel saada valesid tulemusi.

hCG analüüsi dekodeerimine

Kõrvalekalded normist	Põhjused
Vähendatud hCG tase
	Loote arengu aeglustumine
	Kõrge spontaanse raseduse katkemise oht
	Edwardsi sündroom lootel
Kõrgenenud hCG tase	Mitmikrasedus
	Raske toksikoos
	Ema suhkurtõbi
	Downi sündroom lootel
	Rasked loote arengudefektid (südame-veresoonkonna, närvisüsteemi jne)
	Progestiini ravimite võtmine (,)
	Pahaloomulised haigused (hüdatidiformne mutt, koorionikartsinoom)

PAPP-A analüüsi dekodeerimine

Biokeemiline sõeluuring teisel trimestril

2. trimestri biokeemiline sõeluuring koosneb “kolmekordsest testist”: AFP (alfa-fetoproteiini), hCG ja vaba östriooli määramisest. Analüüs tehakse 16-20 nädala jooksul, kuid kõige informatiivsem uuring on 16-18 nädalat.

Kolmekordse testi standardid

AFP– valk, mida toodetakse loote seedetraktis ja maksas selle arengu varases staadiumis.

Normaalsed AFP väärtused

Normaalne hCG tase

Tasuta estriool on hormoon, mida toodab esialgu ainult platsenta ja seejärel lapse maks. Normaalse raseduse ajal suureneb vaba östriooli kogus pidevalt.

Normaalne vaba östriooli tase raseduse ajal

Dekodeerimine

2 biokeemilist sõeluuringut peaks samuti tõlgendama ainult raviarst, arvestades antud labori standardeid.

AFP analüüsi dešifreerimine

Vaba estriooli analüüsi selgitus