– Gebeliğin 11-13. haftalarında yapılan kadınların toplu muayenesi. İlk tarama, fetüsün konjenital anormalliklerini ve ayrıca ciddi genetik bozukluklarla doğma riskini tespit etmemizi sağlar.

İlk trimesterdeki tarama, ultrason muayenesini ve spesifik göstergeler (β-hCG ve PAPP-A) için biyokimyasal kan testini içerir. İstisnasız tüm hamile kadınlar taramaya tabidir. Bu durumda kadının böyle bir muayeneyi reddetme hakkı vardır.

Ancak taramanın reddedilmesinin olumsuz gebelik sonuçlarına yol açabileceği unutulmamalıdır.

Tarama hangi durumlarda gereklidir?

Doğum öncesi tanı alması gereken gebelerin risk grupları bulunmaktadır.

• İlk tarama aşağıdaki durumlarda gerçekleştirilir:
• 35 yaş üstü tüm kadınlar.
• Geçmişte düşük veya gelişmemiş (dondurulmuş) gebelikler olmuşsa.
• Zararlı mesleki faktörlerin varlığında.
• Düşük yapma tehdidi.
• Ailenin zaten doğuştan patolojileri veya kromozomal bozuklukları olan bir çocuğu varsa. Veya önceki gebeliklerde bu tür anormallikler teşhis edildi.
• İlk trimesterde bulaşıcı hastalıkları olan kadınlar.
• Alkolizm, sigara veya uyuşturucu bağımlılığından muzdarip kadınlar.
• Ebeveynlerden birinin ailesinde kalıtsal hastalıklar varsa.
• Doğmamış çocuğun ebeveynleri arasında aile ilişkisinin varlığı.

Hamilelik sırasında kullanılması kontrendike olan ilaçları alan kadınlar.

Güvenilir bir ilk taramadan geçmek için 1. trimesterin bunun için belirli bir çerçevesi vardır. İlk doğum öncesi tanı, gebeliğin 10. haftasından 14. haftaya kadar gerçekleştirilir. En güvenilir göstergeler 11-12. haftalarda elde edilenler olacaktır. Son teslim tarihinin doğru belirlenmesi çok önemlidir. Bir jinekolog bunu yapacak ve ilk taramadan geçmenin en iyi zamanı belirleyecektir.

Perinatal muayeneye girebilmek için muayenelere uygun şekilde hazırlanmak gerekir. Ultrason vajinal sensörle yapılıyorsa özel bir hazırlığa gerek yoktur. Karın içinden ultrason yapılıyorsa, aşağıdaki kurallara uyulmalıdır:

• Mesane dolu olmalıdır.
• Ultrasondan 4 saat önce idrara çıkmayınız.

Ultrasonda gelişmemiş bir gebelik tespit edilirse muayene durdurulur.

Biyokimyasal kan testi için hazırlık aşağıdaki gibi olmalıdır:

• Kan bağışlamadan önce fetüsün ultrasonunu yapmak gerekir. Biyokimyasal kan testindeki göstergeler doğrudan hamilelik süresine bağlı olduğundan bu en önemli durumdur.
• Kesinlikle aç karnına damardan kan testi yapmak gerekir. Gerekirse yanınıza yiyecek alıp, kan tahlili sonrasında yemek yiyebilirsiniz.
• Biyokimyasal incelemeden birkaç gün önce tüm potansiyel alerjenleri diyetten çıkarmak gerekir. Deniz ürünleri, her türlü fındık, çikolata olabilirler. Ayrıca baharatlı, yağlı ve tütsülenmiş yiyeceklerden de kaçınmalısınız.

Temel kurallara uyulmadığı takdirde ilk taramanın sonuçları hatalı olabilir.

İlk taramada hangi patolojiler tespit edilebilir?

1. trimesterde yapılan tarama, çocuğun büyük gelişimsel bozukluklarını ve kromozomal patolojileri ortaya çıkarır. Tarama sırasında aşağıdaki anormallikler tespit edilebilir veya şüphelenilebilir:

• Down sendromu en sık görülen genetik anormalliktir.
• Lange sendromu. Çoklu gelişimsel kusurlarla karakterizedir. Bebek hayatta kalırsa ciddi zihinsel geriliği var demektir.
• Patau sendromu. Çocuğun organlarında ciddi hasar ile karakterizedir. Bu tür çocuklar doğumdan sonraki ilk aylarda ölürler.
• Edwards sendromu. Ultrason, göbek damarlarının gelişimindeki bir anormalliği ortaya çıkarır - 1 arter ve 1 damar. Normalde göbek kordonunda 2 arter ve 1 damar olmak üzere 3 damar bulunur.
• Fetüste nöral tüpün malformasyonları.
• Omfalosel, iç organları içeren göbek halkası bölgesinde fıtık çıkıntısıdır.
• Anensefali beynin yokluğudur.

Elde edilen sonuçlara göre tüm yorumlar bir jinekolog tarafından yapılır.

İlk taramada ultrason sonuçlarının yorumlanması

Ultrason sırasındaki ilk taramada aşağıdaki göstergeler değerlendirilir:

• Hamileliğin evresine bağlı olarak normalde 33 ila 73 mm arasında değişen taçtan kuyruk sokumuna (KTR) olan mesafe. Aşağıda CTE standartlarını gösteren bir tablo bulunmaktadır:

• Fetal TVP (ense kalınlığı kalınlığı).

Normalde TVP 1,5 ila 2,7 mm arasındadır. Tarama sırasında TVP, genetik bozuklukların çok önemli bir belirtecidir. Aşağıdaki tablo TVP standartlarını göstermektedir:

TVP sonucu 3 mm'den fazla ise bu durum Edwards veya Down sendromunun belirtisi olarak kabul edilebilir.

• Burun kemiği büyüklüğü.

Bu, Down sendromundan şüphelenilebilecek bir belirteçtir. Burun kemiğinin belirlenmesi mutlaka ilk trimesterdeki taramaya dahil edilir. Ultrasona göre burun kemiği normalde 10 ila 11 hafta arasında belirlenir. Kemik büyüklüğü 12. haftadan itibaren değerlendirilir. Normalde burun kemiğinin 3 mm'den fazla olması gerekir. Burun kemiğinin yokluğu ve TVP'nin artması Down sendromunun açık bir işaretidir.

• Biparietal boyut (BPR).

Ultrason bu boyutu parietal tüberküller arasındaki mesafe olarak belirler. İlk üç aylık dönemin sonunda BPR sonucu normalde 20 mm'nin üzerindedir.

• Fetal kalp atış hızı.

Kalp atış hızı, taramanın ilk trimesterde ne zaman yapıldığına bağlı olarak da farklılık gösterir. Normal kalp atış hızı dakikada 150 ila 180 atım arasındadır.

• Fetüsün iç organlarının, göbek damarlarının ve plasentanın gelişimi değerlendirilir.

Biyokimyasal kan testinin sonuçlarının kodunun çözülmesi

Başarılı bir ultrasondan sonra, belirli maddelerin içeriği için bir kan testi yapılması gerekir: β-hCG ve PAPP-A. Ayrıca MoM katsayısı da hesaplanır.

• Serbest β-hCG fetal spesifik bir hormondur. 1. trimesterde tarama, maksimum değerlerini belirlemenizi sağlar. β-hCG düzeyini belirlemek, Down hastalığı riskini en güvenilir şekilde hesaplamanıza olanak tanır. Aşağıda β-hCG düzeylerinin normal değerlerini gösteren bir tablo bulunmaktadır:

Normal β-hCG düzeylerinin laboratuvardan laboratuvara değişebileceğini unutmamak önemlidir.

• PAPP-A plasenta tarafından üretilen bir protein maddesidir. Gebelik sırasında belirli bir proteinin seviyesi sürekli olarak artar. Tabloda sunulan normal değerlerden sapmalar, çocukta anormalliklerin varlığına işaret edebilir.

Her laboratuvardaki PAPP-A değerlerinin de farklılık gösterdiğini unutmayın.

• β-hCG ve PAPP-A belirlenirken MoM katsayısı hesaplanır. Standart ölçü birimleri yerine kullanılabilir. Göstergeleri normalde 9 ila 13 hafta arasında 0,5 ila 2 arasında değişir. MoM'nin 0,5'in altında olması çocukta Edwards sendromu riskinin göstergesi olabilir. MoM'nin 2'yi aşması olası Down sendromunu gösterir.

Perinatal riskin hesaplanması

İlk trimester taramalarının mümkün olduğu kadar güvenilir olabilmesi için tetkiklerin ve ultrasonların tek bir kurumda yapılması gerekmektedir. Sapma riski, β-hCG, PAPP-A sonuçlarına, hamile kadının yaşına, vücudun bireysel özelliklerine, zararlı faktörlere ve eşlik eden patolojilere göre hesaplanır. Elde edilen veriler bir bilgisayara, riskleri hesaplayan özel bir programa girilir. Program nihai sonucu kesir şeklinde üretir. Mesela program 1:400 risk veriyordu. Kod çözme şu şekilde olacaktır: Girilen göstergelere sahip 400 gebelikten 1 bebek patolojiyle doğacak. Elde edilen değere bağlı olarak aşağıdaki sonuçlar çıkarılabilir:

• Pozitif test. Bu, bu hamilelik sırasında patolojili bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bu durumda genetik konsültasyon yapılır. Teşhisi kurmak veya çürütmek için ek muayene konusuna karar verilmektedir. Bu durumda amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yapılır.
• Negatif test. Bu, patoloji riskinin düşük olduğu ve ek inceleme yapılmasına gerek olmadığı anlamına gelir. Bu durumda gebeye 2. trimesterde rutin tarama yapılır.

Down sendromu için ilk üç aylık dönem ve tarama

Fetüste Down sendromundan 10-11 hafta gibi erken bir dönemde şüphelenilebilir. Ultrason yapılırken bu sendromun aşağıdaki karakteristik belirtileri ortaya çıkar:

• TVP'nin kalınlaşması 3 mm'den fazladır. Anormal bir TVP ayrıca diğer genetik bozuklukları da gösterebilir.
• Vakaların %70’inde burun kemiğinin yokluğu. Erken evrelerdeki sağlıklı çocuklarda bile burun kemiğinin tespit edilemeyebileceğini bilmek önemlidir.
• Duktus botalli yoluyla kan akışının bozulması.
• Üst çene boyutunda hipoplazi (küçülme).
• Mesane büyümesi.
• Fetal kalp atış hızının artması.
• Göbek kordonu damarlarının patolojisi: bir arter ve bir damar.

İlk trimester taraması gebelikte muayenenin önemli bir aşamasıdır. Onun yardımıyla, bir çocukta genellikle hayatıyla bağdaşmayan ciddi patolojileri dışlayabilir veya tanımlayabilirsiniz. Göstergelerin güvenilir olabilmesi için doktor tavsiyelerine uyulması ve belirlenen süre içerisinde taramadan geçilmesi gerekmektedir.

Tarama sonuçları yüksek patoloji riskini ortaya koyuyorsa paniğe kapılmayın. Ek muayene önerecek bir uzmanla iletişime geçmek gerekir. Yüksek riskin bir tanı olmadığını, yalnızca ek incelemelerden sonra sıklıkla reddedilen bir varsayım olduğunu unutmamak önemlidir.

Ultrason taraması, anne ve babanın anne karnındaki bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olmasını sağlayan tam teşekküllü bir muayene setidir. Bu yöntem doğuştan gelen birçok hastalığın varlığını veya yokluğunu görmenizi sağlar. Genellikle hamilelik sırasında birinci, ikinci ve üçüncü trimesterde üç kez yapılır. İki prosedürden oluşur: ultrason teşhisi ve kan testi.

İlk trimester taraması ultrason ve kan testlerinden oluşur

İlk tarama, bebeğin gebe kalmasından sonraki 11 ila 14 hafta arasında gerçekleştirilir. Yöntemin temel amacı, fetüsü herhangi bir gelişimsel patolojinin varlığı açısından kontrol etmektir.

Bu tür testler, hamile annenin semptomların olmaması, sağlık durumunun iyi olması vb. nedeniyle farkında olmayabileceği gebelik komplikasyonlarını bile ortaya çıkarır. Bu çalışma her zaman hamile kadınlar üzerinde yapılmaz; diğer insan grupları da sıklıkla bu çalışmaya tabi tutulur.

Örneğin, aynı yaştaki bir grup çocuğu taramak - bu teknik, bu yaş için karakteristik hastalıkları tanımlamamıza olanak tanır. Genellikle yalnızca üç kez reçete edildiği için kadınlar, bir uzmanın ek tarama için başvurmasından korkuyor.

Paniğe gerek yok çünkü doktorlar bir patoloji tespit edildiği için değil, gelişme riski olduğu için ek muayeneye başvuruyorlar. Örneğin, aile üyelerinde patolojiler varsa, geçmişte donmuş bir hamilelik veya düşük varsa, vb. 35 yaşın üzerindeki kadınlara tarama sıklıkla reçete edilir.

Araştırma nasıl yapılıyor ve ne kadar sürüyor?

Güvenilir sonuçlar elde etmek için ilk muayene gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında planlanır. Bundan daha erken veya daha geç bir test yapamazsınız, aksi takdirde patolojiyi görememe ihtimaliniz vardır.

Hamilelik sırasında rutin muayeneleri reddetmek mümkündür ancak bu durum kişinin sağlığına yönelik ihmal olarak değerlendirilecektir. Böyle bir karar çocuk için risk taşır. Kadın, planlı kontrolleri reddederek hayatını tehlikeye atıyor.

Prosedür iki aşamadan oluşur:

1. Ultrason teşhisi;
2. Kan biyokimyası çalışması.

Ultrason muayenesine girmenin kuralları vardır - anne adayı muayeneden bir buçuk saat önce yarım litre normal, temiz, durgun su içmelidir. Uzmanın fetüsün konumunu ve durumunu daha iyi inceleyebilmesi için ultrason sırasında mesanenin dolu olması gerekir. Muayeneden üç saat önce su içmek yerine idrar yapmaktan kaçınabilirsiniz.

Bir uzman fetüsü incelemek için transvajinal yöntemi kullandığında, sensör vajinaya yerleştirilir, dolayısıyla yukarıda açıklanan hazırlığa gerek yoktur. Ancak bunu yapmadan önce tuvalete gitmeniz tavsiye edilir.

Ultrasondan sonra kan biyokimyası testi yapılır. Kan sayımları çok hızlı değişebileceğinden bu sıra zorunludur ancak önce ultrason muayenesinden geçerseniz bebeğin durumunu sorunsuz bir şekilde tespit edebilirsiniz.

Hamile bir kadın, hamilelik süresini gösteren ultrason sonuçlarıyla kan bağışına gitmelidir. Ne yazık ki, bazen ultrasonda hamileliğin gerilediği veya solduğu görülürse, artık kan bağışına gerek kalmayacaktır. Kan örneklemesine hazırlanmak için yalnızca temiz su içmeniz, yiyecek ve içecekleri hariç tutmanız gerekir - kan örneklemesi aç karnına yapılır.

Uzman, sonuçları patolojilerin varlığını doğrulayacak veya çürütecek bir ultrason yapacak

Taramadan neler öğrenebilirsiniz?

Çoğu zaman uzmanlar tüm verileri hemen inceleyemezler, bu nedenle anne adayından diğer tarafına dönmesini, etrafta dolaşmasını, öksürmesini ve hatta çömelmesini isterler. Böylece fetus pozisyon değiştirir.

Uzman aşağıdaki göstergeleri inceler:

1. Kuyruk sokumu-parietal boyutu veya CTP. Fetal kafadaki parietal noktadan kuyruk sokumuna kadar gerçekleştirilir.
2. Biparietal boyut veya BDP, taç bölgesinin tüberkülleri arasındaki mesafenin incelenmesidir.
3. Baş çevresini ve başın arkasından alına kadar olan mesafeyi ölçün.
4. Beynin yapısını, yarımkürelerin simetrik olup olmadığını, kafatasının kapalı olup olmadığını kontrol ediyorlar.
5. Yaka bölgesinin kalınlığı veya TVP kontrol edilir.
6. Kalp kasının kasılma sıklığı, büyüklüğü ve büyük damarların boyutu incelenir.
7. Omuz, kalça, alt bacak ve önkol kemiklerinin uzunluğunu kontrol edin.
8. Plasentanın kalınlığı ve yapısı ile rahimdeki konumu.
9. Göbek kordonunun yeri ve içindeki damar sayısı.
10. Amniyotik sıvı miktarı.
11. Rahim tonu.
12. Rahim ağzının durumu.

Çalışma on birinci haftadan önce yapılırsa, tüm organlar ve kemikler henüz bir uzmanın anormallikler açısından kontrol edebilmesi için yeterince oluşmamıştır.

Biyokimyadan başlayarak insan koryonik gonadotropin β-hCG gibi bazı önemli göstergeleri belirlemek mümkündür. Bu hormon fetüs tarafından üretilir. İlginçtir ki, onun yardımıyla hamileliğin varlığını belirleyebilirsiniz.

Artık 3 boyutlu ultrason muayenesi yapabilirsiniz

Bir kız hamileyse ve test yaparsa, test şeridindeki özel bir madde hormonun varlığına tepki verir. Hamileliğin ilk günlerinden itibaren (eğer komplikasyonsuz ilerlerse) üretilen hormon miktarı giderek artar ve on ikinci haftada zirveye ulaşır. Daha sonra hormon seviyesi yavaş yavaş düşmeye başlar. Dönemin ikinci yarısında β-hCG seviyeleri değişmeden kalır.

Haftaya göre β-hCG düzeylerinin normu aşağıdadır:

• onuncu – 25,80'den 181,60 ng/ml'ye;
• onbirinci – 17,4'ten 130,3 ng/ml'ye;
• onikinci – 13,4'ten 128,5 ng/ml'ye;
• on üçüncü – 14,2'den 114,8 ng/ml'ye.

Göstergeler normu aşarsa, birkaç seçenek vardır - çocuğun Down sendromu var, annenin şiddetli toksikozu var veya diyabeti var.

Okumalar normalin altındaysa, bu aynı zamanda çeşitli sorunlara da işaret eder: plasental yetmezlik, düşük yapma tehdidi, ektopik gebelik veya çocukta Edwards sendromu. Kandaki bir diğer önemli gösterge protein A'dır. Protein, plasentanın düzgün gelişmesinden ve işleyişinden sorumludur.

Haftaya göre protein-A (PAPP-A) normu aşağıdadır:

• onuncu – 0,45 ila 3,73 mIU/ml;
• onbirinci – 0,78 ila 4,77 mIU/ml;
• onikinci – 1,03 ila 6,02 mIU/ml;
• on üçüncü – 1,47'den 8,55 mIU/ml'ye.

Okumalar normalin altında olduğunda bu, Down sendromu, Edwards sendromu veya Cornelia de Lange sendromu gibi anormalliklerin varlığına işaret edebilir. Ancak yüksek protein seviyesinin yukarıda listelenen patolojilerin varlığına işaret etmediği durumlar da vardır.

Araştırmaya hazırlanma kuralları

Her zaman önce ultrason yaparlar. Ultrason muayenesinin iki yöntemi vardır - transabdominal ve transvajinal. İlki, her zamanki gibi sensörün hamile kadının karnı üzerinde hareket ettirilmesiyle gerçekleştirilir. İkinci aşamada sensör vajinaya yerleştirilir.

İlk durumda, prosedüre mesane doluyken gitmelisiniz - yarım saat içinde yaklaşık bir buçuk litre gazsız temiz su içmelisiniz. İkinci yöntem herhangi bir özel hazırlık önlemi gerektirmez. Ultrason sonuçları açıklandığında kadının analiz için kan bağışında bulunması gerekir. Damardan alındığı için aç karnına alınmalı ve su dışında içecek içilmemelidir.

En güvenilir sonuçları elde etmek için, hamile bir kadının analizden üç gün önce tatlı, tütsülenmiş, kızartılmış ve yağlı yiyeceklerin yanı sıra alerjiye neden olan yiyecekleri (turunçgiller, çikolata, fındık ve deniz ürünleri) menüsünden çıkarması gerekir.

Transabdominal muayene sırasında bir buçuk litre su içmeniz veya birkaç saat tuvalete gitmemeniz gerekir.

İlk trimester taraması

Yukarıda daha önce yazıldığı gibi, on birinciden daha erken değil, en geç on üçüncü haftadan önce gerçekleştirilir. Bu dönemde fetal gelişimin sözde embriyonik dönemi sona erer ve fetal dönem başlar.

Bu, embriyonun fetüse dönüşmesi ve tam teşekküllü bir insandaki gibi organların gelişmeye başlaması anlamına gelir. Bu dönemde patolojiler veya anormallikler tespit edilebilir.

Elbette tarama sonuçlarını yalnızca bir uzman doğru yorumlayacaktır, ancak anne adayları en azından genel hatlarıyla ne beklemeleri gerektiğini ve bazı göstergelerin ne anlama gelebileceğini öğrenebilirler.

İlk trimester taraması için kime yönlendirilir?

Taramayı reddedebilirsiniz ancak doktorlar bunu önermiyor

Tüm hamile kadınlara sevk edilir ancak bu işlem reddedilebilir. Doktorlar, bebeğin hayatına yönelik ihmalkar bir tutum olduğu için reddetmeyi önermiyor. Aşağıdaki kadın grupları da incelenmelidir:

• 35 yaş üstü;
• başarısız doğum yapma girişimleri vardı - fetüs, düşük;
• üretimde çalışan ve zararlı maddelerle temas edebilecek kişiler;
• geçmişte engelli çocuk doğurmuş olan;
• ilk haftalarda enfeksiyon geçirenler;
• ilk üç aylık dönemde yasak olan ilaçları almak;
• alkolizm veya uyuşturucu bağımlılığından muzdarip olanlar;
• bir tehdit olduğunda;
• ailede patolojiler varsa.

Çalışma nasıl yapılıyor?

Prosedürü yürüten özel bir tıbbi çalışan - bir sonolog var. Şu anda iki seçenek vardır: karın muayenesi ve transvajinal muayene. Daha güvenilir olduğu için ikinciyi tercih ediyorlar.

Evde ultrason için makineler var

Kadının beline kadar soyunması ve bacakları bükülü olarak kanepeye uzanması istenir. Daha sonra prezervatif içindeki ince bir sensör vajinaya yerleştirilir. Fetüsün tam olarak incelenmesi için hareket ettirilecektir, bu rahatsızlığa neden olabilir ancak ağrıya neden olmaz. İşlemden sonra iç çamaşırında bir miktar kanlı akıntı oluşabilir.

Bu normaldir, endişelenmenize gerek yok. Karın bölgesi ultrasonu bu aşamada güvenilir sonuç vermez ancak seçilirse kadının karnını açığa çıkaracak şekilde elbiselerini kaldırması istenir. O zaman sonuçları devlet hastanelerinde beş güne kadar beklemek zorunda kalacaksınız. Bundan sonra analiz için kan bağışı yapmanız gerekir.

1. trimester taramasının maliyeti

Tüm devlet kurumlarının bile böyle bir hizmeti ücretsiz sağlamaya hazır olmadığı biliniyor. Tek başına kan biyokimyası bir buçuk bin rubleyi aşıyor ve ayrıca ultrason prosedürünün kendisini de ödemeniz gerekiyor. Her klinik maliyeti farklı şekilde belirler, ancak iki bin ruble'den az olması pek olası değildir.

1. trimester ultrason taramasının yorumlanması, normlar ve olası sapmalar

Güvenilir sonuçları doğru bir şekilde elde etmek için aşağıdaki koşulların karşılanması gerekir:

• süreç yalnızca 12 ila 13 hafta arasında gerçekleşir;
• fetüs doğru pozisyonda olmalıdır - eğer bir şey yolundaysa, doktor sizden hareket etmenizi isteyecektir, o zaman bebek ters dönecektir;
• koksigeal-paryetal boyut (KTP makalesinin devamında) en az 45 mm'dir.

Burun kemiğinin uzunluğu gibi çeşitli göstergeler çocuk hastalığına işaret edebilir

PAPP-A - nedir bu?

Biyokimyasal analizdeki bu gösterge plasenta tarafından üretilen bir proteindir. Hamile kadının vücudunda seviyesi aşılırsa veya yetersizse, bu genetik bir patolojinin gelişiminin bir işareti olabilir.

İnsan koryonik gonadotropini (hCG)

Koryon tarafından üretilen bir hormon. Gebe kaldıktan hemen sonra ilk saatlerde seviyesi yükselmeye başlar. 11-12 haftaya kadar başlangıç ​​göstergesi binlerce kez artar.
Daha sonra hormonun üretimi yavaşlar - ikinci üç aylık dönemin başında bir yerde ve sonra değişmeden kalır.

Normdaki bir artış şunları gösterebilir:

• Down sendromu;
• çoğul gebelik;
• annede diyabet gelişimi;
• toksikoz için.

Eksiklik şunları gösterir:

• Bebekte Edwards sendromu;
• düşük yapma riski;
• plasental yetmezlik.

Unutmayın, yalnızca bir uzman riski doğru şekilde belirleyebilir.

Ultrasonda hamilelik sırasında CTE nedir

Bu kuyruk sokumu-parietal büyüklük, bebeğin anne rahminde doğru gelişimini gösterir. CTE'nin boyutu çocuğun ağırlığı ve gebelik yaşı ile karşılaştırılır. Bu gösterge ne kadar yüksek olursa gebelik yaşının da o kadar uzun olduğuna inanılmaktadır.

KTR normları

CTE'nin normalden yüksek olması, doğumda çocuğun ağırlığının 3-3,5 kilogramdan fazla olacağı anlamına gelir.

Ancak gösterge daha düşükse, o zaman:

1. Hamileliğin anormal şekilde gelişme riski vardır. Daha sonra anne karnında ölmediğinden emin olmak için bebeğin kalp atışlarını kontrol etmelisiniz. Böyle bir durumda acil hastaneye yatış gereklidir.
2. Başta progesteron olmak üzere az sayıda hormonun üretilmesi mümkündür. Bu durumda uzman daha ileri inceleme için gönderir ve ilaçları reçete eder.
3. Annem bulaşıcı bir hastalıktan, hatta cinsel yolla bulaşan bir hastalıktan muzdarip olabilir.
4. Genetik sapma var.

Bazı durumlarda düşük CTE, yanlış ayarlanmış bir gebelik haftasına işaret eder.

Fetal BDP (biparietal boyut)

Bu şekilde fetal başın boyutu ölçülür. Çocuk gelişiminin doğruluğunu belirlerken ana gösterge olarak kabul edilen bu göstergedir.

Bu gösterge aynı zamanda doğumun normal mi olacağını yoksa sezaryen yapılması gerekip gerekmediğini de belirler. Kafa çok büyükse anne her zamanki gibi doğum yapamayacak, sadece sezaryenle doğum yapamayacaktır.

Boyun kalınlığı (TCT)

Bu yer, boyun ile fetal vücudun üst deri zarı arasında yer alır; içinde sıvı birikimi vardır. Bu gösterge 14. haftadan itibaren azalmaya başlar ve 16. haftadan itibaren neredeyse görünmez hale gelir. Sapmaların varlığını veya yokluğunu gösteren standartlar vardır. Bunu yapmak için bu alanın kalınlığını ölçün.

Taramanın zamanlaması fetal gelişimin zamanlamasına göre belirlenir

Down sendromunun yanı sıra Edwards ve Patau sendromlarının belirtileri

Down sendromunun bir belirtisi, protein-A (PAPP-A) seviyesindeki azalma, düşük veya yüksek hCG olarak düşünülebilir. Aynı belirtiler Edwards sendromunun da habercisi olabilir; bu nedenle, bu tür sonuçların olması durumunda hamile kadın ek muayenelere gönderilir.

12. haftada burun kemiği, normal grafik

Genetik bir sapma ile yanlış gelişir veya normalden daha geç kemikleşir. Çok küçükse veya hiç yoksa gelişimsel bir anomali olabilir. Özel bir standartlar tablosu var.

Kalp atış hızı (HR)

Yaşamın ilk aşamalarında bebeğin kalp atış hızının annenin nabzına (yaklaşık 83 atım) eşit olması normaldir. Ancak vade ne kadar uzun olursa, indirimlerin sıklığı da o kadar yüksek olur. Her gün dakikada yaklaşık üç atım artacaktır. 9. haftaya yaklaştıkça frekans dakikada 175 atımdır.

Sonucu ne bozabilir?

Yanlış pozitif sonuçlar aşağıdaki durumlarda ortaya çıkar:

1. Suni tohumlama.
2. Fazla kilo tüm hormonların konsantrasyonunu artırırken, kilo eksikliği azaltır.
3. Çoğul gebelik sırasında.
4. Şeker hastalığı için.
5. İşlemin stresi ve korkusu bile sonucu etkileyebilir, bu nedenle işlemi sakin bir durumda yapmanız gerekir.

Doktor size tüm normal göstergeleri açıklayacak ve bir sorun olması durumunda kiminle iletişime geçeceğinizi söyleyecektir.

Risk nedir ve nasıl hesaplanır?

Patoloji geliştirme riski her kadın için ayrı ayrı hesaplanır, çünkü bu birçok parametreden etkilenir - yaş, kötü alışkanlıklar, kilo vb. Kadına ait tüm veriler ve tarama sonuçları, riski hesaplayan bir bilgisayar programına giriliyor.

Yüksek risk altındaysam ne yapmalıyım?

Bir çocukta Down sendromu gelişme riski varsa paniğe gerek yoktur. Bir genetikçiye danışmalısınız, o durumu daha detaylı inceleyecektir.

Tarama sonuçları nasıl doğrulanır veya reddedilir?

Önceki sonuçların doğru olmadığını düşünüyorsanız tekrar taramaya girme hakkınız vardır. Ancak başka bir klinikte muayene olmanız gerekecek ve yalnızca hamileliğiniz 13 haftadan fazla değilse.

Doktor kürtaj olmam gerektiğini söylüyor. Ne yapalım?

Down sendromu geliştirme riskiniz varsa hiç kimsenin sizi hamileliğinizi sonlandırmaya zorlama hakkı yoktur. Doktorunuza bir genetik danışmanla görüşmek istediğinizi söyleyin. Sizi prosedürlerden biri için gönderecektir - koryon villus biyopsisi (10 ila 13 haftalık hamilelik durumunda) veya amniyosentez (16-17 hafta).

Hamilelikte ikinci tarama, ne zaman yapılmalı ve çalışmada neler yer alıyor?

İlk taramada olduğu gibi, ikinci taramada da ultrasona girmeniz ve kan bağışlamanız gerekecektir. Hamileliğin 16 ila 20. haftaları arasında ortaya çıkar.

Tarama sonucu kötü olsa bile, önceden üzülmeyin; işlemi tekrar yapabilirsiniz.

Hamilelik sırasında üçüncü tarama

Önceki iki taramada herhangi bir anormallik görülmediyse, hamile kadının yalnızca ultrason teşhisine tabi tutulması gerekecek ve kan bağışına gerek kalmayacak (ancak genellikle bu konuda ısrar ediyorlar).

Ek olarak aşağıdaki prosedürlerden geçmeniz gerekir:

• Dopplerografi – plasentanın kan damarlarını değerlendirir;
• kardiyotokografi – kalp atış hızını belirler;
• kan biyokimyası.

Hamilelik sırasında üçüncü taramanın zamanlaması

Doktor kararı verir; daha sıklıkla 32. haftada muayene önerir, ancak 28'den 34'e kadar da yapılabilir.

Çalışmanın nerede yapılacağı

Hem özel hem de devlet klinikleri bu hizmeti sunmaktadır. Ancak hem kamu kurumunda hem de özel kurumda ödenecektir.

HER ŞEY KONTROL ALTINDA

Down sendromu, Edwards sendromu ve ağır malformasyonlar gibi patolojileri olan bir çocuk sahibi olma riskinin hamileliğin en erken evrelerinde tespit edildiği çok sayıda çalışma vardır. Doğum öncesi taramadan bahsediyoruz.

Bu nedir?

Muayene edilen tüm anne adayları arasında, sonuçları normdan önemli ölçüde farklı olan bir grup kadın tespit edilmiştir. Bu, fetüslerinin bazı patolojilere veya kusurlara sahip olma ihtimalinin diğerlerinden daha yüksek olduğunu göstermektedir. Doğum öncesi tarama, fetüsün gelişimsel anormalliklerini veya büyük malformasyonlarını tanımlamayı amaçlayan bir dizi çalışmadır.

Kompleks şunları içerir:

Biyokimyasal tarama, Down sendromu, Edwards sendromu ve nöral tüp malformasyonları gibi belirli patolojilerde değişen belirli maddelerin (“belirteçler”) kandaki varlığını belirlemenizi sağlayan bir kan testidir. Biyokimyasal taramanın kendisi yalnızca olasılığın doğrulanmasıdır, teşhis değildir. Bu nedenle bununla birlikte ek araştırmalar da yapılıyor;

Ultrason taraması (ultrason) hamileliğin her üç ayında yapılır ve çocuğun anatomik kusurlarının ve gelişimsel anormalliklerinin çoğunu tanımlamanıza olanak tanır. Doğum öncesi tarama birkaç aşamadan oluşur ve her biri çocuğun gelişimi ve olası sorunlar hakkında bilgi vermesi açısından önemlidir.

Doğmamış çocukta patolojinin gelişimi için risk faktörleri:

- kadının yaşı 35'in üzerinde;

- Hamileliğin erken evrelerinde en az iki spontan düşükün varlığı;

- gebe kalmadan önce veya hamileliğin erken döneminde bir dizi farmakolojik ilacın kullanılması;

- anne adayının uğradığı bakteriyel ve viral enfeksiyonlar;

– ailede genetik olarak doğrulanmış Down sendromlu bir çocuğun varlığı, diğer kromozomal hastalıklar, konjenital malformasyonlar;

– kromozomal anormalliklerin ailesel taşınması;

– yakın akrabalarda kalıtsal hastalıklar;

– Hamile kalmadan önce eşlerden birinin radyasyona maruz kalması veya diğer zararlı etkileri.

İlk trimester muayeneleri

"Çifte test"

Hamileliğin 10. ila 14. haftaları arasında gerçekleştirin (en uygun zaman 11. ila 13. haftalar arasıdır)

Kombine tarama

– Ultrason muayenesi, bu sırada ana parametreler ölçülür: koksigeal-parietal boyut (CTR) ve ense boşluğunun kalınlığı (TVP). 3 mm'den fazla TVP, olası fetal gelişim bozukluklarına işaret edebilir. Bunu doğrulamak (veya çürütmek) için ek araştırmalara ihtiyaç vardır. Tarama yalnızca fetal CTE'nin 45,85 mm'ye eşit veya daha fazla olması durumunda bilgilendiricidir.

– Biyokimyasal tarama:

– hCG için kan testi

– RARR-A (PAPP-A).

Elde edilen göstergeler biyokimya sonuçlarını bilgilendirici olmayan faktörleri tanımlayabildiğinden, muayeneye ultrason taramasıyla başlamak gerekir; örneğin hamileliğin daha doğru zamanlaması (11-13 haftalık döneme karşılık gelmez), çoğul gebelikler, Hamileliğin gelişimi ile ilgili sorunlar (örneğin, sonlandırma) . Ultrasondan elde edilen veriler, hamileliğin hem birinci hem de ikinci trimesterindeki riskleri hesaplamak için kullanılacaktır.

Ultrason sonuçları gerekli zamanlamaya uyuyorsa biyokimyasal tarama yapabilirsiniz (kan bağışı yapabilirsiniz). Bunun için en uygun zaman dilimi ultrasonla aynıdır - 11-13 hafta. Bu sefer buluşmak önemli. Ultrason taraması ile biyokimya arasındaki süre en fazla 3 gün olmalıdır.

Biyokimyasal tarama neyi inceler?

– İnsan koryonik hormonunun (hCG) serbest alt birimi

– PAPP-A – hamilelikle ilişkili plazma proteini A.

HCG hormonu embriyonik membranın (koryon) hücreleri tarafından üretilir. HCG analizi sayesinde hamileliğin döllenmeden sonraki 6-10. Günde belirlenebilmesi mümkündür. Bu hormonun düzeyi ilk trimesterde artar ve 10-12. haftalarda maksimuma ulaşır. Daha sonra yavaş yavaş azalır ve hamileliğin ikinci yarısında sabit kalır.

HCG hormonu iki üniteden (alfa ve beta) oluşur. Bunlardan beta, teşhiste kullanılan benzersiz bir tanesidir.

Beta-hCG seviyeleri yükselirse bu durum şunları gösterebilir:

– çoğul doğumlar (fetüs sayısıyla orantılı olarak hCG oranı artar);

– Down sendromu ve diğer bazı patolojiler;

– toksikoz;

- anne adayında diyabet;

– Yanlış belirlenmiş gebelik yaşı.

Beta-hCG düzeyi düşükse bu durum şunları gösterebilir:

– ektopik gebelik varlığı;

– gelişmeyen hamilelik veya spontan düşük tehdidi;

– doğmamış bebeğin gelişiminde gecikme;

– plasental yetmezlik;

– fetal ölüm (gebeliğin ikinci ve üçüncü trimesterinde).

KAN SERUMUNDA NORMAL HCG

Hamilelikte HCG düzeyi HCG normu, bal/ml

1. - 2. Hafta 25 - 300

2-3. Hafta 1500-5000

3-4. Hafta 10000-30000

4. - 5. Hafta 20000 - 100000

5-6. Hafta 50000-200000

6-7. Hafta 50000-200000

7-8. Hafta 20000-200000

8-9. Hafta 20000-100000

9-10. Hafta 20000-95000

11-12. Hafta 20000-90000

13-14. Hafta 15000-60000

15-25. Hafta 10000-35000

26-37. Hafta 10000-60000

RARR-A (PAPP-A)– anne vücudunun bağışıklık tepkisini modüle eden ve plasentanın işleyişini sağlayan faktörlerden biri olan bir protein. Analiz hamileliğin ilk üç ayında gerçekleştirilir.

PAPP-A düzeylerinde bir azalma aşağıdakilerin olasılığını gösterir:

– fetüsün kromozomal anormallikleri;

– Down sendromu, Edwards sendromu, Corneille de Lange sendromu;

– Düşük yapma veya hamileliğin sonlandırılması tehditleri.

KAN SERUMUNDA NORMAL PAPP-A

Hamilelik haftası Norm PAPP-A, bal/ml

8-9. Hafta 0.17-1.54

9-10. Hafta 0.32-2.42

10-11. Hafta 0,46-3,73

11-12. Hafta 0,7- 4,76

12-13. Hafta 1.03-6.01

13-14. Hafta 1.47-8.54

Anne - Risk göstergelerini hesaplamak için elde edilen spesifik veriler değil, MoM adı verilen veriler kullanılır. Bu, belirli bir doğum öncesi tarama göstergesinin değerinin gebelik yaşına göre ortalama değerden (medyan) sapma derecesini gösteren bir katsayıdır.

Aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanır:

MoM = belirli bir gebelik dönemi için serum değerinin medyan değere bölümü

Göstergenin bire yakın değeri norm olarak kabul edilir.

Elde edilen göstergelerin değerini etkileyebilecek bir dizi faktör vardır:

– hamile kadının kilosu

– ilaç almak;

- anne adayında diyabet öyküsü;

– IVF sonucu hamilelik.

Bu nedenle doktorlar riskleri hesaplarken tüm özellikler ve faktörler dikkate alınarak ayarlanan MoM değerini kullanır.

Normal MoM seviyesi 0,5 ile 2,5 arasında değişir.Çoğul gebeliklerde ise 3,5 MoM'a kadar.

Elde edilecek sonuçlara göre anne adayının kromozomal patolojiler açısından risk altında olup olmadığı netleşecektir. Böyle bir durumda doktorunuz daha ileri testler önerecektir.

Size ikinci trimester taraması önerildiyse endişelenmeyin; muayenenin ilk aşamasının sonuçlarına bakılmaksızın tüm hamile kadınlara önerilir. Allah dikkatli olanları korur!

İkinci trimester muayeneleri

"Üçlü Test"

Hamileliğin 16. ila 20. haftaları arasında gerçekleştirin (en uygun zaman 16. ila 18. haftalar arasıdır)

Kombine tarama

– Ultrason muayenesi(ilk trimesterde elde edilen veriler kullanılarak).

– Biyokimyasal tarama:

– AFP için kan testi;

– serbest estriol;

– insan koryonik gonadotropini (hCG)

İkinci tarama aynı zamanda Down sendromlu, Edwards sendromlu, nöral tüp defektli ve diğer anomalili bir çocuğa sahip olma riskinin derecesini belirlemeyi de amaçlamaktadır. İkinci taramada plasenta hormonu ve fetal karaciğer hormonu incelenir ve bu da çocuğun gelişimi hakkında gerekli bilgileri sağlar.

Alfa fetoprotein(AFP), embriyonik gelişimin erken evrelerinde bir çocuğun kanında bulunan bir proteindir. Fetüsün karaciğerinde ve gastrointestinal sisteminde üretilir. Alfa-fetoproteinin etkisi, fetüsü annenin bağışıklık sisteminden korumayı amaçlamaktadır.

AFP seviyesindeki bir artış aşağıdakilerin var olma olasılığını gösterir:

- fetüsün nöral tüpünün malformasyonu (anensefali, spina bifida);

– Meckel sendromu (belirti: oksipital kafa fıtığı);

- özofagus atrezisi (fetüsün yemek borusu mideye ulaşmadan kör bir şekilde sona erdiğinde intrauterin gelişimin patolojisi (çocuk ağızdan yiyecek alamıyor);

– göbek fıtığı;

– fetüsün ön karın duvarının kaynamaması;

– viral enfeksiyona bağlı fetal karaciğer nekrozu.

AFP düzeylerinde bir azalma şunları göstermektedir:

– Down sendromu - trizomi 21 (sonraki dönem);

– Edwards sendromu – trizomi 18;

– yanlış belirlenmiş gebelik yaşı (çalışma için gerekenden daha uzun);

- fetüsün ölümü.

KAN SERUMUNDA AFP NORMAL

Gebelik haftası AFP düzeyi, U/ml

13- 15. 15- 60

15- 19. 15- 95

20- 24. 27- 125

25- 27. 52- 140

28- 30. 67- 150

31- 32. 100- 250

Serbest estriol Bu hormon önce plasentada, daha sonra da fetal karaciğerde üretilir. Normal hamilelik sırasında bu hormonun seviyesi sürekli artar.

Estriol düzeylerinde bir artış şunları gösterebilir:

– çoğul gebelik;

– büyük meyveler;

– Anne adayında karaciğer ve böbrek hastalıkları.

Estriol düzeylerinde bir azalma şunları gösterebilir:

– fetoplasental yetmezlik;

– Down sendromu;

– fetal anensefali;

– erken doğum tehdidi;

– fetal adrenal hipoplazi;

– rahim içi enfeksiyon.

KAN SERUMUNDA NORMAL ESTRİOL

Hamilelik haftası Serbest estriol normu

6-7. Hafta 0,6-2,5

8-9. Hafta 0,8-3,5

10-12. Hafta 2,3-8,5

13-14. Hafta 5.7-15.0

15-16. Hafta 5.4-21.0

17-18. Hafta 6.6-25.0

19-20. Hafta 7,5-28,0

21-22. Hafta 12.0- 41.0

23-24. Hafta 18.2-51.0

25-26. Hafta 20.0- 60.0

27-28. Hafta 21.0- 63.5

29-30. Hafta 20.0- 68.0

31-32. Hafta 19.5-70.0

33-34. Hafta 23.0- 81.0

35-36. Hafta 25,0- 101,0

37-38. Hafta 30.0- 112.0

39-40. Hafta 35.0- 111.0

Üçüncü trimesterin ultrason taraması

Hamileliğin 30. ila 34. haftaları arasında gerçekleştirin (en uygun zaman 32. ila 33. haftalar arasıdır)

Ultrason sırasında plasentanın durumu ve yeri incelenir, amniyotik sıvı miktarı ve fetüsün rahimdeki yeri belirlenir.

Endikasyonlara göre doktor ek çalışmalar önerebilir - Doppler ultrason ve kardiyotokografi.

Doppler- bu çalışma hamileliğin 24. haftasından itibaren yapılır, ancak çoğu zaman doktorlar bunu 30. haftadan sonra reçete eder.

Endikasyonlar:

– fetoplasental yetmezlik;

– uterus fundusunun yüksekliğinde yetersiz artış;

– göbek kordonu dolanması;

– gestoz vb.

Doppler- Bu, fetusa kan akışı hakkında bilgi sağlayan bir ultrason yöntemidir. Rahim, göbek kordonu, orta serebral arter ve fetal aort damarlarındaki kan akış hızı incelenir ve belirli bir süre için normal değerlerle karşılaştırılır. Sonuçlara dayanarak, fetusa kan akışının normal olup olmadığı ve oksijen ve besin eksikliği olup olmadığı konusunda sonuçlar çıkarılmaktadır. Gerekirse plasentaya kan akışını iyileştirmek için ilaçlar reçete edilir.

Kardiyotokografi (CTG)- Fetal kalp atışını ve uterus kasılmalarına yanıt olarak meydana gelen değişiklikleri kaydetmeye yönelik bir yöntem. Gebeliğin 32. haftasından itibaren başlanması tavsiye edilir. Bu yöntemin kontrendikasyonları yoktur.

CTG, hamile kadının karnına takılan bir ultrason sensörü kullanılarak gerçekleştirilir (genellikle harici, sözde dolaylı CTG kullanılır). CTG'nin süresi (40 ila 60 dakika arası) aktivitenin evrelerine ve fetüsün geri kalanına bağlıdır. CTG hem hamilelik sırasında hem de doğum sırasında bebeğin durumunu izlemek için kullanılabilir.

CTG için endikasyonlar:

- anne adayında diyabet;

– Rh faktörünün negatif olduğu hamilelik;

– hamilelik sırasında antifosfolipid antikorlarının tespiti;

– fetal büyüme geriliği.

Sadece senin kararın

Doktor sizi taramaya sevk edecek ve (gerekirse) daha ileri muayene önerecektir ancak bu, kadının kararını hiçbir şekilde etkilememelidir. Anne adaylarının birçoğu, çalışmanın sonuçları ne olursa olsun her halükarda doğum yapacaklarını öne sürerek tarama çalışmalarını başlangıçta reddediyor. Eğer siz de onlardansanız ve tarama yaptırmak istemiyorsanız bu sizin hakkınızdır ve kimse sizi zorlayamaz.

Doktorun görevi bu tür taramaların neden yapıldığını, yapılan çalışmalar sonucunda hangi tanıların konulabileceğini açıklamak ve invazif tanı yöntemlerinin (koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez) kullanılması durumunda olası durumlar hakkında konuşmaktır. riskler. Sonuçta bu tür muayenelerden sonra düşük yapma riski %2 civarındadır. Doktorun da sizi bu konuda uyarması gerekir.

Ne yazık ki doktorların tarama sonuçlarını ayrıntılı olarak açıklamak için her zaman yeterli zamanı olmuyor.

Çocuk sahibi olma döneminde bir kadın için en heyecan verici anlardan biri fetüsün konjenital patolojilerinin taranmasıdır. Tüm hamilelere yapılıyor ama her anne adayına bunun nasıl bir araştırma olduğu, neye dayandığı detaylı olarak anlatılmıyor ve anlatılmıyor.

Bu bakımdan gösterimler çok fazla önyargıyla çevreleniyor; hatta bazı kadınlar "sinirlerini boşa harcamamak" için bu prosedürleri yaptırmayı bile reddediyorlar. Bu yazımızda bu tanının ne olduğundan bahsedeceğiz.

Nedir

Eleme elemek, seçmek, sıralamaktır. Bu İngilizce kelimenin anlamı budur ve teşhisin özünü tam olarak yansıtmaktadır. Doğum öncesi tarama, doğum öncesi taramaya olanak sağlayan bir dizi çalışmadır. Genetik patolojilerin risklerini hesaplar.

Hiç kimsenin taramaya dayanarak bir kadının hasta bir çocuk taşıdığını söyleyemeyeceğini anlamak önemlidir; tarama sonuçları bunu bildirmez.

Bunlar yalnızca belirli bir kadının yaşı, tıbbi geçmişi, kötü alışkanlıkları vb. dikkate alındığında genetik anormallikleri olan bir çocuğu doğurma riskinin ne kadar büyük olduğunu gösteriyor.

Hamilelik sırasında doğum öncesi tarama ulusal düzeyde başlatıldı ve yirmi yılı aşkın bir süre önce zorunlu hale geldi. Bu süre zarfında büyük malformasyonlarla doğan çocukların sayısını önemli ölçüde azaltmak mümkün oldu ve doğum öncesi teşhisler bunda önemli bir rol oynadı.

Bu çalışmaların zamanlaması, kadına, olumsuz bir prognoz doğrulanırsa hamileliği sonlandırma veya patolojisi olan bir çocuğu bırakıp doğurma fırsatı verir, ancak bunu tamamen bilinçli olarak yapar.

Taramadan korkmak ya da taramayı reddetmek çok mantıklı değil. Sonuçta bu basit ve ağrısız çalışmanın sonuçları sizi hiçbir şeye mecbur bırakmıyor.

Normal aralıkta olmaları yalnızca çocuğun durumunun iyi olduğunu ve annenin sakin olabileceğini doğrular.

Test sonuçlarına göre bir kadın risk grubuna giriyorsa, bu bebeğinin hasta olduğu anlamına gelmez, ancak bu, % 100 olasılıkla varlığını veya yokluğunu gösterebilecek ek araştırmalara temel oluşturabilir. doğuştan bir patoloji.

Tarama, hamileliğin belirli aşamalarında herhangi bir doğum öncesi kliniğinde ücretsiz olarak yapılır. Son zamanlarda, 30 veya 35 yaşından sonra hamilelik olağandışı bir fenomen olarak görülmediğinde, bu tür araştırmalar özellikle önemlidir, çünkü yaşla birlikte ve bu bir sır değildir, anomalili bir bebek doğurmanın yaşa bağlı riskleri artar. .

Son adet döneminizin ilk gününü girin

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Ocak Şubat Mart Nisan Mayıs Haziran Temmuz Ağustos Eylül Ekim Kasım Aralık 2020 2019

Hangi riskler hesaplanıyor?

Elbette hiçbir tıbbi teknik, bir çocuğun sahip olabileceği tüm olası patolojileri öngöremez. Doğum öncesi taramalar istisna değildir. Araştırmalar yalnızca bir çocuğun aşağıdaki patolojilerden birine sahip olma olasılığını hesaplamaktadır.

Down sendromu

Sendromun, çocuğa bahşedilen bir dizi karakteristik özelliği vardır: düzleştirilmiş bir yüz, kısaltılmış kafatası, başın düz arkası, daha kısa uzuvlar, geniş ve kısa boyun.

Vakaların %40'ında bu tür çocuklar konjenital kalp kusurlarıyla, %30'unda ise şaşılıkla doğarlar. Bu tür çocuklara "güneşli" denir çünkü asla saldırgan değildirler, nazik ve çok şefkatlidirler.

Patoloji genel olarak düşünüldüğü kadar nadir değildir.

Tarama yapılmadan önce bu durum 700 yeni doğan bebekten birinde görülüyordu. Tarama yaygınlaştıktan ve kadınlara bu sendromlu bir çocuk doğurup doğurmayacağına karar verme fırsatı verildikten sonra, "güneşli" bebeklerin sayısı azaldı - şimdi böyle bir yenidoğana karşılık 1.200'den fazla sağlıklı çocuk var.

Genetik, annenin yaşı ile çocukta Down sendromu olasılığı arasında doğrudan bir bağlantı olduğunu kanıtlamıştır:

• 23 yaşındaki bir kızın 1:1563 olasılıkla böyle bir bebek sahibi olabilmesi;
• 28-29 yaşlarındaki bir kadının “güneşli” bir çocuk doğurma şansı 1:1000'dir;
• anne 35 yaşın üzerindeyse ancak henüz 39 yaşına girmemişse risk zaten 1: 214'tür;
• 45 yaşındaki hamile bir kadın için bu risk ne yazık ki 1:19'dur. Yani bu yaştaki 19 kadından biri Down sendromlu çocuk doğurmaktadır.

Edwards sendromu

Trizomi 18 ile ilişkili ciddi doğum kusuru Down sendromundan daha az yaygındır. Teorik olarak ortalama 3.000 çocuktan biri bu anomaliyle doğabilir.

Geç doğum yapanlarda (45 yaş sonrası) bu risk yaklaşık %0,6-0,7'dir. Daha sık olarak, patoloji dişi fetüslerde ortaya çıkar. Diyabetli kadınlarda böyle bir bebeğe sahip olmanın riski daha yüksektir.

Bu tür bebekler miadında doğarlar, ancak düşük (yaklaşık 2 kg) ağırlıkla doğarlar. Tipik olarak bu sendromu olan çocukların kafatası ve yüz yapılarında değişiklikler olur. Çok küçük bir alt çeneleri, küçük ağızları, dar küçük gözleri, deforme olmuş kulakları vardır; kulak memesi ve tragus eksik olabilir.

İşitme kanalı da her zaman mevcut değildir, ancak mevcut olsa bile büyük ölçüde daralmıştır. Çocukların neredeyse tamamında sallanan tipte ayak yapısı anomalisi vardır; %60'tan fazlasında doğuştan kalp kusurları vardır. Tüm çocuklarda serebellar anomali, ciddi zeka geriliği ve nöbet eğilimi vardır.

Bu bebekler uzun yaşamıyor yarıdan fazlası 3 ay görecek kadar yaşamıyor.Çocukların yalnızca %5-6'sı bir yıla kadar hayatta kalabilmektedir; bir yıldan fazla hayatta kalan az sayıdaki kişi ise ciddi, düzeltilemez zeka geriliğinden muzdariptir.

Anensefali

Gebeliğin çok erken dönemlerinde (3 ile 4 hafta arası) olumsuz faktörlerin etkisiyle oluşabilen nöral tüp defektleridir. Sonuç olarak, fetüsün serebral hemisferleri az gelişmiş veya tamamen yok olabilir ve kraniyal kubbeler olmayabilir.

Bu kusurdan kaynaklanan ölüm oranı %100'dürÇocukların yarısı anne karnında ölüyor, ikinci yarısı doğabiliyor ama bu bebeklerden sadece altısı en az birkaç saat yaşayabiliyor. Ve sadece birkaçı yaklaşık bir hafta yaşamayı başarıyor.

Bu patoloji, ikizlerden birinin diğerinin pahasına geliştiği çoğul gebeliklerde daha sık görülür. Kızlar en çok anormalliklerden etkilenir.

Kusur ortalama olarak 10 bin doğumda bir vakada ortaya çıkar.

Cornelia de Lange sendromu

Bu tür çocukların kafatasları kısalmış, yüz hatları çarpık, kulakları deforme olmuş, görme ve duyma sorunları, kısa uzuvlar ve çoğu zaman parmakları eksiktir.

Çoğu durumda, bebeklerde ayrıca kalp, böbrekler, cinsel organlar gibi iç organlarda da malformasyonlar görülür. Vakaların %80'inde çocuklar embesildir; en basit zihinsel faaliyetleri bile gerçekleştiremezler çünkü sıklıkla kendilerini sakatlarlar; Motor aktiviteyi hiçbir şekilde kontrol etmezler.

Smith-Lemli-Opitz sendromu

Bu hastalık, vücuttaki tüm canlı hücreler için gerekli olan kolesterol oluşumunu sağlayan 7-dehidrokolesterol redüktaz enziminin konjenital eksikliği ile ilişkilidir.

Hafif formda semptomlar hafif zihinsel ve fiziksel bozukluklarla sınırlı olabilir; ciddi formda ise karmaşık kusurlar ve derin zihinsel gerilik mümkündür.

Çoğu zaman, bu tür çocuklar mikrosefali, otizm, kalp kusurları, akciğerler, böbrekler, sindirim organları, işitme bozukluğu, görme bozukluğu, ciddi bağışıklık yetersizliği ve kemik deformiteleri ile doğarlar.

Gezegendeki her otuz yetişkinden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır, ancak "kusurlu" DHCR7 geni her zaman yavrulara aktarılmaz; yalnızca 20 bin bebekten biri bu sendromla doğabilir.

Ancak endişe verici sayıda taşıyıcı, doktorları doğum öncesi taramalar sırasında belirteçlerin belirlenmesine bu sendromu dahil etmeye zorladı.

Patau sendromu

Çocuklar düşük doğum ağırlığıyla (2 ila 2,5 kg arası) doğarlar, beyin boyutunda azalma, merkezi sinir sisteminin çoklu patolojileri, gözlerin, kulakların, yüzün, yarıkların, siklopinin (ortada bir göz) anormal gelişimi vardır. alnından).

Hemen hemen tüm çocuklarda kalp kusurları, birkaç ek dalak ve çoğu iç organın karın duvarına sarkmasıyla birlikte doğuştan fıtık vardır.

Patau sendromlu her 10 bebekten 9'u bir yaşına gelmeden ölüyor. Hayatta kalanların yaklaşık %2'si 5-7 yaşına kadar yaşayabilir. Derin bir aptallıktan muzdariptirler, olup bitenlerin farkında değildirler ve temel zihinsel eylemlerden acizdirler.

Molar olmayan triploidi

Anne genetiğiyle birlikte çocuğun 46 kromozomu değil, 69 veya başka bir sayısı vardır. Bu tür çocuklar genellikle rahimde ölürler. Yeni doğanlar, iç ve dış birçok kusurun yaşamla bağdaşmaması nedeniyle birkaç saat veya gün içinde ölürler.

Bu kalıtsal bir hastalık değil, rastgele ortaya çıkıyor. Ve bir sonraki hamilelik sırasında aynı ebeveynlerin olumsuz deneyimi tekrarlama şansı minimum düzeydedir. Doğum öncesi tarama aynı zamanda böyle bir patolojinin olası risklerinin tahmin edilmesine de olanak tanır.

Yukarıdaki patolojilerin tümü, tarama sonuçlarına göre riskleri yüksekse ve kadının risk altında olması nedeniyle reçete edilen ek bir muayene sonucu doğrulanırsa, hamileliğin herhangi bir aşamada tıbbi nedenlerle sonlandırılmasına neden olur. .

Hiç kimse kürtaja veya yapay doğuma zorlanmayacak, fesih kararı hamile kadına aittir.

Teşhis yöntemleri

Doğum öncesi tarama yöntemleri basittir. Bunlar şunları içerir:

• bazı karakteristik belirteçlere dayanarak patolojinin olası varlığını yargılamamızı sağlayan ultrason muayenesi;
• belirli değerleri belirli konjenital anomalilerin özelliği olan belirli maddelerin ve hormonların konsantrasyonlarını ortaya çıkaran bir damardan kanın biyokimyasal testi.

Tarama kimler için gereklidir?

Kayıtlı tüm hamile kadınlar için tarama testleri planlanmakta ve istenmektedir. Ancak hiç kimse bir kadını doğum öncesi teşhisin bir parçası olarak damardan kan bağışlamaya ve ultrason taraması yapmaya zorlayamaz - bu gönüllü bir konudur.

Bu nedenle her kadın, öncelikle bu kadar basit ve güvenli bir işlemi reddetmenin sonuçlarını dikkatlice düşünmelidir.

• 35 yaşından sonra çocuk doğurmak isteyen anne adaylarına (hangi çocuğun olduğu önemli değil);
• kromozom anormallikleri de dahil olmak üzere konjenital kusurları olan çocuklar doğurmuş olan hamile kadınlarda, bebekteki genetik bozukluklar nedeniyle intrauterin fetal ölüm vakaları görülmüştür;
• daha önce arka arkaya iki veya daha fazla düşük yapmış hamile kadınlar;

• ilaç alan kadınlar, hamilelik sırasında alınmaması gereken ilaçlar, fetal gelişimin erken aşamalarında (13 haftaya kadar). Bu tür ilaçlar arasında hormonal ilaçlar, antibiyotikler, bazı psikostimulanlar ve diğer ilaçlar yer alır;
• ensest sonucu bebek sahibi olan kadınlar (yakın kan akrabalarıyla ilişkiler - baba, erkek kardeş, oğul vb.);
• hamile kalmadan kısa bir süre önce radyoaktif radyasyona maruz kalan anne adaylarının yanı sıra cinsel partnerleri bu tür radyasyona maruz kalanlar;
• ailesinde genetik bozukluğu olan akrabaları bulunan hamile kadınlar ve bu tür akrabaların çocuğun müstakbel babasının yanında olması;
• Örneğin babalığı belirlenmemiş bir çocuğu taşıyan anne adayları, örneğin donör spermi kullanılarak IVF yoluyla hamile kalır.

Çalışmanın açıklaması - taramanın nasıl çalıştığı

Doğum öncesi tarama doğru bir çalışma olarak adlandırılamaz çünkü yalnızca patoloji olasılığını ortaya çıkarır, varlığını değil. Bu nedenle bir kadın, laboratuvar asistanlarının ve olasılık hesaplayan bilgisayar programının güveneceği belirteçlerin kanında bulunabileceğini bilmelidir. sadece çocuktaki patolojiler nedeniyle değil.

Böylece, çalışmanın arifesinde hamile kadının yaşadığı en basit soğuk algınlığı, ARVI, gıda zehirlenmesi sonucunda bazı hormonların konsantrasyonunun arttığı veya azaldığı ortaya çıkıyor.

Performans etkilenebilir uyku eksikliği, sigara içme, şiddetli stres. Bu gibi durumların ortaya çıkması durumunda kadının, tarama için sevk edilmeden önce konsültasyon sırasında doktorunu bu konuda uyarması gerekir.

Taramaların her birinin bir günde yapılması tavsiye edilir, yani hem biyokimyasal test için damardan alınan kan hem de ultrason teşhis odasına ziyaret minimum zaman farkıyla gerçekleşmelidir.

Kadının analiz için kan bağışladıktan hemen sonra ultrasona başvurması halinde sonuçlar daha doğru olacaktır. Sonuçlar birbirini tamamlar; ultrason ve kan testi verileri ayrı ayrı değerlendirilmez.

Sonuçlarının ilk taraması ve yorumlanması

Bu taramaya 1. trimester taraması da denir. Uygulanması için en uygun zaman dilimi 11-13 haftadır.

Bazı doğum öncesi kliniklerinde zamanlama biraz değişebilir. Böylece 10 tam hafta, 11 hafta ve ayrıca 13 hafta 6 günlük doğum döneminin 13 tam hafta öncesinde test yapılmasına izin veriliyor.

Tarama, kadının tartılması, boyunun ölçülmesi ve risklerin hesaplanması için gerekli olan teşhis açısından önemli tüm bilgilerin özel bir forma girilmesiyle başlar. Bu tür bilgiler ne kadar çok belirtilirse, çalışmanın doğruluğu o kadar yüksek olur.

Nihai sonuç hala bir bilgisayar programı tarafından üretiliyor, duygu ve duygulardan yoksun, tarafsız ve bu nedenle insan faktörü burada yalnızca hazırlık aşamasında - bilgi toplama ve işleme - önemlidir.

Tanı için aşağıdakilerin önemli olduğu düşünülmektedir: ebeveynlerin yaşı, özellikle annenin kilosu, kronik hastalıkların varlığı (diyabet, kalp patolojileri, böbrekler), kalıtsal hastalıklar, gebelik, doğum, düşük ve kürtaj sayısı, kötü alışkanlıklar (sigara içmek, alkol veya uyuşturucu kullanmak) ), kalıtsal hastalıkları olan akrabaların babalarının varlığı, genetik patolojiler.

İlk tarama, üçünün en önemlisi olarak kabul edilir. Bebeğin sağlığı ve gelişimi hakkında en eksiksiz resmi verir.

Ultrason odasında kadın, muhtemelen hamilelik gerçeğini doğrulamak için zaten yapmış olduğu en sıradan ultrasonu beklemektedir.

Tarama çalışmasının bir parçası olarak ultrason aşağıdakilere bakmak için kullanılır:

• Bebeğin vücudu – tüm uzuvlar mevcut mu, doğru konumlandırılmış mı? İstenirse teşhis uzmanı bebeğin parmaklarını bile sayabilir.
• İç organların varlığı - kalp, böbrekler.
• OG - fetal baş çevresi. Bu, beyin loblarının doğru oluşumunu yargılamamıza olanak tanıyan, teşhis açısından önemli bir göstergedir.
• KTR - kuyruk sokumundan tepeye olan mesafe. Çocuğun büyüme oranını değerlendirmenize ve aynı zamanda gebelik yaşını güne göre doğru bir şekilde belirlemenize olanak tanır.
• LZR - fetüsün fronto-oksipital boyutu.

• Kalp atış hızı bebeğin kalp atış hızıdır; teşhis uzmanı ayrıca kalp kasılmalarının ritmik olup olmadığını da not eder.
• Plasentanın boyutları ve yeri, bağlanma yeri.
• Göbek kordonu damarlarının sayısı ve durumu (bazı genetik patolojiler damar sayısında azalma şeklinde kendini gösterebilir).
• TVP, en yaygın patoloji olan Down sendromunun yanı sıra diğer bazı gelişimsel anomalilerin (Edwards sendromu, Turner sendromu, kemik yapısı patolojileri, kalp) olasılığını değerlendirmemizi sağlayan ana belirteçtir.

Ense kalınlığı kalınlığı, deriden fetal boynun arkasındaki kaslara ve bağlara kadar olan mesafedir.

TTP milimetre cinsinden ölçülür ve kromozom bozuklukları ve gelişimsel kusurları olan çocukların özelliği olan bu deri kıvrımının kalınlaşması istenmeyen bir durumdur.

İlk trimester taraması için TVP standartları:

Gebelik yaşı

Yaka kalınlığı

Ortalama parametrelerden sapmalar yalnızca bazı patolojileri değil aynı zamanda kalıtsal görünüm özelliklerini de gösterebilir. Bu nedenle deneyimli bir teşhis uzmanı, annenin kafasının da oldukça büyük olduğunu ve babanın (bu arada sizinle birlikte hastaneye götürülebilecek) olduğunu görürse, hamile bir kadını bebeğinin kafasının çok büyük olduğu gerçeğiyle asla korkutmaz. Ultrason odası) da kafatasları küçük olan tipte insanlar değildir.

Çocuklar hızla büyüyor ve normun hafif gerisinde kalması, böyle bir bebeğin yeterli beslenmediği, yetersiz beslenme veya doğuştan hastalıklardan muzdarip olduğu anlamına gelmiyor. Tabloda belirtilen standart değerlerden sapmalar doktor tarafından bireysel olarak değerlendirilecektir. Gerekirse kadına ek teşhis prosedürleri verilecektir.

Bebeğin fetometrik parametrelerinin yanı sıra, gebelik ortası tarama sırasında ultrason tanı odasında kadına bebeğin uzayda nasıl yer aldığı (yukarı veya aşağı) anlatılacak ve iç organları incelenecektir. gelişimlerinde herhangi bir malformasyon olup olmadığını anlamak çok önemlidir:

• beynin yan ventrikülleri - normalde 10-11,5 mm'yi geçmez;
• akciğerlerin yanı sıra omurga, böbrekler, mide ve mesanede olağandışı bir durum yoksa “normal” veya “N” olarak belirtilir;
• kalbin 4 odacıklı olması gerekir.

Teşhis uzmanı plasentanın konumuna dikkat eder. İlk üç aylık dönemde düşük konumlanmışsa, ikinci taramada çocuğun yerinin yükselme şansı yüksektir. Uterusun hangi duvarına (ön veya arka) bağlı olduğu dikkate alınır.

Bu, doktorun hangi yöntemle doğum yapacağına karar vermesi açısından önemlidir.

Bazen plasentanın rahim ön duvarındaki konumu ablasyon olasılığını artırır; bu durumda sezaryen önerilebilir. İkinci çalışmanın yapıldığı dönemde plasentanın kendisinin olgunluğu sıfır derecedir ve çocuğun bulunduğu yerin yapısı homojen olmalıdır.

Böyle bir kavram IAF'a - amniyotik sıvı indeksi, su miktarını gösterir. Bazı konjenital kusurlara oligohidramniosun eşlik ettiğini zaten biliyoruz, ancak bu indeks tek başına genetik hastalıkların bir belirtisi olamaz. Aksine, hamileliğin daha ileri yönetimi için taktiklerin belirlenmesi gerekmektedir.

Amniyotik sıvı indeksi normları:

İkinci taramanın bir parçası olarak çalışma sırasında göbek kordonunun (çocuğu plasentaya bağlayan kordon) durumuna ve özelliklerine özellikle dikkat edilir. Normalde 3 damar içerir; iki arter ve bir damar. Onlara göre çocuk ile anne arasında bir alışveriş gerçekleşir. Bebek yararlı maddeler ve oksijene doymuş kan alır ve metabolik ürünler ve karbondioksit içeren kan anneye geri döner.

Göbek kordonunda sadece 2 damar varsa bu dolaylı olarak Down sendromu ve diğer bazı kromozom bozukluklarına işaret edebilir, ancak eksik damarın çalışmasının mevcut damar tarafından telafi edilmesi ve çocuğun sağlıklı olması da mümkündür. Bu tür bebekler daha zayıf ve zayıf doğarlar ancak genetik anormallikleri yoktur.

Doktor, diğer ultrason göstergeleri normal sınırlar içindeyse ve ikili veya üçlü test (biyokimyasal kan testi) önemli anormallikler göstermiyorsa, hamile kadına göbek kordonundaki eksik damarlar konusunda endişelenmemesini tavsiye edecektir.

Kan testi çoğunlukla üçlü bir testtir. Hamile annenin venöz kan örneğinde serbest hCG, serbest estriol ve AFP (alfa-fetoprotein) konsantrasyonu belirlenir. Bu maddeler hamileliğin seyri ve bebekte genetik patolojilerin olası riskleri hakkında fikir verir.

Standartlar laboratuvardan laboratuvara değişiklik gösterir; MoM değerleri çeşitli verileri özetlemek için kullanılır. Üç işaretleyicinin her biri ideal olarak 0,5-2,0 MoM arasında bir yerde bulunur.

İkinci taramadaki HCG düzeyi:

İkinci taramada bu hormonun seviyesindeki bir artış sıklıkla kadının gestozu olduğunu, ödemi olduğunu, idrarında protein bulunduğunu, örneğin hamileliği sürdürmek için bazı hormonal ilaçları aldığını veya almakta olduğunu gösterir.

İkiz veya üçüz taşıyan kadınlarda HCG seviyeleri yükselir. Bazen bu maddenin değerindeki artış, son teslim tarihinin yanlış belirlendiğini ve bir düzeltme yapılması gerektiğini gösterir.

Down sendromu gibi bir kromozomal patoloji, üst hCG eşiğinin önemli ölçüde aşılmasıyla ve üçlü testin diğer iki bileşeninde eş zamanlı olarak önemli bir azalmayla işaret edilebilir. Alfa-fetoprotein ve estriol hormonu patolojik olarak düşüktür.

İkinci taramada serbest estriol düzeyi:

Bu kadın cinsiyet hormonunun konsantrasyonundaki hafif bir fazlalık, çoğul gebelikle veya bir kadının büyük bir fetüs taşımasıyla ilişkilendirilebilir.

Bu hormondaki bir azalma, Patau sendromu veya Cornelia de Lange'nin yanı sıra Down sendromu veya Turner hastalığı gibi nöral tüp defektlerinin olasılığını gösterebilir. Bu maddedeki her azalma patolojik olarak kabul edilmez; seviye ortalama değerin %40'ından fazla azaldığında doktorlar alarm vermeye başlar.

Azalan bir estriol seviyesi bazen iltihaplı bir Rhesus çatışmasını, erken doğum tehdidini ve ayrıca çocuğun yetersiz plasental beslenmesini gösterebilir.

Zayıf ve zayıf kadınlarda olduğu gibi hamilelik sırasında bulaşıcı hastalıklara yakalanan anne adaylarında da plasenta standartların gerektirdiğinden daha ince hale gelebilir.

Bebeğin yerinin kalınlaşması genellikle Rh çatışmasının varlığını gösterir; bu, şeker hastalığı ve gestozdan muzdarip kadınlar için üçüncü trimesterde tipiktir. Plasentanın kalınlığı kromozomal patolojilerin bir göstergesi değildir.

Bu aşamalardaki çocukların fetometrisi zaten normatif değerlerden önemli ölçüde farklı olabilir çünkü herkes farklı parametrelerle, ağırlıkla doğar ve herkes anne ve babasına benzer.

İnce bir cerrahi alet üç şekilde yerleştirilebilir: karın duvarından, servikal kanaldan ve vajinal kubbedeki bir delikten. Belirli bir yöntemin seçilmesi, belirli bir kadında plasentanın tam olarak nasıl ve nerede bulunduğunu tam olarak bilen uzmanların görevidir.

Tüm prosedür deneyimli, kalifiye bir ultrason doktorunun gözetimi altında gerçekleştirilir; gerçek zamanlı olarak gerçekleşen her şey bir ultrason tarayıcı tarafından izlenir.

Bu tür çalışmaların tehlikesi, suyun erken yırtılması ve hamileliğin sonlandırılması ihtimalinde yatmaktadır. Anne karnındaki bir bebek keskin, ince bir aletle yaralanabilir ve plasentanın ayrılması ve zarların iltihaplanması başlayabilir. Anne de yaralanabilir; bağırsaklarının ve mesanesinin bütünlüğü risk altındadır.

Bunu bilerek her kadının invaziv tanıyı kabul edip etmeyeceğine kendisi karar verme hakkı vardır. Hiç kimse onu bu prosedüre girmeye zorlayamaz.

2012'den bu yana Rusya'da yeni bir araştırma yöntemi yürütülüyor - Non-invazif doğum öncesi DNA testi. Yukarıda anlatılan invazif yöntemlerden farklı olarak hamileliğin 9. haftasından itibaren yapılabilmektedir.

Yöntemin özü, hamileliğin 8. haftasından itibaren bebeğin kendi kan kaynağına sahip olması ve kırmızı kan hücrelerinin bir kısmının annenin kan dolaşımına girmesi nedeniyle bebeğin DNA moleküllerini anne kanından izole etmektir.

Laboratuvar asistanının görevi bu kırmızı kan hücrelerini bulmak, onlardan DNA çıkarmak ve çocukta doğuştan patoloji olup olmadığını belirlemektir. Aynı zamanda teknik, yalnızca büyük kromozomal anormalliklerin varlığını değil, aynı zamanda başka hiçbir yöntemle bulunamayan diğer gen mutasyonlarını da belirlemeyi mümkün kılıyor. Ayrıca anneye bebeğin cinsiyeti hamileliğin 9. haftasından itibaren %99,9 doğrulukla söylenebilecek.

Bu tür testler ne yazık ki henüz sağlık sigortası paketine dahil edilmediğinden ücreti ödenmektedir. Ortalama maliyetleri 40 ila 55 bin ruble arasında. Birçok özel tıbbi genetik kliniği tarafından sunulmaktadır.

Dezavantajı ise, invaziv olmayan bir DNA testi anormallikler olduğunu gösterirse, yine de amniyotik kesenin delinmesiyle invazif bir testten geçmek zorunda kalacak olmanızdır.

Böyle yenilikçi bir testin sonuçları, jinekoloji hastaneleri ve doğum hastaneleri tarafından tıbbi nedenlerden dolayı uzun süreli bir hamileliğin sonlandırılmasına temel olarak henüz kabul edilmemektedir.

Gösterimlere hazırlanıyor

Bir kadın, ilaç almak veya şiddetli stres gibi belirli faktörlerin vücudu üzerindeki olumsuz etkisini hesaba katmazsa, doğum öncesi kliniğinde yapılan taramanın sonucu, pozitif veya negatif olarak yanlış olabilir. Bu nedenle doktorlar basit bir teste dikkatlice hazırlanmanızı tavsiye ediyor.

Gösterime üç gün kala Yağlı, kızarmış ve baharatlı yiyeceklerin tüketilmesi tavsiye edilmez. Bu, biyokimyasal kan testinin sonuçlarını bozabilir.

Diyet aynı zamanda çikolata, kek, portakal, limon ve diğer turunçgillerin yanı sıra tütsülenmiş yiyeceklerden de vazgeçmek anlamına gelir.

Kan aç karnına bağışlanmalıdır. Ancak kan bağışladıktan sonra ultrason prosedürüne girmeden önce yiyebilmeniz için konsültasyona kraker veya küçük bir çikolata götürebilirsiniz.

Annenin yediği çikolatanın etkisi altındaki çocuk daha aktif hareket edecek ve teşhis uzmanına tüm ihtişamıyla "görünebilecek". Aç karnına olmak, bir kadının kendisini ve bebeğini üç gün boyunca aç bırakması gerektiği anlamına gelmez. Biyokimya için başarılı bir şekilde kan bağışı yapmak için kan almadan önce en az 6 saat yemek yememek yeterlidir.

Hafta boyunca tüm stres faktörleri ortadan kaldırılmalı, muayeneden önceki akşam kadın bağırsaklarda gaz oluşumunu azaltan bir ilaç almalıdır, böylece "şişmiş" bağırsak karın organlarının sıkışmasına neden olmaz ve ultrason muayenesinin sonuçlarını etkilemez. Hamile anneler için güvenli bir ilaç - "Espumizan".

Mesanenin doldurulmasına gerek yoktur; bu aşamada (10-13 hafta) fetüs, mesaneyi doldurmadan bile açıkça görülebilir.

Çalışmanın doğruluğu

İkinci trimester taramasının doğruluğu, ilk taramaya göre daha düşüktür, ancak sonuçları birçok soruyu gündeme getirmektedir. Yani bazen yüksek risk altındaki bir kadının tamamen sağlıklı bir bebek doğurduğu, her şeyin “normal” olduğu söylenen bir kız çocuğunun ise ciddi genetik patolojileri ve gelişimsel anomalileri olan bir bebeğin annesi olduğu ortaya çıkıyor.

Doğru araştırma dikkate alınır sadece invaziv tanı yöntemleri. Down sendromu taramasının kan testleri ve ultrason kullanılarak yapılmasının doğruluğu uzmanlar tarafından yaklaşık %85 ​​olarak tahmin edilmektedir. Tarama trizomi 18'i %77 doğrulukla tespit eder. Ancak bunlar resmi istatistikler; pratikte her şey çok daha ilginç.

Son zamanlarda yanlış pozitif ve yanlış negatif taramaların sayısı artmaktadır. Bunun nedeni doktorların daha kötü çalışmaya başlaması değil. Ücretli uzmanların yeterliliğini ümit eden pek çok kadın, ücretli bir merkezde masrafları kendilerine ait olmak üzere araştırma yapmaya çalışıyor ve orada ultrason her zaman bu tür araştırmaları yürütmek için uluslararası izne sahip uzmanlar tarafından yapılmıyor.

Yaşayan insanlar modern ekipmanlarla bile laboratuvarlarda çalıştıkları için yanlış analizlerin sayısı da artıyor.

Doktorun ultrason sırasında bir şeyi fark etmemesi veya orada olandan tamamen farklı bir şey görmesi ve laboratuvar teknisyenlerinin temel bir teknik hata yapmış olması ihtimali her zaman vardır. Bu nedenle bazen bir laboratuvardan alınan verilerin diğerinde tekrar kontrol edilmesi gerekir.

İkamet ettiğiniz yerdeki bir konsültasyonda bir tarama testinden geçmek en iyisidir - oradaki doktorların yalnızca bu tür teşhislere erişimleri değil, aynı zamanda bunu gerçekleştirme konusunda geniş deneyime sahip olmaları da garanti edilir.

Bebeğin durumu hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenme fırsatından vazgeçmeden sakin kalmak ve çocuk için her şeyin yoluna gireceğine güvenmek önemlidir. Tarama tam da böyle bir fırsat sunuyor.

Biyokimyasal tarama, fetusta ciddi genetik bozuklukların olasılığını belirlemeye yardımcı olan spesifik belirteçleri belirlemek için hamile bir kadının kanında yapılan bir testtir.

Plasenta, oluştuğu andan itibaren belirli maddeleri üretmeye başlar ve bunlar daha sonra anne kanına nüfuz eder. Fetüs geliştikçe bu belirteçlerin sayısı normalde sürekli değişir. Bu maddelerin belirlenmesi biyokimyasal taramanın temelidir: kabul edilen normlardan elde edilen sonuçlarda önemli sapmalar, kromozomal anormalliklerin varlığının yüksek olasılığını gösterir.

bilgi Elbette bu tür laboratuvar testleri tanı koyamaz, ancak patolojili çocuk sahibi olma riski yüksek olan bir grup kadının seçilmesine ve durumun açıklığa kavuşturulması için onlara daha derinlemesine inceleme yapılmasına yardımcı olur.

Biyokimyasal tarama tüm gebelik süresi boyunca iki kez yapılır: ilk trimesterde (10-14 hafta) ve ikinci trimesterde (16-20 hafta).

Kullanım endikasyonları

Tüm gebe kadınlarda biyokimyasal taramanın gerekliliği halen tartışmalıdır. Çoğu uzman bu testi tüm hastalara önermektedir çünkü hiç kimse genetik bozukluklara karşı bağışık değildir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tüm hamile kadınlara en azından zorunlu laboratuvar testleri önermektedir.

Bu analiz zorunlu değildir ve bunu yapma kararı her anne adayı için isteğe bağlıdır, ancak elbette kendinizi bir kez daha sigortalatmanın zararı olmaz.

Ayrıca genetik patolojili çocuk sahibi olma riski yüksek olan kadın grupları da belirlendi. Bu tür hastaların tüm gebelik dönemi boyunca iki kez muayene edilmesi gerekir.

Risk altındaki gruplar zorunlu biyokimyasal tarama gerektiren:

• Kadının yaşının ilk gebelikte 30, ikinci ve sonraki gebeliklerde ise 35 yaş üzerinde olması;
• Anamnezde 2 veya daha fazla kendiliğinden düşük;
• Teratojenik etkiye sahip olan ilaçların erken aşamalarda kendi kendine uygulanması;
• İlk trimesterde yaşanan bulaşıcı hastalıklar;
• Ailede genetik anormallikleri olan akrabaların varlığı;
• Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde genetik anormalliklerin varlığı;
• Genetik anormallikleri olan bir çocuğun ailesinde önceki doğum;
• Daha önce ailedeki gelişimsel kusurlardan dolayı başka bir çocuğun ölü doğması veya ölmesi;
• Yakın akrabalar arasındaki evlilik;
• Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin gebe kalmadan önce veya hamileliğin erken döneminde radyasyona maruz kalması;
• Fetal ultrasonda tespit edilen anormallikler.

İlk biyokimyasal tarama

1. trimesterin biyokimyasal taraması 10-14 haftada yapılır, ancak çoğu uzman 11-13 haftada bir çalışma yürütmenin daha bilgilendirici olduğunu düşünmektedir.

İlk tarama “çifte testtir”, yani. kandaki iki maddeyi tespit eder: (özellikle insan koryonik gonadotropinin serbest birimi) ve PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A).

Normlar

Koryonik gonadotropin, koryon hücreleri (embriyonun zarı) tarafından salgılanır, bu nedenle kanda oldukça erken tespit edilmeye başlar (zaten gebe kaldıktan sonraki ilk günlerde). Daha sonra miktarı giderek artar, ilk üç aylık dönemin sonunda maksimuma ulaşır, daha sonra azalmaya başlar ve hamileliğin ikinci yarısından itibaren sabit bir düzeyde kalır.

Normal hCG seviyeleri

RARR-A Tüm gebelik dönemi boyunca trofoblast tarafından üretilen bir proteindir, gebelik süresiyle orantılı olarak miktarı sürekli artar.

PAPP-A'nın normal göstergeleri

Gebelik süresi, haftalar	Normal parametreler PAPP-A, bal/ml
	Minimum değer	Maksimum değer
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

ayrıca Biyokimyasal taramanın sonucu sadece elde edilen sonuçlarla değil aynı zamanda sonuçta belirleyici olan MoM değeriyle de değerlendirilir. MoM, elde edilen göstergenin belirli bir hamilelik dönemi için ortalama normal göstergeden sapma derecesini gösteren bir katsayıdır. Normal MoM 0,5 ile 2,5 arasında değişir (çoğul gebelikler için 3,5 MoM'a kadar).

Kod çözme

Biyokimyasal taramanın açıklamasısadece ilgili hekim tarafından yapılmalıdır. Kullanılan reaktiflere bağlı olarak her laboratuvarın kendi gösterge standartlarına sahip olabileceği dikkate alınmalıdır; bu nedenle yanlış veriler kullanıldığında yanlış sonuçlar alabilirsiniz.

HCG analizinin kodunun çözülmesi

Normdan sapmalar	Sebepler
Azalan hCG seviyeleri
	Gecikmiş embriyonik gelişim
	Kendiliğinden düşük yapma riski yüksek
	Fetusta Edwards sendromu
Yüksek hCG seviyeleri	Çoğul gebelik
	Şiddetli toksikoz
	Anne diyabeti
	Fetüste Down sendromu
	Fetusta ciddi gelişim bozuklukları (kardiyovasküler, sinir sistemi vb.)
	Progestin ilaçları almak (,)
	Malign hastalıklar (köstebek hidatiform, koryonik karsinom)

PAPP-A analizinin kodunun çözülmesi

İkinci trimesterde biyokimyasal tarama

2. trimesterin biyokimyasal taraması “üçlü testten” oluşur: AFP (alfa-fetoprotein), hCG ve serbest estriolün belirlenmesi. Analiz 16 ila 20 hafta arasında yapılır, ancak en bilgilendirici inceleme 16-18 hafta arasında olacaktır.

Üçlü Test Standartları

AFP– gelişiminin erken aşamalarından itibaren fetüsün gastrointestinal sistemi ve karaciğerinde üretilen bir protein.

Normal AFP değerleri

Normal hCG seviyeleri

Serbest estriol Başlangıçta sadece plasenta tarafından ve daha sonra çocuğun karaciğeri tarafından üretilen bir hormondur. Normal hamilelik sırasında serbest estriol miktarı sürekli artar.

Hamilelik sırasında normal serbest estriol seviyeleri

Kod çözme

2 biyokimyasal tarama da ilgili laboratuvarın standartları dikkate alınarak yalnızca ilgili hekim tarafından deşifre edilmelidir.

AFP analizinin şifresini çözme

Serbest estriol analizinin açıklaması