– massundersökning av kvinnor, som görs vid 11–13 graviditetsvecka. Den första screeningen tillåter oss att identifiera medfödda avvikelser hos fostret, såväl som risken för dess födelse med allvarliga genetiska störningar.

Screening under första trimestern inkluderar en ultraljudsundersökning och ett biokemiskt blodprov för specifika indikatorer (β-hCG och PAPP-A). Alla gravida kvinnor utan undantag är föremål för screening. I detta fall har kvinnan rätt att vägra en sådan undersökning.

Men man bör komma ihåg att avslag på screening kan leda till negativa graviditetsresultat.

I vilka fall är screening nödvändig?

Det finns riskgrupper av gravida kvinnor som måste genomgå en prenatal diagnos.

• Den första screeningen utförs i följande fall:
• Alla kvinnor över 35 år.
• Om det har förekommit missfall eller outvecklade (frusna) graviditeter tidigare.
• I närvaro av skadliga yrkesfaktorer.
• Hot om missfall.
• Om familjen redan har ett barn med medfödda patologier eller kromosomala störningar. Eller så diagnostiserades sådana abnormiteter i tidigare graviditeter.
• Kvinnor som har haft infektionssjukdomar under första trimestern.
• Kvinnor som lider av alkoholism, rökning eller drogberoende.
• Om det finns ärftliga sjukdomar i familjen till en av föräldrarna.
• Förekomsten av en familjerelation mellan föräldrarna till det ofödda barnet.

Kvinnor som har tagit läkemedel som är kontraindicerade för användning under graviditet.

För att genomgå en tillförlitlig första screening har 1:a trimestern ett visst ramverk för detta. Den första prenatala diagnosen utförs från den 10:e graviditetsveckan till den 14:e veckan. De mest tillförlitliga indikatorerna kommer att vara de som erhölls under veckorna 11–12. Det är mycket viktigt att deadline är korrekt satt. En gynekolog kommer att göra detta och avgöra när det är bäst att genomgå den första screeningen.

För att genomgå en perinatal undersökning är det nödvändigt att förbereda sig ordentligt för undersökningarna. Om ultraljud utförs med en vaginal sensor, krävs ingen speciell förberedelse. Om ett ultraljud utförs genom buken, måste följande regler följas:

• Blåsan ska vara full.
• Kissa inte 4 timmar före ultraljudet.

Om en outvecklad graviditet upptäcks på ultraljud avbryts undersökningen.

För ett biokemiskt blodprov bör förberedelserna vara följande:

• Innan du donerar blod är det nödvändigt att göra ett ultraljud av fostret. Detta är det viktigaste tillståndet, eftersom indikatorerna i det biokemiska blodprovet direkt beror på graviditetens varaktighet.
• Det är nödvändigt att ta ett blodprov från en ven strikt på fastande mage. Vid behov kan du ta med dig mat och äta efter blodprovet.
• Ett par dagar före den biokemiska undersökningen är det nödvändigt att utesluta alla potentiella allergener från kosten. De kan vara skaldjur, nötter av alla slag, choklad. Du bör också undvika att äta kryddig, fet och rökt mat.

Om de grundläggande reglerna inte följs kan resultatet av den första screeningen vara felaktigt.

Vilka patologier kan upptäckas under den första screeningen?

Screening under 1:a trimestern avslöjar grova utvecklingsstörningar hos barnet och kromosomala patologier. Under screening kan följande avvikelser upptäckas eller misstänkas:

• Downs syndrom är den vanligaste genetiska avvikelsen.
• Langes syndrom. Det kännetecknas av flera utvecklingsdefekter. Om bebisen överlever har han en allvarlig utvecklingsstörning.
• Pataus syndrom. Kännetecknas av allvarliga skador på barnets organ. Sådana barn dör under de första månaderna efter födseln.
• Edwards syndrom. Ultraljud avslöjar en anomali i utvecklingen av navelkärlen - 1 artär och 1 ven. Normalt innehåller navelsträngen 3 kärl - 2 artärer och 1 ven.
• Missbildningar av neuralröret hos fostret.
• Omphalocele är ett hernialt utsprång i området av navelringen, som inkluderar inre organ.
• Anencefali är frånvaron av en hjärna.

Alla tolkningar baserade på de erhållna resultaten görs av en gynekolog.

Tolkning av ultraljudsresultat vid första screeningen

Vid den första screeningen under ultraljud bedöms följande indikatorer:

• Avståndet från kronan till svanskotan (KTR), som normalt sträcker sig från 33 till 73 mm, beroende på graviditetsstadiet. Nedan finns en tabell som visar CTE-standarderna:

• Fetal TVP (nuckal translucency thickness).

Normalt är TVP från 1,5 till 2,7 mm. Under screening är TVP en mycket viktig markör för genetiska störningar. Tabellen nedan visar TVP-standarderna:

Om TVP-resultatet är mer än 3 mm, kan detta ses som ett tecken på Edwards eller Downs syndrom.

• Näsens benstorlek.

Detta är en markör genom vilken Downs syndrom kan misstänkas. Bestämning av näsbenet ingår nödvändigtvis i screeningen av den första trimestern. Enligt ultraljud bestäms näsbenet normalt från 10 till 11 veckor. Benstorleken bedöms från 12 veckor. Normalt ska näsbenet vara mer än 3 mm. Frånvaron av näsbenet och en ökning av TVP är ett tydligt tecken på Downs syndrom.

• Biparietal storlek (BPR).

Ultraljud bestämmer denna storlek som avståndet mellan parietaltuberklerna. I slutet av första trimestern är BPR-resultatet normalt mer än 20 mm.

• Fostrets hjärtfrekvens.

Hjärtfrekvensen skiljer sig också beroende på när screening görs under första trimestern. Normal hjärtfrekvens varierar från 150 till 180 slag per minut.

• Utvecklingen av fostrets inre organ, navelkärlen och moderkakan bedöms.

Avkodning av resultaten av ett biokemiskt blodprov

Efter ett lyckat ultraljud är det nödvändigt att ta ett blodprov för innehållet av specifika ämnen: β-hCG och PAPP-A. Dessutom beräknas MoM-koefficienten.

• Fritt β-hCG är ett fosterspecifikt hormon. Screening under 1:a trimestern låter dig bestämma dess maximala värden. Genom att bestämma nivån av β-hCG kan du mest tillförlitligt beräkna risken för Downs sjukdom. Nedan finns en tabell som visar normala värden för β-hCG-nivåer:

Det är viktigt att komma ihåg att normala β-hCG-nivåer kan variera från laboratorium till laboratorium.

• PAPP-A är en proteinsubstans som produceras av moderkakan. Under graviditeten ökar hela tiden nivån av ett specifikt protein. Avvikelser från de normala värdena som presenteras i tabellen kan indikera förekomsten av abnormiteter hos barnet.

Glöm inte att PAPP-A-värdena i varje laboratorium också skiljer sig åt.

• MoM-koefficienten beräknas vid bestämning av β-hCG och PAPP-A. Kan användas istället för standardmåttenheter. Dess indikatorer varierar normalt från 0,5 till 2 från 9 till 13 veckor. Om MoM är under 0,5 kan detta indikera en risk för Edwards syndrom hos barnet. När MoM överstiger 2 indikerar detta möjligt Downs syndrom.

Beräkning av perinatal risk

För att screening i första trimestern ska vara så tillförlitlig som möjligt måste tester och ultraljud tas på en institution. Risken för avvikelser beräknas utifrån resultaten av β-hCG, PAPP-A, den gravida kvinnans ålder, kroppens individuella egenskaper, skadliga faktorer och åtföljande patologier. De erhållna uppgifterna läggs in i en dator, i ett speciellt program som beräknar risker. Programmet ger slutresultatet i form av en bråkdel. Till exempel gav programmet en risk på 1:400. Avkodningen kommer att vara som följer: av 400 graviditeter med de angivna indikatorerna kommer 1 baby att födas med en patologi. Beroende på det erhållna värdet kan slutsatserna vara följande:

• Positivt test. Det betyder att det under denna graviditet finns en hög risk att få ett barn med en patologi. I detta fall genomförs en genetisk konsultation. Frågan om ytterligare undersökning för att fastställa eller vederlägga diagnosen avgörs. I detta fall utförs fostervattenprov eller korionvillusbiopsi.
• Negativt test. Detta innebär att risken för patologier är låg och att det inte finns något behov av ytterligare undersökning. I detta fall genomgår den gravida kvinnan rutinmässig screening under andra trimestern.

Första trimestern och screening för Downs syndrom

Downs syndrom hos ett foster kan misstänkas redan efter 10–11 veckor. När du utför ett ultraljud avslöjas följande karakteristiska tecken på detta syndrom:

• Förtjockningen av TVP är mer än 3 mm. En onormal TVP kan också indikera andra genetiska störningar.
• Frånvaro av näsbenet i 70% av fallen. Det är viktigt att veta att även hos friska barn i de tidiga stadierna kan näsbenet inte identifieras.
• Försämring av blodflödet genom ductus botalli.
• Hypoplasi (minskning) i storleken på överkäken.
• Blåsförstoring.
• Ökad fostrets hjärtfrekvens.
• Patologi hos navelsträngskärl: en artär och en ven.

Screening för första trimestern är ett viktigt stadium av undersökningen under graviditeten. Med dess hjälp kan du utesluta eller identifiera allvarliga patologier hos ett barn, ofta oförenliga med hans liv. För att indikatorerna ska vara tillförlitliga är det nödvändigt att följa läkarens rekommendationer och genomgå screening inom den föreskrivna perioden.

Om screeningsresultat visar en hög risk för patologier, få inte panik. Det är nödvändigt att kontakta en specialist som kommer att ordinera ytterligare undersökning. Det är viktigt att komma ihåg att hög risk inte är en diagnos, utan bara ett antagande, som ofta tillbakavisas efter ytterligare undersökningar.

Ultraljudsscreening är en fullfjädrad uppsättning undersökningar som gör att mamma och pappa kan ta reda på hälsotillståndet för barnet i livmodern. Denna metod låter dig se närvaron eller frånvaron av många medfödda sjukdomar. Det görs vanligtvis tre gånger under graviditeten - i första, andra och tredje trimestern. Den består av två procedurer – ultraljudsdiagnostik och blodprov.

Screening för första trimestern består av ultraljud och blodprov

Den första screeningen görs mellan 11 och 14 veckor efter att barnet har blivit befruktat. Huvudsyftet med metoden är att kontrollera fostret för förekomst av utvecklingspatologier.

Denna typ av testning avslöjar till och med komplikationer under graviditeten som den blivande mamman kanske inte hade misstänkt på grund av frånvaro av symtom, god hälsa, etc. Detta test utförs inte alltid på gravida kvinnor.

Till exempel screening av en grupp barn i samma ålder - tekniken tillåter oss att identifiera karakteristiska sjukdomar för denna ålder. Eftersom det vanligtvis bara ordineras tre gånger, blir kvinnor rädda om en specialist hänvisar det till ytterligare screening.

Det finns ingen anledning till panik, eftersom läkare hänvisar till ytterligare undersökning inte för att en patologi har upptäckts, utan för att det finns en risk för dess utveckling. Till exempel ordineras ofta screening för kvinnor över 35 år om familjemedlemmar har patologier, om det förekom en frusen graviditet eller missfall tidigare, etc.

Hur går studien till och hur länge?

För att få tillförlitliga resultat är den första undersökningen planerad mellan den elfte och trettonde veckan av graviditeten. Du kan inte genomgå ett test tidigare eller senare än detta, annars finns det en chans att du inte ser patologin.

Det är möjligt att vägra rutinundersökningar under graviditeten, men detta kommer att betraktas som oaktsamhet mot ens hälsa. Ett sådant beslut innebär risker för barnet. Genom att vägra planerade kontroller sätter kvinnan hans liv i fara.

Förfarandet består av två steg:

1. Ultraljudsdiagnostik;
2. Blodbiokemistudie.

Det finns regler för att genomgå en ultraljudsundersökning - den blivande mamman måste dricka en halv liter vanligt, rent, stillastående vatten en och en halv timme före undersökningen. Blåsan ska vara full under ett ultraljud så att specialisten bättre kan undersöka fostrets läge och dess tillstånd. Istället för att dricka vatten kan du undvika att kissa tre timmar före undersökningen.

När en specialist använder den transvaginala metoden för att undersöka fostret, sätts sensorn in i slidan, så förberedelsen som beskrivs ovan krävs inte. Det är dock lämpligt att gå på toaletten innan du gör detta.

Efter ultraljudet utförs ett blodbiokemitest. Denna beställning är obligatorisk, eftersom blodvärdena kan förändras mycket snabbt, men om du först genomgår en ultraljudsundersökning kommer du att kunna fastställa barnets tillstånd utan problem.

En gravid kvinna bör gå för att donera blod med resultaten av ett ultraljud, vilket kommer att indikera graviditetens varaktighet. Tyvärr, ibland visar ett ultraljud regression av graviditeten eller blekning, då kommer blodgivning inte längre att behövas. För att förbereda dig för blodprovstagning behöver du bara dricka rent vatten, utesluta mat och eventuella drycker - blodprovstagning sker på fastande mage.

Specialisten kommer att genomföra ett ultraljud, vars resultat kommer att bekräfta eller motbevisa förekomsten av patologier

Vad kan du lära dig av screening?

Ofta kan specialister inte omedelbart undersöka alla uppgifter, så de ber den blivande mamman att vända sig på andra sidan, gå runt, hosta eller till och med sitta på huk. Således ändrar fostret position.

Specialisten undersöker följande indikatorer:

1. Coccyx-parietal storlek, eller CTP. Det utförs från parietalpunkten på fostrets huvud till coccyxen.
2. Biparietal storlek, eller BDP, är en studie av avståndet mellan tuberklerna i kronområdet.
3. Mät huvudets omkrets och avståndet från bakhuvudet till pannan.
4. De kontrollerar hjärnans struktur, om hemisfärerna är symmetriska och om kraniet är stängt.
5. Tjockleken på kragzonen, eller TVP, kontrolleras.
6. Frekvensen av sammandragningar av hjärtmuskeln, dess storlek och storleken på stora kärl studeras.
7. Kontrollera längden på benen på axlar, höfter, underben och underarmar.
8. Moderkakans tjocklek och dess struktur, samt dess placering i livmodern.
9. Placeringen av navelsträngen och antalet kärl i den.
10. Mängden fostervatten.
11. Livmodertonus.
12. Tillstånd av livmoderhalsen.

Om studien utförs tidigare än den elfte veckan, är inte alla organ och ben ännu tillräckligt formade för att en specialist ska kunna kontrollera dem för avvikelser.

Från och med biokemi är det möjligt att bestämma några viktiga indikatorer, till exempel humant koriongonadotropin β-hCG. Detta hormon produceras av fostret. Intressant nog är det med dess hjälp som du kan bestämma förekomsten av graviditet.

Nu kan du göra en 3D ultraljudsundersökning

Om en tjej är gravid och gör ett test, reagerar en speciell substans på testremsan på närvaron av hormonet. Från början av de första dagarna av graviditeten (om det fortsätter utan komplikationer) ökar mängden hormon som produceras gradvis och når en topp senast den tolfte veckan. Sedan börjar hormonnivån gradvis sjunka. Under andra halvan av terminen förblir β-hCG-nivåerna oförändrade.

Nedan är normen för β-hCG-nivåer per vecka:

• tionde - från 25,80 till 181,60 ng/ml;
• elfte – från 17,4 till 130,3 ng/ml;
• tolfte – från 13,4 till 128,5 ng/ml;
• trettonde – från 14,2 till 114,8 ng/ml.

Om indikatorerna överskrider normen, finns det flera alternativ - barnet har Downs syndrom, mamman lider av svår toxicos eller hon har diabetes.

Om avläsningarna är under det normala, indikerar detta också flera problem: placentainsufficiens, hotat missfall, utomkvedshavandeskap eller Edwards syndrom hos barnet. En annan viktig indikator i blodet är protein A. Protein är ansvarigt för en korrekt utveckling och funktion av moderkakan.

Nedan är normen för protein-A (PAPP-A) per vecka:

• tionde - från 0,45 till 3,73 mIU/ml;
• elfte – 0,78 till 4,77 mIU/ml;
• tolfte – från 1,03 till 6,02 mIU/ml;
• trettonde – från 1,47 till 8,55 mIU/ml.

När avläsningarna är under det normala kan detta indikera förekomsten av abnormiteter såsom Downs syndrom, Edwards syndrom eller Cornelia de Langes syndrom. Men det finns också fall när en förhöjd proteinnivå inte signalerar närvaron av patologierna som anges ovan.

Regler för förberedelse för forskning

De gör alltid ett ultraljud först. Det finns två metoder för ultraljudsundersökning - transabdominal och transvaginal. Den första görs, som vanligt, genom att föra sensorn över den gravida kvinnans mage. Under den andra förs sensorn in i slidan.

I det första fallet måste du gå till proceduren med en full blåsa - drick cirka en och en halv liter rent vatten utan gas på en halvtimme. Den andra metoden kräver inga särskilda förberedande åtgärder. När ultraljudsresultaten släpps måste kvinnan donera blod för analys. Det tas från en ven, så du måste ta det på fastande mage och inte dricka andra drycker än vatten.

För att få de mest tillförlitliga resultaten måste en gravid kvinna tre dagar före analysen utesluta söt, rökt, stekt och fet mat från sin meny, samt livsmedel som orsakar allergier - citrusfrukter, choklad, nötter och skaldjur.

Under en transabdominal undersökning måste du dricka en och en halv liter vatten eller inte gå på toaletten på flera timmar

Screening för första trimestern

Som redan skrivits ovan utförs det inte tidigare än den elfte, men senast den trettonde veckan. Det är under denna period som den så kallade embryonala perioden för fosterutveckling slutar, och fosterperioden börjar.

Det betyder att embryot förvandlas till ett foster och organ börjar utvecklas, som hos en fullvärdig människa. Under denna period kan patologier eller abnormiteter identifieras.

Naturligtvis kommer endast en specialist att tolka screeningsresultaten korrekt, men blivande mammor kan åtminstone lära sig i allmänna termer vad de kan förvänta sig och vad vissa indikatorer kan betyda.

Vem remitteras till första trimesterscreening?

Du kan vägra screening, men läkare rekommenderar det inte

Alla gravida kvinnor remitteras, men denna procedur kan vägras. Läkare rekommenderar inte att vägra, eftersom detta är en försumlig inställning till barnets liv. Följande grupper av kvinnor bör också undersökas:

• över 35 år gammal;
• det fanns misslyckade försök att föda - ett foster, ett missfall;
• de som arbetar i produktionen och kan komma i kontakt med skadliga ämnen;
• som födde ett barn med funktionshinder tidigare;
• under de första veckorna, de som hade en infektion;
• ta mediciner som är förbjudna under första trimestern;
• de som lider av alkoholism eller drogberoende;
• när det finns ett hot;
• om det finns patologier i familjen.

Hur studien går till

Det finns en speciell medicinsk arbetare - en sonolog, som utför proceduren. Vid denna tidpunkt finns det två alternativ - buk- och transvaginal undersökning. De föredrar den andra, eftersom den är mer pålitlig.

Det finns maskiner för hemultraljud

Kvinnan uppmanas att klä av sig till midjan och lägga sig på soffan med böjda ben. Sedan förs en tunn sensor i en kondom in i slidan. Det kommer att flyttas för att helt undersöka fostret, detta kan orsaka obehag, men inte smärta. Efter ingreppet kan lite flytningar dyka upp på underkläderna, kanske lite blodiga.

Detta är normalt, du behöver inte oroa dig. Ultraljud av bukområdet ger inte tillförlitliga resultat i detta skede, men om det väljs uppmanas kvinnan att lyfta sina kläder för att exponera magen. Sedan får du vänta på resultatet - på offentliga sjukhus i upp till fem dagar. Efter detta måste du donera blod för analys.

Kostnad för screening under första trimestern

Det är känt att inte ens alla statliga myndigheter är redo att tillhandahålla en sådan tjänst kostnadsfritt. Blodbiokemi enbart överstiger ett och ett halvt tusen rubel, och du måste också betala för själva ultraljudsproceduren. Varje klinik ställer in kostnaden annorlunda, men det är osannolikt att det är mindre än två tusen rubel.

Förklaring av 1:a trimesterns ultraljudsscreening, normer och eventuella avvikelser

För att exakt få tillförlitliga resultat måste följande villkor uppfyllas:

• processen sker endast från 12 till 13 veckor;
• fostret måste vara i rätt position - om något är i vägen kommer läkaren att be dig att flytta, då kommer barnet att vända sig;
• den coccygeal-parietala storleken (vidare i artikeln KTP) är minst 45 mm.

Olika indikatorer, såsom längden på näsbenet, kan indikera en barnsjukdom

PAPP-A - vad är det?

Denna indikator i biokemisk analys är ett protein som produceras av moderkakan. Om dess nivå överskrids eller är otillräcklig i den gravida kvinnans kropp, kan detta vara en signal om utvecklingen av en genetisk patologi.

Humant koriongonadotropin (hCG)

Ett hormon som produceras av chorion. Omedelbart efter befruktningen, under de första timmarna, börjar dess nivå att stiga. Fram till 11-12 veckor ökar den initiala indikatorn tusentals gånger.
Sedan saktar produktionen av hormonet ner - någonstans i början av andra trimestern, och förblir sedan oförändrad.

En ökning av normen kan indikera:

• Downs syndrom;
• flerbördsgraviditet;
• utveckling av diabetes mellitus hos modern;
• för toxicos.

Bristen indikerar:

• Edwards syndrom hos en baby;
• risk för missfall;
• placentainsufficiens.

Kom ihåg att endast en specialist kan korrekt bestämma risken.

Vad är CTE under graviditet på ultraljud

Denna coccygeal-parietal storlek indikerar den korrekta utvecklingen av barnet inuti moderns livmoder. Storleken på CTE jämförs med barnets vikt och graviditetsåldern. Man tror att ju högre denna indikator är, desto längre är graviditetsåldern.

KTR normer

När CTE är högre än normalt betyder det att barnet vid födseln kommer att väga mer än 3-3,5 kilo.

Men om indikatorn är lägre, då:

1. Det finns en risk att graviditeten utvecklas onormalt. Då bör du kontrollera barnets hjärtslag för att säkerställa att han inte dog i livmodern. Om detta händer är akut sjukhusvistelse nödvändig.
2. Det är möjligt att få hormoner produceras, särskilt progesteron. I det här fallet skickar specialisten för ytterligare undersökning och ordinerar mediciner.
3. Mamma kan lida av en infektionssjukdom, till och med en sexuellt överförbar sjukdom.
4. Det finns en genetisk avvikelse.

I vissa fall signalerar låg CTE en felaktigt inställd graviditetsålder.

Fetal BDP (biparietal storlek)

På så sätt mäts storleken på fosterhuvudet. Det är denna indikator som anses vara den viktigaste när man bestämmer riktigheten av barns utveckling.

Denna indikator avgör också om förlossningen kommer att vara normal eller om ett kejsarsnitt måste göras. Om huvudet är för stort kommer mamman inte att kunna föda på vanligt sätt, bara genom kejsarsnitt.

Halstjocklek (TCT)

Denna plats ligger mellan nacken och det övre hudmembranet av fostrets kropp det finns en ansamling av vätska i den. Denna indikator börjar minska från den 14:e veckan och den 16:e är den praktiskt taget osynlig. Det finns standarder som indikerar förekomst eller frånvaro av avvikelser. För att göra detta, mät tjockleken på detta utrymme.

Tidpunkten för screening bestäms av tidpunkten för fostrets utveckling

Tecken på Downs syndrom, samt Edwards och Patau syndrom

Ett tecken på Downs syndrom kan betraktas som en minskning av nivån av protein-A (PAPP-A), lågt eller högt hCG. Dessa samma tecken kan också signalera Edwards syndrom, därför skickas den gravida kvinnan för ytterligare undersökningar vid sådana resultat.

Näsben vid 12 veckor, normalt diagram

Med en genetisk avvikelse utvecklas den felaktigt, eller snarare förbenar den senare än vanligt. Om den är för liten eller frånvarande alls, kan det finnas en utvecklingsavvikelse. Det finns en speciell tabell med standarder.

Puls (HR)

I de första stadierna av livet är det normalt när barnets hjärtfrekvens är lika med moderns puls - cirka 83 slag. Men ju längre löptid, desto högre frekvens av reduktioner. Varje dag kommer cirka tre slag per minut att öka. Närmare den 9:e veckan är frekvensen 175 slag per minut.

Vad kan förvränga resultatet

Falskt positiva resultat uppstår i följande fall:

1. Konstgjord insemination.
2. Övervikt ökar koncentrationen av alla hormoner, medan brist på vikt minskar den.
3. Under flerbördsgraviditet.
4. För diabetes mellitus.
5. Även stress och rädsla för proceduren kan påverka resultatet, så du måste utföra proceduren i ett lugnt tillstånd.

Läkaren kommer att förklara för dig alla normala indikatorer och tala om för dig vem du ska kontakta om något är fel

Vad är risk och hur beräknas den?

Risken för att utveckla patologi beräknas för varje kvinna individuellt, eftersom detta påverkas av många parametrar - ålder, dåliga vanor, vikt etc. Alla uppgifter om kvinnan, liksom screeningresultaten, läggs in i ett datorprogram som beräknar risken.

Vad ska jag göra om jag löper hög risk?

Om ett barn riskerar att utveckla Downs syndrom finns det ingen anledning att få panik. Du bör konsultera en genetiker, han kommer att undersöka situationen mer i detalj.

Hur bekräftar eller motbevisar man screeningresultat?

Du har rätt att bli undersökt igen om du tror att de tidigare resultaten inte är korrekta. Men du måste genomgå undersökning på en annan klinik och endast om graviditeten inte är mer än 13 veckor.

Läkaren säger att jag måste göra abort. Vad ska man göra?

Ingen har rätt att tvinga dig att avbryta en graviditet om du riskerar att utveckla Downs syndrom. Berätta för din läkare att du skulle vilja träffa en genetisk rådgivare. Han kommer att skicka dig för en av procedurerna - chorionic villus biopsi (vid graviditet vid en period av 10 till 13 veckor), eller för fostervattenprov (16-17 veckor).

Andra screeningen under graviditeten, när den ska göras och vad som ingår i studien

Precis som vid den första screeningen kommer du även under den andra att behöva genomgå ett ultraljud och donera blod. Det inträffar från 16 till 20 veckor av graviditeten.

Även om screeningsresultatet är dåligt, bli inte upprörd i förväg - du kan gå igenom proceduren igen

Tredje screeningen under graviditeten

Om de två föregående screeningarna inte visade några avvikelser, kommer den gravida kvinnan bara att behöva genomgå ultraljudsdiagnostik, och det kommer inte att finnas något behov av att donera blod (men de insisterar vanligtvis på detta).

Dessutom måste du genomgå följande procedurer:

• Dopplerografi – utvärderar placentans blodkärl;
• kardiotokografi - bestämmer hjärtfrekvensen;
• blodets biokemi.

Tidpunkt för den tredje screeningen under graviditeten

Beslutet fattas av läkaren oftare ordinerar han en undersökning vid 32:a veckan, men den kan göras från den 28:e till den 34:e.

Var man ska ta studien

Både privata och statliga kliniker erbjuder denna tjänst. Det kommer dock att betalas både i en offentlig institution och i en privat.

ALLT ÄR UNDER KONTROLL

Det finns ett antal studier, tack vare vilka risken för att få ett barn med patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom och grova missbildningar upptäcks i de tidigaste stadierna av graviditeten. Vi pratar om prenatal screening.

Vad är det här?

Av alla blivande mödrar som har undersökts identifieras en grupp kvinnor vars resultat skiljer sig väsentligt från normen. Detta tyder på att deras foster är mer benägna att ha vissa patologier eller defekter än andra. Prenatal screening är en uppsättning studier som syftar till att identifiera utvecklingsavvikelser eller grova missbildningar hos fostret.

Komplexet inkluderar:

Biokemisk screening är ett blodprov som låter dig fastställa förekomsten i blodet av specifika substanser ("markörer") som förändras i vissa patologier, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom och neuralrörsmissbildningar. Biokemisk screening i sig är bara en bekräftelse på sannolikhet, men inte en diagnos. Därför görs ytterligare forskning tillsammans med det;

Ultraljudsscreening (ultraljud) utförs under varje trimester av graviditeten och låter dig identifiera de flesta anatomiska defekter och utvecklingsavvikelser hos barnet. Prenatal screening består av flera stadier, som var och en är viktig eftersom den ger information om barnets utveckling och eventuella problem.

Riskfaktorer för utvecklingen av patologi hos det ofödda barnet:

– kvinnans ålder över 35 år;

– förekomsten av minst två spontana aborter i de tidiga stadierna av graviditeten;

– Användning av ett antal farmakologiska läkemedel före befruktning eller tidig graviditet;

– bakteriella och virusinfektioner som drabbats av den blivande modern;

– förekomst i familjen av ett barn med genetiskt bekräftat Downs syndrom, andra kromosomala sjukdomar, medfödda missbildningar;

– familjär överföring av kromosomavvikelser;

– ärftliga sjukdomar hos nära släktingar;

– strålningsexponering eller andra skadliga effekter på en av makarna före befruktningen.

Första trimesterns undersökningar

"Dubbeltest"

Utför från den 10:e till 14:e graviditetsveckan (den optimala tiden är från den 11:e till 13:e veckan)

Kombinerad screening

– Ultraljudsundersökning, under vilken huvudparametrarna mäts: coccygeal-parietal storlek (CTR) och tjockleken på nackutrymmet (TVP). En TVP på mer än 3 mm kan indikera möjliga fosterutvecklingsstörningar. Ytterligare forskning krävs för att bekräfta (eller motbevisa) detta. Screening är endast informativ när fostrets CTE är lika med eller mer än 45,85 mm.

– Biokemisk screening:

– blodprov för hCG

– RARR-A (PAPP-A).

Det är nödvändigt att börja undersökningen med ultraljudsscreening, eftersom de erhållna indikatorerna kan identifiera faktorer som gör resultaten av biokemi oinformativa, till exempel mer exakt tidpunkt för graviditet (som inte motsvarar perioden på 11-13 veckor), flera graviditeter, problem med utvecklingen av graviditeten (till exempel avbrytande) . Data som erhålls från ultraljudet kommer att användas för att beräkna risker i både första och andra trimestern av graviditeten.

Om resultaten av ultraljudet motsvarar den tidpunkt som krävs, kan du göra biokemisk screening (donera blod). Den optimala tidsramen för detta är densamma som för ultraljud - 11-13 veckor. Det är viktigt att träffas den här gången. Avståndet mellan ultraljudsscreening och biokemi bör vara max 3 dagar.

Vad undersöker biokemisk screening?

– Fri subenhet av humant korionhormon (hCG)

– PAPP-A – graviditetsassocierat plasmaprotein A.

hCG-hormonet produceras av cellerna i det embryonala membranet (chorion). Det är tack vare hCG-analysen som graviditeten kan fastställas redan den 6-10:e dagen efter befruktningen. Nivån av detta hormon ökar under den första trimestern och når sitt maximum vid 10-12:e veckan. Sedan minskar den gradvis och förblir konstant under andra hälften av graviditeten.

hCG-hormonet består av två enheter (alfa och beta). Av dessa är beta en unik, som används i diagnostik.

Om beta-hCG-nivåerna är förhöjda kan detta indikera:

– flera födslar (hCG-frekvensen ökar i proportion till antalet foster);

- Downs syndrom och vissa andra patologier;

– toxicos;

– diabetes mellitus hos den blivande mamman;

– felaktigt fastställd graviditetsålder.

Om beta-hCG-nivån är låg kan detta indikera:

- förekomst av ektopisk graviditet;

– Graviditet som inte utvecklas eller hot om spontan abort;

– försenad utveckling av det ofödda barnet;

– placentainsufficiens;

– fosterdöd (under andra och tredje trimestern av graviditeten).

NORMALT HCG I BLODSERUM

HCG-nivå under graviditet HCG-norm, honung/ml

1:a - 2:a vecka 25 - 300

2-3:e veckan 1500-5000

3-4:e veckan 10000-30000

4:e - 5:e veckan 20000 - 100000

5-6:e veckan 50000-200000

6-7:e veckan 50000-200000

7-8:e veckan 20000-200000

8-9:e veckan 20000-100000

9-10:e veckan 20000-95000

11-12:e veckan 20000-90000

13-14:e veckan 15000-60000

15-25:e veckan 10000-35000

26-37:e veckan 10000-60000

RARR-A (PAPP-A)– ett protein som modulerar immunsvaret hos moderns kropp och är en av faktorerna som säkerställer att moderkakan fungerar. Analysen utförs under den första trimestern av graviditeten.

En minskning av PAPP-A-nivåerna indikerar sannolikheten för:

- kromosomavvikelser hos fostret;

– Downs syndrom, Edwards syndrom, Corneille de Langes syndrom;

– hot om missfall eller avbrytande av graviditeten.

NORMAL PAPP-A I BLODSERUM

Graviditetsvecka Norm PAPP-A, honung/ml

8-9:e veckan 0,17-1,54

9-10:e veckan 0,32-2,42

10-11:e veckan 0,46-3,73

11-12:e veckan 0,7- 4,76

12-13:e veckan 1.03-6.01

13-14:e veckan 1.47-8.54

mamma – För att beräkna riskindikatorer är det inte den specifika datan som erhållits som används, utan den så kallade MoM. Detta är en koefficient som visar graden av avvikelse av värdet för en viss prenatal screeningindikator från medelvärdet (median) för graviditetsåldern.

Det beräknas med följande formel:

MoM = serumvärde dividerat med medianvärdet för en given graviditetsperiod

Normen anses vara ett indikatorvärde nära ett.

Det finns ett antal faktorer som kan påverka värdet av de erhållna indikatorerna:

– gravid kvinnas vikt

- ta mediciner;

– en historia av diabetes mellitus hos den blivande mamman;

– graviditet till följd av IVF.

Därför, vid beräkning av risker, använder läkare MoM-värdet, justerat med hänsyn till alla funktioner och faktorer.

Den normala MoM-nivån varierar från 0,5 till 2,5. Och vid flerbördsgraviditet, upp till 3,5 MoM.

Beroende på de erhållna resultaten kommer det att vara klart om den blivande mamman löper risk för kromosomala patologier eller inte. Om så är fallet kommer din läkare att rekommendera ytterligare tester.

Oroa dig inte i förväg om du har ordinerats screening under andra trimestern, det rekommenderas för alla gravida kvinnor, oavsett resultatet av det första steget av undersökningen. Gud skyddar dem som är försiktiga!

Andra trimesterns undersökningar

"Trippeltest"

Utför från den 16:e till 20:e graviditetsveckan (den optimala tiden är från den 16:e till 18:e veckan)

Kombinerad screening

– Ultraljudsundersökning(med hjälp av data erhållna under första trimestern).

– Biokemisk screening:

– blodprov för AFP;

– fri östriol;

- humant koriongonadotropin (hCG)

Den andra screeningen syftar också till att identifiera graden av risk för att få ett barn med Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrörsdefekt och andra anomalier. Under den andra screeningen undersöks placentahormon och fosterleverhormon, vilket också ger nödvändig information om barnets utveckling.

Alfa fetoprotein(AFP) är ett protein som finns i blodet hos ett barn i de tidiga stadierna av embryonal utveckling. Produceras i fostrets lever och mag-tarmkanal. Verkan av alfa-fetoprotein syftar till att skydda fostret från moderns immunsystem.

En ökning av AFP-nivån indikerar sannolikheten för förekomsten av:

- missbildning av fostrets neuralrör (anencefali, ryggmärgsbråck);

– Meckels syndrom (tecken: occipital kranialbråck);

- esofagusatresi (patologi för intrauterin utveckling, när fostrets matstrupe slutar blint utan att nå magen (barnet kan inte ta mat genom munnen);

– navelbråck;

- icke förening av fostrets främre bukvägg;

– fosterlevernekros på grund av virusinfektion.

En minskning av AFP-nivåerna tyder på:

– Downs syndrom - trisomi 21 (term efter);

– Edwards syndrom - trisomi 18;

– felaktigt fastställd graviditetsålder (längre än vad som behövs för studien);

- fostrets död.

AFP NORMAL I BLODSERUM

Graviditetsvecka AFP-nivå, U/ml

13-15:e 15-60

15-19 15-95

20-24 27-125

25-27 52-140

28-30:e 67-150

31-32:a 100-250

Gratis östriol- Detta hormon produceras först av moderkakan och därefter av fostrets lever. Under normal graviditet ökar nivån av detta hormon konstant.

En ökning av östriolnivåer kan indikera:

– flerbördsgraviditet;

- stor frukt;

– lever- och njursjukdomar hos den blivande mamman.

En minskning av östriolnivåerna kan indikera:

– fosterplacental insufficiens;

– Downs syndrom;

– fetal anencefali;

– Hot om för tidig födsel;

- fetal binjurehypoplasi;

– intrauterin infektion.

NORMAL ESTRIOL I BLODSERUM

Graviditetsvecka Norm för fri östriol

6-7:e veckan 0,6-2,5

8-9:e veckan 0,8-3,5

10-12:e vecka 2.3-8.5

13-14:e veckan 5.7-15.0

15-16:e veckan 5.4-21.0

17-18:e veckan 6.6-25.0

19-20:e veckan 7.5-28.0

21-22:a veckan 12.0- 41.0

23-24:e veckan 18.2-51.0

25-26:e veckan 20.0- 60.0

27-28:e veckan 21.0- 63.5

29-30:e veckan 20.0- 68.0

31-32:a veckan 19.5-70.0

33-34:e veckan 23.0- 81.0

Vecka 35-36 25.0- 101.0

37-38:e veckan 30.0- 112.0

39-40:e veckan 35.0- 111.0

Ultraljudsundersökning av tredje trimestern

Utför från 30:e till 34:e graviditetsveckan (den optimala tiden är från 32:a till 33:e veckan)

Under ett ultraljud studeras moderkakans tillstånd och placering, mängden fostervatten och fostrets placering i livmodern bestäms.

Enligt indikationer kan läkaren ordinera ytterligare studier - Doppler ultraljud och kardiotokografi.

Doppler- Denna studie görs från och med den 24:e graviditetsveckan, men oftast ordinerar läkare den efter den 30:e veckan.

Indikationer för:

– fosterplacental insufficiens;

- otillräcklig ökning av höjden av livmoderfonden;

– Navelsträngen intrasslad;

– gestos etc.

Doppler- Detta är en ultraljudsmetod som ger information om blodtillförseln till fostret. Hastigheten på blodflödet i livmoderns kärl, navelsträng, mellersta cerebral artär och fosteraorta undersöks och jämförs med normala värden för en given period. Utifrån resultaten dras slutsatser om blodtillförseln till fostret är normal och om det råder brist på syre och näringsämnen. Vid behov ordineras mediciner för att förbättra blodtillförseln till moderkakan.

Kardiotokografi (CTG)- en metod för att registrera fostrets hjärtslag och dess förändringar som svar på livmodersammandragningar. Det rekommenderas att börja från den 32:a graviditetsveckan. Denna metod har inga kontraindikationer.

CTG görs med hjälp av en ultraljudssensor, som fästs på den gravida kvinnans buk (vanligtvis används extern, så kallad indirekt CTG). Varaktigheten av CTG (från 40 till 60 minuter) beror på faserna av aktivitet och resten av fostret. CTG kan användas för att övervaka barnets tillstånd både under graviditeten och under själva förlossningen.

Indikationer för CTG:

– diabetes mellitus hos den blivande mamman;

– graviditet med negativ Rh-faktor;

– upptäckt av antifosfolipidantikroppar under graviditeten;

– fostrets tillväxthämning.

Bara ditt beslut

Läkaren kommer att remittera dig till screening och (vid behov) rekommendera ytterligare undersökning, men detta bör inte påverka kvinnans beslut på något sätt. Många blivande mammor vägrar initialt screeningstudier med hänvisning till att de kommer att föda i alla fall, oavsett studiens resultat. Om du är en av dem och inte vill genomgå screening, då är det din rättighet och ingen kan tvinga dig.

Läkarens roll är att förklara varför sådana screeningar görs, vilka diagnoser som kan ställas som ett resultat av studierna och vid användning av invasiva diagnostiska metoder (chorionic villus biopsi, amniocentesis, cordocentesis) att prata om ev. risker. Trots allt är risken för missfall efter sådana undersökningar cirka 2%. Läkaren bör också varna dig för detta.

Tyvärr har läkarna inte alltid tillräckligt med tid för att förklara screeningsresultaten i detalj.

En av de mest spännande ögonblicken för en kvinna under graviditeten är screening för medfödda patologier hos fostret. De utförs för alla gravida kvinnor, men det är inte varje blivande mamma som får höra och förklaras i detalj vad det är för forskning och vad den bygger på.

I detta avseende är screening omgiven av många fördomar; vissa kvinnor vägrar till och med att genomgå procedurerna för att inte "slösa bort sina nerver." Vi kommer att prata om vad denna diagnos är i den här artikeln.

Vad är det

Sållning är sållning, urval, sortering. Detta är innebörden av detta engelska ord, och det återspeglar till fullo kärnan i diagnos. Prenatal screening är en uppsättning studier som tillåter beräkna riskerna för genetiska patologier.

Det är viktigt att förstå att ingen kan säga baserat på screening att en kvinna bär på ett sjukt barn.

De visar bara hur stor risken är att föda en given kvinna med tanke på hennes ålder, sjukdomshistoria, dåliga vanor etc., ett barn med genetiska avvikelser.

Prenatal screening under graviditet infördes på nationell nivå och blev obligatoriskt för mer än två decennier sedan. Under denna tid var det möjligt att avsevärt minska antalet barn som föddes med grova missbildningar och prenatal diagnostik spelade en betydande roll i detta.

Tidpunkten för dessa studier ger kvinnan möjlighet att avbryta graviditeten om en ogynnsam prognos bekräftas, eller att lämna och föda ett barn med en patologi, men att göra detta helt medvetet.

Det är inte särskilt rimligt att vara rädd för screening eller vägra att genomgå det. När allt kommer omkring, resultaten av denna enkla och smärtfria studie förpliktar dig inte till någonting.

Om de ligger inom normalområdet bekräftar detta bara att barnet mår bra och mamman kan vara lugn.

Om en kvinna enligt testresultaten hamnar i en riskgrupp betyder det inte att hennes barn är sjuk, utan det kan ligga till grund för ytterligare forskning som i sin tur kan visa med 100 % sannolikhet förekomst eller frånvaro av en medfödd patologi.

Screening utförs kostnadsfritt på alla mödravårdskliniker i vissa stadier av graviditeten. Nyligen, när graviditet efter 30 eller 35 år inte anses vara ett fenomen utöver det vanliga, är sådan forskning av särskild vikt, eftersom med åldern, och detta är ingen hemlighet, ökar de åldersrelaterade riskerna för att föda ett barn med anomalier .

Ange den första dagen av din senaste menstruation

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Januari Februari Mars April Maj Juni Juli Augusti September 200 September 200 September 2001 December

Vilka risker beräknas?

Naturligtvis kan ingen medicinsk teknik förutse alla möjliga patologier som ett barn kan ha. Prenatala screeningar är inget undantag. Studier beräknar bara sannolikheten för att ett barn har en av följande patologier.

Downs syndrom

Syndromet har ett antal karakteristiska drag som barnet är försett med - ett tillplattat ansikte, förkortad skalle, platt bakhuvud, kortare lemmar, bred och kort hals.

I 40% av fallen föds sådana barn med medfödda hjärtfel, i 30% - med skelning. Sådana barn kallas "soliga" eftersom de aldrig är aggressiva, de är snälla och mycket tillgivna.

Patologin är inte alls så sällsynt som man brukar tro.

Före införandet av screening inträffade det hos en av 700 nyfödda. Efter att screening blev utbredd och kvinnor fick möjlighet att bestämma om de skulle behålla ett barn med detta syndrom, minskade antalet "soliga" bebisar - nu finns det mer än 1 200 friska barn för en sådan nyfödd.

Genetik har visat ett direkt samband mellan moderns ålder och sannolikheten för Downs syndrom hos barnet:

• en 23-årig flicka kan få ett sådant barn med en sannolikhet på 1:1563;
• en kvinna i åldern 28-29 år har en chans på 1:1000 att föda ett "soligt" barn;
• om mamman är över 35 år, men ännu inte har fyllt 39 år, är risken redan 1:214;
• för en gravid kvinna i åldern 45 är denna risk tyvärr 1:19, det vill säga av 19 kvinnor i denna ålder föder man ett barn med Downs syndrom.

Edwards syndrom

En allvarlig missbildning i samband med trisomi 18 är mindre vanlig än Downs syndrom. I genomsnitt skulle ett av 3 000 barn teoretiskt kunna födas med denna anomali.

Hos sent födda (efter 45 år) är denna risk cirka 0,6-0,7%. Oftare förekommer patologin hos kvinnliga foster. Riskerna med att få ett sådant barn är högre för kvinnor med diabetes.

Sådana barn föds vid terminen, men med en låg vikt (cirka 2 kg). Vanligtvis har barn med detta syndrom förändringar i sin skalle och ansiktsstruktur. De har en mycket liten underkäke, liten mun, smala små ögon, deformerade öron - örsnibben och tragus kan saknas.

Hörselgången är inte heller alltid närvarande, men även om den finns är den mycket smalare. Nästan alla barn har en gungande fotstruktur avvikelse mer än 60% har medfödda hjärtfel. Alla barn har en cerebellär anomali, grav mental retardation och en tendens till anfall.

Sådana bebisar lever inte länge - mer än hälften lever inte för att se 3 månader. Endast 5-6% av barnen kan överleva till ett år;

Anencefali

Dessa är neuralrörsdefekter som kan uppstå under påverkan av ogynnsamma faktorer i de mycket tidiga stadierna av graviditeten (mellan 3 och 4 veckor). Som ett resultat kan fostret ha underutvecklade eller helt frånvarande hjärnhemisfärer, och det kan inte finnas några kranialvalv.

Dödligheten från denna defekt är 100 %, hälften av barnen dör i livmodern, den andra hälften kan födas, men bara sex av dessa barn av tio klarar av att leva i minst ett par timmar. Och bara ett fåtal lyckas leva i ungefär en vecka.

Denna patologi är vanligare vid flera graviditeter, när en av tvillingarna utvecklas på bekostnad av den andra. Flickor drabbas oftast av anomalier.

Defekten uppstår i genomsnitt i ett fall per 10 tusen födslar.

Cornelia de Langes syndrom

Sådana barn har en förkortad skalle, förvrängda ansiktsdrag, deformerade öron, problem med syn och hörsel, korta lemmar och ofta saknade fingrar.

I de flesta fall har spädbarn också missbildningar av inre organ - hjärta, njurar, könsorgan. I 80% av fallen är barn imbeciller de är inte ens kapabla till enkel mental aktivitet de stympar sig ofta; De kontrollerar inte motorisk aktivitet alls.

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Denna sjukdom är förknippad med en medfödd brist på enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas, vilket säkerställer bildandet av kolesterol, vilket är nödvändigt för alla levande celler i kroppen.

Om formen är mild kan symtomen begränsas till mindre psykiska och fysiska funktionsnedsättningar med en allvarlig form, komplexa defekter och djup mental retardation är möjliga.

Oftast föds sådana barn med mikrocefali, autism, defekter i hjärtat, lungorna, njurarna, matsmältningsorganen, hörselnedsättning, synnedsättning, allvarlig immunbrist och skelettdeformiteter.

Var trettionde vuxen på planeten är bärare av denna sjukdom, men den "defekta" DHCR7-genen överförs inte alltid till avkommor, bara en av 20 tusen barn kan födas med detta syndrom.

Det alarmerande antalet bärare tvingade dock läkare att inkludera detta syndrom i bestämningen av markörer under prenatal screening.

Pataus syndrom

Barn föds med låg födelsevikt (från 2 till 2,5 kg), de har en minskning i hjärnstorlek, flera patologier i centrala nervsystemet, anomalier i utvecklingen av ögon, öron, ansikte, klyftor, cyklopi (ett öga i mitten av pannan).

Nästan alla barn har hjärtfel, flera ytterligare mjältar och ett medfött bråck med framfall av de flesta inre organ in i bukväggen.

Nio av tio barn med Pataus syndrom dör innan de når ett års ålder. Ungefär 2 % av de överlevande kan leva till 5-7 år. De lider av djup idioti, är inte medvetna om vad som händer och är oförmögna till grundläggande mentala handlingar.

Icke molär triploidi

I kombination med moderns genetik har barnet inte 46 kromosomer, utan 69 eller ett annat nummer. Sådana barn dör vanligtvis i livmodern. Nyfödda dör inom några timmar eller dagar, eftersom flera defekter, externa och inre, är oförenliga med livet.

Detta är inte en ärftlig sjukdom, den uppstår slumpmässigt. Och under nästa graviditet har samma föräldrar minimala chanser att upprepa den negativa upplevelsen. Prenatal screening gör det också möjligt att förutsäga de möjliga riskerna med en sådan patologi.

Alla ovanstående patologier, om deras risk är hög baserat på screeningresultat och om de bekräftas som ett resultat av en ytterligare undersökning, som föreskrivs eftersom en kvinna är i riskzonen, är skäl för att avbryta graviditeten av medicinska skäl i alla skeden .

Ingen kommer att tvingas till abort eller konstgjord födsel, beslutet att avsluta ligger kvar hos den gravida kvinnan.

Diagnostiska metoder

Prenatala screeningmetoder är enkla. De inkluderar:

• ultraljudsundersökning, som, baserat på några karakteristiska markörer, tillåter oss att bedöma eventuell förekomst av patologi;
• ett biokemiskt test av blod från en ven, som avslöjar koncentrationerna av vissa ämnen och hormoner, vars vissa värden är karakteristiska för vissa medfödda anomalier.

För vem krävs screening?

För alla registrerade gravida kvinnor är screeningtest planerade och önskvärda. Men ingen kan tvinga en kvinna att donera blod från en ven och göra en ultraljudsundersökning som en del av prenatal diagnos - detta är en frivillig fråga.

Därför bör varje kvinna tänka noga, först och främst, på konsekvenserna av att vägra ett så enkelt och säkert förfarande.

• till blivande mammor som ville föda ett barn efter 35 år (vilket barn det är spelar ingen roll);
• gravida kvinnor som redan har fött barn med medfödda defekter, inklusive kromosomavvikelser, har haft fall av intrauterin fosterdöd på grund av genetiska störningar hos barnet;
• gravida kvinnor som tidigare har haft två eller flera missfall i rad;

• kvinnor som tog mediciner, mediciner som inte bör tas under graviditeten, i de tidiga stadierna av fosterutvecklingen (upp till 13 veckor). Sådana läkemedel inkluderar hormonella läkemedel, antibiotika, vissa psykostimulanter och andra mediciner;
• kvinnor som födde ett barn som ett resultat av incest (relationer med en nära släkting - far, bror, son, etc.);
• blivande mödrar som exponerades för radioaktiv strålning kort före befruktningen, såväl som de vars sexpartners exponerades för sådan strålning;
• gravida kvinnor som har släktingar med genetiska störningar i sin familj, liksom om sådana släktingar är på sidan av den framtida far till barnet;
• blivande mödrar som bär på ett barn vars faderskap inte har fastställts, till exempel blivit gravida genom IVF med hjälp av donatorspermier.

Beskrivning av studien - hur screeningen fungerar

Prenatal screening kan inte kallas en korrekt studie, eftersom den bara avslöjar sannolikheten för patologi, men inte dess närvaro. Därför bör en kvinna veta att de markörer som laboratorieassistenter och datorprogrammet som beräknar sannolikheten kommer att förlita sig på finns i hennes blod inte bara på grund av patologier hos barnet.

Således visar sig koncentrationen av vissa hormoner öka eller minska som ett resultat av den enklaste förkylningen, ARVI, matförgiftning, som den gravida kvinnan drabbades av på tröskeln till studien.

Prestanda kan påverkas sömnbrist, rökning, svår stress. Om sådana fakta förekommer ska kvinnan varna sin läkare om detta i samråd innan hon får en remiss till screening.

Det är tillrådligt att utföra var och en av screeningarna på en dag, det vill säga att både blod från en ven för biokemisk testning och ett besök i ultraljudsdiagnostikrummet ska ske med en minimal tidsskillnad.

Resultaten blir mer exakta om kvinnan går på ultraljud direkt efter att hon donerat blod för analys. Resultaten kompletterar varandra med ultraljuds- och blodprovsdata.

Första screening och tolkning av dess resultat

Denna screening kallas även screening för första trimestern. Den optimala tidsramen för dess implementering är 11-13 veckor.

På ett antal mödravårdskliniker kan tidpunkten variera något. Det är alltså tillåtet att göra provet vid 10 hela veckor, vid 11 veckor, och även vid 13 hela veckor före den obstetriska perioden på 13 veckor och 6 dagar.

Screeningen börjar med att kvinnan vägs, hennes längd mäts och all diagnostiskt viktig information som behövs för att beräkna risker läggs in i ett särskilt formulär. Ju mer sådan information anges, desto högre noggrannhet är studien.

Slutresultatet produceras fortfarande av ett datorprogram, utan känslor och känslor, opartiskt, och därför är den mänskliga faktorn viktig här endast i det förberedande skedet - insamling och bearbetning av information.

Följande anses vara viktiga för diagnos: föräldrarnas ålder, särskilt modern, hennes vikt, förekomsten av kroniska sjukdomar (diabetes, hjärtsjukdomar, njurar), ärftliga sjukdomar, antalet graviditeter, födslar, missfall och aborter, dåliga vanor (rökning, alkohol eller droger) ), närvaron av fäder till släktingar med ärftliga sjukdomar, genetiska patologier.

Den första screeningen anses vara den viktigaste av de tre. Det ger den mest kompletta bilden av barnets hälsa och utveckling.

I ultraljudsrummet väntar kvinnan på det vanligaste ultraljudet, vilket hon förmodligen redan har låtit göra för att bekräfta graviditetens faktum.

Som en del av en screeningstudie används ultraljud för att titta på:

• Barnets kropp - är alla lemmar närvarande, är de rätt placerade? Om så önskas kan diagnostikern till och med räkna barnets fingrar.
• Närvaron av inre organ - hjärta, njurar.
• OG - fostrets huvudomkrets. Detta är en diagnostiskt viktig indikator som gör att vi kan bedöma den korrekta bildandet av hjärnloberna.
• KTR - avståndet från coccyxen till kronan. Låter dig bedöma barnets tillväxthastighet, samt klargöra graviditetsåldern exakt för dagen.
• LZR - fronto-occipital storlek på fostret.

• Hjärtfrekvens är barnets hjärtfrekvens. Diagnostikern noterar också om hjärtsammandragningarna är rytmiska.
• Mått och placering av moderkakan, fäste.
• Antalet och tillståndet hos navelsträngskärlen (vissa genetiska patologier kan visa sig som en minskning av antalet kärl).
• TVP är huvudmarkören som gör att vi kan bedöma sannolikheten för den vanligaste patologin - Downs syndrom, såväl som några andra utvecklingsavvikelser (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologier i benstruktur, hjärta.

Nackgenomskinlighetens tjocklek är avståndet från huden till musklerna och ligamenten på baksidan av fostrets nacke.

TVP mäts i millimeter, och förtjockningen av detta hudveck, som är karakteristiskt för barn med kromosomala störningar och utvecklingsdefekter, är oönskad.

TVP-standarder för screening under första trimestern:

Gestationsålder

Kragetjocklek

Avvikelser från de genomsnittliga parametrarna kan indikera inte bara vissa patologier, utan också ärftliga egenskaper hos utseendet. Därför kommer en erfaren diagnostiker aldrig att skrämma en gravid kvinna med det faktum att hennes barns huvud är för stort om han ser att mammans huvud också är ganska stort, och pappan (som för övrigt kan tas med dig till ultraljudsrum) är inte heller den typen människor med små skallar.

Barn växer med stormsteg, och en liten eftersläpning efter normen betyder inte att en sådan baby inte får tillräckligt med näring, lider av undernäring eller medfödda sjukdomar. Avvikelse från standardvärdena som anges i tabellen kommer att bedömas av läkaren individuellt. Vid behov kommer kvinnan att ordineras ytterligare diagnostiska procedurer.

Förutom de fetometriska parametrarna för barnet, i ultraljudsdiagnostikrummet under screening i mitten av graviditeten, kommer kvinnan att få veta hur barnet befinner sig i rymden - upp eller ner, och hans inre organ kommer att undersökas, vilket det är mycket viktigt att förstå om det finns några missbildningar i deras utveckling:

• laterala ventriklar i hjärnan - överstiger normalt inte 10-11,5 mm;
• lungorna, såväl som ryggraden, njurarna, magen och urinblåsan indikeras som "normala" eller "N" om det inte finns något ovanligt i dem;
• hjärtat måste ha 4 kammare.

Diagnostikern uppmärksammar placentans placering. Om det låg lågt under den första trimestern, är chansen stor att barnets plats kommer att öka vid den andra screeningen. Man tar hänsyn till vilken livmodervägg den är fäst vid - den främre eller bakre.

Detta är viktigt för att läkaren ska kunna ta ett beslut om vilken metod som ska genomföra förlossningen.

Ibland ökar placentans placering på den främre livmoderväggen sannolikheten för abruption i denna situation, ett kejsarsnitt kan rekommenderas. Mognad av moderkakan själv vid den period då den andra studien utförs har en nollgrad, och strukturen på barnets plats bör vara homogen.

Ett sådant koncept till IAF - fostervattenindex, anger mängden vatten. Vi vet redan att vissa medfödda defekter åtföljs av oligohydramnios, men detta index i sig kan inte vara ett symptom på genetiska sjukdomar. Snarare behövs det för att bestämma taktik för fortsatt hantering av graviditeten.

Fostervattenindexnormer:

Särskild uppmärksamhet under studien som en del av den andra screeningen ägnas åt tillståndet och egenskaperna hos navelsträngen - sladden som förbinder barnet med moderkakan. Normalt innehåller den 3 kärl - två artärer och en ven. Enligt dem sker ett utbyte mellan barnet och mamman. Barnet får näring och blod som är mättat med syre, och metaboliska produkter och blod som innehåller koldioxid går tillbaka till mamman.

Om det bara finns 2 kärl i navelsträngen kan detta indirekt indikera Downs syndrom och vissa andra kromosomala störningar, men det är också möjligt att arbetet med det saknade kärlet kompenseras av det befintliga och att barnet är friskt. Sådana barn föds svagare och underviktiga, men de har inga genetiska avvikelser.

Läkaren kommer att råda den gravida kvinnan att inte oroa sig för de saknade kärlen i navelsträngen om andra ultraljudsindikatorer ligger inom normala gränser, och ett dubbelt eller tredubbelt test (biokemiskt blodprov) inte visar signifikanta avvikelser.

Blodprovet är oftast ett trippeltest. I ett prov av den blivande moderns venösa blod bestäms koncentrationen av fritt hCG, fritt östriol och AFP (alfa-fetoprotein). Dessa ämnen ger en uppfattning om graviditetens förlopp och de möjliga riskerna för genetiska patologier hos barnet.

Standarder varierar från laboratorium till laboratorium; MoM-värden används för att sammanfatta olika data. Var och en av de tre markörerna ligger idealiskt någonstans mellan 0,5-2,0 MoM.

HCG-nivå vid andra screening:

En ökning av nivån av detta hormon vid den andra screeningen indikerar ofta att kvinnan har gestos, hon har ödem, det finns protein i urinen, hon har tagit eller tar vissa hormonella mediciner, till exempel för att upprätthålla graviditeten.

HCG-nivåerna är förhöjda hos kvinnor som bär tvillingar eller trillingar. Ibland indikerar en ökning av värdet av detta ämne att tidsfristen var felaktigt inställd och en justering krävs.

En kromosomal patologi som Downs syndrom kan signaleras av ett signifikant överskott av den övre hCG-tröskeln med en samtidig signifikant minskning av de andra två komponenterna i trippeltestet. Alfa-fetoprotein och hormonet östriol är patologiskt låga.

Fria östriolnivåer i den andra screeningen:

Ett litet överskott i koncentrationen av detta kvinnliga könshormon kan vara associerat med en flerbördsgraviditet eller med det faktum att en kvinna bär på ett stort foster.

En minskning av detta hormon kan indikera sannolikheten för neuralrörsdefekter, såsom Downs syndrom eller Turners sjukdom, såväl som Pataus syndrom eller Cornelia de Lange. Inte varje minskning av detta ämne anses vara patologiskt läkare börjar slå larm när nivån minskas med mer än 40% av genomsnittsvärdet.

En reducerad nivå av östriol kan ibland indikera en inflammerad Rhesus-konflikt, hotet om för tidig födsel, såväl som otillräcklig moderkaka näring av barnet.

Moderkakan kan bli tunnare än vad som krävs enligt normer hos smala och smala kvinnor, såväl som hos blivande mammor som har drabbats av infektionssjukdomar under graviditeten.

Förtjockning av barnets plats indikerar ofta närvaron av en Rh-konflikt, det är typiskt i tredje trimestern för kvinnor som lider av diabetes mellitus och gestos. Tjockleken på moderkakan är inte en markör för kromosomala patologier.

Barnens foster i dessa stadier kan redan skilja sig avsevärt från de normativa värdena, eftersom alla föds med olika parametrar, vikt och alla liknar sin mamma och pappa.

Ett tunt kirurgiskt instrument kan föras in på tre sätt – genom bukväggen, genom livmoderhalskanalen och genom en punktering i slidvalvet. Att välja en specifik metod är uppgiften för specialister som vet exakt hur och var exakt moderkakan ligger hos en viss kvinna.

Hela proceduren utförs under överinseende av en erfaren, kvalificerad ultraljudsläkare allt som händer i realtid övervakas av en ultraljudsskanner.

Faran med sådana studier ligger i möjligheten för tidigt vattenbrott och avbrytande av graviditeten. En baby i livmodern kan skadas av ett vasst tunt instrument, och placentaavlösning och inflammation i membranen kan börja. Mamman kan också skadas, integriteten av hennes tarmar och urinblåsa är i fara.

Medveten om detta har varje kvinna rätt att själv bestämma om hon vill gå med på invasiv diagnostik eller inte. Ingen kan tvinga henne att genomgå ingreppet.

Sedan 2012 har en ny metod för forskning utförts i Ryssland - icke-invasivt prenatalt DNA-test. Till skillnad från de invasiva metoderna som beskrivs ovan kan det göras så tidigt som 9 veckor av graviditeten.

Kärnan i metoden är att isolera barnets DNA-molekyler från moderns blod, eftersom barnet från och med den 8:e graviditetsveckan har sin egen blodtillförsel, och några av dess röda blodkroppar kommer in i moderns blodomlopp.

Laboratorieassistentens uppgift är att hitta dessa röda blodkroppar, extrahera DNA från dem och avgöra om barnet har medfödda patologier. Samtidigt gör tekniken det möjligt att fastställa inte bara förekomsten av grova kromosomavvikelser, utan också andra genmutationer som inte kan upptäckas på något annat sätt. Dessutom kommer mamman att få veta barnets kön med 99,9 % noggrannhet redan efter 9 veckors graviditet.

Sådana tester ingår tyvärr inte ännu i sjukförsäkringspaketet och är därför betalda. Deras genomsnittliga kostnad är från 40 till 55 tusen rubel. Det erbjuds av många privata medicinska genetiska kliniker.

Nackdelen är att du ändå kommer att behöva genomgå ett invasivt test med punktering av fostersäcken om ett icke-invasivt DNA-test visar att det finns avvikelser.

Resultaten av ett sådant innovativt test accepteras ännu inte av gynekologiska sjukhus och förlossningssjukhus som grund för att avbryta en långvarig graviditet av medicinska skäl.

Förbereder för visningar

Resultatet av en screening på en mödravårdsklinik kan visa sig vara falskt, antingen positivt eller negativt, om en kvinna inte tar hänsyn till den negativa påverkan av vissa faktorer på hennes kropp, som att ta mediciner eller allvarlig stress. Därför rekommenderar läkare att noggrant förbereda sig för ett enkelt test.

Tre dagar före visningen Det rekommenderas inte att äta fet, stekt och kryddig mat. Detta kan förvränga resultaten av ett biokemiskt blodprov.

Dieten innebär också att avstå från choklad, kakor, apelsiner, citroner och andra citrusfrukter, samt rökt mat.

Blod ska doneras på fastande mage. Men du kan ta med dig kex eller en liten chokladkaka till konsultationen så att du efter att ha donerat blod kan äta det innan du genomgår ultraljudsproceduren.

Barnet, under påverkan av chokladen som äts av mamman, kommer att röra sig mer aktivt och kommer att kunna "uppträda" för diagnostikern i all sin glans. På tom mage betyder inte att en kvinna ska svälta sig själv och sitt barn i tre dagar. För att framgångsrikt donera blod för biokemi räcker det att inte äta på minst 6 timmar innan blodinsamling.

Under veckan bör alla stressfaktorer elimineras på kvällen före undersökningen, kvinnan bör ta ett läkemedel som minskar bildandet av gaser i tarmarna, så att de "uppblåsta" tarmarna inte orsakar kompression av bukorganen och påverkar inte resultatet av ultraljudsundersökningen. Ett säkert läkemedel för blivande mammor - "Espumizan".

Det är inte nödvändigt att fylla blåsan i detta skede (10-13 veckor) fostret är tydligt även utan att fylla blåsan.

Studiens noggrannhet

Noggrannheten för screening under andra trimestern är lägre än för den första screeningen, även om resultaten väcker många frågor. Så ibland visar det sig att en kvinna som utsattes för hög risk föder en helt frisk bebis, och en flicka som fick veta att allt var "normalt" blir mamma till en bebis med allvarliga genetiska patologier och utvecklingsavvikelser.

Noggrann forskning övervägs endast invasiva diagnostiska metoder. Noggrannheten för screening för Downs syndrom med hjälp av blodprov och ultraljud uppskattas av specialister till cirka 85 %. Screening upptäcker trisomi 18 med en noggrannhet på 77 %. Detta är dock officiell statistik i praktiken, allt är mycket mer intressant.

Antalet falskt positiva och falskt negativa screeningar har ökat den senaste tiden. Detta beror inte på att läkarna började arbeta sämre. Det är bara det att många kvinnor, som hoppas på kompetensen hos betalda specialister, försöker genomgå forskning på egen bekostnad i ett betalcenter, och där utförs inte alltid ultraljud av specialister som har internationellt tillstånd att utföra denna typ av forskning.

Antalet felaktiga analyser ökar också, eftersom även med modern utrustning arbetar levande människor i laboratorier.

Det finns alltid en chans att läkaren inte märkt något under ultraljudet eller sett något helt annat än det som finns där och att laboranterna gjort ett grundläggande tekniskt fel. Därför bör data från ett laboratorium ibland dubbelkontrolleras i ett annat.

Det är bäst att genomgå ett screeningtest vid en konsultation på din bostadsort - läkare där har garanterat inte bara tillgång till denna typ av diagnos, utan också stor erfarenhet av att utföra den.

Det är viktigt att förbli lugn och lita på att allt kommer att bli bra med barnet, utan att ge upp möjligheten att lära sig så mycket som möjligt om barnets tillstånd. Screening ger just en sådan möjlighet.

Biokemisk screening är ett test av en gravid kvinnas blod för att fastställa specifika markörer som hjälper till att bestämma sannolikheten för allvarliga genetiska störningar hos fostret.

Från ögonblicket av dess bildande börjar moderkakan att producera vissa ämnen, som sedan tränger in i moderns blod. Antalet av dessa markörer ändras normalt konstant när fostret utvecklas. Bestämningen av dessa ämnen är grunden för biokemisk screening: betydande avvikelser från resultaten som erhålls från accepterade normer indikerar en hög möjlighet för närvaron av kromosomavvikelser eller.

information Naturligtvis kan sådana laboratorietester inte ställa en diagnos, men de hjälper till att välja ut en grupp kvinnor med hög risk att få barn med patologi och erbjuder dem ytterligare djupgående undersökningar för att klargöra situationen.

Biokemisk screening utförs två gånger under hela graviditetsperioden: i första trimestern (10-14 veckor) och i andra trimestern (16-20 veckor).

Indikationer för användning

Behovet av biokemisk screening hos alla gravida kvinnor är fortfarande kontroversiellt. De flesta experter rekommenderar detta test för alla patienter, eftersom ingen är immun mot genetiska störningar. Världshälsoorganisationen (WHO) rekommenderar åtminstone obligatoriska laboratorietester för alla gravida kvinnor.

Denna analys är inte obligatorisk, och beslutet att utföra det är frivilligt för varje blivande mamma, även om det naturligtvis inte kommer att skada att försäkra dig själv igen.

Dessutom har grupper av kvinnor som löper stor risk att få barn med genetisk patologi identifierats. Sådana patienter bör undersökas två gånger under hela graviditetsperioden.

Riskgrupper, som kräver obligatorisk biokemisk screening:

• Kvinnans ålder är över 30 år under den första graviditeten och över 35 år under den andra och efterföljande;
• 2 eller fler spontana aborter i anamnesen;
• Självadministrering av läkemedel i de tidiga stadierna som har en teratogen effekt;
• Infektionssjukdomar som drabbades under första trimestern;
• Närvaro av släktingar i familjen med genetiska avvikelser;
• Förekomsten av genetiska abnormiteter hos en eller båda föräldrarna;
• Tidigare födelse i familjen till ett barn med genetiska avvikelser;
• Dödfödelse eller död av ett annat barn på grund av utvecklingsdefekter i familjen tidigare;
• Äktenskap mellan nära släktingar;
• Strålningsexponering av en eller båda föräldrarna före befruktningen eller under tidig graviditet;
• Avvikelser upptäckts på fostrets ultraljud.

Första biokemiska screeningen

Biokemisk screening av 1:a trimestern utförs vid 10-14 veckor, men de flesta experter anser att det är mer informativt att genomföra en studie vid 11-13 veckor.

Den första screeningen är ett ”dubbeltest”, d.v.s. upptäcka två ämnen i blodet: (särskilt fri enhet av humant koriongonadotropin) och PAPP-A (plasmaprotein A associerat med graviditet).

Normer

Humant koriongonadotropin utsöndras av cellerna i korion (embryots membran), så det börjar upptäckas i blodet ganska tidigt (redan under de första dagarna efter att befruktningen har inträffat). Sedan ökar dess mängd gradvis, når ett maximum i slutet av första trimestern, börjar sedan minska och förblir på en konstant nivå från andra hälften av graviditeten.

Normala hCG-nivåer

RARR-Aär ett protein som produceras av trofoblasten under hela graviditetsperioden, dess mängd ökar konstant i proportion till graviditetens varaktighet.

Normala indikatorer för PAPP-A

Dräktighetstid, veckor	Normala parametrar PAPP-A, honung/ml
	Minsta värde	Maximalt värde
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

dessutom Resultatet av biokemisk screening bedöms inte bara av de erhållna resultaten, utan också av MoM-värdet, som i slutändan är den avgörande faktorn. MoM är en koefficient som visar graden av avvikelse för den erhållna indikatorn från den genomsnittliga normalindikatorn för en given graviditetsperiod. Den normala MoM varierar från 0,5 till 2,5 (för flerbördsgraviditeter, upp till 3,5 MoM).

Avkodning

Förklaring av biokemisk screeningbör endast utföras av den behandlande läkaren. Man bör komma ihåg att varje laboratorium, beroende på de använda reagenserna, kan ha sina egna standarder för indikatorer, därför kan du få falska resultat med hjälp av felaktiga data.

Avkodning av analysen för hCG

Avvikelser från normen	Skäl
Minskade hCG-nivåer
	Försenad embryonal utveckling
	Hög risk för spontana missfall
	Edwards syndrom hos fostret
Förhöjda hCG-nivåer	Flerfaldig graviditet
	Allvarlig toxicos
	Maternell diabetes mellitus
	Downs syndrom hos fostret
	Allvarliga utvecklingsfel hos fostret (kardiovaskulärt, nervsystemet, etc.)
	Tar gestagenläkemedel (,)
	Maligna sjukdomar (hydatidiform mullvad, korionkarcinom)

Avkodning av analysen för PAPP-A

Biokemisk screening under andra trimestern

Biokemisk screening av 2:a trimestern består av ett "trippeltest": bestämning av AFP (alfa-fetoprotein), hCG och fritt östriol. Analysen utförs från 16 till 20 veckor, men den mest informativa undersökningen kommer att vara vid 16-18 veckor.

Triple Test Standards

AFP– ett protein som produceras i fostrets mag-tarmkanal och lever från de tidiga stadierna av dess utveckling.

Normala AFP-värden

Normala hCG-nivåer

Gratis estriolär ett hormon som till en början endast produceras av moderkakan och sedan av barnets lever. Under normal graviditet ökar mängden fritt östriol konstant.

Normala nivåer av fritt östriol under graviditeten

Avkodning

2 biokemisk screening bör också endast tolkas av den behandlande läkaren, med hänsyn till standarderna för det givna laboratoriet.

Dechiffrera AFP-analysen

Förklaring av analysen för fritt östriol