– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

• Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

• Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

• ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

УЗИ скрининг – полноценный комплекс обследований, позволяющий маме и папе узнать о состоянии здоровья малыша, находящегося в утробе матери. Подобный метод позволяет на увидеть наличие или отсутствие многих врожденных заболеваний. Обычно его делают трижды за беременность – в первом, втором и третьем триместре. Состоит из двух процедур – УЗИ-диагностики и исследования анализа крови.

Скрининг в первом триместре состоит из УЗИ и анализа крови

Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.

Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.

К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.

Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.

Как проводится исследование и на каком сроке?

Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.

Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.

Процедура состоит из двух этапов:

1. Диагностика ультразвуком;
2. Исследование биохимии крови.

Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.

Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.

После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.

Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.

Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий

Что можно узнать при проведении скрининга?

Зачастую специалисты не могут сразу рассмотреть все данные, поэтому просят будущую маму повернуться на другой бок, походить, покашлять или даже поприседать. Таким образом плод меняет положение.

Специалист исследует такие показатели:

1. Копчико-теменной размер, или КТР. Его проводят от теменной точки на головке плода до копчика.
2. Бипариетальный размер, или БПР – исследование расстояния между буграми зоны темени.
3. Измеряют окружность головы и расстояние от затылка до лба.
4. Проверяют структуру головного мозга, симметрично ли расположены полушария, закрыта ли черепная коробка.
5. Проверяют толщину воротничковой зоны, или ТВП.
6. Изучают частоту сокращений сердечной мышцы, ее размеры и размеры крупных сосудов.
7. Проверяют длину костей плеч, бедер, голени и предплечья.
8. Толщину плаценты и ее структуру, а также ее расположение в матке.
9. Расположение пуповины и число сосудов, находящихся в ней.
10. Количество околоплодных вод.
11. Тонус матки.
12. Состояние шейки матки.

Если проводить исследование ранее, чем на одиннадцатой неделе, то не все органы и кости еще достаточно сформированы, чтобы специалист смог проверить их на наличие отклонений.

Приступая к биохимии, получается определить некоторые важные показатели, например, хорионический гонадотропин β-ХГЧ. Этот гормон вырабатывается плодом. Что интересно, именно с его помощью можно определить наличие беременности.

Сейчас можно провести 3D исследование ультразвуком

Если девушка в положении и делает тест, то специальное вещество на тестовой полоске реагирует на наличие гормона. От начала первых дней беременности (если она протекает без осложнений), количество вырабатываемого гормона постепенно увеличивается, достигая пика к двенадцатой неделе. Дальше уровень гормона начинает постепенно падать. Во второй половине срока показатели β-ХГЧ остаются неизменными.

Ниже предоставлена норма показателей β-ХГЧ по неделям:

• десятая – от 25.80 до 181.60 нг/мл;
• одиннадцатая – от 17.4 до 130.3 нг/мл;
• двенадцатая – от 13.4 до 128.5 нг/мл;
• тринадцатая – от 14.2 до 114.8 нг/мл.

Если показатели превышают норму, то есть несколько вариантов – синдром Дауна у ребенка, мама страдает от тяжелого токсикоза, или у нее сахарный диабет.

Если показатели ниже нормы, то это также указывает на несколько проблем: на плацентарную недостаточность, угрозы выкидыша, на внематочную беременность или на синдром Эдвардса у ребенка. Еще один важный показатель в крови, это протеин-А. Белок отвечает за правильное развитие и функционирование плаценты.

Ниже предоставлена норма показателей протеина-А (РАРР-А) по неделям:

• десятая – от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• одиннадцатая – 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• двенадцатая – от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• тринадцатая – от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Когда показатели ниже нормы, то это может сигнализировать о наличии таких отклонений, как синдрома Дауна, Эдвардса или Корнелии де Ланге. Но встречаются и такие случаи, когда повышенный уровень белка не сигнализирует о наличии перечисленных выше патологий.

Правила подготовки к исследованию

Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.

В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.

Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.

При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов

Скрининг первого триместра беременности

Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.

Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.

Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.

Кого направляют на скрининг I триместра?

Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют

Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:

• старше 35 лет;
• были неудачные попытки родить – плод, выкидыш;
• те, кто трудится на производствах и могут контактировать с вредными веществами;
• родившие ребенка с отклонениями в прошлом;
• во время первых недель перенесшие инфекцию;
• принимающие запрещенные для первого триместра лекарства;
• страдающие от алкоголизма или наркомании;
• когда есть угроза ;
• если в роду числятся патологии.

Как выполняется исследование

Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.

Существуют аппараты для домашнего УЗИ

Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.

Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.

Цена скрининга 1 триместра

Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:

• процесс происходит только с 12 до 13 недели;
• плод должен быть в правильном положении – если что-то мешает, врач попросит подвигаться, тогда малыш перевернется;
• копчико-теменной размер (далее в статье КТР) как минимум 45 мм.

Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка

PAPP-A – что это такое?

Данный показатель в биохимическом анализе - это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз.
Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.

Повышение нормы может указывать на:

• синдрома Дауна;
• многоплодную беременность;
• развитие сахарного диабета у матери;
• на токсикоз.

Недостаток указывает на:

• синдром Эдвардса у малыша;
• риск выкидыша;
• плацентарную недостаточность.

Помните, правильно определить риск, может только специалист.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.

Но если показатель ниже, то:

1. Существует риск, что беременность развивается ненормально. Тогда следует проверить сердцебиение малыша, чтобы удостовериться, что он не погиб в утробе. Если это произошло, необходима срочная госпитализация.
2. Возможно, вырабатывается мало гормонов, особенно, прогестерона. В таком случае специалист отправляет на дообследование и выписывает лекарства.
3. Мама может страдать от инфекционной болезни, даже от венерической.
4. Есть генетическое отклонение.

В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.

БПР плода (бипариетальный размер)

Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.

Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.

Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.

Что может исказить результат

Ложноположительные результаты возникают в таких случаях:

1. Искусственное оплодотворение.
2. Лишний вес увеличивает концентрацию всех гормонов, недостаток – снижает.
3. При многоплодной беременности.
4. При сахарном диабете.
5. Даже стресс и страх процедуры может повлиять на результат, поэтому надо проводить процедуру в спокойном состоянии.

Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так

Что такое риск и как он рассчитывается?

Риск развития патологии рассчитывают для каждой женщины индивидуально, ведь на это влияют многие параметры – возраст, вредные привычки, вес и т.д. Все данные о женщине, а также результаты скрининга, вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если обнаружен риск развития у ребенка синдрома Дауна, то паниковать не нужно. Следует обратиться к врачу генетику, он более подробно рассмотрит ситуацию.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Вы имеете право пройти скрининг повторно, если думаете, что предыдущие результаты не показывают действительность. Но пройти обследование придется в другой клинике и только если срок беременности не выше 13 недель.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

Никто не имеет права заставлять вас прерывать беременность в случае риска развития синдрома Дауна. Скажите врачу, что хотите проконсультироваться с врачом-генетиком. Он отправит вас на одну из процедур – биопсию ворсин хориона (в случае беременности на сроке от 10 до 13 недель), или на амниоцентез (16-17 недель).

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

Как и во время первого скрининга, во время второго также потребуется пройти УЗИ и сдать кровь. Происходит он с 16 по 20 недели беременности.

Даже при плохом результате скрининга не стоит расстраиваться раньше времени – вы можете пройти процедуру еще раз

Третий скрининг при беременности

Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).

Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры:

• допплерографию – оценивает сосуды плаценты;
• кардиотокографию – определяет частоту сердцебиения;
• биохимию крови.

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Решение принимает врач, чаще он назначает обследование на 32-й неделе, но проходить его можно уже с 28-й вплоть до 34-й.

Где проходить исследование

Как частные клиники, так и государственные предлагают такую услугу. Однако она будет платной и в государственном учреждении, и в частном.

ВСЁ ПОД КОНТРОЛЕМ

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

– возраст женщины более 35 лет;

– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;

– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

– семейное носительство хромосомных аномалий;

– наследственные заболевания у ближайших родственников;

– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Обследования первого триместра

«Двойной тест»

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)

Комбинированный скрининг

– Ультразвуковое исследование , в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.

– Биохимический скрининг:

– анализ крови на ХГЧ

– РАРР-А (ПАПП-А).

Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?

– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.

Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:

– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

– токсикозе;

– сахарном диабете у будущей мамы;

– неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:

– наличии внематочной беременности;

– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

– задержке развития будущего малыша;

– плацентарной недостаточности;

– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл

1- 2-я неделя 25- 300

2- 3-я неделя 1500- 5000

3- 4-я неделя 10000- 30000

4- 5-я неделя 20000- 100000

5- 6-я неделя 50000- 200000

6- 7-я неделя 50000- 200000

7- 8-я неделя 20000- 200000

8- 9-я неделя 20000- 100000

9- 10-я неделя 20000- 95000

11- 12-я неделя 20000- 90000

13- 14-я неделя 15000- 60000

15- 25-я неделя 10000- 35000

26- 37-я неделя 10000-60000

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

– хромосомных аномалий плода;

– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;

– угрозы выкидыша или остановки беременности.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл

8- 9-я неделя 0,17- 1,54

9- 10-я неделя 0,32- 2,42

10- 11-я неделя 0,46- 3,73

11- 12-я неделя 0,7- 4,76

12- 13-я неделя 1,03- 6,01

13- 14-я неделя 1,47- 8,54

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

– вес беременной

– прием лекарственных препаратов;

– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

– наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования второго триместра

«Тройной тест»

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)

Комбинированный скрининг

– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).

– Биохимический скрининг:

– анализ крови на АФП;

– свободный эстриол;

– хорионический гонадотропин (ХГЧ)

Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);

– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);

– пупочной грыжи;

– несращение передней брюшной стенки плода;

– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после );

– синдром Эдвардса- трисомию 18;

– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

– смерть плода.

НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл

13- 15-я 15- 60

15- 19-я 15- 95

20- 24-я 27- 125

25- 27-я 52- 140

28- 30-я 67- 150

31- 32-я 100- 250

Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:

– многоплодной беременности;

– крупном плоде;

– заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:

– фетоплацентарной недостаточности;

– синдроме Дауна;

– анэнцефалии плода;

– угрозе преждевременных родов;

– гипоплазии надпочечников плода;

– внутриутробной инфекции.

НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма свободного эстриола

6- 7-я неделя 0,6- 2,5

8- 9-я неделя 0,8- 3,5

10- 12-я неделя 2,3- 8,5

13- 14-я неделя 5,7- 15,0

15- 16-я неделя 5,4- 21,0

17- 18-я неделя 6,6- 25,0

19- 20-я неделя 7,5- 28,0

21- 22-я неделя 12,0- 41,0

23- 24-я неделя 18,2- 51,0

25- 26-я неделя 20,0- 60,0

27- 28-я неделя 21,0- 63,5

29- 30-я неделя 20,0- 68,0

31- 32-я неделя 19,5- 70,0

33- 34-я неделя 23,0- 81,0

35- 36-я неделя 25,0- 101,0

37- 38-я неделя 30,0- 112,0

39- 40-я неделя 35,0- 111,0

Ультразвуковой скрининг третьего триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)

В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.

По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.

Показания для проведения:

– фетоплацентарная недостаточность;

– недостаточный прирост высоты стояния дна матки;

– обвитие пуповины;

– гестоз и др.

Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.

КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:

– сахарный диабет у будущей мамы;

– беременность при отрицательном резус-факторе;

– обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;

– задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.

Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.

Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.

В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.

Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.

Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.

Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.

Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.

Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.

Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.

Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.

Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2020 2019

Какие риски рассчитываются?

Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.

Синдром Дауна

Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.

В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.

Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.

До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.

Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:

• у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
• у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
• если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
• у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.

У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.

Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.

Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.

Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.

Анэнцефалия

Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.

Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.

Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.

Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.

Синдром Корнелии де Ланге

У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.

Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.

Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.

Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.

Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.

Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.

Синдром Патау

Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).

Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.

Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.

Немолярная триплодия

В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.

Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.

Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.

Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.

Методы диагностики

Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:

• ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
• биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.

Для кого скрининг обязателен?

Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.

Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.

• будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
• беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
• беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;

• женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
• женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
• будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
• беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
• будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.

Описание исследования - как проходит скрининг

Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.

Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.

На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.

Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.

Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.

В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

• Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
• Наличие внутренних органов - сердца, почек.
• ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
• КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
• ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.

• ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
• Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
• Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
• ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Срок беременности

Толщина воротникового пространства

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

• боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
• легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
• сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Нормы индекса амниотической жидкости:

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .

Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.

Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.

Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.

Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.

Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.

Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты , воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.

Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.

С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК . В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.

Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.

Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.

Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.

Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.

Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.

Подготовка к скринингам

Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.

За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.

Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.

Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.

Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.

За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».

Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.

Точность исследования

Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.

Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.

Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.

Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.

Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.

Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.

Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ
	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол