– масове обстеження жінок, які роблять на терміні 11–13 тижнів вагітності. Перший скринінг дозволяє виявити вроджені аномалії розвитку плода, а також ризик його народження з тяжкими генетичними порушеннями.

Скринінг у першому триместрі включає ультразвукове обстеження та біохімічний аналіз крові на специфічні показники (β-ХГЧ і РАРР-А). Скринінгу підлягають усі вагітні жінки без винятку. При цьому жінка має право відмовитися від такого обстеження. Але, слід пам'ятати, що відмова від скринінгу може спричинити несприятливі результати вагітності.

У яких випадках проведення скринінгу є обов'язковим?

Існують групи ризику вагітних, які мають обов'язково пройти пренатальну діагностику.

Перший скринінг проводиться у таких випадках:

• Усім жінкам віком від 35 років.
• Якщо в минулому були викидні або вагітності, що не розвивалися (завмерли).
• За наявності шкідливих професійних факторів.
• Загроза викидня.
• Якщо сім'ї вже є дитина з вродженими патологіями чи хромосомними порушеннями. Або такі відхилення були діагностовані у попередніх вагітності.
• Жінкам, які перехворіли на інфекційні захворювання у першому триместрі.
• Жінкам, які страждають на алкоголізм, тютюнопаління або наркоманію.
• Якщо є спадкові захворювання у сім'ї одного з батьків.
• Наявність родинного зв'язку між батьками майбутньої дитини.
• Жінкам, які приймали фармацевтичні препарати протипоказані до використання під час виношування плода.

Порядок проведення першого скринінгу

Щоб пройти достовірний перший скринінг, один триместр має для цього певні рамки. Перша пренатальна діагностика проводиться, починаючи з 10 тижнів вагітності і до 14 тижнів. Найдостовірнішими показниками будуть ті, що отримані на 11–12 тижні. При цьому дуже важливо, щоб термін було встановлено правильно. Це зробить лікар-гінеколог та визначить, коли краще пройти перший скринінг.

Щоб пройти перинатальне дослідження, необхідно правильно підготуватися до обстежень. Якщо УЗД проводиться вагінальним датчиком, спеціальної підготовки не потрібно. Якщо УЗД роблять через живіт, потрібно дотримуватися таких правил:

• Сечовий міхур має бути повним.
• За 4 години до УЗД не мочитися.

При виявленні на УЗД вагітності, що не розвивається, обстеження припиняється.

Для біохімічного аналізу крові підготовка має бути такою:

• Перед тим, як здавати кров, потрібно обов'язково зробити УЗД плода. Це найважливіша умова, оскільки показники в біохімічному аналізі крові залежать від терміну вагітності.
• Здавати аналіз крові з вени необхідно строго натще. Якщо є потреба, можна взяти їжу із собою та поїсти після здачі аналізу крові.
• За кілька днів до біохімічного обстеження треба виключити із раціону всі потенційні алергени. Ними можуть бути морські продукти, горіхи будь-яких сортів, шоколад. Також не слід вживати гострі, жирні та копчені страви.

При недотриманні основних правил результати першого скринінгу можуть бути неправильними.

Які патології можна виявити на першому скринінгу?

Скринінг 1 триместру виявляє грубі порушення розвитку дитини та хромосомні патології. При проведенні скринінгу можна виявити або запідозрити такі відхилення:

• Синдром Дауна - найпоширеніша генетична аномалія.
• Синдром Ланге. Для нього характерні численні вади розвитку. Якщо немовля виживає, то у нього відзначається глибока розумова відсталість.
• Синдром Патау. Характеризується важким ураженням органів дитини. Такі діти помирають у перші місяці після народження.
• Синдром Едвардса. На УЗД виявляється аномалія розвитку пуповинних судин – 1 артерія та 1 вена. У нормі пуповина містить 3 судини – 2 артерії та 1 вену.
• Вади розвитку нервової трубки у плода.
• Омфалоцеле – грижове випинання в ділянці пупкового кільця, у складі якого визначаються внутрішні органи.
• Аненцефалія – відсутність мозку.

Усі розшифровки за отриманими результатами робить лікар-гінеколог.

Розшифровка результатів УЗД при першому скринінгу

На першому скринінгу під час УЗД оцінюються такі показники:

• Відстань від темряви до куприка (КТР), яка у нормі становить від 33 до 73 мм залежно від терміну вагітності. Нижче наведено таблицю, в якій наведено норми КТР:

• ТВП плода (товщина комірного простору).

У нормі ТВП дорівнює від 15 до 27 мм. Під час скринінгу ТВП є дуже важливим маркером генетичних порушень. У поданій таблиці наведено норми ТВП:

Якщо результат ТВП більше 3мм, це можна розцінювати як ознака синдрому Едвардса чи Дауна.

• Розмір кістки носа.

Це маркер, яким можна запідозрити синдром Дауна.Визначення носової кістки обов'язково входить до скринінгу першого триместру. По УЗД носова кістка у нормі визначається з 10 – 11 тижня. Розмір кістки оцінюється з 12 тижнів. У нормі носова кісточка має бути більше 3 мм. Відсутність носової кістки та збільшення ТВП – явна ознака синдрому Дауна.

• Біпарієтальний розмір (БПР).

При УЗД визначається цей розмір, як відстань між тім'яними пагорбами. До кінця першого триместру результат БПР у нормі понад 20 мм.

• ЧСС плоду.

ЧСС також відрізняється залежно від того, на якому терміні проводиться скринінг у першому триместрі. У нормі ЧСС становить від 150 до 180 ударів за хвилину.

• Оцінюється розвиток внутрішніх органів плода, пуповинних судин, плаценти.

Розшифрування результатів біохімічного аналізу крові

Після успішного проведення УЗД необхідно здати аналіз крові на вміст специфічних речовин: β-ХГЛ та РАРР-А. Крім цього, проводиться розрахунок МоМ-коефіцієнта.

• Вільний β-ХГЛ – специфічний гормон плода. Скринінг 1 триместру дозволяє визначити його максимальні значення. Визначення рівня β-ХГЛ дозволяє найдостовірніше розрахувати ризик хвороби Дауна. Нижче наведено таблицю, в якій наведено нормальні значення рівня β-ХГЧ:

Важливо пам'ятати, що у різних лабораторіях нормальні значення рівня β-ХГЧ можуть відрізнятися.

• РАРР-А - білкова речовина, що виробляється плацентою. У період виношування плода рівень специфічного білка постійно зростає. Відхилення від нормальних значень, поданих у таблиці, можуть свідчити про наявність у дитини відхилень.

Не слід забувати, що значення РАРР-А у кожній лабораторії також відрізняються.

• МоМ-коефіцієнт розраховується щодо β-ХГЧ і РАРР-А. Може використовуватись замість стандартних одиниць виміру. Його показники в нормі коливаються від 0,5 до 2 з 9 до 13 тижня. Якщо МоМ нижче 0,5, то це може говорити про ризик синдрому Едвардса у дитини. Коли МоМ перевищує 2 – це говорить про можливий синдром Дауна.

Розрахунок перинатального ризику

Щоб скринінг першого триместру був максимально достовірним, здавати аналізи та проходити УЗД необхідно в одній установі. Ризик відхилень розраховується виходячи з результатів β-ХГЧ, РАРР-А, віку вагітної, індивідуальних особливостей організму, шкідливих чинників, супутніх патологій. Отримані дані вносяться в комп'ютер, спеціальну програму, яка розраховує ризики. Остаточний результат програма видає у вигляді дробу. Наприклад, програма видала ризик 1:400. Розшифровка буде такою: із 400 вагітностей із введеними показниками, народиться 1 немовля з патологією. Залежно від отриманого значення, висновки можуть бути такими:

• Позитивний тест. Він означає, що за даної вагітності високий ризик народження дитини з патологією. І тут проводиться консультація генетика. Вирішується питання щодо додаткового обстеження для постановки чи спростування діагнозу. В цьому випадку робиться амніоцентез або біопсія ворсинок хоріону.
• Негативний тест. Це означає, що ризик патологій низький і не потрібно проводити додаткове обстеження. У такому разі вагітна проходить плановий скринінг у 2 триместрі.

Перший триместр та скринінг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можна припустити вже 10 – 11 тижні. Під час проведення УЗД виявляються такі характерні ознаки цього синдрому:

• Потовщення ТВП більше 3 мм. Відхилення ТВП від норми може вказувати на інші генетичні порушення.
• Відсутність носової кістки у 70% випадків. Важливо знати, що у здорових дітей на ранніх термінах носова кістка може не визначатися.
• Порушення кровотоку через боталів проток.
• Гіпоплазія (зменшення) розмірів верхньої щелепи.
• Збільшення сечового міхура.
• Прискорене серцебиття плода.
• Патологія судин пуповини: одна артерія та одна вена.

Скринінг першого триместру – важливий етап обстеження під час виношування плоду. З його допомогою можна виключити або виявити важкі патології у дитини, часто несумісні з її життям. Щоб показники були достовірними, необхідно дотримуватись рекомендацій лікаря та пройти скринінг у встановлений термін.

Якщо за результатами скринінгу виявлено високий ризик патології, не варто панікувати. Необхідно звернутись до фахівця, який призначить додаткове обстеження. Важливо пам'ятати, що високий ризик – це не діагноз, а лише припущення, яке часто спростовується після додаткових обстежень.

УЗД скринінг – повноцінний комплекс обстежень, що дозволяє мамі та татові дізнатися про стан здоров'я малюка, що перебуває в утробі матері. Подібний метод дозволяє побачити наявність або відсутність багатьох вроджених захворювань. Зазвичай його роблять тричі за вагітність – у першому, другому та третьому триместрі. Складається із двох процедур – УЗД-діагностики та дослідження аналізу крові.

Скринінг у першому триместрі складається з УЗД та аналізу крові.

Перший скринінг проводять між 11 та 14 тижнями після зачаття дитини. Головним завданням методу є перевірка плода на наявність будь-яких патологій у розвитку.

Подібний спосіб перевірки виявляє навіть ускладнення у вагітності, про які майбутня мама могла не підозрювати через відсутність симптомів, гарне самопочуття тощо. Дане дослідження не завжди роблять вагітним, часто інші групи його проходять.

Наприклад, скринінг групи дітей одного віку – методика дозволяє виявити характерні захворювання цього віку. Оскільки зазвичай його призначають лише тричі, то жінок лякає, якщо фахівець спрямовує на додатковий скринінг.

Немає причин панікувати, адже медики спрямовують на додаткове обстеження не через виявлення патології, а тому, що існує ризик її розвитку. Наприклад, часто призначають скринінг жінкам старше 35 років, якщо у членів сім'ї є патології, якщо в минулому була вагітність, що завмерла, або викидень і т.д.

Як проводиться дослідження та на якому терміні?

Щоб отримати достовірні результати, перше обстеження призначають у період між одинадцятим та тринадцятим тижнями вагітності. Раніше чи пізніше за цей термін проходити перевірку не можна, інакше є шанс не побачити патологію.

Існує можливість відмовитися від планових обстежень під час вагітності, але це вважатиметься недбалістю до свого здоров'я. Таке рішення несе ризик для дитини. Відмовляючись від планових перевірок, жінка наражає його життя на небезпеку.

Процедура складається з двох етапів:

1. Діагностика ультразвуком;
2. Дослідження біохімії крові.

Існують правила проходження ультразвукового дослідження – майбутня мати за годину-півтори до обстеження повинна випити пів літра нормальної, чистої, негазованої води. Сечовий міхур під час УЗД повинен бути повним, щоб фахівець міг краще розглянути положення плода та його стан. Можна замість пити воду, не мочитися за три години до обстеження.

Коли спеціаліст застосовує трансвагінальний метод дослідження плода – датчик вводять у піхву, тому описана вище підготовка не буде потрібно. Однак бажано перед цим сходити до туалету.

Після УЗД роблять аналіз на біохімію крові. Обов'язковий саме такий порядок, оскільки показники крові здатні дуже швидко змінюватись, але якщо до цього пройти обстеження ультразвуком, то без проблем вдасться встановити стан малюка.

Вагітна має йти на здачу крові з результатами УЗД, де буде вказано термін вагітності. На жаль, іноді УЗД показує регресування вагітності чи завмирання, тоді здавання крові вже не буде потрібне. Щоб підготуватися до забору крові, потрібно пити лише чисту воду, виключити їжу та будь-які напої – забір крові проходить натще.

Фахівець проведе УЗД, за результатами якого підтвердиться чи спростується наявність патологій

Що можна дізнатися під час проведення скринінгу?

Найчастіше фахівці не можуть відразу розглянути всі дані, тому просять майбутню маму повернутися на інший бік, бути схожим, покашляти або навіть поприсідати. Таким чином плід змінює становище.

Фахівець досліджує такі показники:

1. Копчико-тім'яний розмір, або КТР. Його проводять від тім'яної точки на головці плода до куприка.
2. Біпарієтальний розмір, або БПР – дослідження відстані між пагорбами зони темряви.
3. Вимірюють коло голови і відстань від потилиці до чола.
4. Перевіряють структуру головного мозку, чи симетрично розташовані півкулі, чи закрита черепна коробка.
5. Перевіряють товщину комірцевої зони, або ТВП.
6. Вивчають частоту скорочень серцевого м'яза, його розміри та розміри великих судин.
7. Перевіряють довжину кісток плечей, стегон, гомілки та передпліччя.
8. Товщину плаценти та її структуру, а також її розташування у матці.
9. Розташування пуповини та кількість судин, що знаходяться в ній.
10. Кількість навколоплідних вод.
11. Тонус матки.
12. Стан шийки матки.

Якщо проводити дослідження раніше, ніж на одинадцятому тижні, то не всі органи та кістки ще достатньо сформовані, щоб фахівець зміг перевірити їх на наявність відхилень.

Приступаючи до біохімії, можна визначити деякі важливі показники, наприклад, хоріонічний гонадотропін β-ХГЛ. Цей гормон виробляється плодом. Що цікаво, саме за його допомогою можна визначити наявність вагітності.

Наразі можна провести 3D дослідження ультразвуком

Якщо дівчина в положенні і робить тест, спеціальна речовина на тестовій смужці реагує на наявність гормону. Від початку перших днів вагітності (якщо вона протікає без ускладнень), кількість гормону, що виробляється, поступово збільшується, досягаючи піку до дванадцятого тижня. Далі рівень гормону починає поступово падати. У другій половині терміну показники β-ХГЛ залишаються незмінними.

Нижче надано норму показників β-ХГЛ по тижнях:

• десята – від 25.80 до 181.60 нг/мл;
• одинадцята – від 17.4 до 130.3 нг/мл;
• дванадцята – від 13.4 до 128.5 нг/мл;
• тринадцята – від 14.2 до 114.8 нг/мл.

Якщо показники перевищують норму, тобто кілька варіантів – синдром Дауна у дитини, мама страждає на тяжкий токсикоз, або у неї цукровий діабет.

Якщо показники нижчі за норму, це також вказує на кілька проблем: на плацентарну недостатність, загрози викидня, на позаматкову вагітність або на синдром Едвардса у дитини. Ще один важливий показник у крові, це протеїн-А. Білок відповідає за правильний розвиток та функціонування плаценти.

Нижче надано норму показників протеїну-А (РАРР-А) по тижнях:

• десята – від 0,45 до 3,73 мед/мл;
• одинадцята – 0,78 до 4,77 мед/мл;
• дванадцята – від 1,03 до 6,02 мед/мл;
• тринадцята – від 1,47 до 8,55 мед/мл.

Коли показники нижчі за норму, то це може сигналізувати про наявність таких відхилень, як синдром Дауна, Едвардса або Корнелії де Ланге. Але трапляються й такі випадки, коли підвищений рівень білка не сигналізує про наявність перелічених вище патологій.

Правила підготовки до дослідження

Завжди спочатку проходять УЗД. Є два способи ультразвукового обстеження – трансабдомінальний та трансвагінальний. Перший проводять, як завжди, водячи датчиком по животу вагітною. Під час другого датчик вводять у піхву.

У першому випадку треба обов'язково йти на процедуру з повним сечовим міхуром - за півгодини випийте близько півтора літрів чистої води без газу. Другий спосіб передбачає будь-яких спеціальних підготовчих заходів. Коли видадуть результати УЗД, жінка має здати кров на аналіз. Її беруть із вени, тому обов'язково треба здавати на голодний шлунок і не пити напої, окрім води.

Щоб отримати максимально достовірні результати, вагітна за три дні до аналізу зобов'язана виключити зі свого меню солодке, копчене, смажене та жирні продукти, а також алергію – цитрусові, шоколад, горіхи та морепродукти.

При трансабдомінальному дослідженні потрібно випити півтора літри води або не ходити до туалету кілька годин

Скринінг першого триместру вагітності

Як було написано вище, проводять його не раніше одинадцятого, але не пізніше тринадцятого тижня. Саме цей період закінчується так званий ембріональний період розвитку плода, а починається фетальний.

Це означає, що з ембріон перетворюється на плід, вже починають розвиватися органи, як у повноцінної людини. У цей час можна виявити патології чи відхилення.

Зрозуміло, тільки фахівець правильно розшифрує результати скринінгу, але майбутні мами можуть хоча б загалом дізнатися, чого очікувати і що можуть означати деякі показники.

Кого направляють на скринінг І триместру?

Ви можете відмовитись від скринінгу, але лікарі цього не радять

Надсилають усіх вагітних, проте від цієї процедури можна відмовитися. Медики не рекомендують відмовлятися, оскільки це недбале ставлення до життя малюка. Також обов'язково мають проходити обстеження такі групи жінок:

• старше 35 років;
• були невдалі спроби народити – плід, викидень;
• ті, хто працює на виробництвах та можуть контактувати зі шкідливими речовинами;
• народили дитину з відхиленнями у минулому;
• під час перших тижнів перенесли інфекцію;
• які приймають заборонені для першого триместру ліки;
• страждають від алкоголізму чи наркоманії;
• коли є загроза;
• якщо у роді вважаються патології.

Як виконується дослідження

Є спеціальний медпрацівник – сонолог, який проводить процедуру. На цьому терміні є два варіанти – абдомінальне та трансвагіанальне обстеження. Віддають перевагу другому, оскільки вона більш достовірна.

Існують апарати для домашнього УЗД

Жінку просять роздягнутися до пояса і лягти на кушетку, зігнувши ноги. Потім тонкий датчик вводять в презервативі в піхву. Їм рухатимуть, щоб повністю обстежити плід, це може принести дискомфорт, але не біль. Після процедури на білизні можуть з'явитися деякі виділення, можливо трохи кров'янисті.

Це нормально, не варто турбуватися. УЗД області живота не дає на цьому терміні достовірних результатів, але якщо його обирають, то жінку просять підняти одяг, щоб відкрити живіт. Далі доведеться зачекати на результати – у державних лікарнях до п'яти днів. Після цього треба здати кров на аналіз.

Ціна скринінгу 1 триместру

Відомо, що навіть не всі державні установи готові надати таку послугу безкоштовно. Одна тільки біохімія крові перевищує півтори тисячі рублів, а ще слід заплатити за процедуру УЗД. Кожна клініка по-своєму виставляє вартість, але вона навряд чи буде нижчою за дві тисячі рублів.

Розшифровка скринінгу 1 триместру з УЗД, норми та можливі відхилення

Щоб точно отримати достовірні результати виконують такі умови:

• процес відбувається лише з 12 до 13 тижнів;
• плід повинен бути у правильному положенні – якщо щось заважає, лікар попросить рухатися, тоді малюк перекинеться;
• копчико-тім'яний розмір (далі у статті КТР) як мінімум 45 мм.

Різні показники, такі як довжина носової кістки, можуть вказати на захворювання дитини

PAPP-A – що таке?

Цей показник у біохімічному аналізі – це білок, який виробляється плацентою. Якщо його показник перевищений або його недостатньо в організмі вагітної, це може бути сигналом розвитку патології генетичного характеру.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)

Гормон, що виробляється хоріоном. Відразу після зачаття, в перші години, його рівень починає зростати. До 11-12 тижнів початковий показник зростає у тисячі разів.
Потім вироблення гормону уповільнюється - десь на початку другого триместру, і далі залишається незмінною.

Підвищення норми може вказувати на:

• синдрому Дауна;
• багатоплідну вагітність;
• розвиток цукрового діабету у матері;
• на токсикоз.

Недолік вказує на:

• синдром Едвардса у малюка;
• ризик викидня;
• плацентарну недостатність.

Пам'ятайте, правильно визначити ризик, може лише фахівець.

Що таке КТР при вагітності на УЗД

Це копчико-тім'яний розмір, що ідентифікує про правильний розвиток малюка всередині утроби мами. Розмір КТР порівнюють із масою дитини та терміном вагітності. Вважають так – що вищий цей показник, то більший термін вагітності.

Норми КТР

Коли КТР вище за норму, отже дитина при народженні важитиме більше 3-3.5 кілограм.

Але якщо показник нижче, то:

1. Існує ризик, що вагітність розвивається ненормально. Тоді слід перевірити серцебиття малюка, щоби переконатися, що він не загинув в утробі. Якщо це сталося, потрібна термінова госпіталізація.
2. Можливо, виробляється мало гормонів, особливо прогестерону. У такому разі фахівець відправляє на дообстеження та виписує ліки.
3. Мама може страждати від інфекційної хвороби, навіть від венеричних.
4. Є генетичне відхилення.

У деяких випадках низький КТР сигналізує про неправильно поставлений термін вагітності.

БПР плода (біпарієтальний розмір)

У такий спосіб вимірюють розмір головки плода. Саме це показник вважається основним, коли визначають правильність дитячого розвитку.

Також цей показник визначає, якими будуть пологи – звичайними чи доведеться робити кесарів розтин. Якщо головка надто велика, то мама не зможе народити його звичайним шляхом, лише за допомогою кесаріння.

Товщина комірного простору (ТВП)

Це місце розташовується між шиєю і верхньою шкірною оболонкою плодового тільця, в ньому є скупчення рідини. Цей показник починає зменшуватися з 14 тижня, а до 16-го його практично не видно. Існують норми, які вказують на наявність чи відсутність відхилень. Для цього вимірюють товщину цього простору.

Терміни проведення скринінгу обумовлені термінами розвитку плоду

Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса та Патау

Ознакою синдрому Дауна вважатимуться зниження рівня протеїну-А (PAPP-A), знижений чи високий ХГЛ. Ці ж ознаки можуть сигналізувати і про синдром Едвардса, тому, у разі таких результатів, вагітну відправляють на додаткові обстеження.

Носова кістка 12 тижнів, таблиця норм

При генетичному відхиленні вона розвивається неправильно, точніше окостеніває пізніше, ніж зазвичай. Якщо вона занадто мала, або її зовсім немає, можливо присутня аномалія в розвитку. Існує спеціальна таблиця норм.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

На перших етапах життя гаразд, коли частота скорочень серця малюка дорівнює частоті пульсу мами – близько 83 ударів. Але що вищий термін, то вища частота скорочень. Кожної доби приблизно три удари на хвилину додаватимуться. Ближче до 9-го тижня частота становить 175 ударів за хвилину.

Що може спотворити результат

Хибнопозитивні результати виникають у таких випадках:

1. Штучне запліднення.
2. Зайва вага збільшує концентрацію всіх гормонів, недолік – знижує.
3. При багатоплідній вагітності.
4. При цукровому діабеті.
5. Навіть стрес та страх процедури може вплинути на результат, тому треба проводити процедуру у спокійному стані.

Лікар пояснить вам усі показники норми та розкаже, до кого звертатися, якщо щось не так

Що таке ризик та як він розраховується?

Ризик розвитку патології розраховують для кожної жінки індивідуально, адже на це впливають багато параметрів – вік, шкідливі звички, вага тощо. Усі дані про жінку, а також результати скринінгу, вносяться до комп'ютерної програми, яка розраховує ризик.

Що робити, якщо маю високий ризик?

Якщо виявлено ризик розвитку у дитини синдрому Дауна, панікувати не потрібно. Слід звернутися до лікаря генетика, він детальніше розгляне ситуацію.

Як підтвердити чи спростувати результати скринінгу?

Ви маєте право пройти скринінг повторно, якщо думаєте, що попередні результати не свідчать про дійсність. Але пройти обстеження доведеться в іншій клініці і якщо термін вагітності не вище 13 тижнів.

Лікар каже, що мені потрібно зробити аборт. Що робити?

Ніхто не має права змушувати вас переривати вагітність у разі ризику синдрому Дауна. Скажіть лікареві, що хочете проконсультуватися з лікарем-генетиком. Він відправить вас на одну з процедур - біопсію ворсин хоріону (у разі вагітності на термін від 10 до 13 тижнів) або на амніоцентез (16-17 тижнів).

Другий скринінг при вагітності, коли робити і що входить у дослідження

Як і під час першого скринінгу, під час другого також потрібно буде пройти УЗД та здати кров. Відбувається він із 16 по 20 тижнів вагітності.

Навіть за поганого результату скринінгу не варто засмучуватися раніше часу – ви можете пройти процедуру ще раз

Третій скринінг при вагітності

Якщо попередні два скринінги не показали відхилень, то вагітній залишиться лише пройти УЗД-діагностику, а кров здавати не знадобиться (але зазвичай на цьому наполягають).

Додатково необхідно пройти ще й такі процедури:

• доплерографію – оцінює судини плаценти;
• кардіотокографію – визначає частоту серцебиття;
• біохімію крові.

Термін проведення третього скринінгу при вагітності

Рішення приймає лікар, частіше він призначає обстеження на 32-му тижні, але проходити його можна вже з 28-го до 34-го.

Де проходити дослідження

Як приватні клініки, і державні пропонують таку послугу. Однак вона буде платною і в державній установі, і у приватній.

ВСЕ ПІД КОНТРОЛЕМ

Є низка досліджень, завдяки яким ризик народити дитину з такими патологіями, як синдром Дауна, Едвардса та грубими вадами розвитку, виявляється на ранніх стадіях вагітності. Йдеться про пренатальний скринінг.

Що це таке?

З усіх обстежень майбутніх мам виявляється група жінок, чиї результати значно відрізняються від норми. Це свідчить, що в їх плоду ймовірність наявності якихось патологій чи дефектів вище, ніж в інших. Пренатальний скринінг-комплекс досліджень, спрямований на виявлення аномалій розвитку або грубих вад плода.

Комплекс включає:

Біохімічний скринінг – аналіз крові, що дозволяє визначити наявність у крові специфічних речовин («маркерів»), що змінюються при певних патологіях, таких як синдром Дауна, Едвардса та вади розвитку нервової трубки. Сам по собі біохімічний скринінг-це лише підтвердження ймовірності, але не діагноз. Тому разом із ним робляться додаткові дослідження;

Ультразвуковий скринінг (УЗД) – проводиться у кожному триместрі вагітності та дозволяє виявити більшість анатомічних дефектів та аномалій розвитку дитини. Пренатальний скринінг складається з кількох етапів, кожен з яких важливий, оскільки дає інформацію про розвиток дитини та можливі проблеми.

Фактори ризику розвитку патології у майбутньої дитини:

– вік жінки понад 35 років;

- Наявність не менше двох мимовільних абортів на ранніх термінах вагітності;

- застосування перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності ряду фармакологічних препаратів;

- Перенесені майбутньою мамою бактеріальні, вірусні інфекції;

– наявність у сім'ї дитини з генетично підтвердженим синдромом Дауна, іншими хромосомними хворобами, уродженими вадами розвитку;

– сімейне носійство хромосомних аномалій;

- Спадкові захворювання у найближчих родичів;

- Радіаційне опромінення або інший шкідливий вплив на одного з подружжя до зачаття.

Обстеження першого триместру

«Подвійний тест»

Проводять з 10-го по 14-й тиждень вагітності (оптимальний час-з 11-го по 13-й тиждень)

Комбінований скринінг

– Ультразвукове дослідження, під час якого вимірюються основні параметри: копчико- тім'яний розмір(КТР) і товщина комірного простору(ТВП). ТВП більше 3 мм може свідчити про можливі порушення розвитку плода. Для підтвердження (або спростування) потрібні додаткові дослідження. Скринінг інформативний лише тоді, коли КТР плода дорівнює або більше 45,85 мм.

– Біохімічний скринінг:

– аналіз крові на ХГЛ

- РАРР-А (ПАВП-А).

Починати обстеження необхідно саме з УЗ-скринінгу, оскільки отримані показники можуть виявити фактори, що роблять неінформативними результати біохімії, - наприклад, точніші терміни вагітності (що не відповідають терміну 11-13 тижнів), багатоплідну вагітність, проблеми з розвитком вагітності (наприклад, зупинку). . Дані, отримані під час проведення УЗД, будуть використані розрахунку ризиків, як у першому, і у другому триместрі вагітності.

Якщо результати УЗД відповідають необхідним термінам його проведення, можна робити біохімічний скринінг (здавати кров). Оптимальні терміни для цього такі ж, як і для УЗД – 11-13 тижнів. Важливо вкластися тим часом. Розрив між УЗ-скринінгом та біохімією повинен бути максимум 3 дні.

Що досліджує біохімічний скринінг?

- Вільну субодиницю хоріонічного гормону людини (ХГЛ)

- РАРР-А- пов'язаний з вагітністю плзмінний протеїн А.

Гормон ХГЛ виробляють клітини оболонки зародка (хоріону). Саме завдяки аналізу на ХГЛ можна визначити вагітність вже на 6-10 день після запліднення. Рівень цього гормону в першому триместрі підвищується і досягає свого максимуму до 10-12-го тижня. Далі він поступово знижується та залишається постійним протягом другої половини вагітності.

Гормон ХГЛ складається з двох одиниць (альфа та бета). З них унікальна бета, яка використовується у діагностиці.

Якщо рівень бета-ХГЛ підвищений, це може говорити про:

- багатоплідність (норма ХГЛ збільшується пропорційно числу плодів);

– синдромі Дауна та деяких інших патологіях;

- Токсикозі;

– цукровий діабет у майбутньої мами;

- неправильно встановлений термін вагітності.

Якщо рівень бета-ХГЛ знижений, це може говорити про:

- Наявність позаматкової вагітності;

- вагітності, що не розвивається, або загрозі мимовільного аборту;

- Затримки розвитку майбутнього малюка;

– плацентарної недостатності;

- Загибелі плода (у другому-третьому триместрі вагітності).

НОРМИ ХГЧ У СИВОРОТКУ КРОВІ

Рівень ХГЛ при вагітності Норма ХГЛ, мед/мл

1-2-й тиждень 25-300

2-3-й тиждень 1500-5000

3-4-й тиждень 10000-30000

4-5-й тиждень 20000-100000

5- 6-й тиждень 50000-200000

6-7-й тиждень 50000-200000

7-8-й тиждень 20000-200000

8-9-й тиждень 20000-100000

9-10-й тиждень 20000-95000

11-12-й тиждень 20000-90000

13-14-й тиждень 15000-60000

15-25-й тиждень 10000-35000

26-37-й тиждень 10000-60000

РАРР-А (ПАВП-А)- Білок, що модулює імунну відповідь материнського організму і є одним із факторів, що забезпечують роботу плаценти. Аналіз проводиться у першому триместрі вагітності.

Зниження рівня РАРР-А говорить про можливість:

– хромосомних аномалій плода;

– синдром Дауна, Едвардса, Корнелі де Ланге;

- Погрози викидня або зупинки вагітності.

НОРМИ РАРР-А У СИВОРОТКУ КРОВІ

Тиждень вагітності Норма РАРР-А, мед/мл

8-9-й тиждень 0,17-1,54

9-10-й тиждень 0,32-2,42

10-11-й тиждень 0,46-3,73

11-12-й тиждень 0,7-4,76

12-13-й тиждень 1,03-6,01

13-14-й тиждень 1,47-8,54

МоМ -до розрахунку показників ризику застосовуються не конкретні отримані дані, а так званий МоМ. Це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення значення того чи іншого показника пренатального скринінгу від середнього (медіани) для терміну вагітності.

Він розраховується за такою формулою:

МоМ = значення показника у сироватці крові, поділене на значення медіани показника для даного терміну вагітності

Нормою вважається значення показника, близьке до одиниці.

Існує ряд факторів, здатних вплинути на значення одержаних показників:

– вага вагітної

- Прийом лікарських препаратів;

– цукровий діабет в анамнезі у майбутньої мами;

- Настання вагітності в результаті ЕКЗ.

Тому при розрахунку ризиків лікарі використовують скориговане з урахуванням усіх особливостей та факторів значення МОМ.

Норма рівня МОМ коливається від 0,5 до 2,5.А у разі багатоплідної вагітності до 3,5 Мом.

Залежно від отриманих результатів буде ясно, чи входить майбутня мама до групи ризику з хромосомних патологій чи ні. Якщо це так, лікар порадить провести подальші дослідження.

Не варто заздалегідь хвилюватися, якщо вам призначили скринінг другого триместру; його рекомендують проводити всім вагітним, незалежно від результатів першого етапу обстеження. Береженого Бог береже!

Обстеження другого триместру

«Потрійний тест»

Проводять з 16-го по 20-й тиждень вагітності (оптимальний час проведення з 16-го по 18-й тиждень)

Комбінований скринінг

– Ультразвукове дослідження(З використанням даних, отриманих у першому триместрі).

– Біохімічний скринінг:

– аналіз крові на АФП;

– вільний естріол;

– хоріонічний гонадотропін (ХГЛ)

Другий скринінг також спрямований на виявлення ступеня ризику народження дитини із синдромом Дауна, Едвардса, дефектом розвитку нервової трубки та іншими аномаліями. У ході другого скринінгу проводять дослідження гормону плаценти та гормону печінки плода, які також несуть необхідну інформацію про розвиток дитини.

Альфа-фетопротеїн(АФП) – білок, присутній у крові дитини на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Виробляється в печінці та шлунково-кишковому тракті плода. Дія альфа-фетопротеїну спрямовано охорону плоду від материнської імунної системи.

Підвищення рівня АФП говорить про можливість існування:

– вади розвитку нервової трубки плода (аненцефалія, ущелина хребта);

- синдрому Меккеля (ознака-потилична черепно-мозкова грижа);

- атрезії стравоходу (патологія внутрішньоутробного розвитку, коли стравохід у плода сліпо закінчується, не досягаючи шлунка (дитина не може приймати їжу через рот));

– пупкової грижі;

- Незрощення передньої черевної стінки плода;

- Некрозу печінки плода внаслідок вірусної інфекції.

Зниження рівня АФП дозволяє передбачити:

- синдром Дауна-трисомію 21 (термін після);

– синдром Едвардса-трисомію 18;

- неправильно визначений термін вагітності (більший, ніж потрібно для дослідження);

- Смерть плода.

НОРМИ АФП У СИВОРОТКУ КРОВІ

Тиждень вагітності Рівень АФП, Од/мл

13-15-а 15-60

15-19-а 15-95

20-24-а 27-125

25-27-а 52-140

28-30-а 67-150

31-32-а 100-250

Вільний естріол-цей гормон виробляє спочатку плацента, а згодом печінку плода. За нормального перебігу вагітності рівень цього гормону постійно зростає.

Підвищення рівня естріолу може говорити про:

- багатоплідної вагітності;

– великому плоді;

– захворювання печінки, нирок у майбутньої мами.

Зниження рівня естріолу може свідчити про:

- Фетоплацентарної недостатності;

– синдром Дауна;

- аненцефалії плода;

- Погрозі передчасних пологів;

- Гіпоплазії надниркових залоз плода;

– внутрішньоутробної інфекції.

НОРМИ ЕСТРІОЛУ У СИВОРОТКУ КРОВІ

Тиждень вагітності Норма вільного естріолу

6-7-й тиждень 0,6-2,5

8-9-й тиждень 0,8-3,5

10-12-й тиждень 2,3-8,5

13-14-й тиждень 5,7-15,0

15-16-й тиждень 5,4-21,0

17-18-й тиждень 6,6-25,0

19-20-й тиждень 7,5-28,0

21-22-й тиждень 12,0-41,0

23-24-й тиждень 18,2-51,0

25-26-й тиждень 20,0-60,0

27-28-й тиждень 21,0-63,5

29-30-й тиждень 20,0-68,0

31-32-й тиждень 19,5-70,0

33 - 34-й тиждень 23,0 - 81,0

35-36-й тиждень 25,0-101,0

37-38-й тиждень 30,0-112,0

39 - 40-й тиждень 35,0 - 111,0

Ультразвуковий скринінг третього триместру

Проводять з 30-го по 34-й тиждень вагітності (оптимальний час-з 32-го по 33-й тиждень)

В ході УЗД вивчається стан та розташування плаценти, визначається кількість навколоплідних вод та розташування плода в матці.

За показаннями лікар може призначити проведення додаткових досліджень – допплерометрію та кардіотокографію.

Доплерометрія-це дослідження роблять, починаючи з 24 тижня вагітності, але найчастіше лікарі призначають її після 30 тижня.

Показання щодо:

– фетоплацентарна недостатність;

- Недостатній приріст висоти стояння дна матки;

- Обвивання пуповини;

- Гестоз та ін.

Доплерометрія-це метод ультразвукового дослідження, що дає інформацію про кровопостачання плода. Досліджується швидкість кровотоку в судинах матки, пуповини, середньої мозкової артерії та аорті плода та порівнюються з показниками норми для даного терміну. За результатами робляться висновки про те, чи нормально відбувається кровопостачання плода, чи не бракує кисню та поживних речовин. Якщо є потреба, то призначаються препарати для поліпшення кровопостачання плаценти.

Кардіотокографія (КТГ)-метод реєстрації серцебиття плода та його зміни у відповідь на скорочення матки. Рекомендується проводити з 32 тижня вагітності. Цей метод немає протипоказань.

КТГ проводиться за допомогою ультразвукового датчика, який закріплюють на животі вагітною (зазвичай застосовується зовнішня так звана непряма КТГ). Тривалість КТГ (від 40 до 60 хвилин) залежить від фаз активності та спокою плода. КТГ може бути використана для спостереження за станом малюка і під час вагітності, і під час самих пологів.

Показання щодо проведення КТГ:

– цукровий діабет у майбутньої мами;

- Вагітність при негативному резус-факторі;

- Виявлення антифосфоліпідних антитіл при вагітності;

- Затримка зростання плода.

Тільки ваше рішення

Лікар направляє на скринінг і (за потреби) рекомендує подальше обстеження, але він ніяк не повинен впливати на рішення жінки. Багато майбутніх мами спочатку відмовляються від скринінгових досліджень, мотивуючи це тим, що народжувати будуть у будь-якому випадку, незалежно від результатів дослідження. Якщо ви входите в їхнє число і не хочете робити скринінг, то це ваше право, і ніхто не може змусити вас.

Роль лікаря полягає в тому, щоб пояснити, навіщо проводяться такі скринінги, які діагнози можуть бути поставлені в результаті досліджень, а в разі застосування інвазивних діагностичних методів (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез) розповісти про можливі ризики. Адже небезпека переривання вагітності після таких обстежень становить близько 2%. Про це лікар теж має вас попередити.

На жаль, у лікарів не завжди вистачає часу детально пояснити результати скринінгу.

Одні з найбільш хвилюючих моментів для жінки в період виношування дитини – скринінги на вроджені патології плода. Вони проводяться для всіх вагітних, але далеко не кожній майбутній мамі докладно розповідають та роз'яснюють, що це за дослідження і на чому воно ґрунтується.

У зв'язку з цим скринінги обростають безліччю забобонів, деякі жінки навіть відмовляються від проходження процедур, щоб «не витрачати свої нерви». Про те, що являє собою ця діагностика, ми розповімо в цій статті.

Що це таке

Скринінг (screening) – це просіювання, відбір, сортування. Це значення цього англійського слова, і воно повною мірою відображає суть діагностики. Пренатальним скринінгом називають комплекс досліджень, які дозволяють розрахувати ризики генетичних патологій

Важливо розуміти, що ніхто не може стверджувати на підставі скринінгу, що жінка виношує хвору дитину, про це результати скринінгу не повідомляють.

Вони лише показують, наскільки великий ризик народження цієї жінки за її віці, анамнезі, наявності шкідливих звичок тощо. буд. дитини з генетичними відхиленнями.

Пренатальний скринінг при вагітності було введено на загальнодержавному рівні та став обов'язковим понад два десятиліття тому.За цей час вдалося значно знизити кількість народжених дітей з грубими вадами розвитку, і не останню роль у цьому відіграла допологова діагностика.

Терміни, в які проводяться ці дослідження, дають жінці можливість перервати вагітність, якщо несприятливий прогноз підтверджується, або залишити та народити дитину з патологією, але зробити це цілком свідомо.

Побоюватися скринінгу або відмовлятися від його проходження – не надто розумно. Адже результати цього простого та безболісного дослідження ні до чого не зобов'язують.

Якщо вони опиняються в межах норми, це лише підтверджує, що у дитини все гаразд, і мама може бути спокійною.

Якщо жінка за результатами тестів потрапляє до групи ризику, це ще не говорить про те, що її малюк хворий, але може бути підставою для проведення додаткових досліджень, які в свою чергу можуть зі 100% ймовірністю показати наявність або відсутність вродженої патології.

Скринінг проводять безкоштовно, у будь-якій жіночій консультації, у певні терміни вагітності.Останнім часом, коли вагітність після 30 або 35 років зовсім не вважається явищем незвичайним, таке дослідження має особливе значення, адже з віком, і це не секрет, збільшуються і вікові ризики народити малюка з аномаліями.

Вкажіть перший день останньої менструації

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Січня Липня Липень кабря 2020 2019

Які ризики розраховуються?

Звичайно, передбачити всі можливі патології, які можуть бути у дитини, жодна медична методика не може. Пренатальні скринінги – не виняток. Дослідження лише розраховують ймовірність наявності у дитини однієї з таких патологій.

Синдром Дауна

Синдром має ряд характерних рис, якими наділяється дитина - сплощене обличчя, укорочення черепа, плоска потилиця, коротші кінцівки, широка і коротка шия.

У 40% випадків такі діти народжуються з вродженими вадами серця, у 30% – з косоокістю. Таких дітей називають «сонячними» за те, що вони ніколи не бувають агресивними, вони добрі та дуже лагідні.

Патологія зовсім не така рідкісна, як прийнято думати.

До введення скринінгу вона зустрічалася в одного із 700 новонароджених. Після того, як скринінг став повсюдним, і жінки отримали можливість вирішувати, чи залишити дитину з таким синдромом, кількість «сонячних» малюків знизилася – зараз на одного такого новонародженого припадає понад 1200 здорових дітей.

Генетики довели прямий зв'язок між віком мами та ймовірністю синдрому Дауна у дитини:

• у дівчини в 23 роки такий малюк може народитися з ймовірністю 1: 1563;
• у жінки в 28-29 років ймовірність народити «сонячну» дитину дорівнює 1: 1000;
• якщо мамі більше 35 років, але ще виповнилося 39 років, то ризик становить уже 1: 214;
• у вагітної в 45 років такий ризик, на жаль, дорівнює 1: 19. Тобто з 19 жінок у цьому віці одна народжує дитину із синдромом Дауна.

Синдром Едвардса

Тяжка вроджена вада, пов'язана з трисомією 18 хромосоми, зустрічається рідше, ніж синдром Дауна. У середньому, один із 3000 дітей теоретично може народитися з такою аномалією.

У пізньородних (після 45 років) такий ризик дорівнює приблизно 0,6-0,7%. Найчастіше патологія зустрічається у плодів жіночої статі. Ризики народити такого малюка вище у жінок, які страждають на діабет.

Такі дітки народжуються вчасно, але з низькою (близько 2 кг) вагою.Зазвичай у малюків із таким синдромом змінено череп, будову обличчя. У них дуже маленька нижня щелепа, невеликий рот, вузькі маленькі очі, деформовані вуха - може бути вушна мочка і козелок.

Слуховий прохід теж є не завжди, але навіть якщо він є, він сильно звужений. Майже у всіх дітей спостерігається аномалія будови стопи на кшталт «гойдалки», більш ніж у 60% є вроджені вади серця. У всіх дітей є аномалія мозочка, важка розумова відсталість, схильність до судом.

Живуть такі діти недовго. більше половини не доживають до 3 місяців.До року можуть дожити всього 5-6% дітей, рідкісні одиниці, які виживають і після року, страждають на важку некоректовану олігофренію.

Аненцефалія

Це дефекти нервової трубки, які можуть виникнути під впливом несприятливих факторів на ранніх термінах вагітності (між 3 і 4 тижнем). В результаті у плода можуть бути недорозвинені або взагалі можуть бути відсутні півкулі головного мозку, можуть бути відсутні склепіння черепа.

Смертність від такої вади дорівнює 100%, половина дітей помирає внутрішньоутробно, друга половина може народитися, але тільки шести таким малюкам з десятка вдається прожити хоча б кілька годин. І лише одиницям вдається прожити близько тижня.

Така патологія частіше зустрічається при багатоплідній вагітності, коли один із близнюків розвивається за рахунок іншого. Найчастіше аномалії схильні до дівчаток.

Дефект зустрічається в середньому в одному випадку на 10 тисяч пологів.

Синдром Корнелії де Ланге

У таких дітей череп укорочений, риси обличчя спотворені, деформовані вушні раковини, проблеми зі зором, слухом, кінцівки короткі, часто бракує пальців на руках.

Малюки здебільшого мають і вади розвитку внутрішніх органів - серця, нирок, статевих органів. У 80% випадків діти є імбецилами, вони не здатні навіть до простої розумової діяльності, часто вони калічать самі себе, оскільки зовсім не контролюють рухову активність.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Це захворювання пов'язане з вродженою нестачею ферменту 7-дегідрохолестерол редуктази, яка забезпечує утворення холестеролу, необхідного всім живим клітинам в організмі.

Якщо форма легка, симптоми можуть обмежитися невеликими розумовими та фізичними порушеннями, при тяжкій формі можливі складні вади та глибока розумова відсталість.

Найчастіше такі дітки народжуються з мікроцефалією, аутизмом, з вадами серця, легенів, нирок, органів травлення, з порушеннями слуху, зору, важким імунодефіцитом, викривленням кісток.

Носієм цього захворювання є кожен тридцятий дорослий на планеті, але «бракований» ген DHCR7 передається потомству не завжди, лише один із 20 тисяч малюків може народитися з таким синдромом.

Однак лякаюча кількість носіїв змусила лікарів включити цей синдром у визначення маркерів при пренатальних скринігах.

Синдром Патау

Діти з'являються на світ маловаговими (від 2 до 2,5 кг), у них спостерігається зменшення розмірів головного мозку, множинні патології центральної нервової системи, аномалії розвитку очей, вух, обличчя, ущелини, циклопії (одне око в середині чола).

Майже всі діти мають вади серця, кілька додаткових селезінок, вроджену грижу з випаданням у черевну стінку більшості внутрішніх органів.

Дев'ять із десяти малюків із синдромом Патау помирають до досягнення ними однорічного віку. Близько 2% тих, хто вижив, можуть дожити до 5-7 років. Вони страждають на глибоку ідіотію, не усвідомлюють, що відбувається, не здатні до елементарних розумових дій.

Немолярна трипліддя

У поєднанні з материнською генетикою у дитини закладається не 46 хромосом, а 69 чи інша кількість. Такі діти зазвичай гинуть внутрішньоутробно. Народжені гинуть протягом кількох годин чи доби, оскільки множинні вади, зовнішні та внутрішні, несумісні з життям.

Не спадкове захворювання, воно виникає випадково.І за наступної вагітності у тих самих батьків шанси на повторення негативного досвіду мінімальні. Пренатальний скринінг також дозволяє передбачити можливі ризики такої патології.

Всі вищеописані патології, якщо їхній ризик високий за результатами скринінгу і якщо вони підтверджуються в результаті додаткового обстеження, яке призначається через потрапляння жінки до групи ризику, є підставою для переривання вагітності за медичними показаннями на будь-якому терміні.

Примусово робити аборт чи штучні пологи ніхто не буде,рішення про переривання залишається поза вагітною.

Методи діагностики

Методи пренатального скринінгу прості. Вони включають:

• ультразвукове дослідження, яке, спираючись на деякі характерні маркери, дозволяє судити про можливу наявність патології;
• біохімічний аналіз крові з вени, у якому виявляються концентрації деяких речовин та гормонів, певні значення яких властиві тим чи іншим уродженим аномаліям.

Для кого скринінг є обов'язковим?

Для всіх вагітних, які стоять на обліку, скринінгові дослідження є плановими та бажаними. Але зобов'язати жінку здавати кров із вени та робити УЗД у рамках пренатальної діагностики ніхто не може – це справа добровільна.

Тому кожній жінці слід добре обміркувати насамперед наслідки її відмови від такої простої та безпечної процедури.

• майбутнім мамам, які захотіли народити дитину після 35 років (яка це дитина за рахунком, значення не має);
• вагітним, у яких вже народжувалися діти з вродженими вадами, у тому числі з хромосомними порушеннями, були випадки внутрішньоутробної загибелі плода через генетичні порушення у малюка;
• вагітним, у яких раніше було два і більше викидні поспіль;

• жінки, які приймали ліки, медикаменти, які не можна вживати під час вагітності на ранніх термінах розвитку плода (до 13 тижнів). До таких засобів належать гормональні засоби, антибіотики, деякі психостимулятори та інші медикаменти;
• жінки, які почали малюка в результаті інцесту (зв'язки з близьким кровним родичем – батьком, братом, сином тощо);
• майбутні мами, які зазнавали радіоактивного опромінення незадовго до зачаття, а також ті, чиї статеві партнери зазнавали такого опромінення;
• вагітні, у яких є родичі з генетичними порушеннями, а також у тому випадку, якщо такі родичі є з боку майбутнього батька дитини;
• майбутні мами, які виношують дитину, батьківство якої не встановлено, наприклад, зачатої через ЕКЗ із застосуванням донорської сперми.

Опис дослідження - як проходить скринінг

Назвати пренатальний скринінг точним дослідженням не можна, адже він виявляє лише ймовірність патології, але не її наявність. А тому жінці слід знати, що маркери, на які спиратимуться лаборанти та комп'ютерна програма, яка розраховує ймовірність, можуть виявитись у її крові. не тільки через патології у дитини.

Так, концентрація деяких гормонів виявляється підвищеною або зниженою внаслідок найпростішого застудного захворювання, ГРВІ, харчового отруєння, яке напередодні дослідження перенесла вагітна.

На показники може вплинути недосипання, куріння, сильний стрес. Якщо такі факти мають місце, жінка обов'язково має попередити про це свого лікаря у консультації перед тим, як вона отримає направлення на скринінг.

Кожен зі скринінгів бажано проходити одним днем, тобто кров з вени на біохімічне дослідження, і відвідування кабінету ультразвукової діагностики має проходити з мінімальною різницею в часі.

Результати будуть точнішими, якщо жінка вирушить на УЗД відразу після того, як здасть кров на аналіз. Результати доповнюють один одного, дані УЗД та аналізу крові окремо не розглядаються.

Перший скринінг та розшифровка його результатів

Цей скринінг також називається скринінгом 1 триместру. Оптимальні терміни щодо його проведення - 11-13 тижнів.

У ряді жіночих консультацій терміни можуть незначно змінюватись. Так, дозволено проходити тест у 10 повних тижнів, на 11 тижні, а також у 13 повних тижнів до акушерського терміну 13 тижнів та 6 днів.

Скринінг починається з того, що жінку зважать, вимірять її зростання, до спеціального бланку внесуть усі діагностично важливі відомості, які потрібні для розрахунку ризиків. Чим більше таких відомостей вказується, тим вища точність дослідження.

Кінцевий результат все одно видає комп'ютерна програма, позбавлена ​​почуттів та емоцій, неупереджена, а тому людський фактор тут важливий лише на підготовчій стадії – збирання та оформлення інформації.

Важливими для діагностики вважаються:вік батьків, особливо мами, її вага, наявність хронічних захворювань (діабету, патологій серця, нирок), спадкові захворювання, кількість вагітностей, пологів, викиднів та абортів, шкідливі звички (куріння, вживання алкоголю чи наркотичних речовин), наявність у майбутніх мами та тата родичів із спадковими недугами, генетичними патологіями.

Перший скринінг вважається найважливішим із трьох. Він дає найбільш повне уявлення про стан здоров'я та розвиток малюка.

У кабінеті ультразвукової діагностики на жінку чекає звичайнісіньке УЗД, яке вона, напевно, вже робила, щоб підтвердити факт вагітності.

На УЗД у рамках скринінгового дослідження дивляться:

• Статура малюка - чи всі кінцівки в наявності, чи правильно вони розташовані. За бажанням діагност може навіть перерахувати пальчики на ручках малюка.
• Наявність внутрішніх органів – серця, нирок.
• ОГ - коло голови плода. Це діагностично важливий показник, який дозволяє судити про правильне формування часток мозку.
• КТР - відстань від куприка до темряви. Дозволяє судити про темпи зростання дитини, а також уточнити термін вагітності з точністю до дня.
• ЛЗР – лобно-потиличний розмір плода.

• ЧСС - частота серцевих скорочень малюка, діагност також зазначає, чи ритмічні скорочення серця.
• Розміри та місце розташування плаценти, місце прикріплення.
• Кількість та стан пуповинних судин (деякі генетичні патології можуть виявлятися зменшенням кількості судин).
• ТВП – головний маркер, що дозволяє судити про ймовірність найпоширенішої патології – синдрому Дауна, а також деяких інших аномалій розвитку (синдром Едвардса, синдром Тернера, патології будови кісток, серця).

Товщина комірного простору є відстанню від шкіри до м'язів і зв'язок на задній частині шиї плода.

Вимірюється ТВП у міліметрах, і небажаним є потовщення цієї шкірної складочки, властиве дітям із хромосомними порушеннями та вадами розвитку.

Норми ТВП для скринінгу першого триместру:

Термін вагітності

Товщина комірного простору

Відхилення від усереднених параметрів може говорити не лише про якісь патології, а й про спадкові особливості зовнішності. Тому досвідчений діагност ніколи не стане лякати вагітну тим, що у її дитини занадто велика голова, якщо вона побачить, що у мами голова теж немаленька, та й тато (якого, до речі, можна взяти з собою в кабінет УЗД) теж не відноситься до типу людей з маленький череп.

Діти ростуть «стрибками», і невелике відставання від норм ще не означає, що такий малюк недоотримує харчування, страждає на гіпотрофію або вроджені захворювання. Відхилення від зазначених у таблиці нормативних значень оцінюватиме лікар індивідуально. Якщо потрібно, жінці призначать додаткові діагностичні процедури.

Крім фетометричних параметрів малюка, у кабінеті ультразвукової діагностики на скринінгу середини вагітності жінці розкажуть про те, як розташований карапуз у просторі – вгору чи вниз головою, оглянуть його внутрішні органи, що дуже важливо, щоб зрозуміти, чи немає вад їх розвитку:

• бічні шлуночки мозку – в нормі не перевищують 10-11,5 мм;
• легкі, також, як хребет, нирки, шлунок, сечовий міхур вказують як "норма" або "N", якщо в них немає нічого незвичайного;
• серце повинне мати 4 камери.

Діагност звертає увагу на місце розташування плаценти. Якщо в першому триместрі вона була низько, то шанси, що до другого скринінгу дитяче місце підніметься, великі. Враховується на якій стінці матки вона закріплена – на передній або задній.

Це важливо, щоб лікар зміг ухвалити рішення про те, яким методом проводити пологи.

Іноді розташування плаценти на передній матковій стінці збільшує ймовірність відшарування, при такому стані справ може бути рекомендований кесарів розтин. Зрілість самої плаценти на терміні, в якому проводиться друге дослідження, має нульовий ступінь, а структура дитячого місця має бути однорідною.

Таке поняття, як до ІАЖ – індекс амніотичної рідини, що вказує на кількість вод.Ми вже знаємо, що деякі вроджені вади супроводжуються маловоддям, проте цей індекс сам не може бути симптомом генетичних хвороб. Швидше, він необхідний визначення тактики подальшого ведення вагітності.

Норми індексу амніотичної рідини:

p align="justify"> Особлива увага при дослідженні в рамках другого скринінгу приділяється стану та особливостям пуповини - канатику, що з'єднує дитину з плацентою. У нормі в ній міститься 3 судини – дві артерії та одна вена. По них відбувається обмін між дитиною та мамою. Малюкові надходять корисні речовини та кров, насичена киснем, а назад до мами йдуть продукти метаболізму та кров із вмістом вуглекислого газу.

Якщо в пуповині всього 2 судини, це може опосередковано вказувати на синдром Дауна та деякі інші хромосомні порушення, але не виключено і те, що робота відсутньої судини компенсується наявним, і дитина здорова. Такі малюки народжуються слабшими, з недостатньою вагою, але не мають генетичних відхилень.

Лікар порадить вагітній не переживати з приводу відсутніх судин у пуповині в тому випадку, якщо інші показники УЗД знаходяться в межах норми, а подвійний або потрійний тест (біохімічний аналіз крові) не показує виражених відхилень.

Аналіз крові найчастіше є потрійний тест. У зразку венозної крові майбутньої матусі визначають концентрацію вільного ХГЛ, вільного естріолу та АФП (альфа-фетопротеїну). Ці речовини дають уявлення про перебіг виношування дитини та про можливі ризики генетичних патологій у малюка.

Норми у різних лабораторій індивідуальні, для узагальнення різних даних використовуються значення МоМ. Кожен із трьох маркерів в ідеалі перебуває десь між 0,5-2,0 Мом.

Рівень ХГЛ при другому скринінгу:

Підвищення рівня цього гормону в другому скринінгу частіше говорить про те, що у жінки є гестоз, вона має набряки, білок в сечі, вона приймала або приймає деякі гормональні препарати, наприклад, для збереження вагітності.

Підвищено рівень ХГЛ у жінок, які виношують двійню чи трійню. Іноді підвищення значення цієї речовини свідчить, що термін поставлено помилково, потрібно коригування.

Про хромосомну патологію на зразок синдрому Дауна може сигналізувати значне перевищення верхнього порогу ХГЛ при одночасному значному зниженні двох інших складових потрійного тесту. Альфа-фетопротеїн та гормон естріол виявляються патологічно заниженими.

Рівень вільного естріолу у другому скринінгу:

Невелике перевищення концентрації цього жіночого статевого гормону може бути пов'язане з багатоплідною вагітністю або тим, що жінка виношує великий плід.

Зниження цього гормону може говорити про ймовірність дефектів нервової трубки, а синдром Дауна або хвороби Тернера, а також про синдром Патау або Корнелії де Ланге. Не всяке зниження цієї речовини вважається патологічною, на сполох лікарі починають бити, коли рівень знижений більш ніж на 40% від середнього значення.

Знижений рівень естріолу іноді може свідчити про резус-конфлікт, що розгорівся, про загрозу передчасних пологів, а також про недостатнє плацентарне харчування дитини.

Стати тоншою, ніж це передбачено нормами, плацента може у худорлявих і худеньких жінок, а також у майбутніх мам, які перехворіли на інфекційні недуги під час виношування плода.

Потовщення дитячого місця часто говорить про наявність резус-конфлікту, воно властиве в третьому триместрі жінкам, які страждають на цукровий діабет, гестоз. Маркером хромосомних патологій товщина плаценти не є.

Фетометрія діток на цих термінах вже може суттєво відрізнятись від нормативних значень, адже всі народжуються з різними параметрами, вагою, кожен схожий на своїх маму та тата.

Тонкий хірургічний інструмент може бути введений трьома способами – через черевну стінку, через канал шийки матки та через прокол у склепінні піхви. Вибір конкретного способу - завдання фахівців, які точно знають, як і де саме розташована у конкретної жінки плацента.

Вся процедура проводиться під контролем досвідченого кваліфікованого лікаря ультразвукової діагностики, все, що відбувається в режимі реального часу, допомагає відстежувати ультразвуковий сканер.

Небезпека таких досліджень полягає у можливості раннього злиття вод, перериванні вагітності. Крихітка в утробі може отримати поранення гострим тонким інструментом, може початися відшарування плаценти, запалення плодових оболонок. Поранення може отримати і мама, під загрозою виявляються цілісність її кишківника та сечового міхура.

Знаючи про це, кожна жінка має право сама вирішувати, погоджуватися на інвазивну діагностику чи ні. Змусити її вдатися до процедури ніхто не може.

З 2012 року в Росії проводиться новий спосіб досліджень неінвазивний пренатальний тест ДНК.На відміну від інвазивних способів, описаних вище, провести його можна вже на 9-му тижні вагітності.

Суть методу - у виділенні ДНК-молекул дитини з крові матері, оскільки з 8-го тижня вагітності у малюка працює власне кровопостачання, і частина його еритроцитів потрапляє в мамин кровотік.

Завдання лаборанта - знайти ці еритроцити, виділити їх ДНК і встановити, чи немає в дитини вроджених патологій. У цьому методика дозволяє з'ясувати як наявність грубих хромосомних аномалій, а й інших генних мутацій, про які ніякими іншими способами дізнатися не можна. Також мамі з точністю 99,9% повідомлять стать малюка вже в 9 тижнів вагітності.

Такі тести, на жаль, поки що не входять до пакету медичного страхування, а тому є платними. Їхня середня вартість - від 40 до 55 тисяч рублів. Його пропонують багато приватних медико-генетичних клінік.

Мінус полягає в тому, що інвазивний тест із проколом плодового міхура все-таки доведеться пройти, якщо неінвазивний ДНК-тест покаже, що є відхилення.

Результати такого інноваційного тесту поки що не приймаються гінекологічними стаціонарами та пологовими будинками як основа для переривання вагітності на великому терміні за медичними показаннями.

Підготовка до скринінгів

Результат скринінгу в жіночій консультації може виявитися хибним як у позитивний, так і в негативний бік, якщо жінка не врахує негативного впливу на організм деяких чинників, таких, як прийом ліків або сильний стрес. Тому лікарі рекомендують ретельно готуватись до проходження простого дослідження.

За три доби перед проведенням скринінгу не рекомендується їсти жирну, смажену та гостру їжу.Це може спотворити результати біохімічного дослідження крові.

Дієта має на увазі також відмову від шоколаду, тістечок, апельсинів, лимонів та інших цитрусових, а також копченостей.

Здавати кров слід натще.Але з собою в консультацію можна взяти сухарики або невелику шоколадку, щоб після здачі крові з'їсти перед проходженням процедури УЗД.

Дитина під впливом з'їденої мамою шоколадки рухатиметься активніше, і зможе «здатися» діагносту у всій красі. Натщесерце - не означає, що три доби жінка повинна морити себе і свою дитину голодом. Для успішної здачі крові на біохімію досить не їсти щонайменше 6 годин перед забором крові.

За тиждень слід виключити всі стресові фактори, з вечора напередодні обстеження жінці варто прийняти препарат, що знижує утворення газів у кишечнику, щоб «роздутий» кишечник не спричинив здавлення органів черевної порожнини і не позначився на результатах ультразвукового дослідження. Безпечний для майбутніх мам препарат – «Еспумізан».

Наповнювати сечовий міхур не обов'язково, на такому терміні (10-13 тижнів) плід добре проглядається без наповнення сечового міхура.

Точність дослідження

Точність скринінгу другого триместру нижче, ніж аналогічна характеристика першого скринінгу, хоча його результати викликають чимало питань. Так, часом виявляється, що жінка, якій ставили високі ризики, народжує зовсім здорову дитину, а дівчина, якій говорили, що все «в нормі», стає мамою малюка з важкими генетичними патологіями та аномаліями розвитку.

Точними дослідженнями вважаються лише інвазивні методи діагностики.Точність скринінгових виявлення синдрому Дауна за допомогою аналізу крові та УЗД фахівцями оцінюється приблизно в 85%. Трисомію 18 скринінг виявляє з точністю 77%. Однак це цифри офіційної статистики, на практиці все буває набагато цікавішим.

Кількість хибно-позитивних та хибно-негативних скринінгів останнім часом зростає. Це не з тим, що лікарі почали працювати гірше. Просто багато жінок, які сподіваються на компетентність платних фахівців, намагаються проходити дослідження за власний кошт у платному центрі, а там УЗД не завжди проводять фахівці, які мають міжнародний допуск до проведення саме такого виду досліджень.

Кількість невірних аналізів також зростає, оскільки навіть із сучасним обладнанням у лабораторіях працюють живі люди.

Завжди залишається шанс на те, що лікар на УЗД чогось не помітив або побачив зовсім не те, що є, і на те, що лаборанти припустилися елементарної технічної помилки. Тому іноді дані однієї лабораторії варто перевіряти ще раз в іншій.

Найкраще проходити скринінгове дослідження у консультації за місцем проживання – там лікарі гарантовано мають не лише допуски до такого роду діагностики, а й великий досвід її проведення.

Важливо зберігати спокій і вірити, що з дитиною все буде добре, не відмовляючись при цьому від можливості дізнатися про стан малюка якомога більше. Скринінг таки дає таку можливість.

Біохімічний скринінг - це дослідження крові вагітної жінки для визначення специфічних маркерів, які допомагають визначити ймовірність наявності у плоду важких генетичних порушень.

З моменту свого формування плацента починає виробляти певні речовини, які потім проникають у материнську кров. Кількість цих маркерів у нормі постійно змінюється з розвитком плода. Визначення даних речовин і є основою біохімічного скринінгу: значні відхилення отриманих результатів від прийнятих норм і говорять про високу можливість хромосомних аномалій або .

інформаціяБезумовно, подібні лабораторні дослідження не можуть поставити діагноз, проте вони допомагають відібрати групу жінок з високим ризиком народження дітей із патологією та запропонувати їм подальше поглиблене обстеження для прояснення ситуації.

Біохімічний скринінг виконується двічі за весь період виношування дитини: у першому триместрі (10-14 тижнів) та у другому триместрі (16-20 тижнів).

Показання до проведення

Питання необхідності виконання біохімічного скринінгу в усіх вагітних жінок досі залишається спірним. Більшість фахівців рекомендують робити цей тест усім пацієнткам, адже від генетичних порушень ніхто не застрахований. Всесвітня Організація Охорони Здоров'я (ВООЗ) рекомендує хоча б виконувати в обов'язковому порядку лабораторні дослідження у всіх вагітних.

Даний аналіз не є обов'язковим, і рішення виконати є добровільним для кожної майбутньої мами, хоча, безумовно, вкотре підстрахувати себе не завадить.

Крім того, виділено групи жінок, які мають високий ризик народження дітей із генетичною патологією. Таким пацієнткам слід обстежити двічі за весь час гестації.

Групи ризику, що вимагають обов'язкового біохімічного скринінгу:

• Вік жінки старше 30 років при першій вагітності та старше 35 років при другій та наступних;
• 2 і більше мимовільних переривань вагітності в анамнезі;
• Самостійний прийом лікарських препаратів у ранніх термінах, що мають тератогенну дію;
• Інфекційні захворювання, перенесені у першому триместрі;
• Наявність у сім'ї родичів із генетичними аномаліями;
• Наявність генетичних аномалій в одного або обох батьків;
• Народження раніше у сім'ї дитини з генетичними аномаліями;
• Мертвонародження або смерть іншої дитини від вад розвитку в сім'ї раніше;
• Шлюб між близькими родичами;
• Радіоактивне опромінення одного або обох батьків перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності;
• Відхилення, виявлені на УЗД плода.

Перший біохімічний скринінг

Біохімічний скринінг 1 триместру виконується в 10-14 тижнів, проте більшість фахівців вважають більш інформативним проведення дослідження в 11-13 тижнів.

Перший скринінг є «подвійний тест», тобто. визначають у крові дві речовини: (зокрема, вільну одиницю хоріонічного гонадотропіну людини) та РАРР-А (плазмовий протеїн А, пов'язаний із вагітністю).

Норми

Хоріонічний гонадотропін виділяється клітинами хоріону (оболонки зародка), тому визначатися в крові він починає досить рано (вже в перші дні після зачаття). Далі його кількість поступово наростає, досягає максимуму до кінця першого триместру, потім починає знижуватися і з другої половини вагітності залишається постійно.

Нормальні показники ХГЛ

РАРР-А– це білок, що продукується трофобластом протягом усього періоду гестації, його кількість збільшується постійно пропорційно до терміну вагітності.

Нормальні показники РАРР-А

Термін вагітності, тижні	Нормальні показники РАРР-А, мед/мл
	Мінімальне значення	Максимальне значення
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

додатковоРезультат біохімічного скринінгу оцінюється як за отриманими результатами, а й за значенням МоМ, що у результаті є визначальним чинником. МоМ - це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення отриманого показника від нормального середньостатистичного показника для даного терміну вагітності. Норма МОМ становить від 0.5 до 2.5 (при багатоплідній вагітності до 3.5 ММ).

Розшифровка

Розшифровка біохімічного скринінгуповинна проводитися тільки лікарем.Слід враховувати, що кожна лабораторія, залежно від використовуваних реагентів, може мати свої нормативи показників, у зв'язку з цим використовуючи невірні дані, можна отримати помилкові результати.

Розшифровка аналізу на ХГЛ

Відхилення показника від норми	Причини
Знижений рівень ХГЛ
	Затримка розвитку ембріона
	Високий ризик мимовільного викидня
	Синдром Едвардса у плода
Підвищений рівень ХГЛ	Багатоплідна вагітність
	Виражений токсикоз
	Цукровий діабет у матері
	Синдром Дауна у плода
	Виражені вади розвитку у плода (серцево-судинна, нервова системи та інші)
	Прийом гестагенних препаратів ( , )
	Злоякісні захворювання (міхурове занесення, хоріонкарцинома)

Розшифровка аналізу на РАРР-А

Біохімічний скринінг у другому триместрі

Біохімічний скринінг 2 триместру складається з «потрійного тесту»: визначення АФП (альфа-фетопротеїн), ХГЛ та вільний естріол. Аналіз виконується з 16 по 20 тиждень, але найбільш інформативним буде обстеження в 16-18 тижнів.

Норми потрійного тесту

АФП– білок, що продукується у шлунково-кишковому тракті та печінці плода з ранніх термінів його розвитку.

Нормальні показники АФП

Нормальні показники ХГЛ

Вільний естріол- Це гормон, що виробляється спочатку тільки плацентою, а потім і печінкою дитини. При нормальному перебігу вагітності кількість вільного естріол постійно збільшується.

Нормальні показники вільного естріолу під час вагітності

Розшифровка

2 біохімічний скринінг також повинен розшифровуватися тільки лікарем з урахуванням норм даної лабораторії.

Розшифровка аналізу на АФП

Розшифровка аналізу на вільний естріол